Του Γιώργου Τσακμάκη,
Όλοι μας στα 16 με 17 κληθήκαμε να πάρουμε μία απόφαση που σίγουρα τη θεωρούσαμε σοβαρή, η οποία όπως ίσως έχετε καταλάβει ήδη είναι η επιλογή επιστημονικού πεδίου. Όσοι επιλέξαμε το πεδίο επιστημών υγείας, την πάλαι ποτέ 2η δέσμη, σίγουρα θα θυμόμαστε ότι το ανθρώπινο είδος χαρακτηρίζεται από την παρουσία 46 χρωμοσωμάτων στην πλειονότητα των κυττάρων. Ωστόσο, σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις, μπορούν να γεννηθούν άνθρωποι με 45 ή 47 χρωμοσώματα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα συνδρόμου με ένα χρωμόσωμα παραπάνω από το φυσιολογικό αποτελεί το σύνδρομο ΧΧΧ, γνωστό και ως τρισωμία Χ ή και ως «υπερθήλυ» σε .
Επιδημιολογία του συνδρόμου
Το σύνδρομο αυτό εντοπίζεται παγκοσμίως περίπου σε 1 στις 1000 θηλυκές γεννήσεις. Μπορεί να οφείλεται σε σφάλματα που παρατηρούνται κατά τη δημιουργία τόσο ωαρίων όσο και σπερματοζωαρίων. Ειδικότερα, μπορεί να συμβεί μη διαχωρισμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά την 1η μειωτική διαίρεση η μη διαχωρισμός των αδερφών χρωματίδων κατά τη 2η μειωτική διαίρεση είτε στον πατέρα είτε στη μητέρα της κόρης που εμφανίζει το σύνδρομο. Όλοι οι προαναφερθέντες μηχανισμοί, πάντως, οδηγούν στη δημιουργία ενός ζυγωτού και εν συνεχεία ενός οργανισμού που φέρει στα κύτταρα της ένα παραπάνω φυλετικό χρωμόσωμα Χ συγκριτικά με τις υπόλοιπες γυναίκες.
Συμπτώματα του συνδρόμου ΧΧΧ
Αρχικά, οφείλουμε να τονίσουμε ότι η ένταση των συμπτωμάτων στη συγκεκριμένη ασθένεια ποικίλει ανάμεσα στους πάσχοντες. Ορισμένες γυναίκες που έχουν το συγκεκριμένο σύνδρομο εκδηλώνουν ήπια ως και μηδενική σε ορισμένες περιπτώσεις συμπτωματολογία. Σε άλλες περιπτώσεις οι πάσχουσες εμφανίζουν χαρακτηριστικό φαινότυπο σε συνδυασμό ακόμη και με νευρολογικά προβλήματα.
Ας μην μακρηγορούμε όμως άλλο… Τα κυριότερα χαρακτηριστικά στην εμφάνιση ενός ατόμου που προϊδεάζουν για την παρουσία του συνδρόμου ΧΧΧ είναι τα παρακάτω:
- Ψηλό ανάστημα συγκριτικά με τις υπόλοιπες συνομήλικές τους αλλά και αναλογικά με το ύψος των γονιών τους
- Μεγάλη απόσταση ανάμεσα στα μάτια αναλογικά με το μέγεθος του προσώπου
- Κλινοδακτυλία, δηλαδή ακούσια και νευρολογικής φύσης κάμψη των δακτύλων
- Υποτονία, δηλαδή μειωμένος και εξασθενημένος μυϊκός τόνος
Επιπρόσθετα, τα νευρολογικά χαρακτηριστικά που συχνά συνδέονται με την τρισωμία Χ είναι τα ακόλουθα:
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Διάσπαση προσοχής
- Αγχώδης διαταραχή
- Κατάθλιψη
Εκτός των υπολοίπων το συγκεκριμένο σύνδρομο συχνά «ενοχοποιείται» και για την πρόωρη ήβη τον κοριτσιών που πάσχουν. Παράλληλα έχει γίνει και η διασύνδεση του συνδρόμου με αυτοάνοσα νοσήματα, με διαταραχές στη δομή της καρδιάς και των νεφρών αλλά και με επιληπτικές κρίσεις. Ακόμη, η τρισωμία Χ επηρεάζει και τη γονιμότητα της γυναίκας.
Διάγνωση του συνδρόμου
Όπως και σε όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, έτσι και στο σύνδρομο τριπλού Χ η διάγνωση επιτυγχάνεται μέσω της ανάλυσης καρυότυπου. Ταυτόχρονα, όμως, μπορεί να πραγματοποιηθεί διάγνωση και των παράπλευρων προβλημάτων υγείας με τα οποία συχνά συνδέεται το εν λόγω σύνδρομο. Τέτοιες μέθοδοι είναι οι υπέρηχοι για τη διαπίστωση τυχόν βλάβης στους νεφρούς και στην καρδιά αλλά και το ηλεκτροκαρδιογράφημα.
Θεραπεία του συνδρόμου
Εφόσον το σύνδρομο οφείλεται στην ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρα του ανθρώπου, το σύνδρομο δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές μέθοδοι για τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Σε αυτές συγκαταλέγονται οι ακόλουθες:
- Ορμονοθεραπεία για τη διακοπή της ανάπτυξης και για την πραγματοποίηση φυσιολογικών γυναικολογικών λειτουργιών
- Φυσικοθεραπεία για την αντιμετώπιση της κλινοδακτυλίας
- Εργοθεραπεία και λογοθεραπεία για την διαχείριση των μαθησιακών δυσκολιών και των συμπεριφορικών διαταραχών.
Επισκέψεις σε ψυχολόγο τόσο για την αντιμετώπιση του άγχους όσο και για την αντιμετώπιση δυσκολιών που απορρέουν από το κοινωνικό στίγμα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Triple X Syndrome, Mayo Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Triple X Syndrome, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Trisomy X, Medline Plus, διαθέσιμο εδώ
