Της Αγγελίνας Στύλα,
Η γαλακτοζαιμία είναι μια εγγενής διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων, που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία μεταβολισμού της γαλακτόζης, ενός σακχάρου που περιέχεται στο γάλα (η κύρια πηγή τροφής για τα βρέφη) και τη μετατροπή της σε γλυκόζη, τη ζάχαρη που χρησιμοποιεί ο οργανισμός ως κύρια πηγή ενέργειας για τις διάφορες δραστηριότητες. Είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, καθώς για να πάσχει ο απόγονος, θα πρέπει να έχει πάρει ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο και από τους δύο γονείς, αφού κάθε γονέας παρέχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Η γαλακτοζαιμία αποτελεί ένα σημαντικό πρόβλημα κυρίως για τα νεογέννητα, επειδή η γαλακτόζη υπάρχει τόσο στο μητρικό γάλα όσο και στα περισσότερα βρεφικά παρασκευάσματα. Είναι ιδιαιτέρως σημαντικό να διαγνωστεί νωρίς, προκειμένου να αποφευχθούν οι επιπλοκές της νόσου, οι οποίες μπορεί να είναι σοβαρές και ακόμη και απειλητικές για τη ζωή του βρέφους. Τα νοσοκομεία των Η.Π.Α. εξετάζουν την κατάσταση κατά τη γέννηση. Με την έγκαιρη διάγνωση και μια δίαιτα περιορισμού στη λακτόζη, τα άτομα με γαλακτοζαιμία μπορούν να συνεχίσουν να έχουν σχετικά φυσιολογική ζωή. Η αποτυχία παραγωγής των ενζύμων που είναι απαραίτητα για τη διάσπαση της γαλακτόζης προκαλεί τη συσσώρευση χημικών προϊόντων γαλακτόζης στο σώμα, ενώ τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης, όπως θα δούμε αναλυτικότερα παρακάτω. Υπάρχουν τρία διαφορετικά γονίδια, τα οποία παρουσιάζουν μεταλλάξεις και το καθένα αντιστοιχεί σε διαφορετικό τύπο γαλακτοζαιμίας.
Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι γαλακτοζαιμίας;
Τύπος Ι: Κλασική γαλακτοζαιμία
Η κλασική εκδοχή της γαλακτοζαιμίας, η οποία ονομάζεται επίσης τύπου Ι, είναι η πιο κοινή αλλά και η πιο σοβαρή. Ο τύπος Ι προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GALT. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή των ενζύμων, που διασπούν τη γαλακτόζη σε γλυκόζη και άλλων μορίων που το σώμα μας μπορεί να χρησιμοποιήσει για ενέργεια. Η μετάλλαξη του γονιδίου τύπου Ι ουσιαστικά εξαλείφει αυτήν την ενζυμική δραστηριότητα, αφήνοντας το σώμα ανίκανο να επεξεργαστεί τη γαλακτόζη. Αυτό προκαλεί τη γρήγορη συσσώρευση γαλακτόζης στο σώμα και τις επακόλουθες κλινικές παρενέργειες του συγκεκριμένου νοσήματος, όπως σπασμοί, λήθαργος, αύξηση βάρους, κίτρινο δέρμα και λευκά μάτια (ίκτερος), διατεταμένο ήπαρ και εγκεφαλική βλάβη.
Τύπος II: Ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης
Μια μετάλλαξη του γονιδίου GALK1 προκαλεί την παραλλαγή τύπου II. Αυτό το γονίδιο παράγει ένζυμα που παίζουν υποστηρικτικό ρόλο στον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Ο τύπος II προκαλεί λιγότερα ιατρικά προβλήματα από τον κλασικό τύπο. Ο πρωταρχικός κίνδυνος από τον τύπο ΙΙ είναι ότι μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καταρράκτη.
Τύπος III: Ανεπάρκεια γαλακτόζης επιμεράσης
Το γονίδιο GALE, το οποίο παράγει ένζυμα που παίζουν επίσης υποστηρικτικό ρόλο στον μεταβολισμό της γαλακτόζης, προκαλεί γαλακτοζαιμία τύπου III. Οποιαδήποτε έλλειψη αυτών των σημαντικών ενζύμων θα οδηγήσει τελικά σε συσσώρευση γαλακτόζης στο σώμα. Ο τύπος III μπορεί να εκδηλωθεί με ήπια ή σοβαρά συμπτώματα. Η πιο σοβαρή εκδοχή μπορεί να οδηγήσει σε πολλές από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της κλασικής γαλακτοζαιμίας, όπως καταρράκτη, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διανοητικές αναπηρίες, ηπατική νόσο και νεφρικά προβλήματα.
