Της Αλεξάνδρας Τορνικίδου,
Ως αναιμία ορίζεται η μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων ανά κυβικό εκατοστό αίματος. Ο προσδιορισμός αυτής εξαρτάται από τρεις παραμέτρους, τον αιματοκρίτη, την αιμοσφαιρίνη και το ποσοστό των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Υποκείμενες ασθένειες κατατάσσουν την εκάστοτε αναιμία σε έναν από τους υπό-τύπους στους οποίους διακρίνεται. Το χαρακτηριστικό, εντούτοις, κλινικό εύρημα για τη διάγνωσή της παραμένει ο αιματοκρίτης χαμηλότερος από <7,0g/dL.
Αυτή η νόσος είναι πολύ συχνή και επηρεάζει το 1/3 του παγκόσμιου πληθυσμού, με μεγαλύτερη έμφαση στους αλκοολικούς και τους άστεγους. Ένα από τα είδη αναιμίας είναι η β-θαλασσαιμία. Κατ’ αυτή την παθολογική κατάσταση μειώνεται η παραγωγή αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου.
Η μείωση της αιμοσφαιρίνης συνεπάγεται μεταφορά ανεπαρκούς ποσότητας οξυγόνου στους ιστούς. Το ποσοστό των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι, επίσης, μειωμένο. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι το χλωμό δέρμα, κόπωση, αδυναμία και η ανάπτυξη μη φυσιολογικών θρόμβων αίματος. Διακρίνεται σε τρεις τύπους, την ελάχιστη, τη μείζονα θαλασσαιμία (μεταγγιζόμενη θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley), που είναι η πιο σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας, και την ενδιάμεση θαλασσαιμία (μη μεταγγιζόμενη). Στην περίπτωση της μείζονος θαλασσαιμίας, η εκδήλωση των συμπτωμάτων είναι εντός των 2 πρώτων ετών της ζωής. Τα πάσχοντα παιδιά, δεν παρουσιάζουν φυσιολογικό ρυθμό σωματικής ανάπτυξης και υπάρχει σοβαρός κίνδυνος θνησιμότητας. Επιπλέον, ενδέχεται να αναπτύξουν ίκτερο, διευρυμένο ήπαρ, σπλήνα και καρδιά, ενώ τα οστά διατρέχουν κίνδυνο παραμόρφωσης.
Η αιτιοπαθογένεια της β-θαλασσαιμίας έγκειται στη μετάλλαξη του γονιδίου HBB. Αυτό το γονίδιο κατευθύνει την παραγωγή πρωτεϊνών, των β-σφαιρινών. Αυτές οι πρωτεΐνες συνιστούν υπομονάδες της αιμοσφαιρίνης (δύο α-υπομονάδες και δύο β-υπομονάδες). Οι παραλλαγές είναι δύο ειδών, η β-μηδενική και η β-συν. Η β-μηδενική αναφέρεται στην απουσία παραγωγής β-σφαιρίνης, ενώ η β-συν στην ελλιπή παραγωγή β-σφαιρίνης. Τα παραπάνω είδη μεταλλάξεων δεν διαμορφώνουν την εκδήλωση συγκεκριμένου τύπου θαλασσαιμίας. Σαφώς, η παραπάνω μετάλλαξη διαταράσσει τη φυσιολογική λειτουργία της αιμοσφαιρίνης, κι ως εκ τούτου εμποδίζεται η εύρυθμη ωρίμανση ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια υστερούν σε ποσότητα και αναπτύσσεται η αναιμία/β-θαλασσαιμία.
Είναι σπουδαίο να αναφερθεί, πως η συχνότητα εμφάνισής της είναι μεγαλύτερη σε άτομα ελληνικής, ιταλικής, αφρικανικής ή ασιατικής καταγωγής και η διάγνωση γίνεται μεταξύ των ηλικιών 6-12. Στα παιδιά, η β-θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται μέσω της πλήρους εξέτασης αίματος, χρησιμοποιείται γενικώς για τις αναιμίες καθώς υπολογίζει το ποσοστό και το μέγεθος των κυττάρων του αίματος. Επιπλέον, η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης με ποσοτικό προσδιορισμό της F και A2, διακρίνει τους τύπους αιμοσφαιρίνης. Στην περίπτωση των εμβρύων, αξιοποιείται η αμνιοπαρακέντηση, όπου μεταξύ άλλων προσδιορίζεται προγεννητικά η β-θαλασσαιμία.
Η θεραπεία διαμορφώνεται ξεχωριστά βάσει διαφορετικών παραμέτρων του κάθε ασθενούς. Ο θεράπων ιατρός λαμβάνει υπ’ όψιν την ηλικία, τη γενική κατάσταση υγείας, το ιατρικό ιστορικό, τη λήψη φαρμακευτικής αγωγής (ανταπόκριση), χρονική διάρκεια της οξείας φάσης της και τη γνώμη του ασθενούς. Έπειτα, υπάρχουν διάφορες παρεμβάσεις που αξιοποιούνται κατά περίπτωση, για τη θεραπεία της. Αυτές περιλαμβάνουν συχνές μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία χηλίωσης σιδήρου (για την άντληση της περίσσειας ποσότητας σιδήρου στο αίμα), διόγκωση σπλήνα, χειρουργική αφαίρεσή του —κατά περίπτωση—, ημερήσια λήψη φολικού οξέος, χειρουργική αφαίρεση της χοληδόχου κύστης, μεταμόσχευση μυελού των οστών. Σε προληπτικό επίπεδο, ο ασθενής είναι απαραίτητο να ελέγχει την καρδιακή και ηπατική του λειτουργία. Επιπλέον, συνίστανται οι γενετικές εξετάσεις. Σημαντική είναι, επιπρόσθετα, η αποφυγή λήψης συμπληρωμάτων σιδήρου.
Η β-θαλασσαιμία, ανάλογα με τον τύπο εμφάνισής της, ενδέχεται να προκαλέσει επιπλοκές. Η ελάχιστη θαλασσαιμία είναι η πιο ήπια μορφή και δεν εμφανίζει επιπλοκές. Στην περίπτωση της ενδιάμεσης θαλασσαιμίας, παρατηρείται αργή ανάπτυξη, αδύναμα οστά και διευρυμένος σπλήνας. Τέλος, η σοβαρότερη μορφή είναι η μείζον β-θαλασσαιμία, καθώς δύναται να οδηγήσει έως και σε πρόωρο θάνατο. Αργή ανάπτυξη, διαταραχές οστών με αντίκτυπο στην εμφάνιση του προσώπου, διαταραχές ήπατος και χοληδόχου κύστης, διεύρυνση σπλήνα και νεφρών, αποτελούν όλες σοβαρότατες διαταραχές που προκύπτουν από την ασθένεια. Περαιτέρω επιπλοκές συνιστούν τα καρδιακά προβλήματα, ο υποθυρεοειδισμός και ο σακχαρώδης διαβήτης.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Αναιμία: Αιτίες, συμπτώματα & αντιμετώπιση, Υγεία-Ευφημία Βρακίδου, διαθέσιμο εδώ
- Beta Thalassemia, John Hopkins Medicine, διαθέσιμο εδώ
- Beta thalassemia, MedLinePlus, διαθέσιμο εδώ
