Της Δεφνέ Μπερέν Ισμαήλ,
Όλοι γνωρίζουμε τις γοργόνες από τα παραμύθια και τους μύθους, αλλά ποτέ δεν έχουμε σκεφτεί αν αυτές υπάρχουν στην πραγματικότητα. Η αλήθεια είναι ότι υπάρχουν, αλλά με την έννοια μιας θανατηφόρας γενετικής ανωμαλίας που ονομάζεται «Σύνδρομο της Γοργόνας» ή «σειρηνομελία». Ιστορικά, οι γοργόνες εμφανίζονται για πρώτη φορά στην αρχαία Ασσυρία, όπου η θεά Ατάργατις μεταμορφώθηκε σε γοργόνα από ντροπή. Στη μυθολογία, συνδέθηκαν με δυσάρεστα γεγονότα, όπως πλημμύρες και ναυάγια, ενώ στον Όμηρο απεικονίζονται ως σειρήνες που γοητεύουν και σκοτώνουν ναυτικούς. Σύγχρονοι ειδικοί πιστεύουν ότι ο μύθος των γοργόνων μπορεί να εμπνέεται από αυτήν τη σπάνια και θανατηφόρα συγγενή δυσμορφία, το σύνδρομο της γοργόνας, η οποία προκαλεί τη συγχώνευση των κάτω άκρων, δημιουργώντας την όψη μιας ουράς ψαριού.
Αιτία
Σύμφωνα με την ιατρική ερευνήτρια και ιστορικό Λίντσεϊ Φιτζχάρις, η πάθηση προκαλείται όταν υπάρχει πρόβλημα στην αγγειακή τροφοδοσία του εμβρύου, λόγω της αποτυχίας του ομφάλιου λώρου να σχηματίσει δύο αρτηρίες. Έτσι, το έμβρυο δεν λαμβάνει επαρκή ποσότητα αίματος για την ανάπτυξή του, με αποτέλεσμα η ενιαία αρτηρία να «κλέβει» το αίμα που προορίζεται για την ανάπτυξη των κάτω άκρων. Γι’ αυτόν τον λόγο, το έμβρυο δε μπορεί να αναπτύξει δύο ξεχωριστά άκρα, καθώς υποφέρει από τον υποσιτισμό. Συνήθως, λέμε ότι ένα μωρό έχει γεννηθεί με το σύνδρομο της γοργόνας όταν παρουσιάζει βλάβες στο κάτω μέρος του σώματος, κυρίως στη σπονδυλική στήλη, με κύριο χαρακτηριστικό την πλήρη ή μερική ένωση των ποδιών του.
Ποιες ανωμαλίες παρατηρούνται στα μωρά που γεννιούνται με τη συγκεκριμένη πάθηση;
Οι συγγενείς ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν σε νεογέννητα ποικίλλουν σημαντικά, τόσο ως προς το είδος όσο και ως προς τη σοβαρότητά τους. Κάθε μωρό παρουσιάζει διαφορετικές ανωμαλίες, οι οποίες εξαρτώνται από τον βαθμό επηρεασμού από τη συγκεκριμένη πάθηση. Παρακάτω αναφέρονται κάποιες από τις συνηθέστερες ανωμαλίες:
- Απούσα ουρά: Τα πόδια του εμβρύου δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά και παραμένουν ενωμένα.
- Ανωμαλίες κάτω άκρων: Αδυναμία περιστροφής, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η κινητικότητα του ατόμου. Εδώ, απαιτείται χειρουργική επέμβαση και φυσικοθεραπεία.
- Γαστρεντερικές ανωμαλίες: Ενδέχεται το σύνδρομο να περιλαμβάνει βλάβες στη λειτουργία του εντέρου, αλλά και δομικές ανωμαλίες που απαιτούν άμεση αντιμετώπιση.
- Καρδιακές δυσπλασίες.
- Αναπνευστικές ανωμαλίες: Πιθανόν οι πνεύμονες να μην αναπτύσσονται φυσιολογικά, λόγω ελλιπούς αιματικής παροχής.
