Της Ιωάννας Κουτσοτόλη,
Καθώς ο άνθρωπος μεγαλώνει, οι εμπειρίες του και τα ερεθίσματα που δέχεται καθημερινά τον θωρακίζουν με τα κατάλληλα εργαλεία για να ανταπεξέλθει στο διαρκώς μεταβαλλόμενο περιβάλλον όπου αναπτύσσεται. Η διαδικασία της γήρανσης, αδιαμφισβήτητα, προσδίδει στα άτομα τη λεγόμενη «σοφία». Παρόλα αυτά, πολλοί από τους μηχανισμούς του ανθρώπινου σώματος διαταράσσονται εξαιτίας της προχωρημένης ηλικίας του ατόμου και πολλές φορές οδηγούν σε δυσμενείς παθολογικές καταστάσεις. Συνεπώς, η ηλικία αποτελεί έναν σημαντικό παράγοντα κινδύνου, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και γενικότερα το νευρικό σύστημα. Ένα από τα πιο διαδεδομένα παραδείγματα είναι η νόσος του Alzheimer. Παρόμοια συμπτώματα, τα οποία, όμως, εξελίσσονται με γρηγορότερο ρυθμό, παρατηρούνται σε μια σπάνια διαταραχή του εγκεφάλου που ονομάζεται νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) ή αλλιώς υποξία σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια. Γιατί η συγκεκριμένη νόσος, αν και σπάνια, εξελίσσεται ταχύτητα και ποιοι παράγοντες την καθιστούν σε όλες τις περιπτώσεις θανατηφόρα;
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών prion. Οι ασθένειες prion οφείλονται στη συσσώρευση των μεταλλαγμένων πρωτεϊνών prion, οι οποίες δεν έχουν αναδιπλωθεί σωστά και δημιουργούν συσσωματώματα, εμποδίζοντας φυσιολογικές λειτουργίες του νευρικού συστήματος. Γενικότερα, η λειτουργική μορφή αυτής της πρωτεΐνης εντοπίζεται φυσιολογικά στα κύτταρα και φαίνεται να συμμετέχει σε ορισμένες διεργασίες του κυττάρου. Η γρήγορη επιδείνωση των ασθενειών prion οφείλεται, κυρίως, στο γεγονός ότι οι μεταλλαγμένες πρωτεΐνες προκαλούν τη λανθασμένη αναδίπλωση των φυσιολογικών πρωτεϊνών, δημιουργώντας με αυτόν τον τρόπο μια εκθετική αύξηση της πηγής του προβλήματος. Στη νόσο Creutzfeldt-Jakob, και κυρίως σε προχωρημένα στάδια, δημιουργούνται στον εγκεφαλικό ιστό «τρύπες», με αποτέλεσμα να μοιάζει με σφουγγάρι από το οποίο πήρε και το όνομά της η ασθένεια (οξεία σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια).
Το 1990 εμφανίστηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο μια παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob, η οποία προήλθε από άτομα τα οποία κατανάλωσαν μολυσμένο κρέας από άρρωστα βοοειδή. Η παθολογική αυτή κατάσταση οδηγεί σε αλλαγές στις νοητικές ικανότητες, σε άνοια και, τελικά, στον θάνατο. Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν αλλαγές προσωπικότητας, απώλεια μνήμης, εξασθενημένη αντίληψη και σκέψη, θολή όραση ή και τύφλωση και προβλήματα ομιλίας. Σε προχωρημένα στάδια, στον κατάλογο των συμπτωμάτων εντοπίζονται ξαφνικές σπασμωδικές κινήσεις, προβλήματα μυϊκού συντονισμού (αταξία), επιληπτικές κρίσεις και παράλυση. Ο θάνατος επέρχεται συνήθως μέσα σε έναν χρόνο από την εμφάνιση των συμπτωμάτων και τα άτομα καταλήγουν εξαιτίας ιατρικών προβλημάτων που σχετίζονται ή προκαλούνται από τη νόσο. Μερικά παραδείγματα αποτελούν δυσκολία στην κατάποση, πτώσεις (εξαιτίας απώλειας της ισορροπίας), καρδιακά προβλήματα, πνευμονική ανεπάρκεια, καθώς και άλλες λοιμώξεις.
