Το ιατρικό μυστήριο πίσω από τη μπλε οικογένεια

Της Νικολέττας Παπαθανασίου,

Όλα ξεκίνησαν το 1820 στις Η.Π.Α. Τότε, ο Γάλλος Martin Fugate εγκαθίσταται στην πολιτεία Kentucky και γνωρίζει την Αμερικανίδα Elizabeth Smith. Το συναίσθημα του έρωτα δεν άργησε να φωλιάσει στις καρδιές των δύο νέων και οι ίδιοι έσπευσαν να ενωθούν με τα δεσμά του γάμου. Όλα έδειχναν πως έβαιναν ομαλά έως ότου γεννήθηκε ο καρπός του έρωτά τους. Οι δύο νέοι γονείς αντιλήφθηκαν πως κάτι δεν πάει καλά τη στιγμή που αντίκρισαν για πρώτη φορά το νεογέννητο παιδί τους: Η επιδερμίδα του γιου τους, Zachariah, είχε σε όλη την έκτασή της μια κυανή απόχρωση.

Ωστόσο, αυτό το μεμονωμένο γεγονός δεν αποτέλεσε αποθαρρυντικό παράγοντα στο σχέδιό τους να επεκτείνουν την οικογένειά τους. Έτσι, στην οικογένεια σύντομα προστέθηκαν άλλα 6 μέλη, εκ των οποίων τα 3 παρουσίασαν το ίδιο πρόβλημα. Οι Fugate, λόγω της ιδιαιτερότητάς τους, στιγματίστηκαν από την τοπική κοινωνία της εποχής, με αποτέλεσμα να καταφύγουν στην απομόνωση. Ως απόρροια της κοινωνικής περιθωριοποίησής τους, οι αιμομικτικές σεξουαλικές σχέσεις δεν άργησαν να επέλθουν, με αποτέλεσμα αυτό το παθολογικό χαρακτηριστικό να διαιωνιστεί.

Λόγω των ελλιπών επιστημονικών γνώσεων εκείνης της εποχής, δε μπορούσε να αποδοθεί κάποια επιστημονική εξήγηση στο φαινόμενο αυτό. Ωστόσο, η επακόλουθη αλματώδης πρόοδος της τεχνολογίας και η διενέργεια ποικίλων ερευνών με υποκείμενα μελέτης τα ίδια τα μέλη της οικογένειας Fugate συνέβαλαν στον προσδιορισμό της προκείμενης παθολογικής κατάστασης. Ειδικότερα, σήμερα γνωρίζουμε πως η οικογένεια έπασχε από μία νόσο, τη λεγόμενη μεθαιμοσφαιριναιμία. Πρόκειται για μια ασθένεια στην οποία η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη του αίματος αντικαθίσταται από μια παθολoγική μορφή της, τη μεθαιμοσφαιρίνη, η οποία αντί για Fe²⁺, έχει δεσμευμένο Fe³⁺. Το άμεσο αποτέλεσμα αυτού είναι η ανεπαρκής παροχή οξυγόνου σε όλους τους ιστούς του σώματος, με συνέπεια να ανακύπτει η κυάνωση.

Η μεθαιμοσφαιριναιμία διακρίνεται σε 2 τύπους: τον κληρονομικό και τον επίκτητο. Ο κληρονομικός τύπος έχει ως βάση του τις γενετικές μεταλλάξεις και παρουσιάζει με τη σειρά του 2 υποτύπους:

• Στον υπότυπο 1 επηρεάζονται μόνο τα ερυθροκύτταρα, στα οποία παρατηρείται η απουσία ενός ενζύμου, της αναγωγάσης του κυτοχρώματος B5. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή απαιτείται και οι 2 γονείς να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, προκειμένου ο απόγονός τους να έχει πιθανότητες να πάσχει
• Στον υπότυπο 2 η έλλειψη του προαναφερθέντος ενζύμου λαμβάνει χώρα σε όλους τους ιστούς του σώματος, όχι μόνο στα ερυθροκύτταρα. Στην περίπτωση αυτή αρκεί μόνο ο ένας γονέας να φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, έτσι ώστε να δύναται ο απόγονός του να εκδηλώσει τη νόσο

Η οικογένεια Fugate έπασχε από τον υπότυπο 1 της κληρονομικής μεθαιμοσφαιριναιμίας, γεγονός που εξηγεί πώς 2 φαινομενικά υγιείς γονείς απέκτησαν πάσχοντες απογόνους.

