Του Γιώργου Τσακμάκη,
Απέχοντας πλέον «μια ανάσα» από την 25η Δεκεμβρίου παρατηρούμε ότι η υφήλιος «μεταμορφώνεται» για να υποδεχθεί ξανά την στατιστικά πιο αγαπημένη γιορτή μικρών και μεγάλων. Και μπορεί να μην έχουμε στη χώρα μας μία κοσμοπολίτικη «Μητρόπολη των Χριστουγέννων» σαν τη Νέα Υόρκη ή τη Βιέννη, ωστόσο βάζουμε και εμείς τα δυνατά μας για να δημιουργήσουμε εορταστική ατμόσφαιρα. Για αυτό και αυτές τις μέρες παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον να μελετήσουμε ασθένειες που σχετίζονται με την εορταστική περίοδο που διανύουμε. Ακόμη και αν η συμπτωματολογία του συνδρόμου Williams δεν σχετίζεται με την εορταστική περίοδο, το προσωνύμιο σύνδρομο των ξωτικών που της έχει αποδοθεί συνδέεται άμεσα με τα Χριστούγεννα.
ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΠΟΒΑΘΡΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ
To σύνδρομο Williams (προφανώς και αποτελεί απλή συνωνυμία με την πολύ πετυχημένη οικογένεια της γυναικείας αντισφαίρισης) οφείλεται στην απώλεια γενετικού υλικού από ένα χρωμόσωμα που ανήκει στο 7ο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων. Η έλλειψη αφορά την περιοχή του χρωμοσώματος με 25 ως 27 γονίδια ανάμεσα στα οποία περιέχεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη, μια πρωτεΐνη η οποία, όπως προδίδει και το όνομά της, δίνει ελαστικότητα σε δομές του σώματος, όπως το δέρμα. Υπενθυμίζουμε ότι το γενετικό υλικό του ανθρώπου κατά το μεγαλύτερο διάστημα της ζωής του κυττάρου διαμοιράζεται σε 46 χρωμοσώματα, τα οποία είναι ανά δύο μορφολογικά και λειτουργικά όμοια (ομόλογα χρωμοσώματα).
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ
Η ένταση των συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με την εκάστοτε περίπτωση του πάσχοντα. Σε γενικές γραμμές χαρακτηρίζεται από τα παρακάτω συμπτώματα:
- Χαμηλό ύψος
- Χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο, στις οποίες συγκαταλέγονται τα ασύμμετρα μεγάλα αυτιά, οι μεγάλες παρειές και η μικρή γνάθος σε σύγκριση με τις υπόλοιπες αναλογίες στο πρόσωπο. Ακόμη, έχουν μικρά δόντια και προεξέχοντα χείλη, ενώ ταυτόχρονα η άκρη της μύτης τους στρέφεται προς τα πάνω. Όπως αντιλαμβανόμαστε, το προσωνύμιο της ασθένειας δόθηκε λόγω κάποιων ομοιοτήτων που έχουν στα εξωτερικά τους χαρακτηριστικά οι πάσχοντες με τη στερεοτυπική εικόνα των ξωτικών του Αγίου Βασίλη, όπως τα έχουμε στο μυαλό μας από τις χριστουγεννιάτικες ταινίες και τα διηγήματα.
