Της Ιωάννας Κουτσοτόλη,
Η γνωστή σειρά La casa de papel αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες επιτυχίες στο Netflix, κερδίζοντας από το 2017 έως και σήμερα μια πλειάδα θεατών. Από τα πρώτα κιόλας επεισόδια ανακαλύπτει κανείς ότι ένας από τους πρωταγωνιστές, ο Berlin, πάσχει από μία ασθένεια, γεγονός που οδηγεί την αστυνομία ένα βήμα πιο κοντά στην ομάδα του Professor. Ποια ήταν, όμως, η ασθένεια, από την οποία έπασχε και πώς επηρεάζει ένα άτομο στην καθημερινότητά του, καθώς αυτή εξελίσσεται;
Η ασθένεια ονομάζεται μυοϊνιδική μυοπάθεια (Myofibrillar Myopathy) ή αλλιώς μυοπάθεια Helmer’s, αποτελεί μια νευρομυϊκή νόσο και είναι μέρος μιας ομάδας διαταραχών που ονομάζονται μυϊκές δυστροφίες. Χαρακτηρίζεται από βραδέως προοδευτική μυϊκή αδυναμία, που επηρεάζει, κυρίως, τους σκελετικούς μύες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τον καρδιακό μυ. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν, επίσης, μυϊκή δυσκαμψία, πόνο και κράμπες. Παρόλο που τα άτομα που πάσχουν αρχίζουν να αναπτύσσουν μυϊκή αδυναμία στα μέσα της ενηλικίωσης, κάποια από τα χαρακτηριστικά της νόσου μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή μεταξύ βρεφικής και όψιμης ενηλικίωσης.
Τα βασικά σημεία και συμπτώματα της νόσου ποικίλουν ευρέως μεταξύ των ασθενών και σχετίζονται με τη γενετική αιτία της πάθησης. Η μυϊκή αδυναμία ξεκινάει συχνότερα στα χέρια και στα πόδια, αλλά κάποιοι άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν πρώτα αδυναμία στους μύες κοντά στο κέντρο του σώματος. Σε περίπτωση μυϊκής αδυναμίας του προσώπου, μπορεί να προκληθεί δυσκολία στην κατάποση και στην ομιλία. Η μυϊκή αδυναμία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να έχουν σκελετικά προβλήματα, όπως δυσκαμψία των αρθρώσεων και μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Σπανιότερα, τα άτομα με αυτήν την πάθηση είναι πιθανό να εμφανίσουν καταρράκτη.
Αν αποπειραθούμε να μελετήσουμε την αιτιοπαθογένεια της νόσου, θα εστιάσουμε την προσοχή μας σε μια πλειάδα μεταλλάξεων διαφορετικών γονιδίων. Αυτά τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο για την παραγωγή πρωτεϊνών που σχετίζονται με τις μυϊκές ίνες. Μέσα στις μυϊκές ίνες, αυτές οι πρωτεΐνες εμπλέκονται στη συναρμολόγηση ορισμένων δομών που ονομάζονται σαρκομερίδια. Τα σαρκομερίδια είναι απαραίτητα για τη συστολή των μυών, καθώς η σύνδεσή τους οδηγεί στον σχηματισμό μυοϊνιδίων, που αποτελούν τη βασική μονάδα της μυϊκής ίνας. Έτσι, παρέχεται δύναμη στους μύες κατά τη συστολή και χαλάρωσή τους.
Γονιδιακές μεταλλάξεις διαταράσσουν τη λειτουργία των μυών, καθώς διάφορες μυϊκές πρωτεΐνες σχηματίζουν συσσωματώματα στις μυϊκές ίνες των προσβεβλημένων ατόμων. Τα συσσωματώματα εμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία των πρωτεϊνών, γεγονός που οδηγεί σε μειωμένη σύνδεση μεταξύ των σαρκομεριδίων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μειώνεται η δύναμη των μυϊκών ινών. Τουλάχιστον έξι γονίδια έχουν συσχετιστεί με μυοϊνιδική μυοπάθεια, ενώ η πλειονότητα των περιπτώσεων πάθησης αφορά τα γονίδια DES, MYOT LDB3. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονόμησης.
Η διάγνωση γίνεται με βάση κλινικά ευρήματα, ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυών, ενώ, ταυτόχρονα, διατίθεται και μοριακός γενετικός έλεγχος για ορισμένα γονίδια. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυοϊνιδική μυοπάθεια, τα άτομα που επηρεάζονται από αρρυθμίες μπορούν να εξετάσουν το ενδεχόμενο εμφύτευσης βηματοδότη. Επίσης, πιθανό ενδεχόμενο μπορεί να αποτελέσει η μεταμόσχευση, εάν η μυοκαρδιοπάθεια είναι προοδευτική ή απειλητική για τη ζωή. Η φυσιοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για άτομα με προχωρημένη μυϊκή αδυναμία.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Myofibrillar myopathy, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Myofibrillar myopathies, musculardystrophyuk.org. Διαθέσιμο εδώ
