Της Γλυκερίας Παπαγεωργίου,
Η συγγενής παράλυση προσώπου κι απαγωγέων περιεγράφη για πρώτη φορά από τους Von Graefe (1880) και Moebius (1888). Το σύνδρομο Moebius ή σύνδρομο συγγενούς διπληγίας προσώπου ή συγγενής οφθαλμοπροσωπική παράλυση είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από αδυναμία ή παράλυση πολλαπλών κρανιακών νεύρων, η οποία εντοπίζεται πιο συχνά στο 6ο (απαγωγό) κι 7ο (προσωπικό) νεύρο. Είναι πιθανό να επηρεαστούν κi άλλα νεύρα εκτός από τα παραπάνω. Η διαταραχή εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Εάν η παράλυση αφορά το 7ο νεύρο, το άτομο με σύνδρομο Moebius δεν μπορεί να χαμογελάσει, να συνοφρυωθεί, να σφίξει τα χείλη, να σηκώσει τα φρύδια ή να κλείσει τα βλέφαρα. Εάν επηρεαστεί το 6ο νεύρο, το μάτι δεν μπορεί να στραφεί προς τα έξω. Άλλες ανωμαλίες περιλαμβάνουν υπανάπτυξη των μυών του θώρακα κι ελαττώματα των άκρων.
Το σύνδρομο Moebius επηρεάζει άνδρες και γυναίκες στο ίδιο ποσοστό. Η ακριβής αιτία του παραμένει άγνωστη. Φαίνεται να συμβαίνει τυχαία στις περισσότερες περιπτώσεις. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς σε συνδυασμό με το οικογενειακό τους περιβάλλον οδηγούν στο συμπέρασμα ότι μπορεί να υπάρχει γενετική συνιστώσα του νοσήματος. Πιθανότατα, το σύνδρομο να είναι πολυπαραγοντικό, που σημαίνει ότι τόσο οι γενετικοί όσο κι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες διαδραματίζουν κάποιον αιτιολογικό ρόλο. Είναι πιθανό ότι σε διαφορετικές περιπτώσεις υπάρχουν διαφορετικές υποκείμενες αιτίες (ετερογένεια).
Οι ανωμαλίες κι η σοβαρότητά του ποικίλλουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Τα κλασικά αποδεκτά διαγνωστικά κριτήρια είναι τα εξής:
- παράλυση του προσώπου ή αδυναμία που επηρεάζει τουλάχιστον μία αλλά, συνήθως, και τις δύο πλευρές του προσώπου
- παράλυση των πλάγιων κινήσεων των ματιών και διατήρηση των κάθετων
Λιγότερο συχνά επηρεάζονται, όπως προαναφέρθηκε, άλλα κρανιακά νεύρα, συμπεριλαμβανομένων των 5ου, 8ου, 9ου, 10ου, 11ου και 12ου.
Τα βρέφη με σύνδρομο Moebius μπορεί να εμφανίζουν υπερβολική σιελόρροια και στραβισμό. Επειδή τα μάτια δεν κινούνται πλευρικά, το παιδί αναγκάζεται να γυρίσει το κεφάλι για να ακολουθήσει τα αντικείμενα που βλέπει. Τα βρέφη που στερούνται έκφρασης του προσώπου συχνά περιγράφονται ότι έχουν πρόσωπο που μοιάζει με μάσκα κι είναι ιδιαίτερα εμφανές όταν γελάει ή κλαίει. Η εξέλκωση του κερατοειδούς ενδέχεται να συμβεί, επειδή τα βλέφαρα παραμένουν ανοιχτά κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Μερικά παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο Moebius έχουν βραχεία, δύσμορφη γλώσσα και/ ή μικρογναθία. Είναι πιθανό, επίσης, να υπάρχει σχιστία υπερώας. Οι ανωμαλίες που εμφανίζονται στο σύνδρομο δυσχεραίνουν τη σίτιση και την αναπνοή του ασθενή.
Τα παιδιά με λυκόστομα είναι επιρρεπή σε λοιμώξεις του αυτιού, όπως η μέση ωτίτιδα. Μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες του εξωτερικού αυτιού, συμπεριλαμβανομένης της μικροωτίας ή της ανωτίας. Εάν επηρεαστεί το 8ο κρανιακό νεύρο, υπάρχει πιθανή απώλεια ακοής. Οι οδοντικές ανωμαλίες δεν είναι ασυνήθιστες. Ορισμένα προσβεβλημένα παιδιά έχουν δυσκολίες στην ομιλία και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ικανότητας ομιλίας.
