Της Βάσως Αετοπούλου,
Στις 25 Νοεμβρίου του 2018, ο ισχυρισμός του He Jiankui πως τροποποίησε το γονιδίωμα δύο διδύμων κοριτσιών στην Κίνα και πως η τροποποίηση αυτή επρόκειτο να μεταβιβαστεί και στις επόμενες γενεές συγκλόνισε την παγκόσμια επιστημονική κοινότητα.
Ανακοίνωσε πως τροποποίησε το ζυγωτό (κύτταρο που προκύπτει από τη γονιμοποίηση ωαρίου με σπερματοζωάριο) 7 ζευγαριών κατά τη διάρκεια χρήσης μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, με μία εγκυμοσύνη να έχει επιτευχθεί και με αποτέλεσμα να γεννηθούν τα δίδυμα Lulu και Nina. Σε όλες τις περιπτώσεις ο πατέρας ήταν οροθετικός και η μητέρα ήταν αρνητική στον HIV. Σκοπός του ήταν να εισαγάγει μια γενετική παραλλαγή, η οποία θα καθιστούσε πιο δύσκολη την εισβολή του HIV στον προτιμώμενο στόχο του, δηλαδή τα λευκά αιμοσφαίρια, χρησιμοποιώντας την τεχνική CRISPR-Cas9 και διαγράφοντας μια περιοχή του DNA που κωδικοποιεί έναν υποδοχέα που βρίσκεται στην επιφάνεια των λευκών αιμοσφαιρίων και ονομάζεται CCR5.
Η CRISPR-Cas9 αποτελεί μία καινοτόμα τεχνική που χρησιμοποιείται για την επεξεργασία του γονιδιώματος και ερευνάται η χρήση της ως θεραπευτικό μέσο για πολλές γενετικά καθορισμένες ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στο παρελθόν είχε ερευνηθεί η εξάλειψη του CCR5 για τον ίδιο σκοπό, ωστόσο σε αυτές τις περιπτώσεις η γενετική τροποποίηση είχε πραγματοποιηθεί σε σωματικά κύτταρα και επομένως δεν θα μεταβιβαζόταν σε επόμενη γενιά. Αντιθέτως, ο He Jiankui επεξεργάστηκε το γονιδίωμα του ζυγωτού, επηρεάζοντας με αυτόν τον τρόπο τα γεννητικά κύτταρα και καθιστώντας την τροποποίηση αυτή κληρονομήσιμη.
Η εξάλειψη του CCR5 αφορούσε 32 ζεύγη βάσεων, η οποία ονομάζεται CCR5Δ32 μετάλλαξη. Η μετάλλαξη αυτή εφόσον εντοπίζεται φυσιολογικά περίπου στο 10% των Ευρωπαίων, θεωρητικά η δημιουργία της με τροποποίηση του γονιδιώματος θα ήταν απίθανο να προκαλέσει ανεπιθύμητες συνέπειες στην υγεία των συνεπαγόμενων απογόνων. Παρόλα αυτά, είναι γνωστό πως η ύπαρξη μη λειτουργικού CCR5 γονιδίου, αυξάνει την ευαισθησία του ατόμου στον ιό Δυτικού Νείλου και την Ιαπωνική εγκεφαλίτιδα και ίσως να αυξάνει την πιθανότητά του να πεθάνει από influenza.
Ο He Jiankui, αν και ισχυρίστηκε πως η τροποποίηση αυτή πραγματοποιήθηκε για να αποφευχθεί η μετάδοση του HIV στα νεογνά, η γενετική τροποποίηση είναι κάθε άλλο παρά απαραίτητη για την πρόληψη της μετάδοσης. Ένας HIV-θετικός πατέρας δύναται με μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής να αποκτήσει υγιή παιδιά με ένα εξαιρετικά υψηλό ποσοστό επιτυχίας. Ακόμη και όσον αφορά την ισχυριζόμενη ανοσία ως προς τη μόλυνση από HIV, η αποφυγή των παραγόντων κινδύνου επαρκεί για τους περισσότερους ανθρώπους. Συνεπώς, η επεξεργασία του γονιδιώματος δεν φαίνεται να προσφέρει οφέλη στα παιδιά, αλλά ενδεχομένως τα εκθέτει σε σοβαρό κίνδυνο.
