Σύνδρομο Klippel-Feil: Πάθηση… που μας «κάθεται» στο σβέρκο

Της Ελένης Μινάι,

Όσο κι αν φαίνεται ότι το γνωμικό που επέλεξα ως τίτλο του σημερινού άρθρου εκτός θέματος, κρύβει μια συλλογιστική που είτε τη χαρακτηρίσετε έξυπνη, είτε εντελώς ανόητη, έχει λογική βάση. Η φράση «μου κάθισε στο σβέρκο» προέρχεται από τον κλάδο της γεωργίας και πιο συγκεκριμένα, τα παλιά χρόνια που χρησιμοποιούνταν βόδια για το όργωμα του αγρού. Πάνω στο σβέρκο τους, τοποθετούνταν ο ζυγός για να μπορέσουν να οργώνουν το χωράφι, μια διαδικασία πολύ επίμονη για τα ζωντανά πλάσματα, αφού ο αυχένας τους κουβαλούσε το βάρος του ζυγού και όλων των εξαρτημάτων. Σήμερα, η φράση λέγεται για κάποιον ότι που μας έχει γίνει βάρος και μας ενοχλεί. Με αντίστοιχο τρόπο, θεωρώ ότι και το σύνδρομο Klippel-Feil «ενοχλεί» τους ασθενείς που νοσούν από αυτήν και επιβαρύνει την καθημερινότητα τους, επειδή περιορίζει την κινητικότητα στην περιοχή του λαιμού. Τώρα που διαβάζετε ξανά τον τίτλο, φαίνεται να βγάζει περισσότερο νόημα η επιλογή του συγκεκριμένου γνωμικού με την ασθένεια που μόλις γνωρίσατε επιφανειακά, έτσι δεν είναι;

Προχωρώντας παρακάτω, αν έχετε αμφιβολίες, όσο εμβαθύνουμε, το σύνδρομο Klippel-Feil παρουσιάζει μια μακροσκελή λίστα συμπτωμάτων που σίγουρα θα σας κάνει να αλλάξετε γνώμη. Ειδικότερα, ως σύνδρομο Klippel-Feil (KFS) χαρακτηρίζεται ως μια σπάνια διαταραχή των οστών που διακρίνεται από την ανώμαλη σύντηξη δύο ή περισσότερων οστών στον αυχένα. Η σύντηξη αυτή δεν περιορίζεται μόνο σε διαταραχές στην κίνηση του αυχένα, αλλά επηρεάζει και τη λειτουργία άλλων συστημάτων του οργανισμού. Η ονομασία αυτή δόθηκε προς τιμή των δύο γιατρών που πρώτοι που την παρατήρησαν τον 20^ο αιώνα. Πρόκειται για μια εκ γενετής πάθηση, με συχνότητα 1 – 40.000/42.000 νεογέννητα και παρουσιάζεται σε μεγαλύτερο ποσοστό στο θηλυκό φύλο.

Τα τρία πιο κοινά σημεία-συμπτώματα ενός ασθενούς με KFS είναι:

• Περιορισμένο εύρος κίνησης στον αυχένα.
• Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού.
• Κοντός λαιμός.

Πέρα από αυτά τα βασικά στοιχεία που μπορούν κατά την κλινική εξέταση να μας υποψιάσουν, μπορεί να φέρει, επιπλέον, ένα ή περισσότερα, ήπιας ή πιο σοβαρής μορφής, από τα παρακάτω:

• Διαφορά μεγέθους και σχήματος μεταξύ των δύο πλευρών του προσώπου.
• Αστάθεια της άνω αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης όπου συνδέεται με το κρανίο, επικίνδυνο επί τραυματισμού.
• Καμπυλότητα στη σπονδυλική στήλη (σκολίωση) στο 30% έως 50% των ανθρώπων.
• Πονοκεφάλους.
• Κώφωση στο 30% των ανθρώπων.
• Περιορισμένη κίνηση της πλάτης (άνω σπονδυλικής στήλης).
• Πόνος νεύρων με απολήξεις στα άνω ή κάτω άκρα.
• Μυϊκός πόνος στον αυχένα και/ή στην πλάτη.
• Νευρική βλάβη στο λαιμό ή την πλάτη.
• Στένωση του νωτιαίου χώρου (νωτιαία στένωση), κίνδυνος βλάβης νωτιαίου μυελού.
• Νεφρική νόσο στο 30% των ανθρώπων.
• Παραμόρφωση Sprengel, όπου οι ωμοπλάτες δεν είναι ανεπτυγμένες και κάθονται ψηλά στην πλάτη προκαλώντας αδυναμία στους ώμους.
• Ραιβόκρανο: στριμμένος ή στραβός λαιμός, όπου το κεφάλι ακουμπά στη μία πλευρά και το πηγούνι γυρίζει στην άλλη.
• Συνκινησία —ή κίνηση καθρέφτη— όπου η κίνηση στο ένα χέρι μιμείται ακούσια τη σκόπιμη κίνηση του άλλου χεριού.

