Της Κατερίνας Μπουμπούλη,
1 στις 5.000 γυναίκες γεννιέται χωρίς μήτρα, δηλαδή χωρίς τη δυνατότητα εγκυμοσύνης και εμμήνου ρύσεως. Η κατάσταση αυτή οφείλεται σε μια σπάνια διαταραχή, που επηρεάζει αποκλειστικά τις γυναίκες, το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ή αλλιώς MRKH. Ουσιαστικά, στις περισσότερες περιπτώσεις η μήτρα και ο κόλπος αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν, ενώ οι λειτουργία των ωοθηκών, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα και τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι φυσιολογικά. Σχετικά με τον τρόπο κληρονόμησης φαίνεται ότι το μεγαλύτερο ποσοστό γυναικών που εμφάνισαν το σύνδρομο δεν είχαν κανένα παρόμοιο περιστατικό στην οικογένειά τους, ενώ στα περιστατικά που υπήρχε οικογενειακό ιστορικό είναι πιθανό να κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει πως αρκεί μόνο ένα αντίγραφο του επιβλαβούς γονιδίου για να οδηγήσει στη διαταραχή.
Το σύνδρομο MRKH διακρίνεται σε δύο τύπους, με τον πρώτο να περιορίζει τις ανωμαλίες στο γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα και τον δεύτερο να προκαλεί επιπλέον δυσπλασίες σε άλλα συστήματα του οργανισμού.
MRKH ΤΥΠΟΥ Ι
Το σύνδρομο MRKH τύπου Ι θεωρείται ίσως η πιο ελαφριά μορφή της διαταραχής, καθώς οι συνέπειές του περιορίζονται κυρίως στη μήτρα και τον κόλπο. Γενικά, το μέγεθος των ανωμαλιών μπορεί να ποικίλλει από παντελή απουσία μήτρας ή/και κόλπου, δηλαδή απλασία των οργάνων, μέχρι, σε σπανιότερες περιπτώσεις, στένωση και βράχυνση του άνω μέρους του κόλπου (ατρησία), που συνοδεύεται από μια στοιχειώδη ανάπτυξη της μήτρας. Μάλιστα, δεν θεωρείται απίθανο το σύνδρομο να επηρεάσει αρνητικά και τις σάλπιγγες, με τις ωοθήκες να αποτελούν το μόνο όργανο του αναπαραγωγικού συστήματος που παραμένει λειτουργικό.
Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι έφηβες που πάσχουν από MRKH τύπου Ι εμφανίζουν απολύτως φυσιολογική ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, καθώς και αύξηση των επιπέδων λίπους στους γοφούς και σε άλλα σημεία, ως είθισται. Επίσης, τα επίπεδα των γυναικείων στεροειδών ορμονών και η εκδήλωση σεξουαλικής επιθυμίας παραμένουν φυσιολογικά. Οι αλλαγές, όμως, που συμβαίνουν κατά την εφηβεία δεν συνοδεύονται από την εμφάνιση εμμήνου ρύσεως, μια κατάσταση που ονομάζεται πρωτογενής αμηνόρροια και θεωρείται το αρχικό κλινικό σύμπτωμα της διαταραχής. Μια επιπλέον ένδειξη που προϊδεάζει για την ύπαρξη του συνδρόμου MRKH αποτελεί η δυσκολία διείσδυσης του πέους στον κόλπο και ο πόνος, συμπτώματα που δεν περιορίζονται στην πρώτη σεξουαλική επαφή και προκαλούνται λόγω βράχυνσης του κόλπου.
Το σύνδρομο MRKH τύπου Ι φαίνεται να είναι αποτέλεσμα της αποτυχημένης ανάπτυξης ιστών που προέρχονται από τα σωληνάρια Muller κατά την εμβρυογένεση. Τα σωληνάρια αυτά σχηματίζουν μια διπλή δομή μέσα στο έμβρυο, συμβάλλοντας εν τέλει στη δημιουργία κόλπου, σαλπίγγων, τραχήλου και του άνω 1/3 του κόλπου. Για τον λόγο αυτό η διαταραχή καλείται και απομονωμένη απλασία Muller.
