Της Μαρίας Καρέτσου,
Κατά τη βρεφική περίοδο του παιδιού μας και λίγο αργότερα, είναι πολύ σημαντικό να το παρατηρούμε προσεκτικά και να μπορούμε να το ακούμε, καθώς πίσω από ένα επίμονο κλάμα, ένα κακοδιάθετο μωρό ή κάποιες πιο απότομες κινήσεις, όπως συμβαίνει στην περίπτωση του συνδρόμου βρεφικών σπασμών, μπορεί να κρύβονται διαταραχές κατά την ομαλή ανάπτυξη του παιδιού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η πρόληψη, καθώς και η πρώιμη διάγνωση, διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο για την εξέλιξη του πάσχοντα.
Ορισμός του συνδρόμου
Εξίσου γνωστό και ως σύνδρομο βρεφικών σπασμών, το σύνδρομο West πήρε την ονομασία του από τον ιατρό William James West, ο οποίος παρατήρησε μερικά από τα συμπτώματα του συνδρόμου στον γιο του και ήταν η αφορμή για τον ίδιον να ερευνήσει την παθολογία του. Αφορά ένα είδος επιληπτικών κρίσεων που προσβάλλει παιδιά ηλικίας μέχρι δύο ετών και χαρακτηρίζεται από τη συνύπαρξη σπασμών, αναπτυξιακής παλινδρόμησης, καθώς και υπεραρυθμίας.
Αίτια εμφάνισης του συνδρόμου
Μπορεί να προκληθεί ύστερα από κάποιο τραυματισμό στον εγκέφαλο ή να είναι αποτέλεσμα αναπτυξιακών ανωμαλιών της δομής του εγκεφάλου. Οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί, επίσης, να προκληθούν από γενετικές μεταλλάξεις ή μεταβολικές διαταραχές. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, όταν το σύνδρομο βρεφικών σπασμών διαπιστώνεται ότι προκαλείται από γενετική μετάλλαξη, έχει συμβεί αυθόρμητα (de novo) και δεν είναι κληρονομικό. Υπάρχουν, ωστόσο, ακόμα περιπτώσεις, όπου το σύνδρομο κατηγοριοποιείται ως ιδιοπαθές, καθώς δεν γνωρίζουμε την αιτιολογία του.
Μέχρι στιγμής, έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 100 μεμονωμένα γονίδια που προκαλούν σύνδρομο βρεφικών σπασμών. Μερικά από αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν τα CDKL5, SCN2A, SCN8A και STXBP1. Η κονδυλώδης σκλήρυνση, η οποία προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια TSC1 και TSC2, μπορεί, επίσης, να οδηγήσει σε σύνδρομο βρεφικών σπασμών.
Συμπτωματολογία
Οι βρεφικοί σπασμοί αρχίζουν να εκδηλώνονται συνήθως μεταξύ 4 και 8 μηνών. Κατά τη διάρκεια των κρίσεων, το σώμα του παιδιού μπορεί να λυγίσει απότομα προς τα εμπρός και τα άκρα του να σκληρύνουν, ενώ σε άλλες περιπτώσεις τα παιδιά λυγίζουν την πλάτη τους και τεντώνουν τα χέρια και τα πόδια τους. Οι σπασμοί εμφανίζονται, κυρίως, κατά τη διάρκεια της μετάβασης μεταξύ της εγρήγορσης και του ύπνου και μετά το τάισμα. Διαρκούν ένα έως δύο δευτερόλεπτα το καθένα, αλλά μπορεί να εμφανιστούν σε ομάδες πολλών σπασμών κάθε φορά και τα παιδιά μπορεί να έχουν πολλά επεισόδια σπασμών καθημερινά.
Διαγνωστικός έλεγχος
Κατά την επίσκεψη σε ειδικό, σε πρώτο στάδιο θα γίνει λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού και θα ζητηθεί να καταγραφούν σε βίντεο τα επιληπτικά επεισόδια του παιδιού, προκειμένου να μπορέσει ο ειδικός να έχει μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα. Έπειτα, πραγματοποιείται εγκεφαλογράφημα δύο φορές, με την πρώτη το παιδί να είναι ξύπνιο και τη δεύτερη όσο κοιμάται (στο παθολογικό παρατηρούμε διάχυτες, βαθιές, παροξυσμικές ανωμαλίες γνωστές ως υψαρρυθμία). Συμπληρωματικά, διενεργείται αξονική τομογραφία ή/και μαγνητική, καθώς και μια σειρά από γενικές εξετάσεις, όπως εξετάσεις ούρων, αίματος κ.ά. για μια έγκυρη διάγνωση.
Το σύνδρομο βρεφικών σπασμών, ανάλογα με τον τρόπο εμφάνισής του, διακρίνεται αντίστοιχα σε:
- Ιδιοπαθής: Εμφανίστηκε σε υγιές μωρό με την αιτία να παραμένει άγνωστη.
- Κρυπτογενής: Ο ειδικός πιστεύει πως προκλήθηκε από κάποια άλλη πάθηση, χωρίς ωστόσο να είναι σίγουρος.
- Συμπτωματικό: Εμφανίζεται δευτεροπαθώς ως σύμπτωμα κάποιας άλλης πάθησης.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία για το σύνδρομο West πρέπει να ξεκινήσει αμέσως με μια δόση πυριδοξίνης για αποφυγή της πυριδοξινικής επιληψίας. Η χορήγηση της αδρενοκορτικοτροφικής ορμόνης (ACTH), της βιγκαμπατρίνης και των κορτικοστεροειδών αποτελεί την κύρια θεραπεία για την αντιμετώπιση, με τη δοσολογία της ACTH να διαφέρει από ειδικό σε ειδικό, με τις περισσότερες μελέτες να υποδεικνύουν ότι οι χαμηλές δόσεις είναι εξίσου αποτελεσματικές με τις υψηλές. Η θεραπεία με ACTH θα πρέπει να διακόπτεται μετά από 3-4 εβδομάδες. Ωστόσο, η πρεδνιζολόνη σε δοσολογία 40-60 mg/ημέρα για 14 ημέρες έχει θεωρηθεί, επίσης, αποτελεσματική. Πιθανές παρενέργειες από την αγωγή περιλαμβάνουν ανοσοκαταστολή, διάφορες λοιμώξεις, υπέρταση, μεταβολικές αντιδράσεις και νεφρική ανεπάρκεια. Όταν πρόκειται για δυσπλασία ή σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης, οι ειδικοί προχωρούν σε χειρουργική επέμβαση για τον έλεγχο των σπασμών. Συμπληρωματικά, η κετογονική δίαιτα, η οποία χαρακτηρίζεται από μια διατροφή χαμηλή σε υδατάνθρακες και πλούσια σε λιπαρά και πρωτεΐνες, ανά καιρούς, φαίνεται να συμβάλει στον περιορισμό των επιληπτικών κρίσεων.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- West syndrome, National Organization for rare disorders (NORD), διαθέσιμο εδώ
- West syndrome: a comprehensive review, PubMed, διαθέσιμο εδώ
