Της Παναγιώτας Βέργου,
Μόλις πριν μερικές ημέρες, η πασίγνωστη τραγουδίστρια Σελίν Ντιόν έφερε στην επιφάνεια ένα σπάνιο, επίκτητο νευρολογικό νόσημα, που επηρεάζει 1 ανά 1.000.000 ανθρώπους παγκοσμίως, αποκαλύπτοντας ότι υποφέρει από έντονους μυϊκούς σπασμούς, οι οποίοι επηρεάζουν κάθε πτυχή της καθημερινότητας, προκαλώντας της σοβαρή δυσχέρεια ακόμη και στη βάδιση.
Τι είναι, όμως, το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου»;
Το ανωτέρω σύνδρομο αποτελεί μια αυτοάνοση προοδευτική κινητική διαταραχή, που επηρεάζει το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα. Συνήθως, η μυϊκή δυσκαμψία ξεκινά από τον κορμό και επεκτείνεται σταδιακά στα άκρα. Πολλοί ασθενείς δυσκολεύονται ακόμη και στη βάδιση λόγω της απώλειας των σχετικών αντανακλαστικών, με αποτέλεσμα να υφίστανται συχνά πτώσεις, που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρούς τραυματισμούς. Χαρακτηριστική, επίσης, θεωρείται η αφύσικη καμπουριασμένη στάση σώματος αρκετών ασθενών. Επιπλέον, πολυάριθμες αναφορές έχουν γίνει για έντονους μυϊκούς σπασμούς, οι οποίοι πυροδοτούνται από τυχαία καθημερινά ακουστικά, οπτικά, οσφρητικά, αλλά και αγχογόνα ερεθίσματα, όπως για παράδειγμα το πάτημα μιας κόρνας ενός αυτοκινήτου, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να αυτοαπομονώνονται, προκειμένου να τα αποφύγουν.
Μπορούμε να αποφύγουμε την εμφάνιση της παραπάνω διαταραχής;
Οι επιστήμονες δεν μπορούν ακόμη να προσδιορίσουν την ακριβή αιτία του συνδρόμου, σύμφωνα όμως με έρευνες, πρόκειται για μια αυτοάνοση διαταραχή. Στα αυτοάνοσα νοσήματα, το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο –εξ ορισμού– στρέφεται εναντίον «ξένων» ουσιών, δυσλειτουργεί, με αποτέλεσμα να στρέφεται εναντίον συστατικών του ίδιου του οργανισμού, αναγνωρίζοντάς τα λανθασμένα ως «ξένα». Στη συγκεκριμένη διαταραχή έχει διαπιστωθεί ότι το σύστημα ανοσίας «επιτίθεται» στο ένζυμο GAD, το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στο σχηματισμό ενός διεγερτικού νευροδιαβιβαστή του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος, του GABA. Ο GABA (ή αλλιώς γ–αμινοβουτυρικό οξύ) θέτει υπό τον έλεγχο του εγκεφάλου τη μυϊκή κινητικότητα. Σημαντική μείωση των επιπέδων του GAD ενζύμου προκαλεί σημαντικό περιορισμό και στην παραγωγή του GABA νευροδιαβιβαστή, οδηγώντας –τελικά– σε μυϊκές δυσκαμψίες και σπασμούς.
Κατά τη διαφοροδιάγνωση, το σύνδρομο μπορεί λανθασμένα να διαγνωστεί ως νόσο Parkinson, πολλαπλή σκλήρυνση ή ακόμη και αγχώδη διαταραχή. Ωστόσο, η ανίχνευση αυτοαντισωμάτων εναντίον του GAD ενζύμου στο πλαίσιο απλής αιματολογικής εξέτασης, ή στη λήψη εγκεφαλονωτιαίου υγρού μέσω παρακέντησης κατευθύνει –καθοριστικά– προς τη διάγνωση του Stiff-Person Syndrome. Βέβαια, σε αυτό το σημείο θα πρέπει να επισημανθεί ότι υπάρχουν και ασθενείς του εν λόγω συνδρόμου, οι οποίοι δεν αναπτύσσουν τα συγκεκριμένα αυτοαντισώματα.
Υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο;
Ο εξειδικευμένος γιατρός, λαμβάνοντας υπόψη την κλινική εικόνα, τα εργαστηριακά ευρήματα και την ευρύτερη κατάσταση υγείας του ασθενούς επιλέγει την κατάλληλη συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου. Κατά αυτόν τον τρόπο μπορεί να επιτευχθεί καταστολή των μυϊκών διαταραχών σε σημαντικό βαθμό και βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Συνήθως, επιλέγεται η χορήγηση βενζοδιαζεπινών και άλλων αντιεπιληπτικών φαρμάκων για την καταστολή των μυϊκών σπασμών. Σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να επιλεγεί και η χορήγηση κορτικοστερεοειδών και αντιφλεγμονωδών φαρμάκων για αντιμετώπιση –τυχόν– άλγους του ασθενούς. Πρόσφατες μελέτες συνιστούν και την ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης από άλλους δωρητές, με σκοπό την καταπολέμηση των κινητικών διαταραχών και τη μείωση της υπερευαισθησίας σε αισθητικά ερεθίσματα.
Δυστυχώς, δεν έχει βρεθεί ακόμα η θεραπεία που θα εξαλείψει πλήρως την αιτία του συνδρόμου, καθώς αυτή δεν είναι καλώς ορισμένη. Ωστόσο, η άμεση επικοινωνία με τον ιατρό, η τήρηση της θεραπευτικής αγωγής και –φυσικά– η εφαρμογή ενός υγιεινού τρόπου ζωής χωρίς έντονα στρεσογόνα ερεθίσματα μπορούν να θέσουν υπό ύφεση τα συμπτώματα της νόσου και ο ασθενής να βελτιώσει σημαντικά την καθημερινότητά του.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Stiff-Person Syndrome, ninds.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Stiff Person Syndrome, clevelandclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Stiff Person Syndrome, ρorg. Διαθέσιμο εδώ
