Του Κωνσταντίνου Αρβανίτη,
Η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis: ALS), γνωστή και ως νόσος του κινητικού νευρώνα, είναι εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Η λεγόμενη νόσος του Lou Gehring εμφανίζεται σε περίπου 1 ανά 50.000 άτομα, ενώ φαίνεται να παρατηρείται συχνότερα σε άνδρες και ηλικιωμένους. Το 90-95% των περιπτώσεων είναι σποραδικό, δηλαδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή έκθεση σε παράγοντες κινδύνου.
Το 5-10% περίπου των υπόλοιπων περιπτώσεων είναι κληρονομικές αυτοσωμικά είτε με επικρατή κυρίως είτε με υπολειπόμενο τρόπο. Αν η ασθένεια ακολουθεί επικρατή κληρονομικότητα, τα συμπτώματα γίνονται εμφανή από την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, ενώ αν κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο τρόπο, τα συμπτώματα εμφανίζονται από την παιδική ή την εφηβική ηλικία. Η μέση αναμενόμενη διάρκεια ζωής είναι 2 με 3 χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων, ωστόσο έως και το 10% των ασθενών επιβιώνουν για 10 χρόνια ή και περισσότερο.
Κληρονομικότητα
Η κληρονομικότητα μπορεί να παίζει σημαντικό ρόλο, καθώς στο 66% περίπου των περιπτώσεων, κατά τις οποίες η ALS εμφανίζεται σε οικογένειες, ενδέχεται να εντοπίσουμε γονιδιακή μετάλλαξη. Για την ακρίβεια, περισσότερα από 25 γονίδια μπορεί να συμβάλλουν στην ALS, με μερικά από τα βασικότερα να αναφέρονται στη συνέχεια:
- Η μετάλλαξη του γονιδίου SOD1: Θεωρείται ότι ευθύνεται για το 20% των οικογενών περιπτώσεων ALS και για το 2% των περιπτώσεων σποραδικής ALS. Μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου (από έναν γονέα) είναι αρκετό για να προκαλέσει ALS όταν κληρονομείται. Ενώ ο ακριβής μηχανισμός παραμένει ασαφής, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μετάλλαξη προκαλεί τη δημιουργία συσσωματωμάτων της πρωτεΐνης που παράγεται στους κινητικούς νευρώνες και τα αστροκύτταρα, οδηγώντας στον θάνατο αυτών των κυττάρων και στην εκδήλωση της ALS.
- Η μετάλλαξη C9orf72: Είναι η πιο συνηθισμένη γενετική πηγή της ALS, υπεύθυνη για το 40% των περιπτώσεων που εμφανίζονται σε οικογένειες, και για το 7% των σποραδικών (περιπτώσεις που εμφανίζονται χωρίς οικογενειακό ιστορικό). Συνεπώς, ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου είναι αρκετό για να εμφανιστεί η ασθένεια.
- Η NEK1: Αποτελεί μια γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για το 3% του συνόλου των περιπτώσεων ALS. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη μπορεί να παρατηρηθεί τόσο στις περιπτώσεις που εμφανίζονται σε οικογένειες όσο και σε εκείνες που εκδηλώνονται αυθόρμητα.
- Το TDP43: Εντοπίζεται στο 4% των οικογενών περιπτώσεων και στο 1% των σποραδικών. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού είναι υπεύθυνες για τη συσσώρευση της πρωτεΐνης που παράγεται στους κινητικούς νευρώνες.
- Το FUS (fused in sarcoma): Το γονίδιο αυτό είναι αρκετά ισχυρό ώστε να χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο για να προκαλέσει ALS. Αυτό συνεπάγεται το 5% των οικογενών περιπτώσεων και το 1% των σποραδικών. Παρουσιάζει ομοιότητες με το TDP43 και πιθανώς παίζει παρόμοιο ρόλο στην πρόκληση της ALS.
- Το KIF5A (μέλος της οικογένειας κινεσίνης 5A): Δεν απαιτείται περισσότερο από ένα αντίγραφο του γονιδίου για την εμφάνιση ALS. Τα άτομα που παρουσιάζουν αυτήν τη μετάλλαξη συνήθως εμφανίζουν ευνοϊκότερη πρόγνωση σε σχέση με τους άλλους ασθενείς με ALS, ζώντας 10 χρόνια κατά προσέγγιση μετά τη διάγνωση.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες
Το περιβάλλον στο οποίο ζείτε παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Ακολουθούν ορισμένες παράμετροι που πιθανόν να σχετίζονται με την πρόκληση ALS:
- Κάπνισμα.