Η κλασική γαλακτοζαιμία εμφανίζεται σε 1 στα 30.000 έως 60.000 νεογνά. Η γαλακτοζαιμία τύπου II και τύπου III είναι λιγότερο συχνές. Ο τύπος ΙΙ επηρεάζει, πιθανώς, λιγότερα από 1 στα 100.000 νεογνά και ο τύπος ΙΙΙ φαίνεται να είναι πολύ σπάνιος.
Η γαλακτοζαιμία Duarte συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο GALT, το ίδιο γονίδιο που προκαλεί την κλασική γαλακτοζαιμία. Πρόκειται απλώς για μια λιγότερο σοβαρή μετάλλαξη. Μειώνει, αλλά δεν εξαλείφει τη βασική ενζυμική λειτουργία, που είναι υπεύθυνη για το μεταβολισμό της γαλακτόζης. Τα άτομα με γαλακτοζαιμία Duarte μπορεί να έχουν κάποιες πεπτικές δυσκολίες από τροφές που περιέχουν γαλακτόζη, αλλά δεν έχουν τις ίδιες ιατρικές επιπλοκές. Δεν χρειάζεται απαραίτητα να αποφεύγουν τη γαλακτόζη στη διατροφή τους. Σημαντικό είναι να αναφερθεί πως ελλοχεύει ο κίνδυνος βακτηριακής μόλυνσης, που μπορεί να επηρεάσει σημαντικά ζωτικά όργανα και να οδηγήσει τον οργανισμό μέχρι τον θάνατο.
Στις Η.Π.Α., είναι τυπική διαδικασία ο έλεγχος των νεογέννητων μωρών για μια λίστα διαταραχών —συμπεριλαμβανομένης της κλασικής γαλακτοζαιμίας— που μπορεί να προκαλέσουν σημαντική βλάβη πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα (αυτό ονομάζεται μερικές φορές ως τεστ PKU, το οποίο αναφέρεται στη φαινυλκετονουρία, μια άλλη κατάσταση που μπορεί να ανιχνεύσει αυτή η εξέταση). Ο έλεγχος γίνεται τρυπώντας τη φτέρνα του μωρού σας και τραβώντας λίγο αίμα, συνήθως περίπου 24 ώρες μετά τη γέννησή του. Η διάγνωση της γαλακτοζαιμίας επιτυγχάνεται με εξετάσεις αίματος, οι οποίες θα δείξουν μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου GALT στο αίμα. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα παρακολουθήσει αυτά τα αποτελέσματα με γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσει τον τύπο γαλακτοζαιμίας που έχει το παιδί.
Ιδιαίτερα σημαντικό είναι να αναφέρουμε πως η γαλακτοζαιμία μπορεί να εμφανιστεί με μια ποικιλία ονομάτων που σχετίζονται με βιοχημικές διαταραχές, όπως η γαλακτοζαιμία ανεπάρκειας επιμεράσης, η νόσος ανεπάρκειας γαλακτοκινάσης, η ανεπάρκεια επιμεράσης γαλακτόζης, η νόσος ανεπάρκειας της γαλακτόζης- 1 φωσφορικής ουριδυλο-τρανσφεράσης, η ανεπάρκεια GALE, η ανεπάρκεια GALK, η ανεπάρκεια GALT, η νόσος ανεπάρκειας UDP-γαλακτόζης-4-επιμεράσης και η ανεπάρκεια UTP εξόζη-1-φωσφορικής ουριδυλυλοτρανσφεράσης.
Συνοψίζοντας, λοιπόν, κατανοούμε ότι η γαλακτοζαιμία είναι μία σπάνια νόσος, στην οποία όμως πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή, καθώς αν προληφθεί στο σωστό αναπτυξιακό στάδιο υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες επιβίωσης και μιας φυσιολογικής, από πολλές πλευρές, καθημερινότητας.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Galactosemia, MedPlus. Διαθέσιμο εδώ
- Galactosemia: Definition, Symptoms & Treatment, mountsinai.org. Διαθέσιμο εδώ
