Της Άννας Νικολέτας Γρίβα,
Η Βιοπληροφορική αποτελεί διεπιστημονικό πεδίο, που συνδυάζει την επιστήμη της βιολογίας με αυτήν της πληροφορικής. Ως στόχο έχει την ανάπτυξη μεθόδων και εργαλείων που συμβάλλουν στη μελέτη μεγάλου όγκου βιολογικών δεδομένων, παρέχοντας τη δυνατότητα ευκολότερης οργάνωσης, αποθήκευσης, οπτικοποίησης και κατανόησής τους. Κάνει χρήση της σύγχρονης επιστήμης των υπολογιστών, που περιλαμβάνει τα υπολογιστικά νέφη (cloud computing), τη στατιστική, τα μαθηματικά, τη μηχανική μάθηση (machine learning), κ.ά.
Καθώς η Βιοπληροφορική συνιστά πλέον δικό της ξεχωριστό, επιστημονικό πεδίο, υπάρχει πληθώρα θέσεων εργασίας που μπορούν να καταλάβουν όσοι διαθέτουν τα απαραίτητα προσόντα. Παραδείγματα τέτοιων θέσεων αποτελούν οι ειδικοί που παρέχουν υπηρεσίες ανάλυσης δεδομένων (data analysis) και οι επιστημονικοί ερευνητές, οι οποίοι εφαρμόζουν την τεχνολογία πληροφοριών (information technology) και την επιστήμη των υπολογιστών στη βιολογία, ερευνώντας και αναλύοντας πληροφορίες, όπως αυτές που αφορούν το γονιδίωμα των οργανισμών. Υπάρχουν όμως και οι μηχανικοί λογισμικού (software engineers) που ειδικεύονται στη Βιοπληροφορική, με στόχο τη δημιουργία ή εξέλιξη λογισμικών που χρησιμοποιούνται στην έρευνα και τη συλλογή δεδομένων.
Στις μέρες μας η επιστήμη της Βιοπληροφορικής είναι πολύτιμη, αν όχι απαραίτητη, αφού εργαλεία που δημιουργήθηκαν με τη βοήθειά της, ειδικά σχεδιασμένα για τον ιό SARS-COV-2, ανταποκρίθηκαν στην ανάγκη για ταχεία ανίχνευση, κατανόηση, και θεραπεία της ασθένειας COVID-19. Άλλωστε, προκειμένου η πανδημία να ελεγχθεί και σταδιακά να εξαφανισθεί, καίρια είναι η ανάγκη να κατανοήσουμε την εξέλιξη και την παθογένεια του συγκεκριμένου ιού, διαδικασία στην οποία έχει ήδη συμβάλει και θα συμβάλλει περαιτέρω και η Βιοπληροφορική.
Γενικότερα όμως, η επιστήμη αυτή έχει αποδειχθεί εξαιρετικά χρήσιμη όχι μόνο στη βασική επιστημονική έρευνα, αλλά και στην Ιατρική, αφού η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει συμβάλει στην εύρεση των γενετικών παραγόντων που προκαλούν ορισμένες ασθένειες, ενώ η ευκολότερη ανάλυση δεδομένων που συλλέγουν οι κλινικοί ιατροί, χάρη στη Βιοπληροφορική, έχει βοηθήσει στην εύρεση της καταλληλότερης θεραπείας για ασθενείς με καρκίνο, μεταβολικές νόσους και κληρονομικές ασθένειες. Στις εφαρμογές της συγκαταλέγονται η ανακάλυψη νέων φαρμάκων, η προσωποποιημένη ιατρική, η προληπτική ιατρική και η γονιδιωματική θεραπεία.
Παρά την αλματώδη εξέλιξη της Ιατρικής και των Βιοεπιστημών τους τελευταίους αιώνες, οι μολυσματικές ασθένειες εξακολουθούν να πλήττουν την ανθρωπότητα, και ιδίως τους κατοίκους των αναπτυσσόμενων χωρών, όπου σημειώνονται οι περισσότεροι θάνατοι από τις ασθένειες αυτές, εξαιτίας της έλλειψης των απαραίτητων, αλλά ακριβών φαρμάκων. Επίλυση στο πρόβλημα αυτό παρέχει η Βιοπληροφορική, δίνοντας στους επιστήμονες τη δυνατότητα να παράγουν φάρμακα με τρόπο πιο οικονομικό και λιγότερο χρονοβόρο, με τη χρήση της μοριακής μοντελοποίησης (molecular simulation), δηλαδή των υπολογιστικών τεχνικών που μιμούνται και μελετούν τη συμπεριφορά των μορίων.
