Του Γιώργου Τσακμάκη,
Για τους φανατικούς θιασωτές της περίφημης ιατρικής σειράς, το όνομα της ασθένειας έχει ήδη χτυπήσει αρκετά καμπανάκια. Τι είναι, όμως, οι νόσος του Huntington που έχουμε ακούσει οι λάτρεις της σειράς και ποια είναι τα συμπτώματα που τη χαρακτηρίζουν;
Επιδημιολογικά και γενετικά στοιχεία της νόσου
Η νόσος του Huntington οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου HTT που εδράζεται στο 4ο χρωμόσωμα και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει πως ένας ασθενής γονέας έχει 50% να κάνει παιδί που επίσης θα πάσχει. Τα συμπτώματα της ασθένειας συνήθως εντείνονται στην ηλικία των 30-40. Η συχνότητα εμφάνισής της στον γενικό πληθυσμό προσεγγίζει σε έναν ασθενή ανά 20.000 γεννήσεις. Στην Ευρώπη και την Αμερική η διάδοση της νόσου είναι μεγαλύτερη συγκριτικά με τις υπόλοιπες ηπείρου. Έκπληξη στους επιστήμονες προκαλεί το γεγονός πως τα περισσότερα κρούσματα αναλογικά με τον πληθυσμό απαντώνται σε μια αποκομμένη κοινότητα στη Βενεζουέλα. Λόγω των συχνών γάμων μεταξύ φορέων της νόσου, η συχνότητα εμφάνισης της ασθένειας προσεγγίζει τη 1 στις 100 γεννήσεις.
Συμπτώματα της νόσου
Η νόσος του Huntington πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική νόσο. Αυτό σημαίνει ότι στον οργανισμό που πάσχει παρατηρείται προοδευτική καταστροφή των νευρικών κυττάρων του. Στα αρχικά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνονται τα εξής:
- Αστάθεια
- Δυσκολία στην πραγματοποίηση κινήσεων
- Ψυχιατρικές διαταραχές (π.χ. παράνοια)
- Διαταραχές στη συμπεριφορά (όπως στην ιεράρχηση των αναγκών)
- Διαταραχές προσοχής και δυσκολία στην επίλυση προβλημάτων
- Δυσκολία στην οδήγηση
- Δυσκολία στην εκμάθηση και στην απομνημόνευση
Αφού η νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, είναι αναμενόμενο τα συμπτώματα της ασθένειας να εντείνονται με την πάροδο του χρόνου. Στα πιο προχωρημένα στάδια της νόσου παρατηρείται βαρύτερη άνοια, μεγαλύτερες δυσκολίες στην κίνηση και εκδηλώνονται ολοένα και περισσότερο βίαιες και αντικοινωνικές συμπεριφορές από τον πάσχοντα, καθώς αυξάνεται η ένταση και η συχνότητα των ψυχωτικών επεισοδίων. Παράλληλα, οι ασθενείς βιώνουν βαριά κατάθλιψη. Η απογοήτευση των ασθενών, πιθανόν, να οφείλεται και από την αποκοπή τους από το κοινωνικό σύνολο, ενώ κατά την εξέλιξη της νόσου χάνουν τις γλωσσικές και επικοινωνιακές τους δεξιότητες.
Στα τελικά στάδια της νόσου, ο ασθενής είναι κλινήρης, καθώς επέρχεται πλήρης ακινησία. Παράλληλα, λόγω αδυναμίας σύσπασης των λείων μυϊκών ινών του πεπτικού σωλήνα, ο ασθενής εκδηλώνει έντονη δυσκολία στην κατάποση. Ο υποσιτισμός καθιστά το άτομο ακόμη πιο αδύναμο και ευάλωτο σε εξωγενείς μολυσματικούς παράγοντες. Τελικά, επέρχεται ο θάνατος 10-20 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Διάγνωση
Η εξακρίβωση της νόσου πραγματοποιείται από νευρολόγο. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο ασθενής που θεωρεί πως φέρει τη νόσο καλείται από τον γιατρό να πραγματοποιήσει απλές και πιο συνδυαστικές κινήσεις, οι οποίες θα είναι αντιπροσωπευτικές της ικανότητας του για ισορροπία και συντονισμό των άκρων του, ενώ θα τεθούν και υπό παρακολούθηση τα αντανακλαστικά του ασθενή. Ακόμη, θα ζητηθεί και το αναλυτικό ιατρικό ιστορικό των στενών συγγενών του ασθενή, όπως προαναφέραμε η νόσος είναι κατά κύριο λόγο κληρονομική.
