Της Μαριτίνας Λάππα,
Η ατέρμονη τεχνολογική ανάπτυξη που χαρακτηρίζει τη σύγχρονη εποχή, έχει συμβάλλει αποτελεσματικά και στην επιστημονική πρόοδο. Νέες τεχνικές και μέθοδοι αξιοποιούνται ολοένα και περισσότερο, προκειμένου να θωρακιστεί η ανθρώπινη υγεία από επικίνδυνες ασθένειες και μολυσματικούς παράγοντες που απειλούν την ανθρώπινη ζωή. Ωστόσο, παρά την εξελικτική πορεία της επιστήμης, ένα πλήθος από ασθένειες εξακολουθούν να παραμένουν ενεργητικές στο προσκήνιο εξαιτίας της ανεπαρκούς πρόληψης, της καθυστερημένης διάγνωσής τους ή της μη αποδοτικής θεραπείας τους.
Αναμφίβολα, ο καρκίνος συνιστά μια τέτοια περίπτωση και για το λόγο αυτό καθίσταται αναγκαία η εφαρμογή μεθόδων, που θα εντοπίζουν την ασθένεια στα πρώιμα στάδια, προκειμένου ο οργανισμός να επηρεαστεί όσο το δυνατό λιγότερο από τις επιβαρυντικές επιπτώσεις των συμπτωμάτων. Συνοπτικά, πρόκειται για μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κυττάρων και δημιουργία όγκων, ικανών να εξαπλωθούν σε διάφορα σημεία του σώματος. Παράλληλα, το DNA των καρκινικών κυττάρων έχει υποστεί σημαντικό αριθμό μεταλλάξεων, που επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη συμπεριφορά τους.
Στο πλαίσιο της έγκαιρης διάγνωσης, οι επιστήμονες, επικεντρώνουν την προσπάθειά τους στη δημιουργία νέων τεχνικών που θα ανιχνεύουν στοιχεία, τα οποία θα «μαρτυρούν» την ύπαρξη καρκινικών κυττάρων στον οργανισμό, πριν εμφανιστούν τα κλινικά συμπτώματα στον ασθενή. Μια επαναστατική τεχνική που κερδίζει ολοένα και περισσότερο έδαφος τα τελευταία χρόνια είναι η υγρή βιοψία.
Τι είναι η υγρή βιοψία και πώς λειτουργεί;
Πρόκειται για μία μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδο, η οποία στηρίζεται στην ανάλυση των βιολογικών υγρών του ασθενούς, κυρίως του αίματος. Πιο συγκεκριμένα, με την υγρή βιοψία καθίσταται δυνατή η ανίχνευση μοριακών ευρημάτων που προέρχονται από καρκινικούς όγκους.
Αναλύοντας τα αποτελέσματα μιας υγρής βιοψίας, οι επιστήμονες εστιάζουν σε ένα σύνολο μοριακών δεικτών, οι οποίοι όχι απλώς σηματοδοτούν την ύπαρξη κάποιου καρκινικού όγκου στο σώμα, αλλά παρέχουν επιπλέον πληροφορίες σε σχέση με το γενετικό του υπόβαθρο, την ανθεκτικότητά του στις θεραπείες και την πιθανότητα μετάστασης.
Τα βασικότερα ευρήματα που μπορεί να εντοπιστούν μέσω της υγρής βιοψίας και τα οποία σηματοδοτούν την ύπαρξη ή την ενδεχόμενη εμφάνιση καρκίνου στον οργανισμό περιλαμβάνουν:
- Κυκλοφορούντα Καρκινικά κύτταρα (Circulating Tumor Cells): Ουσιαστικά, πρόκειται για κύτταρα που έχουν αποκολληθεί από τον πρωτογενή όγκο και έχουν εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος ή στο λεμφικό σύστημα. Ως εκ τούτου, μπορούν να μεταφερθούν σε άλλα όργανα του σώματος και να δημιουργήσουν δευτερογενείς όγκους. Αυτό που έχει μεγάλη σημασία σε σχέση με τα CTCs, όπως συχνά αποκαλούνται, είναι το ποσοστό τους στο αίμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα επίπεδά τους στο αίμα των ασθενών είναι αρκετά χαμηλά. Με βάση τις τελευταίες μελέτες, υψηλότερα επίπεδα κυκλοφορούντων καρκινικών κυττάρων στο αίμα συνδέονται με αυξημένη μεταστατική ικανότητα του όγκου, ενώ σχετίζονται με μειωμένες πιθανότητες επιβίωσης και καταπολέμησης της νόσου. Για τον λόγο αυτό, ο εντοπισμός τους και ο προσδιορισμός της συγκέντρωσής τους στο αίμα, μέσω της υγρής βιοψίας έχει ιδιαίτερη προγνωστική και διαγνωστική αξία.
- Κυκλοφορούν DNA όγκου (Circulating Tumor DNA): Το ctDNA αποτελείται από μικρά θραύσματα νουκλεϊκού οξέος τα οποία απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος λόγω της απόπτωσης (προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου) των καρκινικών κυττάρων. Δύο σημαντικά στοιχεία που διαφοροποιούν το ctDNA, από το φυσιολογικό DNA που κυκλοφορεί ελεύθερο στο αίμα (cfDNA), είναι το μικρότερο μέγεθός του και ο συντομότερος χρόνος ζωής. Κατά συνέπεια, με την υγρή βιοψία καθίσταται εύκολη η αναγνώριση του καρκινικού DNA, εξαιτίας των δύο αυτών βασικών διαφορών. Η ανάλυση του ctDNA που έπεται της υγρής βιοψίας, παρέχει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τις γονιδιακές μεταλλάξεις, την εξέλιξη του όγκου και το βαθμό ανταπόκρισης του ασθενούς στην ενδεδειγμένη θεραπεία.
