Της Σταυρούλας Κυριάκου,
Τι είναι ο Σακχαρώδης Διαβήτης Τύπου 1;
Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 (ΣΔ1) είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την ανοσολογική καταστροφή των β-παγκρεατικών κυττάρων, τα οποία παράγουν ινσουλίνη και οδηγεί σε απόλυτη ανεπάρκεια ινσουλίνης. Ως αποτέλεσμα, η έλλειψη ινσουλίνης οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα και στα ούρα. Πρόκειται για μία από τις πιο συχνές χρόνιες ασθένειες στα παιδιά, η οποία επηρεάζει, ωστόσο, και όλες τις ηλικιακές ομάδες. Τα μεταβολικά, γενετικά και ανοσολογικά χαρακτηριστικά του ΣΔ1 είναι ετερογενή και οι διαφορές που σχετίζονται με την ηλικία των ασθενών απαιτούν, σε κάθε περίπτωση, μία εξατομικευμένη προσέγγιση.
Αίτια
Ο ΣΔ1 προκύπτει από την αυτοάνοση καταστροφή των β-κυττάρων στις παγκρεατικές νησίδες του Langerhans, οδηγώντας τελικά σε απόλυτη ανεπάρκεια ινσουλίνης. Τα αίτια ποικίλλουν, ενώ τα τελευταία χρόνια η εμφάνιση της νόσου έχει συσχετιστεί με γενετικές ποικιλομορφίες, περιβαλλοντικούς παράγοντες, αλλά και με την αυτοανοσία.
Όσον αφορά στις γενετικές συσχετίσεις, η ακριβής αιτιολογία του ΣΔ1 παραμένει άγνωστη. Ωστόσο, υπάρχει στενή σύνδεση της γενετικής προδιάθεσης με τα αλληλόμορφα του ειδικού αντιγόνου ανθρώπινου λευκοκυττάρου (HLA), DR και DQ. Οι γονότυποι HLA κατηγορίας ΙΙ (DRB1, DQA1, DQB1) αποτελούν τους ισχυρότερους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση του ΣΔ1.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν σημαντικά τα γενετικά ευαίσθητα άτομα, ενώ μελέτες δείχνουν πως αρκετές οικογένειες ιών αυξάνουν δραματικά την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου, με κύριο «υπαίτιο» τον ιό Coxsackie. Το ανοσοποιητικό σύστημα, στην προσπάθειά του να καταστρέψει τα μολυσμένα από τον ιό κύτταρα, καταστρέφει και τα β-κύτταρα του παγκρέατος. Άλλες επιδημιολογικές έρευνες συσχετίζουν τον ΣΔ1 με εντεροϊούς, τον κυτταρομεγαλοϊό, τη Γρίπη Β και, πιο πρόσφατα, τον ιό SARS-CoV-2 (COVID-19).
Σήμερα, οι περισσότεροι ειδικοί με εξειδίκευση στον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 τον χαρακτηρίζουν ως μία αυτοάνοση διαταραχή. Η εμφάνιση αυτοαντισωμάτων που συνδέονται με τον διαβήτη έχει αποδειχθεί ότι μπορεί να προβλέψει την εκδήλωση του ΣΔ1, ακόμη και πριν εμφανιστεί η υπεργλυκαιμία! Τα κυριότερα αυτοαντισώματα είναι τα ICA (έναντι των νησιδίων του παγκρέατος) και τα IAA (έναντι της ινσουλίνης), τα οποία εμφανίζονται μαζί με τα GAD65 (έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος).