Άλλα πιθανά συμπτώματα δύναται να είναι:

• Προβλήματα ακοής.
• Σχιστία υπερώας ή υπερώα με ανώμαλο σχήμα.
• Ανωμαλίες στα αναπαραγωγικά όργανα και στο ουροποιητικό σύστημα, στην καρδιά και στους πνεύμονες, παραμορφώσεις πλευρών ή παραμορφώσεις χεριών και ποδιών π.χ. συνδακτυλία.
• Αδυναμία στους συνδέσμους στην άνω ένωση σπονδυλικής στήλης – κρανίου, κίνδυνος βλάβης νωτιαίου μυελού κατά την κίνηση.

Όπως αναμένεται, λόγω της σπανιότητας και πολυπλοκότητας αυτής και άλλων αντίστοιχων παθήσεων, η αιτία που προκαλεί την εμφάνισή της παραμένει άγνωστη. Ωστόσο, οι ερευνητές την αποδίδουν πιθανότατα σε μεταλλάξεις των γονιδίων GDF6 και GDF3, που σχετίζονται με το σύνδρομο.

Η διάγνωση προέρχεται, αρχικά, με κλινική εξέταση και λήψη ιστορικού, και η τελική με απεικονιστικές μεθόδους που θα αποκαλύψουν τη σύντηξη των αυχενικών οστών. Αυτή η διαδικασία δύναται να πραγματοποιηθεί από την παιδική ηλικία ή μια αρχική διάγνωση να δοθεί ακόμη και στην εμβρυακή ζωή με υπέρηχο. Κατά την κλινική εξέταση, ο επαγγελματίας θα εξετάσει αν υπάρχουν τα τρία βασικά σημεία για KFS που αναφέραμε πρωτύτερα, θα ελέγξει τον λαιμό την υπόλοιπη σπονδυλική στήλη και τη γραμμή των μαλλιών. Θα ελέγξει στη συνέχεια, τα αντανακλαστικά που ελέγχουν ο νωτιαίος μυελός και άλλα νεύρα, θα αξιολογήσει το βάδισμα και θα εκτελέσει και όποιον άλλο έλεγχο κρίνει σημαντικό για να οδηγηθεί σε μια αξιόπιστη διάγνωση. Δεν υπάρχουν εργαστηριακές εξετάσεις που να διαγιγνώσκουν το KFS αλλά θα εξετάσουν την καρδιά, τα νεφρά και τα όργανα του γαστρεντερικού σωλήνα και του ουροποιητικού συστήματος για ανωμαλίες. Μπορούν να πραγματοποιήσουν τεστ ακοής, αν κρίνεται απαραίτητο, ενώ μπορεί να ζητηθεί γενετική εξέταση ως περαιτέρω εξέταση για τελική επιβεβαίωση επί αμφιβολιών. Από τις πρώτες εξετάσεις που θα συστήσουν, είναι η ακτινοσκοπική εξέταση και μαγνητική ή αξονική τομογραφία που θα αναδείξουν την παρουσία παθολογικής ανατομίας στην περιοχή του αυχένα.

Η θεραπεία που εφαρμόζεται επιλέγεται με βάση τα συμπτώματα του ασθενούς και τη βαρύτητα αυτών. Πάντως δεν υπάρχει ολιστική και ολοκληρωτική γιατρειά, αλλά αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Η φυσικοθεραπεία, συντηρητικές θεραπείες με αυχενικά περιλαίμια ή άλλες μεθόδους και φαρμακευτική αγωγή είναι οι ενδεδειγμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις στις περισσότερες περιπτώσεις. Όπου κρίνεται, όμως, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική προσέγγιση όπως σπονδυλοδεσία ή εμφύτευση ράβδων ανάπτυξης για να σταθεροποιηθεί η σπονδυλική στήλη. Αν παρουσιάζει και επιπλέον προβλήματα σε άλλα συστήματα που περιγράψαμε νωρίτερα, όπως το ουροποιητικό, καρδιαγγειακό κ.λπ., θα γίνει παραπομπή για περαιτέρω διερεύνηση / ή αντιμετώπιση στον αντίστοιχο εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ

• Klippel-Feil syndrome, Chilldren’s Hospital of Philadelphia, διαθέσιμο εδώ
• Klippel-Feil Syndrome (KFS),  ClevelandClinic, διαθέσιμο εδώ