Της Ανθής Μαρουλάκη,
Ο Παρκινσονισμός είναι μια γενικότερη κατηγορία συμπτωμάτων, στην οποία συμπεριλαμβάνεται η νόσος Πάρκινσον. Το βασικό χαρακτηριστικό του είναι η βραδυκινησία, η οποία συνοδεύεται από τρόμο ηρεμίας ή και δυστονία.
Τα Άτυπα Παρκινσονικά Σύνδρομα (ΑΠΣ) είναι νευροεκφυλιστικά νοσήματα, δηλαδή οφείλονται στην αποδόμηση του νευρικού ιστού και σχετίζονται με πρωτεινοπάθειες. Η φαρμακευτική αγωγή έγκειται στη βελτίωση των συμπτωμάτων και του επιπέδου ζωής και όχι στη θεραπεία της νόσου, η οποία φαίνεται να έχει αμείλικτη πορεία. Κοινό χαρακτηριστικό τους είναι η πτωχή ανταπόκριση στη λεβοντόπα, το φάρμακο εκλογής της νόσου Πάρκινσον.
Με βάση τις πρωτεϊνικές διαταραχές μπορούμε να χωρίσουμε τα ΑΠΣ σε συνουκλεϊνοπάθειες και ταυοπάθειες.
- Συνουκλεϊνοπάθειες
- Νόσος Πάρκινσον (Parkinson’s disease – PD)
- Άνοια με σωμάτια Lewy (Dementia with Lewy bodies – DLB)
- Ατροφία πολλαπλών συστημάτων (Multiple system atrophy – MSA)
- Ταυοπάθειες:
- Φλοιοβασικογαγγλιακή εκφύλιση (Corticobasal degeneration – CBD)
- Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση (Progressive supranuclear palsy – PSP)
- Μετωποκροταφική εκφύλιση (frontotemporal lobar degeneration – FTLD)
Στις συνουκλεϊνοπάθειες, η διαταραχή αφορά παθολογικές συσσώρευσης της α-συνουκλεΐνης. Τόσο στην PD όσο και στην DLB, οι συσσωρεύσεις εντοπίζονται εντός των νευρώνων, ενώ στη MSA εντός των ολιγοδενδροκυττάρων. Στις ταυπάθειες αναγνωρίζονται αθροίσεις υπερφωσφορυλιωμένης Ταυ πρωτεΐνης. Στη CBD και στην PSP, οι αθροίσεις εντοπίζονται στα αστροκύτταρα, με τη διαφορά ότι στη πρώτη είναι υπό τη μορφή πλακών, ενώ στη δεύτερη σε τούφες.
Για τη διάγνωση χρειάζεται συνδυασμός της κλινικής εικόνας με απεικονιστικές εξετάσεις. Αυτές είναι η Μαγνητική τομογραφία (MRI), το DAT-Scan, το οποίο δείχνει τη συγκέντρωση των προσυναπτικών υποδοχέων DAT των ντοπαμινεργικών νευρώνων της μέλαινας ουσίας και το PET-Scan ή το SPRECT για τη διερεύνηση υπομεταβολικών περιοχών.
Άνοια με σωμάτια Lewy (Dementia with Lewy bodies – DLB)
Η DLB παίρνει το όνομα της από τα σωμάτια Lewy, τις παθολογικές κυτταροπλασματικές συσσωρεύσεις α-συνουκλεΐνης στους νευρώνες. Είναι η δεύτερη σε συχνότητα μορφή προοδευτικής έκπτωσης γνωσιακής λειτουργίας νευροεκφυλιστικής αιτιολογίας μετά την άνοια νόσου Alzheimer. Προσβάλει κυρίως ηλικίες άνω των 65 ετών, με τα συμπτώματα να αρχίζουν μεταξύ 5ης και 8ης δεκαετίας. Οι άντρες εμφανίζουν μικρή υπεροχή.
Το πρώτο σύμπτωμα είναι η διαταραχή της νόησης, που παρουσιάζει διακυμάνσεις σε βαρύτητα μέσα στην μέρα. Μπορεί να επηρεαστεί οποιοσδήποτε από τους 5 γνωσιακούς τομείς: μνήμη, προσοχή, εκτελεστικές λειτουργίες, συμπεριφορά, οπτικοχωρική αντίληψη —αναγνώριση προσώπων και αντικειμένων— και κατανόηση γλώσσας. Επειδή ο λοβός που πάσχει αρχικά είναι ο ινιακός, εμφανίζονται και οπτικές ψευδαισθήσεις. Αυτά τη διαχωρίζουν από τη νόσο Alzheimer, στην οποία τα πρώτα συμπτώματα είναι οι διαταραχές μνήμης. Τα παρκινσονικά συμπτώματα —βραδυκινησία, τρόμος, δυστονία— εμφανίζονται ή εντός ενός χρόνου πριν την εμφάνιση της άνοιας ή μετά. Αν η άνοια εμφανιστεί μετά από ένα χρόνο από τον παρκινσονισμό, τότε μιλάμε για άνοια νόσου Πάρκινσον.
