Της Ανθής Μαρουλάκη,
Όταν αναφερόμαστε στον όρο «χορεία» το μυαλό μας πηγαίνει απευθείας στη νόσο του Huntington, ωστόσο δεν είναι αυτή η μόνη αιτία. Η χορεία είναι διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακούσιες, ακανόνιστες και απρόβλεπτες κινήσεις των μυών του σώματος, κυρίως των άκρων και του προσώπου. Η ονομασία της δόθηκε από τον Παράκελσο λόγω της παρομοίωσης των κινήσεων αυτών με χορευτικές κινήσεις. Μπορεί να αφορά μόνο στο ένα άκρο ή και σε όλο το σώμα, ενώ συνήθως είναι αμφοτερόπλευρη και συμμετρική. Αν είναι μονόπλευρη, ονομάζεται ημιχορεία και συνήθως έχει αγγειακή αιτία. Ακόμη, μπορεί να ποικίλει ως προς την βαρύτητα, με την ήπια να μην γίνεται αντιληπτή από τον ασθενή ή να συγχέεται με νευρικότητα, ενώ τη σοβαρή να εμποδίζει την καθημερινή δραστηριότητα, κυρίως επειδή συνοδεύεται και από άλλες δυσκινησίες.
Η χορεία αποτελεί υπερκινητική διαταραχή και ως σύμπτωμα παραπέμπει σε συγκεκριμένα νοσήματα. Για τον λόγο αυτό, πρέπει να διαχωρίζεται από άλλες δυσκινησίες που είτε απουσιάζουν είτε μπορεί και να συνυπάρχουν με αυτήν. Αυτές είναι η δυστονία, η αθέτωση, ο βαλλισμός και ο μυόκλονος. Δυστονία ονομάζονται οι ανώμαλες, στροφικές επαναληπτικές κινήσεις λόγω ταυτόχρονης σύσπασης ανταγωνιστών μυών. Η αθέτωση ορίζεται ως συνεχόμενες, ακανόνιστες, αργές, ελικοειδείς κινήσεις των χεριών ή των ποδιών, ιδίως της άκρας χείρας. Από την άλλη, ο βαλλισμός αποτελεί γρήγορες κλονικές, βλητικές και δυνατές κινήσεις, συνήθως ολόκληρου του άκρου. Τέλος, μυόκλονος είναι οι ξαφνικές και σύντομες, διαδοχικές, ρυθμικές συσπάσεις των άκρων ή του σώματος. Όλα αυτά μπορεί να μοιάζουν μεταξύ τους, ωστόσο, είναι σημαντική η αναγνώρισή τους, διότι καθένα από αυτά εμφανίζεται σε συγκεκριμένα νοσήματα.
Αν και η νόσος Huntington είναι η συχνότερη και πιο χαρακτηριστική αιτία χορείας υπάρχουν πολλές άλλες που την προκαλούν. Αυτές διακρίνονται σε γενετικές και επίκτητες. Γενικά, οι γενετικές διαταραχές εμφανίζουν χορεία με σταδιακή έναρξη και εξέλιξη από ήπια προς σοβαρότερη μορφή, ενώ οι επίκτητες μορφές χαρακτηρίζονται από αιφνίδια έναρξη.
Από τα κληρονομικά αίτια τα κυριότερα είναι η νόσος Huntington και τα φαινο-αντίγραφά της, ασθένειες των prion, κάποιες νόσοι των μιτοχονδρίων, η καλοήθης κληρονομική χορεία, η νόσος Wilson και η αταξία του Friedreich.