Αναφορικά με τους τρόπους μετάδοσης, η ασθένεια δεν μεταδίδεται μέσω των σωματιδίων του βήχα και του φτερνίσματος, ούτε μέσω σωματικής επαφής. Η νόσος μπορεί να προκύψει με τρεις πιθανούς τρόπους:
- Σποραδικά: Αναπτύσσεται αυθόρμητα, χωρίς προφανή λόγο. Η περίπτωση αυτή αποτελεί την πλειοψηφία των περιπτώσεων.
- Κληρονομικά: Κάποια άτομα φέρουν γενετικές αλλαγές στο γονίδιο PRNP, που σχετίζεται με την έκφραση της πρωτεΐνης prion. Περίπου το 15% των περιπτώσεων εντάσσονται σε αυτήν την κατηγορία.
- Ιατρικές διαδικασίες: Μόλυνση μπορεί να επέλθει και εξαιτίας ορισμένων ιατρικών διεργασιών, όπως είναι οι μεταμοσχεύσεις κερατοειδούς και δέρματος από ασθενείς με CJD και η διεξαγωγή εγχείρησης εγκεφάλου με μολυσμένα αντικείμενα. Αξίζει να επισημανθεί ότι οι τυπικές μέθοδοι καθαρισμού και αποστείρωσης δεν καταστρέφουν τα prions. Τα εργαλεία που έχουν μολυνθεί καταστρέφονται.
- Παραλλαγή CJD: Ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων έχει προκύψει και από άτομα που κατανάλωσαν μολυσμένο κρέας βοοειδών, τα οποία είχαν προσβληθεί με τη «νόσο των τρελών αγελάδων».
Αν και οι παράγοντες κινδύνου συνδέονται με τα διαφορετικά είδη της νόσου που προαναφέρθηκαν, ιδιαίτερα βασικό ρόλο φαίνεται ότι κατέχει η ηλικία. Η σποραδική CJD, που περιλαμβάνει και την πλειοψηφία των περιπτώσεων, εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 60 ετών και πάνω. Η παραλλαγή και κληρονομική CJD κάνουν την εμφάνισή τους και σε νεότερες ηλικίες. Επιπρόσθετα, δεν υπάρχει ενδεικτικός τρόπος πρόληψης της νόσου και το ανοσοποιητικό σύστημα δύναται να αποτελεί αδύναμο έναντι μιας τόσο ραγδαίας παθολογικής επιδείνωσης. Ωστόσο, μερικά από τα μέτρα που εφαρμόζονται, πλέον, περιλαμβάνουν τη λήψη οικογενειακού ιστορικού και την επικοινωνία με σύμβουλο γενετικής για την ταξινόμηση των κινδύνων, καθώς και την καταστροφή μολυσμένων ιατρικών αντικειμένων. Επιπλέον, άτομα που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης CJD δεν είναι κατάλληλα για αιμοδοσία.
Παρόλο που όλοι οι τύποι της νόσου είναι σοβαροί και δεν έχει βρεθεί θεραπεία ή τρόπος επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου, η ασθένεια Creutzfeldt-Jakob είναι εξαιρετικά σπάνια, αφού καταγράφονται 1 με 2 περιστατικά ανά 1 εκατομμύριο άτομα στον κόσμο κάθε χρόνο. Τα ποσοστά μόλυνσης ανάμεσα σε άντρες και γυναίκες είναι τα ίδια και η συμπτωματολογία καλύπτει ένα ευρύ φάσμα. Κρίνεται, επίσης, σκόπιμο να αναφερθεί ότι η περίοδος επώασης (ο χρόνος που απαιτείται από τη στιγμή που μολύνεται ένα άτομο μέχρι τη στιγμή που αρχίζουν τα συμπτώματα) κυμαίνεται από μήνες έως χρόνια.
Με μια φευγαλέα ματιά στην πλειάδα των προβλημάτων που προκαλεί η ασθένεια, καθίσταται εναργές ότι ένα άτομο που πάσχει από CJD έχει να αντιμετωπίσει αρκετές επώδυνες καταστάσεις που δυσχεραίνουν στον μέγιστο βαθμό την καθημερινότητά του. Η αέναη αξία της επιστημονικής έρευνας και της συνεισφοράς των ιατρικών γνώσεων αποτελούν τα μέσα με τα οποία αντιμετωπίζει η κοινωνία τέτοιες καταστάσεις, λαμβάνοντας τα κατάλληλα μέτρα πρόληψης.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Creutzfeldt-Jakob Disease, mayoclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD), my.clevelandclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Creutzfeldt Jakob Disease, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