Προφανώς, κάθε μωρό εμφανίζει διαφορετικές ανωμαλίες, ανάλογα με το μέρος του σώματος που έχει επηρεαστεί και σε τι βαθμό. Επίσης, αξίζει να αναφερθεί ότι ο προσδιορισμός των ανωμαλιών πριν τη διάγνωση επιβεβαιώνεται με ιατρικές εξετάσεις.
Πιθανότητα εμφάνισης
Η πιθανότητα να εμφανιστεί η συγκεκριμένη ασθένεια σε μια φυσιολογική εγκυμοσύνη είναι 1 στις 100.000. Αυτό σημαίνει ότι από 100.000 μωρά, κατά μέσο όρο, μόνο ένα θα γεννηθεί με τη νόσο. Από την άλλη, όταν μια γυναίκα περιμένει δίδυμα, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με σειρηνομελία αυξάνεται σημαντικά. Αυτό συμβαίνει γιατί η πιθανότητα για την εμφάνιση της σειρηνομελίας σε δίδυμα είναι 100 φορές μεγαλύτερη από την πιθανότητα που υπάρχει σε μονήρη εγκυμοσύνη. Δηλαδή, η παρουσία των δύο εμβρύων καθιστά πιο πιθανή την εμφάνιση του συνδρόμου, αφού πρόκειται για δύο ξεχωριστές περιπτώσεις (δύο μωρά) που μπορεί να έχουν την πάθηση. Με απλά λόγια, σε μια εγκυμοσύνη με δίδυμα, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με σειρηνομελία δεν είναι η ίδια με την πιθανότητα μιας μονήρους εγκυμοσύνης, αλλά αυξάνεται 100 φορές. Αν η αρχική πιθανότητα είναι 1 στις 100.000, τότε σε δίδυμη εγκυμοσύνη η πιθανότητα είναι πολλαπλάσια, κάνοντάς την πιο συχνή σε σύγκριση με μια εγκυμοσύνη με ένα μόνο μωρό.
Διάγνωση
Η διάγνωση της συγκεκριμένης νόσου μπορεί να γίνει ακόμα και στην αρχή της εγκυμοσύνης, μέσω υπερήχου, όπου διαφαίνεται η ένωση των δύο κάτω άκρων του εμβρύου.
Αντιμετώπιση
Η σειρηνομελία είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση και οι περιπτώσεις που έχουν καταγραφεί είναι λίγες, καθώς τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν σύντομα μετά τη γέννα. Συνήθως, ο θάνατος οφείλεται σε προβλήματα όπως νεφρική ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης. Παρά τις σημαντικές προόδους στην ιατρική και την τεχνολογία, η πιθανότητα επιβίωσης για τα άτομα με σειρηνομελία παραμένει πολύ χαμηλή.
Αξίζει να σημειωθεί το παράδειγμα της Milagros Cerron, ένα κορίτσι από το Περού, η οποία γεννήθηκε το 2004 με σειρηνομελία και είχε πολλές σοβαρές οργανικές ανωμαλίες, όπως παραμορφωμένα νεφρά και ανώμαλη τοποθέτηση των συστημάτων πέψης, αναπαραγωγής και ούρησης. Παρά το γεγονός ότι οι γιατροί της έδιναν μόνο δέκα ημέρες ζωής, η Milagros κατάφερε να επιβιώσει και υπεβλήθη σε χειρουργικές επεμβάσεις, οι οποίες, ωστόσο, επηρέασαν την ικανότητά της να μιλά. Τη στιγμή που γνωστοποιήθηκε η κατάστασή της στη διεθνή κοινότητα, η Milagros μεγάλωνε κανονικά, αλλά χρειαζόταν τακτικές επεμβάσεις κι έπρεπε να περάσουν πολλά χρόνια για να μπορέσει να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Σύνδρομο της γοργόνας : Η θανατηφόρα νόσος που προσβάλλει τα κάτω άκρα, healthweb.gr, διαθέσιμο εδώ
- Το σύνδρομο της γοργόνας, maxmag.gr, διαθέσιμο εδώ
- «Το σύνδρομο της γοργόνας» – Η θανατηφόρα πάθηση που κάνει τα έμβρυα να γεννιούνται με ενωμένα πόδια, iefimerida.gr, διαθέσιμο εδώ
