Της Δεφνέ Μπερέν Ισαήλ,
Η συγγενή ανεγκεφαλία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου και του προσώπου. Η πάθηση αυτή, που ανήκει στην ευρύτερη κατηγορία των κρανιοπροσωπικών δυσμορφιών, μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη φυσιολογική λειτουργία και την εμφάνιση των ασθενών, οδηγώντας στην πλειονότητα των περιπτώσεων στον θάνατο. Η συγγενής ακανθοκεφαλία συνδέεται συχνά με άλλες γενετικές διαταραχές και απαιτεί πολυδιάστατη ιατρική φροντίδα για τη διαχείρισή της.
Αίτια και Παθοφυσιολογία
Η συγγενή ανεγκεφαλία είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη του κρανίου και του προσώπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πάθηση συνδέεται με γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Crouzon, τα οποία προκαλούν πρόωρη συγκόλληση των ραφών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση). Αυτή η πρόωρη συγκόλληση εμποδίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου, οδηγώντας σε ανωμαλίες στη μορφή και τη λειτουργία του.
Η παθοφυσιολογία της πάθησης περιλαμβάνει ανεπαρκή ανάπτυξη των οστών του κρανίου, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη πίεση στον εγκέφαλο (ενδοκρανιακή υπέρταση) και σε δυσμορφίες του προσώπου. Επιπλέον, η πάθηση μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των οφθαλμών, της μύτης και της άνω γνάθου, προκαλώντας δυσκολίες στην αναπνοή, την όραση και την τροφή.
Κλινική εικόνα
Τα συμπτώματα της συγγενής ακανθοκεφαλίας ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και τις συνοδές γενετικές διαταραχές. Τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Δυσμορφίες του κρανίου: Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει ανώμαλο σχήμα του κρανίου, όπως μακρόστενο ή πλατύ κρανίο.
- Δυσμορφίες του προσώπου: Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν ανώμαλα χαρακτηριστικά προσώπου, όπως προεξέχουσα μέτωπο, βυθισμένη μύτη ή ανώμαλη άνω γνάθος.
- Ενδοκρανιακή υπέρταση: Η πρόωρη συγκόλληση των ραφών του κρανίου μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη πίεση στον εγκέφαλο, η οποία μπορεί να προκαλέσει πονοκεφάλους, ναυτία ή προβλήματα όρασης.
- Οφθαλμολογικές επιπλοκές: Η πάθηση μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των οφθαλμών, προκαλώντας εξοφθαλμία (προεξέχοντα μάτια) ή στραβισμό.
- Αναπνευστικές δυσκολίες: Η ανώμαλη ανάπτυξη της μύτης και της άνω γνάθου μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στην αναπνοή.
Διάγνωση
Η διάγνωση της συγγενούς ανεγκεφαλίας πραγματοποιείται στην πλειονότητα των περιπτώσεων κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Οι κύριες μέθοδοι διάγνωσης περιλαμβάνουν:
- Υπέρηχος: Αποτελεί τη μέθοδο που θα παρέχει την οριστική διάγνωση της ανωμαλίας, με την εικόνα του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου να ωθεί τους επαγγελματίες υγείας στη διάγνωση της δυσάρεστης αυτής συνθήκης.
- Αμνιοπαρακέντηση: Μια τυπική εξέταση του αμνιακού υγρού συνήθως είναι σε θέση να δώσει τα πρώτα σημάδια για την εμφάνιση της αναπτυξιακής αυτής ανωμαλίας.
- Εξετάσεις αίματος: Η έντονη παρουσία της α-φετοπρωτεΐνης στο αίμα προϊδεάζει τους επαγγελματίες υγείας σχετικά με την παρουσία ανωμαλιών στο έμβρυο, χωρίς ωστόσο, να περιορίζονται οι υποψίες τους στη συγκεκριμένη νόσο.
Θεραπεία
Δυστυχώς δεν υπάρχει οριστική θεραπεία της νόσου. Ο θάνατος επέρχεται ύστερα από λίγες ημέρες ή και εβδομάδες. Σύνηθες είναι μάλιστα η εγκυμοσύνη να απολήγει σε αποβολή. Στο μεσοδιάστημα της σύντομης παρουσίας τους στη ζωή, οι γιατροί φροντίζουν να καταστήσουν το άτομο όσο πιο άνετα γίνεται. Είναι συνετό οι γονείς που γνωρίζουν στις περισσότερες περιπτώσεις εκ των προτέρων για την παρουσία της συγγενούς ανωμαλίας να συμβουλευτούν τους κατάλληλους επαγγελματίες ψυχικής υγείας για να διαχειριστούν την κατάσταση κατάλληλα.
Προοπτικές και έρευνα
Η συγγενή ανεγκεφαλία παραμένει μια προκλητική σε επίπεδο έρευνας πάθηση, αλλά οι πρόσφατες εξελίξεις στην ιατρική και τη γενετική προσφέρουν νέες ελπίδες.Ερευνητικές μελέτες επικεντρώνονται στην κατανόηση των γενετικών αιτιών της πάθησης και στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