- Εξωσώματα: Πρόκειται για μικρά κυστίδια, τα οποία είναι υπεύθυνα για την κυτταρική επικοινωνία, καθώς συνιστούν φορείς βιολογικών μορίων όπως πρωτεϊνών, λιπιδίων ή νουκλεϊκών οξέων. Τα εξωσώματα εκκρίνονται από πλήθος κυτταρικών τύπων που υπάρχουν φυσιολογικά στον οργανισμό, αλλά και από τα καρκινικά κύτταρα. Στην περίπτωση αυτή, τα κυστίδια περιέχουν γενετικό υλικό και πρωτεϊνικά στοιχεία του όγκου, βάσει των οποίων συλλέγονται χρήσιμες πληροφορίες για την χαρτογράφηση του μοριακού του προφίλ, την εξέλιξη της νόσου, καθώς επίσης και τη βιολογία του καρκίνου.
Με την υγρή βιοψία, καθίσταται δυνατή η έγκαιρη ανίχνευση των παραπάνω χαρακτηριστικών μοριακών βιοδεικτών, γεγονός που οδηγεί αρχικά στον εντοπισμό του καρκίνου και μετέπειτα στην πρόβλεψη της επιθετικότητάς του και της εξέλιξής του.
Πλεονεκτήματα έναντι της κλασικής βιοψίας ιστού
Η υγρή βιοψία αποτελεί μια καινοτόμο διαγνωστική μέθοδο που συγκεντρώνει κάποια σημαντικά πλεονεκτήματα έναντι της παραδοσιακής βιοψίας ιστού. Γι’ αυτό άλλωστε η επιστημονική κοινότητα αναζητά συνεχώς τρόπους που θα οδηγήσουν στην βελτίωσή της, στην ενίσχυση της ευαισθησίας και της αποτελεσματικότητάς της. Μερικά βασικά πλεονεκτήματα:
- Η υγρή βιοψία είναι μη επεμβατική τεχνική διάγνωσης. Αντίθετα, η κλασική βιοψία ιστού που αξιοποιείται για τον εντοπισμό του καρκίνου, απαιτεί χειρουργική παρέμβαση η οποία μπορεί να αποβεί επώδυνη για τον ασθενή, ακόμη και επικίνδυνη, ανάλογα με τη φυσιολογία και την τοποθεσία του όγκου, ενώ μπορεί να επιφέρει και σημαντική ψυχολογική επιβάρυνση.
- Πρόκειται για μια μέθοδο η οποία στοχεύει στην πρώιμη διάγνωση. Σε ασθένειες, όπως ο καρκίνος, των οποίων οι επιδράσεις στον οργανισμό πραγματοποιούνται ταχύτατα και ανεξέλεγκτα, ο έγκαιρος εντοπισμός της ύπαρξής τους είναι καίριας σημασίας. Η υγρή βιοψία, μπορεί να ανιχνεύσει καρκινικά κύτταρα έως και 4 χρόνια πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων στον οργανισμό. Έτσι, καθίσταται δυνατή η άμεση εφαρμογή της καταλληλότερης θεραπείας, η αποφυγή των σοβαρότατων επιπλοκών της ασθένειας στον οργανισμό και κατ’ επέκταση η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
- Μέσω της υγρής βιοψίας, καθίσταται δυνατή η συλλογή επιπλέον πληροφοριών που αφορούν το γενετικό προφίλ του όγκου. Αυτό επιτρέπει την πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου, της πιθανότητας μετάστασης και επίσης την εφαρμογή της καταλληλότερης θεραπείας. Ακόμη, δίνεται η δυνατότητα παρακολούθησης της απόκρισης του όγκου στη θεραπεία μέσα από διαδοχικές αναλύσεις. Έτσι, ενισχύεται η αποτελεσματικότητα των θεραπειών και ενδεχομένως αποφεύγονται φαρμακευτικές αγωγές, που θα επιβάρυναν τον οργανισμό του ασθενούς.
Εν κατακλείδι, η υγρή βιοψία αποτελεί μια καινοτόμο διαγνωστική μέθοδο του καρκίνου, που υπόσχεται καίριες εξελίξεις στον έγκαιρο εντοπισμό του. Σήμερα, η αξιοποίησή της καθίσταται περιορισμένη, καθώς η εφαρμογή της απαιτεί βελτιώσεις ώστε να αυξηθεί η εγκυρότητα, η ακρίβεια και η αποτελεσματικότητά της. Συνιστά όμως, πολύτιμο και ελπιδοφόρο εργαλείο για μελλοντική χρήση στη διάγνωση του καρκίνου. Για τον λόγο αυτό, σε καμία περίπτωση δεν υποτιμάται η κλασική βιοψία, καθώς αποτελεί την πιο διαδεδομένη και την πιο αποτελεσματική τεχνική ανίχνευσης της νόσου. Η ταλαιπωρία, όμως, που επιφέρει στους ασθενείς, καθιστά επιτακτική την ανάγκη βελτίωσης της μεθόδου της υγρής βιοψίας, με σκοπό να αποτελέσει στο μέλλον μια εξίσου αξιόπιστη και πιο φιλική προς τον ασθενή διαγνωστική τεχνική.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Emerging roles of liquid biopsy in precision oncology, BioMed Central, διαθέσιμο εδώ
- Liquid biopsy: Current status, challenges, and future perspectives, Nature, διαθέσιμο εδώ
