Του Ιωάννη Μόλλα,
Ο Πρωτέας, κατά την ελληνική μυθολογία, αποτελεί τον θεό των ποταμών, των ωκεάνιων υδάτων αλλά και της διαρκούς αλλαγής. Ο ίδιος δεν απαντούσε ποτέ σε ερωτήσεις, αλλάζοντας συνεχώς την όψη του για να τις αποφύγει. Εξαιτίας αυτής του της ιδιότητας, έδωσε το όνομά του και στο ομώνυμο σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο σώμα του πάσχοντα κατά τη διάρκεια της ζωής του. Το σύνδρομο του Πρωτέα, λοιπόν, αποτελεί μια σπανιότατη παθολογική κατάσταση, με συχνότητα εμφάνισης λιγότερο από 1:1.000.000, που οδηγεί σε υπερτροφία διαφόρων ιστών και οργάνων του ανθρώπινου σώματος, δημιουργώντας ανομοιομορφίες στον ασθενή.
Πού οφείλεται η νόσος του Πρωτέα;
Το σύνδρομο του Πρωτέα δεν κληρονομείται από τον γονέα στο παιδί αλλά οφείλεται σε μια μετάλλαξη η οποία πραγματοποιείται κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυικής ανάπτυξης. Πιο συγκεκριμένα, μια τοπική μετάλλαξη του γονιδίου ATK1, το οποίο ρυθμίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη των κυττάρων και την απόκριση σε αυξητικούς παράγοντες, καθιστά την παθολογική του μετάλλαξη εξαιρετικά προβληματική για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών. Επειδή, ωστόσο, η μετάλλαξη αυτή συμβαίνει σε ορισμένα από τα κύτταρα του εμβρύου και όχι σε όλα, μονάχα όσα κύτταρα προέρθουν από τη διαίρεση αυτού και των απογόνων του θα φέρουν τη μετάλλαξη. Έτσι, στον οργανισμό ορισμένα κύτταρα θα φέρουν το φυσιολογικό γονίδιο και δεν θα παρουσιάζουν προβλήματα, ενώ άλλα θα δυσλειτουργούν, οδηγώντας σε τοπικές βλάβες.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα της νόσου του Πρωτέα;
Γενικότερα, η συγκεκριμένη νόσος μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα και ιστούς του σώματος. Όταν η πάθηση «χτυπάει» τα οστά, αυτό μπορεί να συνεπάγεται ανωμαλίες κατά τον σχηματισμό του κρανίου, των άκρων ή της σπονδυλικής στήλης. Μάλιστα, ένα σύμπτωμα της νόσου αποτελεί και η σκολίωση, ενώ τα διαφορετικά μήκη των άκρων μπορεί να προκαλέσουν αρθριτικά προβλήματα στον ασθενή. Εκτός από δυσμορφίες στα οστά, η νόσος μπορεί να προκαλέσει και χαρακτηριστικές ανωμαλίες στο δέρμα (τόσο στα χέρια αλλά πιο συχνά στην περιοχή των πελμάτων) που αποτελούν και μέθοδο διαφοροδιάγνωσης της νόσου. Επίσης, δεν αποκλείεται να προκληθούν καλοήθεις όγκοι στην κοιλιακή χώρα και στα άκρα, τα λιπώματα, λόγω της περίσσειας εναπόθεσης λιπώδους ιστού. Ακόμα, συχνά το σύνδρομο προκαλεί ανωμαλίες στην δομή των αγγείων, ενώ παράλληλα, οι ασθενείς είναι πιο ευάλωτοι και σε θρομβώσεις, οι οποίες αποτελούν και κύρια αιτία θανάτου με ιδιαίτερο κίνδυνο όταν επηρεάζουν τους πνεύμονες (πνευμονικά έμβολα). Τέλος, ενδέχεται ο ασθενής με το νόσημα να εμφανίσει απώλεια όρασης, διανοητική στέρηση και εγκεφαλικά επεισόδια, λόγω της επίδρασης της ασθένειας στον νευρικό ιστό.
Πώς επηρεάζεται η ζωή ενός ατόμου με την ασθένεια;
Γενικά, όπως γίνεται εύκολα αντιληπτό, η νόσος του Πρωτέα, όπως και οποιοδήποτε άλλο νόσημα που επηρεάζει πολλούς ιστούς του σώματος, δυσχεραίνει την καθημερινότητα του ατόμου. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να ποικίλει με βάση τη σοβαρότητα της κατάστασης της νόσου, την επιδείνωση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών αυτών καθώς και τους ιστούς που προσβάλλονται. Είναι αναγκαίο να σημειωθεί πως το ένα τέταρτο των ατόμων με το νόσημα χάνουν τη ζωή τους πριν από τα 22 έτη τους. Ωστόσο, αν τα συμπτώματα δεν είναι πολύ βαριά το προσδόκιμο και η ποιότητα ζωής αυξάνονται κατακόρυφα, ειδικά ύστερα από σωστή διαχείριση της κατάστασης από ειδικούς γιατρούς.