- Β-μεθυλαμινο-l-αλανίνη (BMAA), μια φυσικά παραγόμενη νευροτοξίνη.
- Έκθεση σε μέταλλα, ακτινοβολία, διαλύτες και άλλες τοξίνες.
- Παρασιτοκτόνα.
- Ιοί (ωστόσο κανένας δεν έχει ακόμη ταυτοποιηθεί).
- Έντονη σωματική δραστηριότητα σε επαγγελματικό πλαίσιο.
Συμπτώματα
Η ασθένεια αυτή έχει μία μεγάλη συμπτωματολογία, μερικά από αυτά είναι:
- Σιελόρροια.
- Προβλήματα ομιλίας.
- Σκληροί και άκαμπτοι μύες.
- Μυϊκές συγκάμψεις σε χέρια, πόδια, ώμους ή γλώσσα.
- Μυϊκές κράμπες (κυρίως κατά τη διάρκεια της νύχτας).
- Μυϊκή αδυναμία και ατροφία σε χέρια, πόδια, λαιμό και διάφραγμα, που έχουν ως αποτέλεσμα προβλήματα λεπτής κινητικότητας ή πτώσεις.
- Δυσκολίες σε μάσηση, κατάποση, που οδηγούν σε απώλεια βάρους, δυσκολίες σε κίνηση και αναπνοή, που οδηγούν με τη σειρά τους σε κίνδυνο αναπνευστικών λοιμώξεων, εισρόφησης και αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Διάγνωση
Η ταυτοποίηση της νόσου μπορεί να γίνει μέσω μίας σειράς διαγνωστικών εξετάσεων οι κυριότερες από τις οποίες φαίνονται παρακάτω:
- Κλινική εξέταση.
- Γενετική εξέταση.
- Ηλεκτρομυογράφημα.
- Κινητική ταχύτητα αγωγής νεύρων.
- Αξονική και μαγνητική τομογραφία, ακτινογραφίες.
- Εξετάσεις αίματος και ούρων.
- Βιοψία μυός.
- Μυελογράφημα αυχενικής περιοχής.
- Οσφυονωτιαία παρακέντηση.
Αντιμετώπιση
Θεραπευτικά χορηγείται η ριλουζόλη (Rilusole) που είναι το μόνο ειδικό φάρμακο για την ασθένεια, με πτωχά όμως αποτελέσματα. Χρειάζεται έλεγχος της ηπατικής λειτουργίας κατά τη διάρκεια της χορήγησης του φαρμάκου αυτού. Συμπληρωματικά, με τη ριλουζόλη χορηγείται και το συνένζυμο Q10. Η σιελόρροια αντιμετωπίζεται με τη χορήγηση αντιχολινεργικών φαρμάκων, όπως η ατροπίνη και αμιτριπτυλίνη. Δηλαδή, δεν υπάρχει κάποια ουσιαστική θεραπεία που να εξασφαλίζει την ίαση της νόσου, ενώ συχνά δίνεται έμφαση στην αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη (ακόμα και με συσκευές αναρρόφησης και σωλήνες σίτισης), αναπνευστική υποστήριξη (μάσκες οξυγόνου, αναπνευστήρες, συσκευές υποβοήθησης βήχα), χρήση βοηθητικών συσκευών ομιλίας και κίνησης.
Καταληκτικά, η μεγάλη προσπάθεια στην έρευνα παγκοσμίως για την ανάδειξη αποτελεσματικών φαρμακευτικών αγωγών για την ALS, γεννούν ελπίδες για την αποτελεσματικότερη και πιο άμεση αντιμετώπιση της νόσου.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS), MDA-Ελλάς, διαθέσιμο εδώ
- Πλάγια Αμυατροφική Σκλήρυνση-Νόσος Κινητικού Νευρώνα (ALS): Παρηγορική & Νοσηλευτική Υποστήριξη στη Μονάδα Φροντίδας «Καλλιστώ», Dr. Άλεξ Π. Μπετροσιάν (MD), διαθέσιμο εδώ
- Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ΠΜΣ) ή Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, MedBox, διαθέσιμο εδώ