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου;
Συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:
- Πολυουρία
- Πολυδιψία
- Ακούσια απώλεια βάρους
- Επίμονη ναυτία και εμετός
- Λήθαργος
- Ευερεθιστότητα και συχνές μεταβολές της διάθεσης
- Θολή όραση
Πώς μπορεί να γίνει η διάγνωση;
Είναι σημαντικό ο εκάστοτε ιατρός να προβεί σε κλινική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη οικογενειακού και ατομικού ιστορικού. Εν συνεχεία, ο ασθενής θα υποβληθεί σε ορισμένες εξετάσεις, που περιλαμβάνουν:
- Έλεγχο σακχάρου αίματος και γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HgbA1c)
- Έλεγχο αυτοαντισωμάτων
- Μέτρηση C-πεπτιδίου στο αίμα
- Γενική εξέταση ούρων
- Έλεγχο για κετόνες σε αίμα ή/και ούρα
- Ανάλυση αερίων αίματος (εάν κριθεί απαραίτητη)
- Έλεγχος για άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως θυρεοειδίτιδα Hashimoto, η κοιλιοκάκη κ.ά.
Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση του ΣΔ1, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει άμεσα.
Ποια είναι η θεραπεία;
Σε κάθε νέα διάγνωση σακχαρώδους διαβήτη τύπου 1, ενδέχεται να απαιτηθεί είτε μία σύντομη παραμονή στο νοσοκομείο είτε εντατικοποιημένη, εξατομικευμένη εκπαίδευση, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου. Η θεραπεία απαιτεί τη συνεργασία πολλών επαγγελματιών υγείας, οι οποίοι συγκροτούν μία εξατομικευμένη ομάδα, που στηρίζει τόσο την οικογένεια όσο και τον ασθενή. Στόχος είναι η ολοκληρωμένη εκπαίδευση όλων των εμπλεκομένων και η κατάρτιση ενός λεπτομερούς θεραπευτικού πλάνου για το σπίτι. Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει ειδικό διαβητολόγο, εκπαιδευτή σακχαρώδους διαβήτη, διατροφολόγο, ψυχολόγο και γυμναστή.
Η ινσουλινοθεραπεία αποτελεί την κύρια μέθοδο θεραπείας, είτε μέσω πολλαπλών ημερήσιων ενέσεων ινσουλίνης (MDI), είτε μέσω συνεχούς υποδόριας έγχυσης ινσουλίνης με χρήση αντλίας. Σήμερα, τα περισσότερα σκευάσματα ινσουλίνης είναι βιοσυνθετικά, παραγόμενα με τεχνικές γενετικού ανασυνδυασμού. Στο παρελθόν, χρησιμοποιούνταν ινσουλίνη από βοοειδή, χοίρους ή ακόμη και από ψάρια!
Επιπλέον, δεν πρέπει να παραλείπεται η παρακολούθηση της γλυκόζης στο αίμα. Η μη σωστή διαχείριση του ΣΔ1 συνήθως οδηγεί σε κώμα, συχνά από διαβητική κετοξέωση. Η κετοξέωση προκαλεί εγκεφαλικό οίδημα (συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο), το οποίο, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να αποβεί θανατηφόρο.
Τέλος, αξίζει να σημειωθεί η συμβολή της ραγδαίας επιστημονικής και τεχνολογικής προόδου στον τομέα της υγείας, η οποία «χαρίζει» ζωή σε ανθρώπους. Σύμφωνα με πρόσφατα δεδομένα, ερευνητές στη Νέα Ζηλανδία, δοκιμάζουν τεχνολογίες ζωντανών κυττάρων, χρησιμοποιώντας τα κύτταρα Diabecell, δηλαδή κύτταρα από νησίδια παγκρέατος χοίρων, τα οποία τοποθετούνται σε προστατευτικές κάψουλες που προέρχονται από φύκια! Η τεχνική αυτή επιτρέπει τη ροή της ινσουλίνης προς τα έξω και των θρεπτικών συστατικών προς τα μέσα, ενώ παράλληλα προστατεύει τα κύτταρα από την επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος μέσω των λευκών αιμοσφαιρίων.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Type 1 Diabetes, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- Σακχαρώδης Διαβήτης Τύπου 1, Φιλία Δημητριάδη MD. FAAP, Παιδοενδοκρινολόγος, διαθέσιμο εδώ
- Αυτοαντισώματα στον Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1, Hellenic Diabetes Association, διαθέσιμο εδώ