Πώς όμως γίνεται η διάγνωση της νόσου;
Η νόσος του Πρωτέα είναι δύσκολη στη διάγνωση, καθώς παρουσιάζει ανωμαλίες που μπορεί να εκδηλωθούν και σε άλλες παθολογικές καταστάσεις. Η τυπική εικόνα του ασθενή χαρακτηρίζεται από μακρύ πρόσωπο, πεσμένες γωνίες των ματιών και πλατιά μύτη με μεγάλα ρουθούνια. Ωστόσο, όταν ένας γιατρός που καλείται να αναγνωρίσει την παθολογική κατάσταση σχετικά νωρίς στηρίζεται σε ορισμένες παρατηρήσεις. Οι κύριες ενδείξεις για την ασθένεια ξεκινούν να εμφανίζονται όταν ακόμα ο ασθενής βρίσκεται στα πρώτα στάδια της ζωής του, περίπου κατά τον 6ο με 18ο μήνα, ενώ επιδεινώνεται αρκετά κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. Βασικό χαρακτηριστικό για τη διάγνωση του νοσήματος αποτελούν:
- Η σποραδική διάγνωση, δηλαδή η προϋπόθεση πως κανένα άτομο στο οικογενειακό περιβάλλον δεν εμφανίζει τα χαρακτηριστικά της νόσου,
- Η μωσαϊκή κατανομή, δηλαδή η ανισοκατανομή της ανώμαλης αύξησης των κυττάρων των ιστών σε διάφορα όργανα και μέρη του σώματος,
- Η προοδευτική πορεία της νόσου, η οποία υποδεικνύει την ταχύτατη αλλαγή στα σημεία του σώματος του ασθενούς που έχουν επηρεασθεί, με την πάροδο του χρόνου.
Η διάγνωση της ασθένειας μέσω των κλασσικών μεθόδων όπως η ανάλυση ούρων ή αίματος είναι πραγματικά δύσκολη υπόθεση στο συγκεκριμένο νόσημα, διότι δεν εμφανίζουν όλα τα κύτταρα το παθολογικό γονίδιο. Μάλιστα, ακόμη και αν υπάρχουν κύτταρα αυτού του είδους στο δείγμα, η ποσότητα μπορεί να είναι αμελητέα και να μην καταφέρει ο ειδικός να τα εντοπίσει. Για αυτόν τον λόγο, η πιο συνηθισμένη μέθοδος για την ανίχνευση του παθολογικού γονιδίου είναι η βιοψία από τους ιστούς που έχουν προσβληθεί. Ο ιατρός λαμβάνει ένα μικρό δείγμα, το αναλύει στο εργαστήριο και συγκρίνει το DNA του φυσιολογικού γονιδίου με αυτό του πάσχοντα.
Υπάρχει πρόληψη και θεραπεία του νοσήματος;
Είναι σημαντικό σε αυτό το στάδιο να σημειωθεί πως δεν υπάρχει δυνατότητα πρόληψης αλλά ούτε και κάποιας συγκεκριμένης θεραπείας έναντι του νοσήματος, αφού αποτελεί μετάλλαξη που οφείλεται στην αντιγραφή του γενετικού υλικού κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυογένεσης. Ωστόσο, η σύγχρονη ιατρική μας δίνει την δυνατότητα να μετριάζουμε τα συμπτώματα των ασθενών και να τους παρέχουμε ένα καλύτερο βιοτικό επίπεδο. Η μάχη έναντι του συνδρόμου προϋποθέτει τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων, όπως δερματολόγων, καρδιολόγων, νευρολόγων, ψυχιάτρων, αιματολόγων αλλά και ορθοπεδικών χειρουργών. Οι τελευταίοι είναι αναγκαίοι, διότι πολλές φορές χρειάζεται τα συμπτώματα να αντιμετωπισθούν χειρουργικά, ειδικά σε περιπτώσεις που αφορούν τη σπονδυλική στήλη, τα οστά και τις αρθρώσεις. Βέβαια, τα χειρουργεία αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης και για αυτόν τον λόγο χορηγούνται στον ασθενή αντιπηκτικά, ενώ κατά τη διάρκεια του χειρουργείου τα αγγεία παρακολουθούνται στενά. Συνεπώς, οι ορθοπεδικοί χειρουργοί παρεμβαίνουν συχνά σε περιπτώσεις σοβαρών δυσμορφιών, ενώ οι αιματολόγοι παρακολουθούν συνεχώς την πιθανότητα θρομβώσεων.
Εν κατακλείδι, το σύνδρομο του Πρωτέα αποτελεί μια σπάνια παθολογική κατάσταση, η οποία επηρεάζει πολλά συστήματα του ασθενούς. Έχει άμεσο αντίκτυπο τόσο στην εξωτερική εμφάνισή του όσο και στην καθημερινότητά του. Δυστυχώς, δεν έχει βρεθεί κάποια μόνιμη θεραπεία για το σύνδρομο και όλα τα συμπτώματά του αντιμετωπίζονται μεμονωμένα από τους ειδικούς ιατρούς. Ωστόσο, η πρόσφατη ανακάλυψη του μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους προς την εύρεση της μόνιμης θεραπείας για το σπάνιο και ιδιαίτερο αυτό νόσημα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Proteus syndrome, Medline plus, διαθέσιμο εδώ
- Proteus syndrome, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Proteus syndrome, NORD, διαθέσιμο εδώ