MRKH ΤΥΠΟΥ ΙΙ
Το σύνδρομο MRKH τύπου ΙΙ συνδυάζει, εκτός των ανωμαλιών της μήτρας, του κόλπου και των σαλπίγγων, που προαναφέρθηκαν, σκελετικές, νεφρικές και καρδιακές δυσπλασίες, αλλά σπανιότερα και προβλήματα ακοής.
Πιο συγκεκριμένα, αρκετές γυναίκες που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή φαίνεται να υποφέρουν από απουσία ενός εκ των δύο νεφρών (μονομερής νεφρική αγενεσία), δυσπλασία ενός ή δύο νεφρών (νεφρική δυσπλασία), υποανάπτυκτους νεφρούς ή/και λανθασμένη θέση στο σώμα ενός ή και των δύο νεφρών (νεφρική εκτοπία). Οι νεφρικές ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσουν διαταραχές στην ανάπτυξη, εμφάνιση πετρών στα νεφρά, αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και ανώμαλη συσσώρευση ούρων στο νεφρό λόγω απόφραξης (υδρονέφρωση).
Συχνό φαινόμενο είναι και η εμφάνιση σκελετικών δυσπλασιών. Η λανθασμένη διάπλαση των αυχενικών, που βρίσκονται στο ύψος του λαιμού, και των θωρακικών, που βρίσκονται στο ύψος του άνω μέρους της πλάτης, σπονδύλων είναι δυνατόν να προκαλέσει βράχυνση του λαιμού και περιορισμό στην κίνησή του λόγω σύντηξης ή απουσίας κάποιων σπονδύλων. Επίσης, συχνές επιπτώσεις του συνδρόμου είναι η δυσμορφία ή η απουσία κάποιον πλευρών, η μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης -δηλαδή η σκολίωση- αλλά και η ανύψωση της ωμοπλάτης εξαιτίας της αδυναμίας της να τοποθετηθεί στην κατάλληλη θέση κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη (παραμόρφωση Sprengel). Άλλες ανωμαλίες που έχουν βρεθεί είναι η μικρογναθία, η χειλεοσχιστία, η υπερωιοσχιστία και η υποανάπτυξη της μιας πλευράς του προσώπου.
Εκτός από τις νεφρικές και σκελετικές δυσμορφίες, παρουσιάζονται και δυσμορφίες στα αυτιά. Αυτές δεν περιορίζονται μόνο στο εξωτερικό αυτί, αλλά επεκτείνονται και στο μέσο, δημιουργώντας προβλήματα ακοής, αφού τα ηχητικά σήματα δεν μπορούν να διέλθουν μέσα από αυτό. Επιπλέον, η απώλεια ακοής μπορεί να οφείλεται σε αδυναμία του ακουστικού νεύρου να μεταδώσει τα σήματα στον εγκέφαλο. Σε κάθε περίπτωση, ο βαθμός βαρηκοΐας ποικίλει.
Τέλος, δεν θεωρείται απίθανη η εμφάνιση ανωμαλιών στα άνω άκρα, όπως η απουσία τμημάτων των δακτύλων και η ένωσή τους (συνδακτυλία), και στην καρδιά, όπως η ύπαρξη κενού μεταξύ των δύο κόλπων της, η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας και η τετραλογία Fallot.
Συνεπώς, τα συμπτώματα που μαρτυρούν την εμφάνιση του συνδρόμου είναι η πρωτογενής αμηνόρροια και τα προβλήματα γονιμότητας που θα αντιμετωπίσει μια γυναίκα σε μια πιθανή προσπάθεια απόκτησης απογόνου. Σπανίως και μόνο στις περιπτώσεις του MRKH τύπου ΙΙ παρατηρούνται πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες, αλλά και προβλήματα σχετιζόμενα με νεφρικές ανωμαλίες. Η τελική διάγνωση συμβαίνει με την πραγματοποίηση τεχνικών απεικόνισης, δηλαδή με τη βοήθεια υπερηχογραφήματος και μαγνητικής τομογραφίας. Επομένως, κρίνεται αναγκαία η εξέταση κάθε συμπτώματος ή δυσλειτουργίας που μπορεί να εμφανιστεί κατά την εφηβεία προκειμένου να επιτευχθεί η άμεση διάγνωση του συνδρόμου.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome, NORD, διαθέσιμο εδώ
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MedlinePlus, διαθέσιμο εδώ
