Της Ανθής Μαρουλάκη,
Μια ανίατη ασθένεια μπορεί να καθορίσει τον τρόπο ζωής του ανθρώπου που τη φέρει. Σε αυτό το άρθρο, θα δούμε πώς κάποιος με μια σπάνια γενετική ασθένεια καθόρισε την κουλτούρα της εποχής του.
Η Πυκνοδυσόστωση (Pyknodysostosis) είναι μια γενετική οστεοσκληρωτική νόσος των οστών. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και οφείλεται σε μετάλλαξη του γονίδιου CTSK, που εδράζεται στο χρωμόσωμα 1q21. Φυσιολογικά, το γονίδιο αυτό εκφράζει την καθεψίνη Κ, μια λυσοσωμική πρωτεάση των οστεοκλαστών, με ρόλο στην αποδόμηση των ινών κολλαγόνου τύπου Ι και κατ’ επέκταση, στην αναδόμηση των οστών, αφού το κολλαγόνο αποτελεί το 95% του οργανικού στρώματος του οστού. Στην πυκνοδυσόστωση, η καθεψίνη Κ δεν εκφράζεται σωστά, με αποτέλεσμα τη μείωση της οστικής απορρόφησης, λόγω οστεοκλαστικής διαταραχής. Είναι εξαιρετικά σπάνια με επίπτωση 1–5/1,000,000, χωρίς διαφορά στα φύλα. Στο 30% των περιπτώσεων δε εντοπίζεται τεκνοποίηση μεταξύ εξ αίματος συγγενών.
Τα άτομα με πυκνοδυσόστωση εμφανίζουν χαρακτηριστικά κοντό ανάστημα και οστεοσκλήρυνση, δηλαδή αυξημένη οστική πυκνότητα. Ακόμα, παρουσιάζουν επιρρέπεια προς κατάγματα, ακρο-οστεόλυση των άπω φαλάγγων των δακτύλων και χαρακτηριστικό προσωπείο με προπέτεια μετώπου, προεξέχουσα μύτη, αμβλεία γωνία κάτω γνάθου και μικρογναθεία. Τα χαρακτηριστικά αυτά, οδηγούν στη διάγνωση από τη νεογνική, κιόλας, ηλικία. Άλλες κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες που μπορεί να παρατηρηθούν, είναι καθυστερημένη σύγκλιση των κρανιακών ραφών, ύπαρξη ανοιχτής πηγής, πρόπτωση, υποπλασία άλλων οστών του προσώπου, θολωτή υπερώα, καθώς και σχιστίες.
Τέλος, δεν είναι σπάνιες οι οδοντικές παραμορφώσεις, όπως καθυστερημένη έκφυση των πρώτων δοντιών, υποδοντία, κακή σύγκλειση σιαγόνων, οδοντικός συνωστισμός, παραμονή νεογιλών δοντιών, υποπλασία σμάλτου και ύπαρξη αυξημένου κινδύνου τερηδόνας. Συνεχίζοντας στο υπόλοιπο σώμα, παρατηρούνται κοντά άκρα, με τις παλάμες να φαίνονται ευρείες και τα νύχια υποπλαστικά, ενώ στη σπονδυλική στήλη εμφανίζονται διαταραχές, όπως δυσπλασία κλείδας, ανισοσκελία, σπονδυλολίσθηση και σκολίωση, κύφωση ή λόρδωση.
Αν και η νόσος αφορά, κατά κύριο λόγο, τα οστά, δίνει συμπτώματα και σε άλλα συστήματα. Αρχικά, από το αναπνευστικό μπορεί να παρατηρηθεί λαρυγγομαλάκυνση με εισπνευστικό συριγμό (stridor) ή και αποφρακτική υπνική άπνοια. Επίσης, μπορεί να συνυπάρχουν ενδοκρινικές διαταραχές, όπως υποπλασία υπόφυσης και ανεπάρκεια έκκρισης αυξητικής ορμόνης (GH). Άλλες συνοσηρότητες είναι η απώλεια ακοής, ο χρόνιος πόνος, η παχυσαρκία και αιματολογικές επιπλοκές, όπως αναιμία ή πανκυτταροπενία και ηπατοσπληνομεγαλία.
Οι ασθενείς αυτοί διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο από τα συχνά κατάγματα. Επειδή τα κατάγματα συμβαίνουν σε παθολογικό υπόστρωμα, είναι πάντα παθολογικά και μπορεί να είναι και αυτόματα, δηλαδή να μην προηγείται τραυματισμός. Εξαιτίας τους, διατρέχουν κίνδυνο οστεονέκρωσης ή άσηπτης νέκρωσης, λόγω διαταραχής της αιμάτωσης του οστού, και οστεομυελίτιδας, που οφείλεται σε μόλυνση από παθογόνο μικροοργανισμό. Μεγάλο κίνδυνο οστεομυελίτιδας εμφανίζουν κατάγματα μετά από εξαγωγή οδόντος, τα οποία είναι και πολύ συχνά.