Η Βιοπληροφορική δεν περιορίζεται, όμως, στην παραγωγή φαρμάκων, αφού βρίσκει εφαρμογές και στην προσωποποιημένη ιατρική, δηλαδή το μοντέλο αυτό της ιατρικής φροντίδας που προσαρμόζει τη θεραπεία στο ξεχωριστό γονιδίωμα του κάθε ανθρώπου. Το «γενετικό προφίλ» του κάθε ασθενούς δύναται να βοηθήσει τον ιατρό στην πρόβλεψη της πιθανότητας νόσησής του από κάποια ασθένεια και στη χορήγηση κατάλληλων φαρμάκων σε σωστές δοσολογίες, με σκοπό τη μείωση των παρενεργειών. Η προσωποποιημένη ιατρική αποδεικνύεται ιδιαίτερα χρήσιμη στη θεραπεία του καρκίνου, του διαβήτη, του AIDS, και άλλων ασθενειών. Η Βιοπληροφορική διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στον τομέα αυτόν, καθώς επιτρέπει την ανάλυση δεδομένων από την αλληλούχηση του γονιδιώματος ενός ασθενούς, με σκοπό την αναζήτηση μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την ανταπόκριση του οργανισμού του σε συγκεκριμένη φαρμακευτική θεραπεία ή να μεταβάλουν την πρόγνωση μίας νόσου.
Έναν ακόμη τομέα που αξιοποιεί τη Βιοπληροφορική αποτελεί η προληπτική ιατρική, η οποία εστιάζει στην υγεία τόσο μεμονωμένων ατόμων όσο και συνόλων. Χρησιμοποιεί πληθώρα ερευνητικών μεθόδων, μεταξύ των οποίων συγκαταλέγονται η Βιοστατιστική, η Βιοπληροφορική και η Επιδημιολογία, προκειμένου να αναγνωρίσει τις αιτίες των διαφόρων νόσων και να αξιοποιήσει τον εντοπισμό τους με στόχο τη δημιουργία προγραμμάτων σχεδιασμένων να αποτρέπουν τη νόσηση, την αναπηρία και τον θάνατο από κάποια ασθένεια. Χαρακτηριστικό παράδειγμα προληπτικής ιατρικής αποτελεί η εξέταση των νεογνών αμέσως μετά τη γέννα, με σκοπό τη διάγνωση πιθανών θεραπεύσιμων ασθενειών, όπως ορισμένες γενετικές ή μεταβολικές παθήσεις, παρά την έλλειψη συμπτωμάτων κατά το πρώιμο αυτό στάδιο της ζωής. Προκειμένου να δημιουργηθούν οι κατάλληλες διαγνωστικές μέθοδοι, οι ερευνητές χρησιμοποιούν τη Βιοπληροφορική και αναζητούν στο γονιδίωμα, στην παραγωγή πρωτεϊνών, και στις μεταβολικές διεργασίες ενός ατόμου πιθανούς βιοδείκτες (bio markers) που αποδεικνύουν την ύπαρξη ασθένειας.
Τέλος, εργαλεία που οφείλουν την ύπαρξή τους στη Βιοπληροφορική χρησιμοποιούνται και στη γονιδιωματική θεραπεία, δηλαδή την αντικατάσταση ελαττωματικών γονιδίων από λειτουργικά, στα κύτταρα του ασθενούς. Ως μέθοδος δυστυχώς δεν εφαρμόζεται ακόμη ευρέως, καθώς η δημιουργία εξατομικευμένης θεραπείας για το γονιδίωμα ενός ατόμου αποτελεί μία περίπλοκη πρόκληση για τους επιστήμονες. Παρ’ όλα αυτά, η Βιοπληροφορική θα μπορούσε να βοηθήσει στην εύρεση του καταλληλότερου «σχεδίου δράσης», μέσω της ανάλυσης του γενετικού προφίλ του ασθενούς.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- What is Bioinformatics and How it is Used in Medicine?, aimst.edu.my. Διαθέσιμο εδώ
- What is Bioinformatics?, usfhealthonline.com. Διαθέσιμο εδώ
- How bioinformatics influences health informatics: usage of biomolecular sequences, expression profiles and automated microscopic image analyses for clinical needs and public health, Health Information Science and Systems. Διαθέσιμο εδώ
- Molecular modelling, nature.com. Διαθέσιμο εδώ
- Computational strategies to combat COVID-19: useful tools to accelerate SARS-CoV-2 and coronavirus research, Briefings in Bioinformatics. Διαθέσιμο εδώ
