Του Κωνσταντίνου Αρβανίτη,
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια και πολύπλοκη γενετική πάθηση που επηρεάζει το πεπτικό, το ενδοκρινικό και το νευρικό σύστημα. Περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους παγκοσμίως εμφανίζουν το σύνδρομο αυτό. Αποτελεί την πιο διαδεδομένη γενετική αιτία που προκαλεί απειλητική, για τη ζωή, παχυσαρκία. Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες επηρεάζονται εξίσου, χωρίς να σημειώνονται διακριτές διαφορές ως προς τη συμπτωματολογία μεταξύ των δύο φύλων.
Γενετική βάση και υπότυποι του συνδρόμου
Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας των γονιδίων σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15. Το σύνδρομο έχει 3 γενετικούς υποτύπους, οι οποίοι περιγράφονται παρακάτω:
- Στις περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 70%) ένα τμήμα του πατρικού χρωμοσώματος 15 διαγράφεται σε κάθε κύτταρο. Στα άτομα με αυτήν τη χρωμοσωμική αλλαγή λείπουν ορισμένα κρίσιμα γονίδια σε αυτήν την περιοχή, επειδή τα γονίδια στο πατρικό αντίγραφο έχουν διαγραφεί και τα γονίδια στο μητρικό αντίγραφο είναι απενεργοποιημένα (ανενεργά).
- Σε ένα άλλο 25% των περιπτώσεων, ένα άτομο με σύνδρομο Prader-Willi έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 που κληρονομήθηκαν από τη μητέρα (μητρικά αντίγραφα) αντί για ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μητρική μονογονεϊκή δισωμία.
- Σπάνια, το σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να προκληθεί από μετατόπιση τμήματος του χρωμοσώματος ή από αδρανοποίηση ορισμένων γονιδίων στο πατρικό χρωμόσωμα 15.
Κλινική εικόνα του συνδρόμου
Η κλινική εικόνα του συνδρόμου εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο ανάλογα με την ηλικία. Συγκεκριμένα:
- Κατά τη βρεφική ηλικία τα πιο συνήθη συμπτώματα είναι ο μειωμένος μυϊκός τόνος (αδυναμία), προβλήματα που σχετίζονται με τη σίτιση (π.χ. δυσκολίες κατά τον θηλασμό) και δυσμορφίες στο πρόσωπο (μάτια σε σχήμα αμυγδάλου και μικρή διάμετρος κεφαλιού).
- Κατά την παιδική ηλικία εκδηλώνονται συμπτώματα συνεχούς πείνας (συνήθως μετά τα 8 έτη και αρκετές φορές οδηγούν σε παχυσαρκία), μαθησιακές δυσκολίες και θέματα συμπεριφοράς (τα οποία ενίοτε περιλαμβάνουν εκρήξεις θυμού και ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές).
- Κατά την εφηβική ηλικία παρατηρείται μειωμένη ή καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη (π.χ. κοντό ανάστημα), προβλήματα στις κοινωνικές συναναστροφές και αδιάκοπη πείνα (η οποία άλλωστε έχει ξεκινήσει από την παιδική ηλικία).
- Στους ενήλικες υπάρχουν ποικίλα ορμονολογικά προβλήματα (π.χ. διαβήτης ή προβλήματα σχετιζόμενα με τις φυλετικές ορμόνες), προβλήματα στα οστά (π.χ. σκολίωση και οστεοπόρωση) και ψυχολογικά προβλήματα (που εκδηλώνονται με σημάδια κατάθλιψης, άγχους ή διάφορων απότομων αλλαγών της διάθεσης).
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi βασίζεται σε ένα λεπτομερές ιστορικό ασθενούς, σε μια εμπεριστατωμένη κλινική αξιολόγηση και στον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Παρόλο που υπάρχουν διαγνωστικά κριτήρια και είναι αποτελεσματικά για τον εντοπισμό πιθανών περιπτώσεων, απαιτείται γενετικός έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και για τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου γενετικού υποτύπου. Ως εκ τούτου, όλα τα βρέφη και τα νεογέννητα με ανεξήγητη υποτονία και δυσκολίες κατά τη σίτιση πρέπει να ελέγχονται για το σύνδρομο αυτό. Απαιτούνται ορισμένες εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως η ανάλυση μεθυλίωσης του DNA και ο φθορίζων in situ υβριδισμός (μέθοδος FISH). Πιο πρόσφατα, μελέτες χρωμοσωμικής μικροσυστοιχίας υψηλής ανάλυσης (aCGH) με αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες ανιχνευτές DNA από ολόκληρο το γονιδίωμα, που αντιπροσωπεύουν όλα τα χρωμοσώματα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό μικρής διαγραφής ή διπλών αντιγράφων των χρωμοσωμάτων που δεν είναι ορατές με συνήθεις μελέτες χρωμοσωμάτων. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο σε οικογένειες με ιστορικό της ασθένειας. Σε αυτήν την περίπτωση γίνεται ανάλυση μεθυλίωσης μετά από αμνιοκέντηση.
Θεραπεία του συνδρόμου
Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, η αντιμετώπιση στηρίζεται στη μείωση των αρνητικών επιπτώσεων των συμπτωμάτων. Συχνά, συνίσταται η χορήγηση αυξητικής ορμόνης και η άθληση για την αντιμετώπιση του μειωμένου μυϊκού τόνου, καθώς και η παρακολούθηση της διατροφής για την αποφυγή της παχυσαρκίας. Άλλοτε προτείνεται η παρακολούθηση των ατόμων που πάσχουν από κάποιον σύμβουλο ψυχικής υγείας έτσι ώστε μέσω της ψυχοθεραπείας να καταπολεμηθούν οι ψυχοσυναισθηματικές επιπτώσεις του συνδρόμου. Τέλος, αρκετές φορές προτείνεται η λήψη φαρμάκων για τη ρύθμιση των φυλετικών ορμονών και του σακχαρώδους διαβήτη. Πάντοτε, βέβαια, το θεραπευτικό πλάνο θα πρέπει να δίνεται από τον επιβλέποντα γιατρό και να βασίζεται στα συμπτώματα του εκάστοτε ασθενούς.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Prader-Willi Syndrome, StatPearls, διαθέσιμο εδώ
- Prader-Willi syndrome, medlineplus.gov, διαθέσιμο εδώ
- What Is Prader-Willi Syndrome (PWS)? , pwsausa.org, διαθέσιμο εδώ
- Σύνδρομο Prader-Willi: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία, nairaquest.com, διαθέσιμο εδώ