Οι σκελετικές δυσπλασίες των άκρων εμφανίζονται σε περισσότερα από τα μισά παιδιά που φέρουν το σύνδρομο. Σε λίγα παιδιά, βέβαια, μπορεί να υπάρχει ανώμαλη πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και σε περίπου 15% των ασθενών υπανάπτυξη του θώρακα.
Ορισμένα παιδιά, που επηρεάζονται, παρουσιάζουν καθυστέρηση στην επίτευξη ορισμένων αξιοσημείωτων διαδικασιών της ανάπτυξής τους, όπως το περπάτημα, πιθανότατα λόγω της αδυναμίας του άνω μέρους του σώματος.
Σπάνια, το σύνδρομο συνδέεται με ελαφρά νοητική υστέρηση. Μερικά παιδιά ταξινομούνται ως ευρισκόμενα στο «αυτιστικό φάσμα». Ωστόσο, η ακριβής σχέση μεταξύ του συνδρόμου Moebius και του αυτισμού είναι άγνωστη.
Τέλος, συνδέεται συχνά, όπως είναι αναμενόμενο, με μια ποικιλία κοινωνικών και ψυχολογικών συνεπειών. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να αποφεύγουν κοινωνικές καταστάσεις, λόγω της ανησυχίας και της απογοήτευσης που νιώθουν.
Η διάγνωση του συνδρόμου Moebius βασίζεται στη λήψη λεπτομερούς ιστορικού του ασθενούς και στην κλινική αξιολόγησή του. Δεν υπάρχουν διαγνωστικές εξετάσεις που να επιβεβαιώνουν τη διάγνωση.
Η θεραπεία του συνδρόμου Moebius επικεντρώνεται στην επίλυση των επιμέρους νοσηροτήτων που εμφανίζονται εξαιτίας αυτού. Συνήθως, τα παιδιά εξετάζονται από ιατρούς πολλών ειδικοτήτων, όπως παιδίατρο, νευρολόγο, πλαστικό χειρουργό, ωτορινολαρυγγολόγο, ορθοπεδικό, οδοντίατρο, λογοθεραπευτή, οφθαλμίατρο κι εάν χρειαστεί κι άλλους επαγγελματίες υγείας.
Οι διορθωτικές διαδικασίες για την παράλυση του προσώπου περιλαμβάνουν τη μεταφορά μυών ή/και μεταμόσχευση νεύρων από άλλη περιοχή του προσώπου ή του σώματος. Εάν η παράλυση είναι μόνο στη μία πλευρά, ένα “cross-facial μόσχευμα νεύρων” αποτελεί επιλογή.
Η πιο πρόσφατη διαδικασία, που ονομάζεται «λειτουργία χαμόγελου», περιλαμβάνει τη μικροαγγειακή μεταφορά ενός μυός από το μηρό στο πρόσωπο και τη σύνδεση των νεύρων που κανονικά τροφοδοτούν τον μασητήρα μυ. Αυτή η λειτουργία έχει δείξει αξιοσημείωτα αποτελέσματα όσον αφορά την ομιλία και την κινητικότητα του προσώπου. Η συχνή λίπανση για την ξηροφθαλμία είναι σε πολλές περιπτώσεις απαραίτητη. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να χρειαστεί για άτομα με διάφορες ορθοπεδικές ανωμαλίες. Η εργοθεραπεία μπορεί, επίσης, να είναι ευεργετική, ειδικά σε ασθενείς με ανωμαλίες των χεριών, των δακτύλων των χεριών και των ποδιών.
Ο στραβισμός συνήθως διορθώνεται χειρουργικά, αν κι ορισμένοι γιατροί συστήνουν την καθυστέρηση αυτών των διαδικασιών, καθώς η κατάσταση μερικές φορές βελτιώνεται με την ηλικία. Οι επεμβάσεις μπορεί να είναι απαραίτητες για τις διάφορες σκελετικές δυσπλασίες, που επηρεάζουν τα άκρα και τις γνάθους. Εξειδικευμένες διαδικασίες για τη διόρθωση ανωμαλιών κι/ή της υπανάπτυξης του θωρακικού τοιχώματος και του στήθους είναι διαθέσιμες. Νάρθηκες, σιδεράκια και προθέματα μπορεί να είναι απαραίτητα για τα άτομα με κάποιες συγκεκριμένες συγγενείς ανωμαλίες. Κλείνοντας, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να αποδειχθεί ωφέλιμη για τα πληγέντα άτομα και τις οικογένειές τους.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΠΗΓΗ
- Moebius Syndrome, rarediseases.org, διαθέσιμο εδώ