Όσον αφορά τον επίκτητο τύπο της νόσου, αυτός αποτελεί τη μορφή με την οποία η ασθένεια απαντάται συχνότερα στον γενικό πληθυσμό. Η ομάδα υψηλού κινδύνου στην προκειμένη περίπτωση είναι τα βρέφη. Ειδικότερα, ουσίες όπως η βενζοκαΐνη που ανευρίσκεται σε αναλγητικά φαρμακευτικά σκευάσματα, αλλά και τα νιτρικά και νιτρώδη άλατα που περιέχονται σε πολλές στερεές τροφές δύνανται να επιφέρουν αυτήν την παθολογική κατάσταση. Στους ενήλικες, η μεθαιμοσφαιριναιμία συνήθως εκδηλώνεται ως επιπλοκή έπειτα από την εφαρμογή αναισθητικών ουσιών όπως η βενζοκαΐνη, η λιδοκαΐνη και η πριλοκαΐνη κατά τη διάρκεια ιατρικών πράξεων.

Τα συμπτώματα της πάθησης ποικίλλουν και η ποικιλομορφία τους αυτή εξαρτάται άμεσα από τον τύπο της μεθαιμοσφαιριναιμίας. Τα κυριότερα εξ αυτών, τα οποία είναι παρόντα σε όλες τις περιπτώσεις, είναι η κυάνωση, πρωτίστως στα χείλη και τα δάκτυλα, και οι καφέ χρώματος αρτηρίες. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, η οποία βρίσκεται σε ευθεία αναλογία με το ποσοστό της μεθαιμοσφαιρίνης στο αίμα, εμφανίζονται σε διαφόρους βαθμούς και συμπτώματα όπως η ναυτία, η δύσπνοια, η ταχυκαρδία, οι κεφαλαλγίες, η κόπωση και ο λήθαργος.

Οριστική θεραπεία έχει ανακαλυφθεί μόνο για την επίκτητη μορφή της, η οποία άλλωστε συχνά συνιστά επείγον ιατρικό περιστατικό. Σε αυτήν, χορηγείται μια φαρμακευτική ουσία που ονομάζεται «μπλε του μεθυλενίου» και τα συμπτώματα της νόσου υποχωρούν ταχέως. Σε περίπτωση αποτυχίας αυτής της θεραπείας πρώτης γραμμής, οι συνεχείς μεταγγίσεις αίματος αποτελούν μονόδρομο. Αντίθετα, οι ασθενείς με κληρονομικό τύπο 1 διάγουν μια φυσιολογική ζωή και δε χρήζουν άμεσης θεραπευτικής παρέμβασης, ενώ ο κληρονομικός τύπος 2 δεν είναι συμβατός με τη ζωή και τα πάσχοντα βρέφη αποβιώνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής.

Και τι απέγινε η οικογένεια Fugate;

Πολλοί ερευνητές αποπειράθηκαν να εντοπίσουν και να ιχνηλατήσουν το εκάστοτε μέλος της οικογένειας Fugate. Από τις πολυετείς μελέτες τους, προκύπτει πως η «πιο μπλε» από όλη την οικογένεια είναι η Luna, μια γυναίκα που έζησε μια φυσιολογική ζωή, φέρνοντας στον κόσμο 13 παιδιά και αφήνοντας την τελευταία της πνοή στην ηλικία των 84 ετών. Οι αιμομικτικές σχέσεις με την πάροδο των ετών αποτελούσαν όλο και λιγότερο συχνό φαινόμενο στην οικογένεια, επομένως οι επιστήμονες είναι αισιόδοξοι πως το ελαττωματικό γονίδιο έχει αρχίσει προ δεκαετιών να εκλείπει.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ

• The True Story of the Blue People of Kentucky, health.howstuffworks.com. Διαθέσιμο εδώ
• Fugates of Kentucky: Skin Bluer than Lake Louise, abcnews.go.com. Διαθέσιμο εδώ 
• What Is Methemoglobinemia?, healthline.com. Διαθέσιμο εδώ