Του Κωνσταντίνου Μεσσαριτάκη,
Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από αντίσταση οργάνου-στόχου ή μη κατάλληλη απάντηση του οργανισμού στην παραθορμόνη. Μια παρόμοια κλινική κατάσταση είναι ο υποπαραθυρεοειδισμός, ο οποίος οφείλεται στην ανεπάρκεια έκκρισης παραθορμόνης. Και στις δυο ασθένειες εμφανίζεται υπασβεστιαιμία κι υπερφωσφαταιμία. Ωστόσο, στον υποπαραθυρεοειδισμό έχουμε χαμηλά επίπεδα παραθορμόνης, ενώ στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό αυξημένα επίπεδα παραθορμόνης στον ορό αίματος.
Τύποι
Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός διακρίνεται σε 2 τύπους : Τύπος Ι, ο οποίος διακρίνεται περαιτέρω σε τύπο Ια,Ιβ,Ιγ και τύπος ΙΙ.
Tύπος Ια: αποκαλείται και κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright (AHO). Είναι ο συχνότερος τύπος ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού. Οφείλεται σε γονιδιακή ανωμαλία κληρονομούμενη σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας, που ο γονιός με το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφανίζει την ασθένεια και έχει 50% πιθανότητες να τη μεταβιβάσει στους απογόνους. Στον τύπο Ια παρατηρείται αντίσταση, εκτός από τη παραθορμόνη, και στις ορμόνες TSH, LH, FSH, GHRH.
Τύπος 1β: Χαρακτηρίζεται από αντίσταση στην ΡΤΗ στους νεφρούς, η οποία οδηγεί σε διαταραχές του ασβεστίου και του φωσφορικού, αλλά όχι από τις υπόλοιπες κλινικές εκδηλώσεις του ψευδο-ϋποπαραθυρεοειδισμού. Η βαρύτητα της υπασβεστιαιμίας μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό στα μέλη των συγγενών της ίδιας οικογένειας.
Τύπος Ιγ: Οι ασθενείς αυτοί έχουν όλα τα χαρακτηριστικά των ασθενών µε ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό Ια, αλλά διαφορετική γενετική αιτία.
Τύπος II: Είναι η πιο σπάνια μορφή ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού. Εχει μεγάλες κλινικές ομοιότητες με τον τύπο Ι, αλλά είναι άγνωστη η γενετική της αιτία.
Συμπτώματα
Οι ασθενείς με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό εμφανίζουν τα εξής συμπτώματα:
- καταρράκτη
- οδοντιατρικά προβλήματα
- μουδιάσματα
- επιληπτικές κρίσεις
- τετανία
Η τετάνια είναι μια ιατρική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες κι επώδυνες μυϊκές συσπάσεις και σπασμούς που προκύπτουν από υπερένταση των νεύρων και των μυών.
Οι ασθενείες με κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright (τύπο Ια ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό) εμφανίζουν και τις παρακάτω μορφολογικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες:
- κοντό ανάστημα
- γεροδεµένη/συµπαγής εµφάνιση
- παχυσαρκία
- ήπια ή µέτρια πνευµατική καθυστέρηση
- αποθέσεις ασβεστίου κάτω από το δέρμα (υποδόριες αποτιτανώσεις)
- µικρά χέρια
- βραχυδακτυλία (ανωµαλίες στο µέγεθος και σχήµα δακτύλων)
- κοντά οστά χεριών και ποδιών, ειδικά το οστό κάτω από το 4ο δάχτυλο
- καθυστερημένη εφηβεία
- ολιγομηνόρροια
- στειρότητα
- πρόωρη εμμηνόπαυση
Διάγνωση
Η αιματολογική εξέταση να εμφανίζει τα παρακάτω ευρήματα:
- υπερφωσφοραιμία
- υπασβεστιαιμία
- αύξηση παραθορμόνης
- φυσιολογικά επίπεδα βιταμίνης D 25OH
Στην εξέταση ούρων εμφανίζεται υποφωσφατουρία. Το τεστ Ellsworth–Howard εμφανίζει παθολογική απάντηση του οργανισμού στη παραθορμόνη. Μπορεί να ζητηθεί και γενετικός έλεγχος, καθώς κι αξονική ή μαγνητική εγκεφάλου.