- Καρδιαγγειακά προβλήματα. Ήδη από την εμβρυογένεση παρατηρείται στένωση των αγγείων (συχνά στένωση της αορτικής βαλβίδας) γεγονός που συνδέεται με την εμφάνιση υπέρτασης ήδη από μικρή ηλικία, καθώς το αίμα πρέπει να εξωθηθεί από την καρδιά με μεγαλύτερη δύναμη για να διαπεράσει τη μικρότερη διάμετρο που έχουν πλέον τα αγγεία. Όπως οι περισσότεροι γνωρίζουμε από τη φυσική του γυμνασίου, η δύναμη και η πίεση είναι μεγέθη ανάλογα. Συνεπώς, αύξηση της δύναμης θα συνεπάγεται και αύξηση της πίεσης. Ακόμη, αυτή η μη φυσιολογική εξώθηση του αίματος από την καρδιά πιθανόν συνοδεύεται από αρρυθμίες, καταστάσεις κατά τις οποίες ο καρδιακός ρυθμός είναι ακανόνιστος, ο χρόνος, δηλαδή, μεταξύ δύο διαδοχικών συσπάσεων της καρδιάς δεν είναι σταθερός. Αν τα προβλήματα αυτά δεν αντιμετωπιστούν εγκαίρως, ίσως οδηγήσουν σε στηθάγχη ή καρδιακή ανεπάρκεια.
- Προβλήματα με τις αρθρώσεις λόγω έλλειψης της ελαστίνης, γεγονός που επηρεάζει την ανάπλαση συνδετικού ιστού.
- Υποθυρεοειδισμός που ενδεχομένως θα καταστήσει το άτομο παχύσαρκο.
- Απώλεια ακοής
- Ταχύπνοια
- Αυξημένη γλυκόζη αίματος (σάκχαρο)
- Αυξημένη συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα
- Σκολίωση
- Περίεργο περπάτημα
- Αυπνίες
- Μαθησιακές δυσκολίες. Οι πάσχοντες έχουν πρόβλημα ιδιαίτερα με την αποστήθιση αλλά και με την ομιλία. Συνήθως καθυστερούν σε ανησυχητικό βαθμό να πουν τις πρώτες τους λέξεις. Ακόμη, εμφανίζουν και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής.
Τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο Williams εμφανίζουν και διαταραχές στην κοινωνικοποίησή τους. Ειδικότερα, εκδηλώνουν υπερκοινωνικότητα ακόμη και με αγνώστους. Παράλληλα, αναπτύσσουν και παράλογες φοβίες που συνοδεύονται από άγχος.
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ
H συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου προσεγγίζει τη 1 ανά 10.000 γεννήσεις. Εφόσον το 7ο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι αυτοσωμικό και άρα κοινό ανάμεσα σε άνδρες και γυναίκες, η συχνότητα εμφάνισης είναι ανεξάρτητη του φύλου. Κάθε γονέας κατά τη γονιμοποίηση δίνει μόνο ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων. Επομένως, οι απόγονοι ενός γονέα με σύνδρομο Williams έχουν 50% πιθανότητα να λάβουν το 7ο χρωμόσωμα με την έλλειψη στην περιοχή του γονιδίου της ελαστίνης και κατά συνέπεια να εκδηλώνουν το σύνδρομο.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ
Η διάγνωση του συνδρόμου Williams μπορεί να στηριχθεί στις ακόλουθες μεθόδους:
- Ανάλυση καρυοτύπου. Αυτή η τεχνική περιλαμβάνει την απεικόνιση χρωμοσωμάτων του εμβρύου στα αρχικά στάδια της εμβρυικής ζωής. Με αυτόν τον τρόπο διαπιστώνεται η τυχόν έλλειψη σε ένα εκ των χρωμοσωμάτων του 7ου ζεύγους. Η συχνότερη μέθοδος που ακολουθούν οι εμβρυολόγοι για να λάβουν δείγμα χρωμοσωμάτων από το κύημα είναι η αμνιοπαρακέντιση.
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα για να διαπιστωθούν οι αρρυθμίες με τις οποίες συνδέεται το σύνδρομο.
- Ηχοκαρδιογράφημα
- Υπέρηχοι για τη διαπίστωση στενώσεων στα αγγεία.
- Αιματολογικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό της γλυκόζης και της ουρίας στο αίμα.
- Συνεδρίες σε ψυχολόγο ή σε ψυχίατρο. Αυτοί οι επαγγελματίες θα είναι σε θέση να ερμηνεύσουν την αποκλίνουσα συμπεριφορά των παιδιών και να προϊδεάσουν τους γονείς ή τους κηδεμόνες για την πιθανή νόσο από το σύνδρομο.
ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ
Εφόσον το σύνδρομο οφείλεται σε έλλειψη μεγάλου «κομματιού» από το γενετικό υλικό του πάσχοντα, η γενετική αιτία της νόσου δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, με την κατάλληλη αρωγή μπορούν να μετριαστούν τα συμπτώματα της νόσου, ώστε ο ασθενής να έχει την ευκαιρία να διάγει όσο το δυνατόν πιο άνετη ζωή.
Ιδιαίτερα υποστηρικτικός θα μπορούσε να αποβεί ο ρόλος της ειδικής αγωγής. Με αυτόν τρόπο, το παιδί ενδεχομένως θα μπορέσει να αντιμετωπίσει όχι μόνο τις διαταραχές προσοχής και τις μαθησιακές δυσκολίες αλλά και τα προβλήματα κοινωνικοποίησής του. Προς αυτή την κατεύθυνση θα μπορούσε να συμβάλουν και οι εργοθεραπείες όπως και η επίσκεψη σε έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας (ψυχολόγο ή ψυχίατρο).
Εξίσου βοηθητικός θεωρείται και ο ρόλος διατροφολόγων, που θα προτείνουν ειδικό διαιτολόγιο τόσο για τον περιορισμό της συγκέντρωσης ασβεστίου στο αίμα όσο και για την αντιμετώπιση της παχυσαρκίας, που αποτελεί αποκύημα του υποθυρεοειδισμού.
Τέλος, υποστηρικτική στη διαχείριση των συμπτωμάτων θα μπορούσε να φανεί και η επίσκεψη σε γιατρούς, που θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν τα σωματικά προβλήματα που προκαλεί η νόσος, όπως σε έναν ενδοκρινολόγο για την αντιμετώπιση του υποθυρεοειδισμού και του χαμηλού αναστήματος, σε έναν ορθοπεδικό για τον έλεγχο της σκολίωσης και του περπατήματος ή σε έναν ορθοδοντικό για τη βελτίωση της περίεργης οδοντοστοιχίας που έχουν οι πάσχοντες.
ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS VS ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER
Συχνά στη βιβλιογραφία, το σύνδρομο Williams αναφέρεται ως το αντίθετο του συνδρόμου Asperger, της πιο λειτουργικής κατάστασης που εντάσσεται στο φάσμα του αυτισμού. Στην πραγματικότητα, και στις δυο περιπτώσεις οι πάσχοντες εμφανίζουν κοινωνικές δυσλειτουργίες που αφορούν την αναγνώριση συναισθημάτων την κατανόηση των ορίων της ιδιωτικότητας κλπ. Ωστόσο, στο σύνδρομο των ξωτικών οι ασθενείς εκδηλώνουν πολύ έντονη κοινωνικοποίηση σε αντίθεση με τα άτομα που εντάσσονται στο φάσμα του αυτισμού, τα οποία είναι κλεισμένα στον εαυτό τους. Επιπλέον, τα άτομα με Asperger είναι περισσότερη επιρρεπή σε αγχώδεις κρίσεις. Τέλος, τα άτομα με σύνδρομο Williams εμφανίζουν χαρακτηριστικά χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Κατά μέσο όρο το IQ τους ισούται με 55. Στον αντίποδα, πολλά άτομα που πάσχουν από Asperger έχουν ιδιαίτερα υψηλό δείκτη νοημοσύνης που συνοδεύεται από ειδικές μαθησιακές δεξιότητες. Χαρακτηριστική δεξιότητα ορισμένων ατόμων με σύνδρομο Asperger είναι οι εξαιρετικές αποστηθίστηκές τους ικανότητες.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Autism and Williams syndrome: truly mirror conditions in the socio-cognitive domain?, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- Williams Syndrome, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Williams Syndrome, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- Williams syndrome, MedLinePlus, διαθέσιμο εδώ