Αρχίζοντας με τη νόσο Huntington, πρόκειται για σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και οφείλεται σε επαναλήψεις του κωδικονίου CAG. Μάλιστα, υπάρχει συσχέτιση με τον αριθμό των επαναλήψεων και την έναρξη της νόσου. Πρωτοεμφανίζεται στην ενήλικη ζωή, γύρω στα 30 έτη, εντούτοις υπάρχει νεανική μορφή, πριν την ηλικία των 20 ετών και καθυστερημένη μορφή (late-onset). Εκδηλώνεται με χορεία στο 90% των ασθενών, με συνοδό δυστονία, παρκισονισμό και βραδυκινισία. Στη νεανική μορφή, η χορεία είναι ηπιότερη με προεξάρχοντα τα σημεία παρκισονισμού και δυστονίας. Ο συνδυασμός χορείας, γνωστικής διαταραχής, ψυχιατρικής νόσου και θετικού οικογενειακού ιστορικού ήταν διαγνωστικά μέχρι την εισαγωγή του γενετικού ελέγχου στην κλινική πράξη.
Το 1% των υπό διερεύνηση για νόσο Huntington ασθενών ελέγχεται αρνητικό στο γενετικό έλεγχο, οπότε μιλάμε για φαινο-αντίγραφα. Σε αυτήν την κατηγορία τα κυριότερα νοσήματα είναι: οι ομοιάζουσες της νόσου Huntington (διαταραχές HDL), οι κληρονομικές νόσοι prion, η νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία (SCAs), η οδοντερυθραιο-ωχρολουσιανή εκφύλιση (DRPLA), η νευροακανθοκυττάρωση και η νευροφερρινοπάθεια.
Οι ομοιάζουσες της νόσου Huntington διαταραχές (HDL) είναι ομάδα διαταραχών με διαφορετικές αιτίες που οδηγούν στην ίδια κλινική εικόνα με την Huntington. Για παράδειγμα, η HDL1 είναι κληρονομική νόσος των prion, ενώ η HDL2 οφείλεται σε επαναλήψεις CAG/CTG και είναι συχνή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής.
Η νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία (SCAs) είναι ομάδα αυτοσωμικών επικρατούντων νευροεκφυλιστικών νοσημάτων που προκαλούν παρεγκεφαλιδική αταξία, με χαρακτηριστική την προοδευτική έλλειψη συντονισμού βάδισης. Η SCA17 είναι το συχνότερο φαινο-αντίγραφο της Huntington στον ευρωπαϊκό πληθυσμό. Ένα άλλο νόσημα αυτής της κατηγορίας είναι η Oδοντερυθραιο-ωχρολουσιανή εκφύλιση (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy – DRPLA) που ξεχωρίζει εύκολα, λόγω της εμφάνισης μυοκλονικής επιληψίας.
Η νευροακανθοκυττάρωση είναι μια άλλη ομάδα νευρολογικών διαταραχών, στην οποία ακανθοκύτταρα εντοπίζονται στο περιφερικό αίμα. Οι ασθένειες αυτής της κατηγορίας που εκδηλώνονται με χορεία είναι η χορεία-νευροακανθοκυττάρωση και το σύνδρομο Macleod. Η πρώτη είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, λόγω μετάλλαξης του γονιδίου CHAC. Πέρα από χορεία εμφανίζει δυστονία προσώπου και τικ και ξεχωρίζει λόγω των επιληπτικών κρίσεων που εμφανίζει το 50% των ασθενών, της περιφερικής αμυοτροφίας ή νευροπάθειας και της αυξημένης κινάσης της κρεατινίνης. Ιδιαίτερα ανησυχητικό σημείο αποτελούν οι στοματικές διαβρώσεις. Από την άλλη, το σύνδρομο Macleod είναι Χ-φυλοσύνδετο υπολειπόμενο νόσημα λόγω μετάλλαξης του ΧΚ, στην οποία παρατηρείται επιπρόσθετη αξονική νευροπάθεια, υποφλοιώδης άνοια και τικ προσώπου.
Μια ακόμη ομάδα νοσημάτων είναι οι διαταραχές συσσώρευσης σιδήρου, στις οποίες σίδηρος συγκεντρώνεται στα βασικά γάγγλια. Οι συχνότερες είναι η νευροφερρινοπάθεια, μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή, λόγω μετάλλαξης του FTL, και η νευροεκφύλιση με εγκεφαλική συσσώρευση σιδήρου (Neurodegeneration with brain iron accumulation – NBIA). Και οι δύο διαγιγνώσκονται εύκολα με τη χρήση MRI.