Η οστική νόσος που συνοδεύει τον τύπο Ια είναι ασυμπτωματική κι η διάγνωση βασίζεται συχνά στην οστική βιοψία. Μερικοί τύποι ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού μπορεί να περάσουν απαρατήρητοι ή αδιάγνωστοι, εάν δεν συνοδεύονται από υπασβεστιαιμία ή/κι εκδηλώσεις τύπου Ια. Ασθενείς µε τύπο Ια παρουσιάζονται πολλές φορές και µε συγγενή υποθυρεοειδισµός που ανακαλύπτεται κατά το νεογνικό screening test.
Για την κλινική εκτίμηση της εξέλιξης της νόσου διενεργείται ηλεκτροκαρδιογράφημα, παρακολούθηση της ανάπτυξης, έλεγχος για ενδοκρινοπάθειες κι υπογοναδισμό, ακτινογραφίες άνω και κάτω άκρων.
Θεραπεία
Οι γενικοί στόχοι στη θεραπεία του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού είναι η διατήρηση του φυσιολογικού ασβεστίου και του φυσιολογικού φωσφόρου, η αποφυγή της υπερασβεστιουρίας κι η μείωση των επιπέδων της παραθορμόνης στο φυσιολογικό εάν είναι δυνατόν.
Τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου διατηρούνται στα φυσιολογικά επίπεδα με χορήγηση καλσιτριόλης (ενεργού μεταβολίτη βιταμίνης D). Σε ασθενείς με επίμονη υπασβεστιαιμία, απαιτείται θεραπεία με συμπλήρωμα ασβεστίου. Η δοσολογία προσαρμόζεται έτσι ώστε το ασβέστιο να παραμένει στο χαμηλότερο όριο του φυσιολογικού εύρους.
Στην οξεία κατάσταση, συστήνεται ενδοφλέβια χορήγηση ασβεστίου. Οι ασθενείς που είναι συμπτωματικοί (σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις κ.λπ.), αυτοί με παρατεταμένο διάστημα QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα ή εάν παρά τη θεραπεία το ασβέστιο είναι μικρότερο από 7,5 mg/dL και ο ασθενής θεωρείται υψηλού κινδύνου θα πρέπει να λάβει ενδοφλέβια έγχυση ασβεστίου.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού ποικίλει. Σε ήπιες μορφές της νόσου, όταν αντιμετωπίζονται κατάλληλα με ασβέστιο και βιταμίνη D, επιτυγχάνεται φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Για άλλους με πιο σοβαρή έκφραση του φαινοτύπου τύπου Ια, η παρουσία παχυσαρκίας, υπνικής άπνοιας και νοητικής καθυστέρησης μπορεί να προκαλέσει σημαντική νοσηρότητα και θνησιμότητα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική μεταξύ διαφορετικών ανθρώπων.
Πρόληψη
Δυστυχώς, ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια κληρονομική διαταραχή κι από τη στιγμή που ένα άτομο έχει αναπτύξει την πάθηση, δεν υπάρχει θεραπεία. Οι ασθενείς με ψευδουποπαραθυρεοειδισμό θα πρέπει να επισκέπτονται έναν ενδοκρινολόγο. Είναι απαραίτητος ο τακτικός έλεγχος των επιπέδων ασβεστίου στον ορό, καθώς κι έλεγχος για άλλες ορμονικές αντιστάσεις. Η φροντίδα κάθε ασθενούς απαιτεί εξατομίκευση στη συγκεκριμένη έκφραση της ορμονικής αντίστασης.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Pseudohypoparathyroidism, MedLinePlus, διαθέσιμο εδώ
- Pseudohypoparathyroidism, National Institute for Biotechnology Information, διαθέσιμο εδώ
- Ψευδο-ϋποπαραθυρεοειδισμός, e-Rheumatology, διαθέσιμο εδώ
