Της Κατερίνας Μανάδη,
Μια από τις πιο ενδιαφέρουσες —και ίσως τρομακτικές— ανακαλύψεις, στις οποίες οδηγείται κανείς όταν αποφασίσει να προβεί στη μελέτη του ανθρώπινου σώματος, είναι ο τεράστιος αριθμός των λειτουργιών στις οποίες προβαίνει καθημερινά το σώμα μας προκειμένου να εξασφαλίσει την επιβίωσή του, οι οποίες παραμένουν, ωστόσο, στη σφαίρα του ασυνείδητου. Στο χρονικό διάστημα που απαιτείται για να ολοκληρώσετε την ανάγνωση του προκείμενου άρθρου, ο ασταμάτητος κτύπος της καρδιάς, η αλυσίδα των βιοχημικών αντιδράσεων στα κύτταρα, η ρυθμική σας αναπνοή, σαν ένας αόρατος φύλακας—άγγελος που φιλοξενείται αθόρυβα στο ίδιο μας το σώμα, θα φροντίσουν το καλοκουρδισμένο αυτό ρολόι να συνεχίσει να χτυπά απρόσκοπτα, απαλλάσσοντας μας από ένα μεγάλο μέρος του βάσανου της επιβίωσης. Φανταστείτε πόσο πιο δύσκολη θα ήταν η ζωή μας αν σε κάθε δευτερόλεπτο της ύπαρξής μας θα έπρεπε να υπενθυμίζουμε στον εαυτό μας, για παράδειγμα, να αναπνέει. Για ορισμένους, ωστόσο, από τους άτυχους συνανθρώπους μας, το τρομακτικό αυτό σενάριο αποτελεί πραγματικότητα. Τι συμβαίνει, λοιπόν, όταν ο άγρυπνος αυτός φρουρός δεν κατορθώνει να φέρει εις πέρας τα καθήκοντά του;
Το συγγενές κεντρικό σύνδρομο υποαερισμού αποτελεί μια σπάνια —ευτυχώς (!)— παθολογική κατάσταση που σχετίζεται με την αυτόματη λειτουργία και ρύθμιση της αναπνοής. Γνωστό και ως η κατάρα της Ondine, η ασθένεια φέρει παραλληλισμούς με τον μύθο της ομώνυμης νύμφης, η οποία ανακαλύπτει ότι ο θνητός της έρωτας την απατά. Οργισμένη, λοιπόν, η νύμφη (ποιος μπορεί να την κατηγορήσει άλλωστε;) καταριέται τον άλλοτε αγαπημένο της να παραμένει συνεχώς ξύπνιος, προκειμένου να μπορεί η ίδια να ελέγχει πότε αναπνέει. Υπερβολικό; Ίσως. Ωστόσο, αυτή ακριβώς η παθολογική σχέση ελέγχου βρίσκεται και στον πυρήνα του εξεταζόμενου συνδρόμου.
Ειδικότερα, ο οργανισμός του ασθενή φαίνεται να έχει απωλέσει την ικανότητα αυτόματου ελέγχου του ρυθμού της αναπνοής, η οποία ρυθμίζεται φυσιολογικά από διάφορα κέντρα του προμήκη μυελού και της γέφυρας του εγκεφάλου. Καταλήγει, επομένως, να στηρίζεται αποκλειστικά στους μηχανισμούς ενσυνείδητης ρύθμισης της αναπνευστικής λειτουργίας, οι οποίοι εδράζονται με τη σειρά τους στα ανώτερα φλοιικά εγκεφαλικά κέντρα του και υπό φυσιολογικές συνθήκες χαρίζουν στον ασθενή το απαραίτητο ρυθμιστικό πλαίσιο της αναπνοής, προκειμένου να προβεί σε δραστηριότητες όπως η ομιλία, το τραγούδι και η ενασχόληση με πνευστά μουσικά όργανα, που απαιτούν ιδιαίτερη ρύθμιση της κατά τα άλλα αυτόματης λειτουργίας.
Πώς κατόρθωσε, λοιπόν, ο ασθενής να προκαλέσει την οργή της πληγωμένης νύμφης, ώστε να γίνει και αυτός αποδέκτης της κατάρας της; Για ακόμη μια φορά, η απάντηση κρύβεται στη γενετική. Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις του γονιδίου PHOX2B φαίνεται να είναι κυρίως υπεύθυνες για την εμφάνιση της ασθένειας. Φυσιολογικά, το γονίδιο αυτό ρυθμίζει την απαραίτητη για τη διάπλαση του νευρικού μας συστήματος πρωτεϊνική παραγωγή, κατά την εμβρυική ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι στην πλειονότητά τους σποραδικές, όπως άλλωστε και η εμφάνισή της ασθένειας στον γενικό πληθυσμό, ωστόσο, άτομα που φέρουν το παθολογικό αυτό γονίδιο, μπορούν να το κληροδοτήσουν στους απογόνους τους, μαζί και με την κατάρα που τους βαραίνει, επιβεβαιώνοντας για ακόμη μια φορά το ρητό «αμαρτίες γονέων παιδεύουσι τέκνα»… Η γενετική φύση της ασθένειας αποκλείει, επιπλέον, την όποια δυνατότητα πρόληψης εναντίον της, με τη γενετική συμβουλευτική να αποτελεί το μοναδικό όπλο στη φαρέτρα των γονέων που είτε πάσχουν οι ίδιοι είτε γνωρίζουν ότι φέρουν το «στίγμα» της κατάρας και επιθυμούν να προστατέψουν τα παιδιά τους από το βάρος αυτό.