Πέρα από αυτά, εμφανίζονται και μη κινητικά συμπτώματα, όπως διαταραχές συμπεριφοράς ύπνου REM, δυσκοιλιότητα, υποσμία, ακράτεια από υπερλειτουργία του εξωστήρα μυ της ουροδόχου κύστης, ορθοστατική υπόταση και ψυχικές διαταραχές, όπως άγχος, κατάθλιψη και υπερβολική ημερήσια υπνηλία.
Ατροφία πολλαπλών Συστημάτων (Multiple system atrophy – MSA)
Η MSA εμφανίζεται σε άτομα άνω των 30 ετών, συχνότερα 60 ετών, με όμοια κατανομή στα φύλα. Ο μέσος χρόνος επιβίωσης των ασθενών είναι τα 6 με 10 έτη, με το θάνατο να επέρχεται λόγω εισρόφησης ή η νυχτερινής καρδιοαναπνευστικής ανακοπής.
Υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου: η Παρκινσονική (Parkinsonism, MSA-P), η Φλοιϊκή (Cerebellar, MSA-C) και η μικτή (MSA-mixed).
Στη MSA-P υπερισχύουν τα συμπτώματα Παρκινσονισμού. Βασικά ευρήματα είναι η βραδυκινησία και η δυστονία. Έτσι, ξεχωρίζει από την PD, διότι αφενός ο τρόμος ηρεμίας είναι σπάνιος, αφετέρου όμως η προσβολή των άκρων είναι συμμετρική. Στη MSA-C υπερισχύουν οι φλοιϊκές εκδηλώσεις, όπως η δυσαρθρία, το αταξικό βάδισμα, οι διαταραχές συντονισμού κινήσεων και η διαταραχή της οφθαλμοκινητικότητας με διαταραχή στο οφθαλμαιθουσαίο ατανακλαστικό, νυσταγμό και ασύμμετρες σακκαδικές κινήσεις.
Σε κάθε περίπτωση, παρατηρείται δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος, οπότε μπορεί να εμφανιστεί ορθοστατική υπόταση, έπειξη προς ούρηση ή ακράτεια, στυτική δυσλειτουργία ή ανιδρωσία. Μέσα σε τρία χρόνια από την έναρξη της νόσου είναι πιθανό να αναπτυχθεί δυσφαγία, δυστονία, η οποία εκδηλώνεται με εισπνευστικό συριγμό (stridor), διαταραχές λόγου, γνωσιακά και εκτελεστικά ελλείματα, κατάθλιψη ή αγχώδης διαταραχή, διαταραχή συμπεριφοράς ύπνου REM, υπνική άπνοια και σπαστικότητα. Τέλος, μπορεί να εμφανιστούν άνοια και συγκοπές.
Φλοιοβασικογαγγλιακή εκφύλιση (Corticobasal degeneration – CBD)
Η CBD εκδηλώνεται συνήθως με το Φλοιοβασικό σύνδρομο (Corticobasal syndrome – CBS). Εμφανίζεται σποραδικά μετά τα 50 έτη, με ετήσια επίπτωση 1/100.000 και τη μέση επιβίωση να ποικίλει από 2 έως 12 έτη.
Τα σημεία παρκισνονισμού —βραδυκινησία και δυστονία— εμφανίζονται ασύμμετρα, ξεκινώντας από το ένα άκρο και περιορίζονται στην αριστερή ή δεξιά πλευρά του σώματος. Ο τρόμος συνήθως απουσιάζει και όταν υπάρχει είναι τρόμος θέσης, ενώ μπορεί να εμφανιστεί μυόκλονος. Βασικά χαρακτηριστικά είναι η απραξία και το «φαινόμενο του ξένου άκρου». Η απραξία είναι διαταραχή μιας επιδέξιας πράξης, η οποία δεν μπορεί να αποδοθεί σε πρωτοπαθές κινητικό ή αισθητικό έλλειμμα. Στο CBS παρατηρείται απραξία άκρου, ακροκινητική, ιδεοκινητική και στοματοφαρρυγγική απραξία. Το «φαινόμενο του ξένου άκρου» (“Alien limb phenomenon”) ορίζεται ως σύνθετες, ακούσιες κινήσεις ενός άκρου, οι οποίες παρεμβαίνουν στις φυσιολογικές, σε συνδυασμό με την αίσθηση ότι το άκρο είναι ξένο ή έχει δική του βούληση. Τελικά, αναπτύσσονται φλοιϊκές διαταραχές, όπως στερεοαγνωσία, απτική αγνωσία και σύνδρομο Balint, όπως και διαταραχές μνήμης, νευροψυχιατρικά συμπτώματα και εκτελεστικά ελλείματα. Η συμμετρικότητα των συμπτωμάτων σε συνδυασμό με τα παραπάνω καθιστούν τη διάγνωση «πιθανή».
Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση (Progressive supranuclear palsy – PSP)
Η PSP εμφανίζεται σποραδικά μετά τα 40 έτη, με επίπτωση 2-19/100.000, που αυξάνει με την ηλικία. Αν εμφανιστεί πριν τα 55 έτη θεωρείται πρώιμης έναρξης, οπότε αξίζει να γίνει έλεγχος για άλλα νοσήματα με παρόμοια σημειολογία. Η μέση επιβίωση είναι τα 7,5 έτη.
Αναγνωρίζονται πολλές διαφορετικές υποκατηγορίες της νόσου, με συχνότερη μορφή το σύνδρομο Richardson (PSP-RS). Τα κύρια γνωρίσματά της είναι οι διαταραχές οφθαλμοκινητικότητας, η ακινησία, η αστάθεια και η γνωστική έκπτωση. Οι οφθαλμοί παρουσιάζουν οριζόντια υπερπυρηνική παράλυση βλέμματος και μειωμένη ταχύτητα σακκαδικών κινήσεων. Παρατηρούνται μειωμένα αντανακλαστικά στάσης, αξονική δυσκαμψία, υποκινησία συμμετρικά, ενώ λιγότερο συχνά εμφανίζεται τρόμος. Κάποια σημεία που βοηθούν στη διάγνωση είναι τα σημείο Cowper, Procerus, Rocket και Gunslinger. Επίσης, μπορεί να εμφανιστούν ψευδοπρομηκική παράλυση, νευρογενής κύστη, διαταραχές συμπεριφοράς ύπνου REM, αλλαγή στη συμπεριφορά, εκτελεστικά ελλείματα, μνημονικά ελλείματα, όπως και δυσαρθρία και δυσφαγία.
Μετωποκροταφική εκφύλιση (frontotemporal lobar degeneration – FTLD)
Η FTLD εκδηλώνεται κλινικά με Μετοποκροταφική άνοια (frontotemporal dementia – FTD)
Συχνό εύρημα είναι ο παρκινσονισμος, με βραδυκινησία, παρκινσονική βάδιση, δυσκαμψία και λιγότερο συχνά τρόμο θέσης. Πρόκειται για ένα ευρύ φάσμα τόσο κλινικά όσο και παθοφυσιολογικά. Συχνότερα εντοπίζεται η συμπεριφορική μορφή της νόσου (bvFTD), που, όπως δηλώνει το όνομα της, εκδηλώνεται με συμπεριφορικές διαταραχές. Αυτές είναι άρση αναστολών —παρορμητικότητα, απώλεια καλών τρόπων συπεριφοράς, μη αποδεκτή συμπεριφορά σε ορισμένο πλαίσιο—, απάθεια και νωθρότητα, αλλαγές στη συναισθηματική ρύθμιση, μείωση ενσυναίσθησης και μειωμένο ενδιαφέρον για κοινωνικοποίηση. Οι ασθενείς μπορεί να αρχίσουν ξαφνικά το κάπνισμα, την υπερκατανάλωση αλκοόλ ή τη χρήση ψυχοτρόπων ουσιών, ενώ άλλοι, λόγω της απάθειας, μπορεί να μην μιλούν αυθόρμητα. Άλλη εκδήλωση είναι η επίταση στοµατικών αντανακλαστικών (hyperorality), που εμφανίζεται με βουλιμικά επεισόδια, κατάποση μη βρώσιμων αντικειμένων και αλλαγή στις διατροφικές προτιμήσεις. Ακόμα, εμφανίζονται εκτελεστικά ελλείμματα, ενώ η μνήμη μένει σχετικά ανεπηρέαστη στα αρχικά στάδια. Τέλος, κάποιοι ασθενείς εμφανίζουν παραισθήσεις.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Atypical parkinsonian syndromes: a general neurologist’s perspective, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- LBD Diagnostic Symptoms Checklist, LBDA, διαθέσιμο εδώ
- The Differential Diagnosis and Treatment of Atypical Parkinsonism, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- Clinical Management, LBDA, διαθέσιμο εδώ
- A General Neurologist’s Practical Diagnostic Algorithm for Atypical Parkinsonian Disorders, Neurology; Clinical Practice, διαθέσιμο εδώ