Η νόσος αυτή είναι τόσο σπάνια και τόσο ετερογενής που δεν υπάρχουν ούτε επαρκή προγνωστικά κριτήρια ούτε και αποτελεσματική θεραπεία. Η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική και έγκειται στην πρόληψη και αντιμετώπιση των καταγμάτων, την οδοντική φροντίδα, την αναπνευστική παρακολούθηση και τη θεραπεία της ανεπάρκειας GH.
Η πυκνόδυσόστωση διαφορετικά ονομάζεται και σύνδρομο Toulouse-Lautrec, από τον καλλιτέχνη Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). Περιεγράφηκε, για πρώτη φορά, το 1962 από τους Maroteaux και Lamy, οι οποίοι ήταν και αυτοί που έκαναν την υπόθεση, πως ο διάσημος ζωγράφος έπασχε από τη νόσο. Για τους λάτρεις του κινηματογράφου, το όνομα αυτό μπορεί να θυμίζει έναν χαρακτήρα της ταινίας μιούζικαλ του Baz Luhrmann «Moulin Rouge!» (2001). Πράγματι, ο χαρακτήρας του Toulouse βασίζεται στον ομώνυμο αντισυμβατικό καλλιτέχνη.
Ο Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Monfa γεννήθηκε το 1864 στη νοτιοδυτική Γαλλία. Ήταν γόνος αριστοκρατικής οικογένειας, με τις γιαγιάδες του να είναι αδερφές και τους γονείς του πρώτα ξαδέρφια. Στην παιδική του ηλικία ήταν πολύ συχνά άρρωστος με ιγμορίτιδες και πονοκεφάλους, ενώ υπέφερε από μειωμένη ακοή και όραση και συχνά κατάγματα στα πόδια του, τα οποία εγκατέλειψαν χρόνιο πόνο και τον ανάγκασαν να μετακινείται με τη βοήθεια δύο μπαστουνιών. Λόγω της ευθραυστότητας του, οι γονείς του τον απέσυραν από το σχολείο μετά από μόλις ένα έτος. Η κατάσταση αυτή τον απέκλεισε, επίσης, από τις παραδοσιακές αριστοκρατικές ασχολίες της εποχής του, δηλαδή την ιππασία και το κυνήγι, και τον εξώθησε στην τέχνη, ως μέσο έκφρασης και εκτόνωσης. Πράγματι, μετά από κατ’ οίκον εκπαίδευση, ήταν έτοιμος για επίσημες καλλιτεχνικές σπουδές στο Παρίσι.
Εκεί, παρόλο την καταγωγή του, αντιμετωπίστηκε ως παρίας, αφού το κοντό του ανάστημα, μόλις 1,52 m, τα κινητικά του προβλήματα και οι δυσμορφίες του προσώπου του δεν περνούσαν απαρατήρητες από την, κατά τα άλλα, ετερογενή κοινωνία της Μονμάρτρης, όπου λειτουργούσε το στούντιο του από το 1884. Έτσι, λοιπόν, τριγύριζε σε νυχτερινά κλαμπ, καφέ, καμπαρέ και γκαλερί κερδίζοντας γρήγορα φήμη για την αντισυμβατική συμπεριφορά του. Από τη ζωή αυτή, άντλησε έμπνευση για τα έργα του απεικονίζοντας εξοστρακισμένους της κοινωνίας και αναπαριστώντας το μποέμικο στιλ ζωής. Τεκμήριο τούτου αποτελεί ένα από τα πιο διάσημα έργα του, ο πίνακας, “At the Moulin Rouge, The Dance” που δείχνει το διάσημο καμπαρέ της Μονμάρτρης.
Ο ζωγράφος φαίνεται να απολάμβανε το κωμικό εφέ που δημιουργούσε το κοντό του ανάστημα και η ευθραυστότητα του σε αντιδιαστολή με μεγαλόσωμα άτομα. Σε καρικατούρες του εαυτού του, υπερέβαλε τη μεγάλη του μύτη και χείλη, όπως και το μικρό σαγόνι του, με μόνο μια τούφα μαύρης γενειάδας.