Πώς ακριβώς, ωστόσο, η κατάρα αυτή βρίσκει έκφραση στα θύματά της; Τα βάσανά τους, δυστυχώς, ξεκινάνε από πολύ νωρίς. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται λίγες μέρες μετά την έλευσή τους στη ζωή, με την κυάνωση, την εμφάνιση, δηλαδή, γαλάζιου χρώματος στο δέρμα αλλά και τον υποαερισμό, τη μειωμένη, δηλαδή, αναπνευστική δραστηριότητα, κατά τη διάρκεια του ύπνου, να αποτελούν τα πρώτα αναγνωριστικά σημάδια της ασθένειας. Ωστόσο, παρ’ όλο που μέχρι στιγμής ιδιαίτερη βαρύτητα έχει δοθεί στην αναπνευστική λειτουργία, η κατάρα δυστυχώς επεκτείνεται και στις υπόλοιπες αυτόματες λειτουργίες του οργανισμού. Χαμηλή θερμοκρασία σώματος, προβλήματα στη ρύθμιση της καρδιακής συχνότητας και αρτηριακής πίεσης, μειωμένη αίσθηση του πόνου, καθώς και διάφορα προβλήματα νευρολογικής φύσης, παρά την «αργοπορημένη» εμφάνισή τους, επιβαρύνουν περαιτέρω την υγεία του πάσχοντα.
Η κλινική εικόνα της ασθένειας, όπως αυτή παρουσιάζεται παραπάνω, είναι ικανή να προϊδεάσει τον θεράποντα ιατρό, οι υποψίες του, ωστόσο, μπορούν να επιβεβαιωθούν μέσω πληθώρας διαγνωστικών δοκιμασιών, οι οποίες εξετάζουν τη δυσλειτουργία των αυτόματων μηχανισμών του οργανισμού. Σε αυτές περιλαμβάνονται διάφορες εξετάσεις αίματος, το ηλεκτροκαρδιογράφημα, το οποίο, όπως μαρτυρά και το όνομά του, ελέγχει κατά κύριο λόγο τη δυσλειτουργική αυτοματία της καρδίας, αλλά και απεικονιστικές δοκιμασίες, όπως ακτινογραφία, αξονική τομογραφία, ακόμη και η περίφημη MRI, οι οποίες κυρίως εξυπηρετούν τον αποκλεισμό λοιπών γενιουσιουργών αιτιών των υπό εξέταση συμπτωμάτων. Κυρίαρχη θέση στη διαγνωστική διαδικασία κατέχουν οι δοκιμασίες ύπνου, καθώς στη συνθήκη αυτή δυσχεραίνονται τα συμπτώματα της εν λόγω ασθένειας. Ωστόσο, οριστική διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να προκύψει μόνο μέσω γενετικής εξέτασης, η οποία και καθιστά δυνατό τον εντοπισμό του παθολογικού γονιδίου.
Εύλογα, λοιπόν, αναρωτιέται κανείς αν υπάρχει τρόπος να λυθεί η τρομερή αυτή κατάρα. Δυστυχώς, στην περίπτωσή μας, η νύμφη που καταράστηκε τους ασθενείς μας δεν διέθετε την καλοσύνη να προσφέρει μια δικλείδα ασφαλείας, όπως συνήθως συμβαίνει σε αντίστοιχους μύθους, που ενδεχομένως θα τους γλίτωνε από τα βάσανά τους. Αυτό δεν σημαίνει, όμως, πως η κατάστασή τους παραμένει μη διαχειρίσιμη. Κύρια στρατηγική γραμμή του θεραπευτικού σχεδιασμού αποτελεί η ανακούφιση του ασθενή από τις αρνητικές επιπτώσεις του συνδρόμου και η αποτροπή ενδεχόμενου υποτροπιασμού της ασθένειας. Πολλοί ασθενείς απαιτούν αναπνευστική υποστήριξη, ιδίως στη διάρκεια του ύπνου, ενώ η πλειονότητα αυτών χρήζει χρόνιας παρακολούθησης από μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών, κυρίως πνευμονολόγων, καρδιολόγων και νευρολόγων, προκειμένου να αποφευχθεί η περαιτέρω επιβάρυνση της υγείας τους. Σημαντική είναι και η δράση κοινωνικών λειτουργών, οι οποίοι φροντίζουν για τον περιορισμό των αρνητικών κοινωνικών προεκτάσεων που ενδέχεται να επιφέρει η ασθένεια, ιδίως σε ψυχολογικό επίπεδο, όσον αφορά τον εκάστοτε ασθενή.
Κατόπιν αυτής της ενδελεχούς εξέτασης του προκείμενου συνδρόμου, δεν μπορεί κανείς παρά να αισθανθεί δέος για την πολυπλοκότητα του ανθρώπινου οργανισμού, αλλά και των ελεγκτικών μηχανισμών που διατηρούν την εύρυθμη λειτουργία του. Αυτός ο εγγενής φύλακας—άγγελος φροντίζει αντανακλαστικά κάθε στιγμή της ύπαρξης μας ότι ουσιαστικά αυτή θα μπορέσει να συνεχιστεί. Οφείλουμε, λοιπόν, να είμαστε ευγνώμονες για την τελειότητα του προστατευτικού αυτού μηχανισμού, ο οποίος δρα αθόρυβα προς όφελός μας. Ας μην χρειαστεί να έρθουμε αντιμέτωποι με οργισμένες νύμφες και τις κατάρες τους προκειμένου να εκτιμήσουμε τη συνεισφορά του στην εξασφάλιση της επιβίωσής μας…
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Congenital Central Hypoventilation Syndrome, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
