Της Ελένης Μινάι,
Το στοιχείο που παρουσιάζει ενδιαφέρον στις σπάνιες παθήσεις είναι ακριβώς αυτό, ότι είναι σπάνιες. Παθήσεις παράξενες, που δύσκολα έχεις ακουστά, κι ακόμα πιο δύσκολα συναντάς στην καθημερινότητα. Σοκάρουν, εξάπτουν το ενδιαφέρον, θέτουν σε λειτουργία τα γρανάζια του μυαλού στην επεξεργασία πληροφοριών. Τέτοια χαρακτηριστικά είναι ικανά να με παροτρύνουν να στρέψω την προσοχή μου, ελπίζω και του αναγνώστη, και να διεξάγω έρευνα. Όπως και στο σημερινό άρθρο, το οποίο για ακόμα μια φορά θα παρουσιάσει κάτι το διαφορετικό από τα συνηθισμένα.
Το σύνδρομο Refsum θα αποτελέσει το αντικείμενο του προβληματισμού μας για σήμερα. Είναι μια μεταβολική νόσος, με κληρονομικό χαρακτήρα και αφορά τη συσσώρευση φυτανικού οξέος (λιπίδιο) στο πλάσμα του αίματος και στους ιστούς. Η ολοένα αυξανόμενη, όμως, ποσότητα του λιπιδίου έχει επιπτώσεις σε πολλά συστήματα του ανθρώπινου σώματος. Οι επιπτώσεις, ωστόσο, δεν είναι φανερές μέχρι τις ηλικίες μεταξύ 10 και 20 ετών. Σε αυτό το χρονικό διάστημα, παρατηρούνται οι πρώτες διαταραχές στα επίπεδα του φυτανικού οξέος, ενώ μέχρι πρότινος τα επίπεδα ήταν φυσιολογικά.
Συμπτώματα παρουσιάζονται σε ένα σύνολο συστημάτων, με σοβαρές βλάβες και διαταραχές όπως φαίνονται σε αυτήν τη μακροσκελή λίστα:
- Απώλεια ακοής, με το πέρασμα των χρόνων επιδεινώνεται.
- Απώλεια νυχτερινής όρασης (μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα).
- Ανοσμία, απώλεια αίσθησης όσφρησης και μερικές φορές γεύσης.
- Περιφερική πολυνευροπάθεια, δυσλειτουργία νεύρων εκτός του νωτιαίου μυελού. Πιθανά συμπτώματα: μούδιασμα, πόνο στο κάψιμο, αδυναμία και απώλεια αντανακλαστικών που εμφανίζονται αρχικά στα άκρα του σώματος (χέρια ή πόδια).
- Σκελετικές δυσπλασίες – οστικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της βράχυνσης ή της παραμόρφωσης των σωληνοειδών οστών στα χέρια και τα πόδια για παράδειγμα.
- Παρεγκεφαλιδική αταξία, μορφή αστάθειας που προέρχεται από τα νεύρα και ευθύνεται σε βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, η οποία είναι υπεύθυνη για τη λειτουργία των μυών. Αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας είναι η αδυναμία ρύθμισης της στάσης του σώματος, της δύναμης καθώς και των κινήσεων.
- Ιχθύαση, λέπια του δέρματος. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από λέπτυνση που μοιάζει με λέπια ψαριού στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών έως την παρουσία τους στον κορμό του σώματος.
- Αδυναμία.
- Διαταραχές στην κόρη του οφθαλμού, η κόρη έχει μικρό μέγεθος και δεν ανταποκρίνεται σωστά στο φως ή σε φάρμακα διαστολής της κόρης.
- Καρδιακές αρρυθμίες, ανωμαλίες με τον καρδιακό ρυθμό. Σπάνια αλλά σοβαρή επιπλοκή πολύ υψηλών επιπέδων φυτανικού οξέος που μπορεί να είναι αιτία πρώιμου θανάτου εξαιτίας του συνδρόμου.
Τα επίπεδα σοβαρότητας, όπως επίσης και ο συνδυασμός συμπτωμάτων που θα εμφανίσει ο ασθενής, εξαρτώνται από τα επίπεδα του φυτανικού οξέος στον οργανισμό.