Η διαφορική διάγνωση, ο αποκλεισμός άλλων ασθενειών με παρόμοια συμπτωματολογία, δηλαδή, όπως για παράδειγμα η νόσος του Parkinson και η νόσος του Wilson, πραγματοποιείται με τις ακόλουθες εξετάσεις:
- Αιματολογικές εξετάσεις: δείχνουν έμμεσες και όχι άμεσες ενδείξεις για προσβολή από τη νόσο. Ειδικότερα, στους ασθενείς με Huntingdon είναι ιδιαίτερα αυξημένοι οι δείκτες για οξειδωτικό στρες και μειωμένοι οι νευροτροφικοί παράγοντες.
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα: αποτελεί, επίσης, μια μη ειδική τεχνική για την εξακρίβωση της ασθένειας. Ανιχνεύει τις περιοδικές επιληπτικές κρίσεις, καθώς και την αυξημένη ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου που είναι ενδεικτική δυσλειτουργιών στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
- Απεικονιστικές μέθοδοι: για παράδειγμα, η μαγνητική τομογραφία για να προσδιοριστεί το πλήθος των νεκρών νευρικών κυττάρων. Έτσι, εξακριβώνεται η παρουσία νευροεκφυλιστικής νόσου, αλλά όχι απαραίτητα της Huntingdon.
- Γενετική εξέταση: αποτελεί ειδική τεχνική που εξακριβώνει την παρουσία της νόσου. Κατά τη διάρκεια αυτής της τεχνικής, πραγματοποιείται PCR στη γονιδιακή θέση του 4ου χρωμοσώματος που φέρει το επίμαχο γονίδιο. Με αυτήν τη μέθοδο, δημιουργείται ικανός αριθμός αντιγράφων του γονιδίου για εξέταση σε ένα σύντομο χρονικό διάστημα. Ειδικότερα, σε αυτήν την περιοχή του γονιδίου, υπολογίζεται το πλήθος επαναλήψεων της αλληλουχίας βάσεων CAG. Αν το πλήθος των επαναλήψεων CAG ξεπερνά τις 40, τότε το άτομο πάσχει σίγουρα από νόσο του Huntingdon.
Θεραπεία
Δυστυχώς, οι περιορισμένες γνώσεις μας τη λειτουργία του νευρικού συστήματος δεν μας επιτρέπουν να παρέμβουμε στην εξέλιξη της νόσου. Για αυτόν τον λόγο, οι θεραπευτικές μέθοδοι περιορίζονται στη φυσική και ψυχολογική υποστήριξη του ασθενούς. Σε αυτές συμπεριλαμβάνονται οι φυσικοθεραπείες, η λογοθεραπεία και οι συνεδρίες με ψυχολόγο ή ψυχίατρο. Σε περιπτώσεις έντονης δυσφορίας του ασθενούς, χορηγούνται αντικαταθλιπτικά και αντιψυχωτικά. Στους ασθενείς που γνωρίζουν πως φέρουν τη νόσο, ίσως φανεί η σωματική άσκηση, η σωστή διατροφή και η επαρκής ενυδάτωση.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Huntingdon’s disease, Mayo Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Huntingdon’s disease, NHS, διαθέσιμο εδώ
- Huntingdon’s disease, NIH, διαθέσιμο εδώ
