Της Ελένης – Παναγιώτας Μινάι,
Όσοι επαγγελματίες υγείας ανήκουν στον τομέα της παιδιατρικής ή έστω έχουν διδαχθεί το μάθημα της παιδιατρικής γνωρίζουν ότι μία από τις βασικότερες κλίμακες αξιολόγησης της υγείας ενός παιδιού είναι οι καμπύλες ανάπτυξης. Πρόκειται για διαγράμματα τα οποία αποτελούν μοναδικά εργαλεία στα χέρια των παιδιάτρων, γιατί βοηθούν στην παρακολούθηση της ανάπτυξης του παιδιού. Σε αυτά τα διαγράμματα γίνεται η καταγραφή κάποιων ζωτικών μετρήσεων που φανερώνουν αν ο ρυθμός ανάπτυξης του παιδιού είναι φυσιολογικός ή όχι. Οι παράμετροι αυτοί που μετρώνται και καταγράφονται στο διάγραμμα είναι το βάρος, το μήκος (ύψος) και η παράμετρος (που αφορά το παρόν άρθρο), η περίμετρος της κεφαλής του παιδιού.
Έτσι λοιπόν, με τη μέτρηση και καταγραφή των παραπάνω στα ειδικά διαγράμματα, μπορούμε να διαγνώσουμε αν ένα παιδί αναπτύσσεται φυσιολογικά ή παρουσιάζει κάποια ανωμαλία. Τέτοια ανωμαλία μπορεί να είναι η μικροκεφαλία για παράδειγμα, η οποία είναι η κατάσταση στην οποία υπάρχει δυσαναλογία κεφαλής–σώματος γιατί το μέγεθος της κεφαλής είναι μικρότερο από το φυσιολογικό. Αυτή η διαταραχή εντοπίζεται κατά τη διαδικασία καταγραφής των καμπυλών ανάπτυξης. Με μέτρηση της περιμέτρου κεφαλής με τη βοήθεια μεζούρας διακρίνουμε ότι το αποτέλεσμα της μέτρησης βρίσκεται κάτω από τα όρια του φυσιολογικού μεγέθους στα παιδιά ίδιας ηλικίας και φύλου. Σε αυτή την περίπτωση καταλήγουμε στη διάγνωση της μικροκεφαλίας.
Είναι σημαντικό να αναφέρουμε, σε αυτό το σημείο, περισσότερα για τον τρόπο που παρουσιάζεται η μικροκεφαλία για να κατανοήσουμε πώς είναι δυνατή η ύπαρξη αυτής της διαταραχής. Γνωρίζουμε ότι ο εγκέφαλος του εμβρύου αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατ’ επέκταση το κρανίο, δηλαδή η κεφαλή που ο εγκέφαλος βρίσκεται εντός αυτής και την προστατεύει από τραυματισμούς. Εάν, όμως, για λόγους που θα αναφερθούν στη συνέχεια, η ανάπτυξη του εγκεφάλου γίνεται μη φυσιολογικά ή σταματήσει μετά τη γέννηση, έχει ως αποτέλεσμα να σταματήσει και η ανάπτυξη της κεφαλής, αφού αυτές οι δύο διαδικασίες είναι αλληλένδετες.
Η μικροκεφαλία που θα προκύψει μπορεί να είναι ελάχιστα διακριτή με ήπιες επιπτώσεις ή πολύ σοβαρή, απειλητική για τη ζωή, ανάλογα με το χρονικό σημείο που ο εγκέφαλος έπαψε να αναπτύσσεται. Όποια και να είναι η περίπτωση που μπορεί να παρουσιαστεί σε έναν επαγγελματία υγείας, η παύση ανάπτυξης του εγκεφάλου, όπως μπορεί εύκολα να υποψιαστεί ο καθένας, έχει συνέπειες στη μετέπειτα ζωή του παιδιού, περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές αναλόγως του βαθμού σοβαρότητας μικροκεφαλίας. Ωστόσο, δεν μπορούμε να προβλέψουμε ποιες θα παρουσιάσει η κάθε μεμονωμένη περίπτωση, γι’ αυτό απαιτείται παρακολούθηση από γιατρό. Έτσι, έχουμε τις παρακάτω καταστάσεις που μπορεί να παρουσιάσει ένα άτομο με μικροκεφαλία:
- Καθυστερημένη ανάπτυξη και εμφάνιση δεξιοτήτων όπως της ομιλίας,
καθιστής θέσης, όρθιας στάσης και βάδισης, καθώς και εμφάνιση
προβλημάτων στην εκτέλεση αυτών. - Επιληπτικές κρίσεις
- Προβλήματα όρασης, κίνησης και ισορροπίας
- Δυσκαταποσία και δυσκολία στο μάσημα
- Απώλεια ακοής
- Διανοητική καθυστέρηση, δυσκολία εκμάθησης και λειτουργικότητας στη
καθημερινότητα
Η αιτία η οποία οφείλεται για αυτήν τη διαταραχή δεν είναι γνωστή για τα περισσότερα βρέφη. Μπορεί να είναι από γενετικές ανωμαλίες κατά την κυοφορία λόγω κατανάλωσης επικίνδυνων ουσιών από τη μητέρα (αλκοόλ, ναρκωτικά, άλλες τοξικές ουσίες όπως συγκεκριμένα φάρμακα) ή αγνώστου αιτιολογίας ή αποτέλεσμα άλλης γενετικής πάθησης (σύνδρομο Down), μέχρι εγκεφαλικό τραυματισμό. Άλλα πιθανά αίτια μπορεί να είναι η υποθρεψία ή παύση οξυγόνωσης του εγκεφάλου του εμβρύου λόγω παρεμπόδισης της αιματικής ροής προς τον εγκέφαλο, καθώς και νόσηση από ιϊκές λοιμώξεις, όπως τον ιό Ζίκα. Τέλος, μπορεί να οφείλεται σε ανωμαλία της ανάπτυξης του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση), του οποίου συγκλίνουν πρώιμα οι ραφές και δεν επιτρέπει την επιπλέον ανάπτυξη του εγκεφάλου που συμβαίνει φυσιολογικά.
Όπως αναφέραμε προηγουμένως, η διάγνωση μπορεί να προέλθει με μέτρηση της περιμέτρου κεφαλής, αυτό όμως συμβαίνει στις περιπτώσεις τις οποίες η μικροκεφαλία δεν εντοπίστηκε στον υπέρηχο κατά την κυοφορία. Για επιβεβαίωση ή διάψευση της αρχικής διάγνωσης, το βρέφος θα υποβληθεί σε υπέρηχο κεφαλής ή μαγνητική τομογραφία και εξετάσεις αίματος για εντοπισμό ανωμαλιών όσον αφορά τον γενετικό κώδικα ή άλλες υποκείμενες παθήσεις.
Μετά τη διάγνωση, τι ακολουθεί όμως; Για τέτοιες καταστάσεις που οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες και αίτια κατά την εμβρυική ζωή, δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου. Περιλαμβάνονται:
- Παρακολούθηση της ανάπτυξης του παιδιού από παιδίατρο
- Λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία για βελτίωση της λειτουργικότητας των ασθενών
- Ένταξη σε ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα στο σχολείο
- Φαρμακευτική αγωγή, όταν κρίνεται από τον γιατρό ότι χρειάζεται, για την
αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων ή άλλων συμπτωμάτων
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Facts about Microcephaly, Centers for Disease Control and Prevention, διαθέσιμο εδώ
- Microcephaly, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