Την ευθύνη για αυτήν τη σωρό συμπτωμάτων επωμίζεται ένας αριθμός ελαττωματικών γονιδίων (κυρίως PHYH) που επηρεάζουν την ικανότητα μεταβολισμού του φυτανικού οξέος. Το φυτανικό οξύ είναι ένα είδος λίπους που βρίσκεται σε ορισμένα τρόφιμα, όπως τα γαλακτοκομικά προϊόντα, το βόειο κρέας, το αρνί και ορισμένα ψάρια. Άρα, εύκολα συμπεραίνεται ότι αν το φυτανικό οξύ δεν μεταβολίζεται κι αρχίζει να συσσωρεύεται στον οργανισμό, τότε μιλάμε για μια πολύ επικίνδυνη κατάσταση, απειλητική για τη ζωή, αν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως.
Για τη διάγνωση της νόσου θα πρέπει να διενεργηθεί μια σειρά από ελέγχους για να επιβεβαιώσουμε την παρουσία της. Αρχικά, η εύρεση των συμπτωμάτων με κλινική εξέταση και η λήψη ιστορικού μας προϊδεάζουν για πιθανή διαταραχή. Συνέχεια έχει ο κλινικός έλεγχος με αιματολογικές εξετάσεις που θα αποκαλύψουν τα υψηλά επίπεδα φυτανικού οξέος. Η τελική επιβεβαίωση, όμως, θα τεθεί μέσω γενετικού τεστ (DNA), ενώ, σε λίγες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτείται άμεση μέτρηση της ενζυμικής δραστηριότητας σε δείγματα βιοψίας δέρματος. Για να πάσχει το άτομο, θα πρέπει να φέρει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου που ευθύνεται για τον μεταβολισμό του φυτανικού οξέος διότι κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο.
Όταν επαληθευτεί η πρότερη υποψία για σύνδρομο Refsum, ο γιατρός θα προτείνει τις πιθανές θεραπευτικές διεξόδους. Δύο είναι οι συμβατικές θεραπείες σε αυτήν την περίπτωση: αυστηρή δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φυτανικό οξύ και η απομάκρυνση του φυτανικού οξέος από την κυκλοφορία του αίματος. Η αυστηρή δίαιτα βοηθάει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της διαταραχής της όρασης και της απώλειας ακοής. Ωστόσο, ακόμη και αν ακολουθεί ο ασθενής αυστηρά τη δίαιτα που προβλέπεται σε αυτήν την περίπτωση, τα επίπεδα θα είναι υψηλότερα από τα φυσιολογικά σε όλη του τη ζωή.
Στη δεύτερη δυνατή θεραπεία, πραγματοποιείται μια διαδικασία τύπου αιμοκάθαρσης (πλασμαφαίρεση ή λιπιδική αφαίρεση). Είναι δυνατό να γίνεται σε χρόνια, τακτική βάση σε ορισμένους ασθενείς των οποίων τα επίπεδα φυτανικού οξέος όταν η δίαιτα δεν είναι αρκετά αποτελεσματική.
Ανεξάρτητα από ποια θεραπεία επιλεγεί να ακολουθήσει ο κάθε ασθενής, πρέπει να προσπαθήσει να ελαχιστοποιήσει την οξεία απελευθέρωση του αποθηκευμένου φυτανικού οξέος από τα λιποκύτταρά του. Αυτό θα το πετύχει με αποφυγή καταστάσεων που μπορούν να κινητοποιήσουν το λίπος ως μέρος της αντίδρασης του σώματος στο στρες (π.χ. ξαφνική απώλεια βάρους), το οποίο με τη σειρά του μπορεί να απελευθερώσει φυτανικό οξύ από το συκώτι ή τις αποθήκες λίπους του ασθενούς και να επιδεινώσει την ήδη επιβαρυμένη κατάσταση του ασθενούς.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Refsum Disease, NORD-National Organisation for Rare Disorders, διαθέσιμο εδώ
- Refsum syndrome, Retina-UK, διαθέσιμο εδώ
