Της Ζένιας Κουφοπαντελή,
Στη δεκαετία του 1890, ο Γερμανός παθολόγος Hans Chiari, περιέγραψε για πρώτη φορά προβλήματα του εγκεφάλου, κυρίως στη θέση όπου συνδέεται ο εγκέφαλος με τη σπονδυλική στήλη. Η δυσπλασία Chiari αποτελεί μια πάθηση κατά την οποία ο εγκεφαλικός ιστός επεκτείνεται μέσα στο νωτιαίο σωλήνα. Εμφανίζεται όταν μέρος του κρανίου είναι παραμορφωμένο ή μικρότερο από το φυσιολογικό. Η συγκεκριμένη δυσπλασία θεωρείται συγγενής ασθένεια, αν και έχουν διαγνωστεί επίκτητες μορφές της. Ο επιπολασμός στον γενικό πληθυσμό έχει εκτιμηθεί σε λιγότερο από ένα στα 1000 άτομα, με την πλειονότητα των περιπτώσεων να μην εμφανίζουν συμπτώματα. Η δυσπλασία διακρίνεται σε τρεις τύπους. Ο τύπος εξαρτάται από την ανατομία του εγκεφαλικού ιστού που επηρεάζεται, αλλά και από το αν υπάρχουν μεταβολές σχετικές με την ανάπτυξη του εγκεφάλου ή της σπονδυλικής στήλης.
Τα συμπτώματα της πάθησης διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο που εμφανίζει κάθε ασθενής. Η δυσπλασία τύπου 1 είναι η συνηθέστερη και οφείλεται στην μετατόπιση μέρους της παρεγκεφαλίδας προς το ανώτερο τμήμα της σπονδυλικής στήλης. Περιλαμβάνει πονοκεφάλους, ζάλη, αδυναμία κατάποσης, υπερευαισθησία στο φως, θολή όραση, αλλά και προβλήματα με τον ύπνο, ή κατάθλιψη. Άτομα με συριγγομυελία, μπορεί, επίσης, να αντιμετωπίζουν προβλήματα στη χρήση των χεριών, δυσκολία στο περπάτημα, και στον έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου. Η δυσπλασία τύπου 2 σχετίζεται με μια διαταραχή της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως δισχιδής ράχη, ενώ περιλαμβάνει συμπτώματα όπως ακούσιες και γρήγορες κινήσεις των οφθαλμών, αδυναμία των μυών των χεριών, και προβλήματα στην αναπνοή. Η δυσπλασία τύπου 3 προκύπτει όταν ένα τμήμα της παρεγκεφαλίδας ή του εγκεφαλικού στελέχους ωθείται στο οπίσθιο μέρος της κεφαλής ή του αυχένα. Ιδιαίτερα η συγκεκριμένη αποτελεί πολύ σπάνια δυσπλασία και συνδέεται με υψηλό ποσοστό πρώιμης θνησιμότητας ή με σοβαρά νευρολογικά προβλήματα στους ασθενείς που επιβιώνουν.
Η διάγνωση της πάθησης πραγματοποιείται με τη χρήση ποικίλων μεθόδων, με τις συνηθέστερες να αποτελούν οι εξής:
Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI): Η μαγνητική τομογραφία παρέχει περισσότερες πληροφορίες από την αξονική τομογραφία κατά την ανάλυση του οπίσθιου μέρους του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και είναι συνήθως η προτιμώμενη εξέταση. Μπορεί επίσης να αξιολογηθεί η έκταση της απόφραξης του υγρού και της νευρικής κίνησης με χρήση μελετών ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Αξονική τομογραφία: Διενεργείται με σκοπό τον προσδιορισμό του μεγέθους των εγκεφαλικών κοιλιών και στην ανάδειξη μιας πιθανής απόφραξης. Είναι πιο χρήσιμη για την αξιολόγηση ανωμαλιών των οστών στη βάση του κρανίου και στον αυχένα. Είναι λιγότερο αποτελεσματική, ωστόσο, για την ανάλυση του περιεχομένου της οπίσθιας μοίρας ή του νωτιαίου μυελού.
Μελέτη ύπνου: Περιλαμβάνει ύπνο κατά τη διάρκεια της νύχτας σε ένα δωμάτιο όπου μπορούν να παρακολουθούνται η αναπνοή, και η οξυγόνωση, αποσκοπώντας στον εντοπισμό ενδείξεων άπνοιας ύπνου.
Μελέτη κατάποσης: Περιλαμβάνει την διενέργεια ακτινογραφίας, και χρησιμοποιείται για την παρακολούθηση της εσωτερικής διαδικασίας κατάποσης ώστε να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κάποια ανωμαλία που να υποδηλώνει δυσλειτουργία του εγκεφαλικού στελέχους.
Ακουστικά προκλητά δυναμικά του εγκεφαλικού στελέχους: Η μέθοδος αυτή αποτελεί μία ηλεκτρική εξέταση για τον έλεγχο της λειτουργίας των συνδέσεων του εγκεφαλικού στελέχους, ενώ χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί, αν το εγκεφαλικό στέλεχος λειτουργεί σωστά.
Σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά: Πρόκειται για μία ηλεκτρική εξέταση των νεύρων που εμπλέκονται στην αίσθηση, η οποία παρέχει ορισμένες πληροφορίες σχετικά με τη λειτουργία των περιφερικών νεύρων, του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου.
Η θεραπεία της πάθησης εξαρτάται από την σοβαρότητα και την ένταση των συμπτωμάτων, καθώς και από την εξέλιξη των ανατομικών αλλαγών που συντελούνται. Για παράδειγμα, στις δυσπλασίες Chiari I, αλλά και στην πλειονότητα των περιπτώσεων δυσπλασίας που είναι ασυμπτωματικές, δεν απαιτείται κάποια θεραπευτική παρέμβαση, ούτε χειρουργική επέμβαση. Εάν, ωστόσο, η δυσπλασία συνοδεύεται από συμπτώματα, συνήθως συνιστάται θεραπεία. Αρχικά, τα παυσίπονα μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση από τυχόν πονοκεφάλους και πόνους στον αυχένα.
Τέλος, εάν οι πονοκέφαλοι είναι σοβαροί ή υπάρχουν προβλήματα που προκαλούνται λόγω πίεσης στον νωτιαίο μυελό, όπως δυσκολίες στην κίνηση, μπορεί να συστηθεί χειρουργική επέμβαση. Η κύρια επέμβαση για τη δυσπλασία Chiari περιλαμβάνει την τεχνική της αποσυμπίεσης. Υπό γενική αναισθησία πραγματοποιείται τομή στο οπίσθιο μέρος της κεφαλής και αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι οστού από τη βάση του κρανίου. Μπορεί, επίσης, να αφαιρεθεί ένα μικρό κομμάτι οστού από την κορυφή της σπονδυλικής στήλης. Αυτό θα βοηθήσει στη μείωση της πίεσης στον εγκέφαλο και θα επιτρέψει την ομαλή μεταφορά και κίνηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός του εγκεφάλου.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Chiari malformation, nhs.uk. Διαθέσιμο εδώ
- Chiari Malformation, American Association of Neurological Surgeons. Διαθέσιμο εδώ
- Chiari malformation, Mayo Clinic. Διαθέσιμο εδώ