Όσον αφορά τα έργα του, επιδίωκε να απαθανατίσει την κίνηση και την αίσθηση του φρενήρους ρυθμού. Για τον σκοπό αυτό, χρησιμοποίησε έντονα και διαφορετικά χρώματα, όπως και περιγράμματα που δεν ακολουθούσαν αυστηρά την ανατομία των μορφών. Ένα άλλο μέσο ήταν η μη απεικόνιση των ποδιών των φιγούρων, πλάθοντας την αίσθηση κίνησης. Ωστόσο, κάποιοι μελετητές το αποδίδουν αυτό σε αντίδραση προς τα ατροφικά πόδια του. Πράγματι, παρά το σατιρικό ύφος που δίεπε της ζωή του, τα γράμματα του φανερώνουν υποτιμητικά αντίληψη της εμφάνισης του.
Η πρωτοτυπία του έγινε εμφανής μέσω των πόστερ του. Οι αφίσες δεν θεωρούνταν υψηλή τέχνη, αφού δεν πραγματοποιούνταν με τα παραδοσιακά μέσα, το λάδι και τον καμβά. Ωστόσο, όταν το 1891, ο Toulouse-Lautrec έφτιαξε την πρώτη του αφίσα με τίτλο «Moulin Rouge—La Goulue», ενισχύθηκε η επιτυχία που γνώρισε το προηγούμενο έτος, οπότε τα έργα του εκτέθηκαν στις Βρυξέλλες στην Έκθεση των Είκοσι (Exposition des XX) και στο Salon des Indépendants του Παρισίου.
Ο Henri de Toulouse-Lautrec φαίνεται ότι έπασχε από πυκνοδυσόστωση. Τα δεδομένα για την ασθένεια του προέρχονται από διασωσμένα έγγραφα και φωτογραφίες, καρικατούρες και πορτρέτα του εαυτού του, όπως και από τον βιογράφο του, Henri Perruchot, που ήξερε προσωπικά φίλους του καλλιτέχνη και το υπόμνημα του χειρουργού Sir Terence Cawthorne προς την Royal Society of Medicine. Εντούτοις, η πραγματική νόσος παραμένει άγνωστη, αν και η πυκνοδυσόστωση είναι μέχρι και σήμερα, η πιο πιθανή.
Τελικά, μέχρι το 1893 ο Toulouse-Lautrec έπασχε από χρόνιο αλκοολισμό, σύφιλη και κρίσεις κατάθλιψης, ενώ ζούσε για λίγο σε διάφορους οίκους ανοχής, ξεφεύγοντας παρά τρίχα συλλήψεις για διαπληκτισμούς. Η περίοδος αυτή συμπίπτει με τη δημιουργία της “Elles”, μιας σειράς 11 λιθογραφιών, που αναπαριστούν τη ζωή στους οίκους ανοχής. Το 1899, η ψυχική του υγεία επιδεινώθηκε, οπότε, μετά από εισήγηση της μητέρας του, με την οποία είχαν πολύ στενή σχέση, εισήχθη σε σανατόριο της Νεϊγί-συρ-Σεν (Neuilly-sur-Seine) για 6 εβδομάδες. Το 1901, λίγο πριν τα 37α γενέθλια του, κατέληξε στο σπίτι της μητέρας του, το Château de Malromé.
Στο τέλος της ζωής του, ο Toulouse-Lautrec απαριθμεί εκατοντάδες πίνακες, ακουαρέλας, σχέδια, αφίσες και λιθογραφίες. Η ασθένειά του διαμόρφωσε σε μεγάλο βαθμό τη ζωή και το έργο του, με την περιθωριοποίηση του από την αριστοκρατική κοινωνία να τον οδηγεί σε μια κοινωνία απόκληρων, που επιθυμούσε να αναδείξει όπως πραγματικά είναι, και την ευθραυστότητα του να τον κάνει να επιθυμεί την αναπαράσταση της κίνησης. Θεωρείται ο πατέρας της “pop art”, αποτελώντας πρόδρομο μεγάλων καλλιτεχνών, όπως ο Andy Warhol, και έθεσε τον δρόμο για την avant-garde τέχνη. Η τέχνη του συμμετείχε στη διαμόρφωση της περιόδου Belle Epoque, ενώ έχει καθορίσει την κατανόηση μας για την περιθωριακή κοινωνία του Παρισιού.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Pyknodysostosis, Radiopedia, διαθέσιμο εδώ
- Pathological mandibular fracture complicated by osteonecrosis in an adult patient with pycnodysostosis: clinical report and review of the literature, Sciencedirect, διαθέσιμο εδώ
- Pycnodysostosis. A report of 3 clinical cases, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- Pycnodysostosis and the making of an artist, ScienceDirect, διαθέσιμο εδώ
- Art in Science: The Artist and The Disease: The Exemplary Cases of Renoir and Toulouse-Lautrec, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- Henri de Toulouse-Lautrec, Britannica, διαθέσιμο εδώ
- Henri de Toulouse-Lautrec, WikiArt, διαθέσιμο εδώ