Η έρευνα όσον αφορά τη λειτουργία του CCR5 γονιδίου είναι σε πρώιμο στάδιο και ο ρόλος του δεν είναι πλήρως κατανοητός. Παρόλο που έχει βρεθεί ότι η μετάλλαξη CCR5Δ32 θα μπορούσε να εμποδίσει την είσοδο του HIV στα κύτταρα, η εξάλειψη του CCR5 δεν θα εμποδίσει απαραίτητα τις Lulu και Nina από τη λοίμωξη από HIV. Ο HIV είναι ένας ιός που μεταλλάσσεται συνεχώς και ο CCR5 δεν είναι ο μόνος υποδοχέας που παίζει ρόλο στην είσοδο του HIV στο κύτταρο.
Τη νύχτα της 26ης Νοεμβρίου του 2018, 122 Κινέζοι επιστήμονες με μια δήλωσή τους καταδίκασαν το εγχείρημα του He ως «ανήθικο». Δήλωσαν πως παρόλο που η τεχνολογία CRISPR-Cas δεν είναι καινούργια, περιλαμβάνει σοβαρές off target μεταλλάξεις και εγείρει ηθικά ζητήματα, οπότε δεν θα έπρεπε να χρησιμοποιηθεί για να δημιουργηθούν γενετικώς τροποποιημένα έμβρυα. Υποστήριξαν πως το πείραμα αυτό κλόνισε την παγκόσμια φήμη και την ανάπτυξη της κινέζικης επιστήμης. Η Scientific Ethics Committee of the Academic Divisions of the Chinese Academy of Sciences αποδοκίμασε με δήλωσή της οποιαδήποτε κλινική χρήση της γονιδιακής τροποποίησης, επισημαίνοντας πως η θεωρία είναι αναξιόπιστη, η τεχνολογία ανεπαρκής, οι κίνδυνοι ανεξέλεγκτοι και η δεοντολογία και οι κανονισμοί απαγορεύουν τέτοιου είδους πράξεις.
Όσον αφορά τη γενετική τροποποίηση γεννητικών κυττάρων για έρευνα, ο κανονισμός την επιτρέπει, αλλά η εμφύτευση γεννητικά τροποποιημένων εμβρύων ή ανάπτυξή των κυττάρων πέρα των 14 ημερών απαγορεύεται. Ο He Jiankui ισχυρίστηκε πως το εγχείρημά του εγκρίθηκε από επιτροπή δεοντολογίας από το ιδιωτικό νοσοκομείο Shenzhen HarMoniCare Women and Children’s Hospital. Ωστόσο η επιτροπή αυτή δεν ήταν εγκεκριμένη, οπότε η αποδοχή της εξαρχής ήταν ανούσια, ενώ ταυτόχρονα ήταν αντιτιθέμενη στους υπάρχοντες κανονισμούς.
Σε γενικές γραμμές οι μέθοδοι γονιδιακής τροποποίησης είναι αμφίβολες ως προς την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα, όταν η χρήση τους γίνεται σε γεννητικά κύτταρα. Οι υπάρχουσες τεχνικές και δεοντολογικές κατευθυντήριες οδηγίες πρέπει να αναθεωρηθούν και να εφαρμοστούν επιτακτικά, προκειμένου να τυποποιηθεί η σχετική έρευνα και η εφαρμογές της. Η ακαδημαϊκή κοινότητα οφείλει να σέβεται την αξιοπρέπεια της ανθρώπινης ζωής, να λαμβάνει σοβαρά τους πιθανούς κινδύνους οποιασδήποτε παρεμβατικής τεχνικής και να ενεργεί προς όφελος του ανθρώπου καθώς και να ακολουθεί τις εκάστοτε νομοθεσίες.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- CRISPR bombshell, διαθέσιμο εδώ
- Genetically Modified Babies and a First Application of Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, διαθέσιμο εδώ
- Experiments that led to the first gene-edited babies: the ethical failings and the urgent need for better governance, διαθέσιμο εδώ