Αναφορικά με τις λοιπές γενετικές αιτίες χορείας, οι κυριότερες είναι η νόσος Wilson και η καλοήθης κληρονομική χορεία, αφού τόσο στην αταξία του Friedreich όσο και στις ασθένειες των μιτοχονδρίων η χορεία είναι σπάνια εκδήλωση. Η νόσος Wilson είναι αυτοσωμική υπολειπομένη ασθένεια με διαταραχή στον μεταβολισμό του χαλκού, λόγω μετάλλαξης του γονιδίου ATP7B. Η νευρολογική σημειολογία εκδηλώνεται με ακινητικο-δυσκαμπτικό σύνδρομο, όμως το 16% των ασθενών εμφανίζει χορεία. Τέλος, η καλοήθης κληρονομική χορεία οφείλεται σε μετάλλαξη του TITF1, εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και σπάνια συνοδεύεται από άλλα συμπτώματα εκτός της χορείας, όπως δυστονία, δυσαρθρία και νοητική διαταραχή.
Στα επίκτητα αίτια ανήκει μια μεγάλη γκάμα μεταβολικών, λοιμωδών, αγγειακών και φαρμακευτικών παραγόντων. Ιστορικά η επικρατέστερη αιτία ήταν η χορεία του Sydenham, που οφειλόταν στον ρευματικό πυρετό, λόγω λοίμωξης από στρεπτόκοκκο. Εμφανιζόταν σε παιδιά, κυρίως κορίτσια, και συνοδευόταν από τικ και συμπεριφορικές διαταραχές, ενώ λυόταν μέσα σε 6 μήνες από το πέρας της νόσου. Σήμερα είναι σπάνια στον αναπτυγμένο κόσμο. Η χορεία Sydenham ανήκει σε μια ευρύτερη κατηγορία που ονομάζεται PANDAS (Paediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection). Σύγχρονη, συχνή, λοιμώδης αιτία ημιχορείας είναι οι δευτεροπαθείς λοιμώξεις, πρώτιστα το τοξόπλασμα, σε ασθενείς με AIDS.
Η πιο συχνή μεταβολική αιτία είναι η υπεργλυκαιμία που εκδηλώνεται με υπεργλυκαιμική ημιχορεία/ημιβαλλισμό. Εμφανίζεται με οξεία ή υποξεία έναρξη συνηθέστερα σε άτομα, κυρίως γυναίκες, μεγαλύτερης ηλικίας με αρρύθμιστο Σακχαρώδη Διαβήτη χωρίς κετοξέωση.
Όσον αφορά τα φάρμακα συχνότερα ενοχοποιούνται τα νευροληπτικά και η λεβοντόπα, αν και έχουν αναγνωριστεί αρκετά ακόμα. Τα συμπτώματα παρέρχονται με τη διακοπή της αγωγής. Ειδική αναφορά αξίζει να γίνει στα από του στόματος αντισυλληπτικά, που προκαλούν χορεία σε γυναίκες που έχουν νοσήσει με χορεία Sydenham.
Άλλη αιτία είναι ο Συστηματικός Ερυθηματώσης Λύκος (ΣΕΛ), με μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίζουν οι ασθενείς με αντιφωσφλιπιδικό σύνδρομο. Σήμερα ο ΣΕΛ αποτελεί μια σχετικά συχνή αιτία χορείας στα νέα άτομα, με το 4% των ασθενών να την εμφανίζουν. Λιγότερο συχνά εμφανίζεται σε άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως το Σύνδρομο Sjogren και η Ρευματοειδής Αρθρίτιδα.
Φτάνοντας στις σπανιότερες αιτίες, χορεία μπορεί να εμφανιστεί στη θυρεοτοξίκωση, ενώ παρουσιάζει ύφεση με την επαναφορά των ορμονών σε ευθυρεοειδικά επίπεδα. Επιπλέον, η Αληθής Πολυερυθραιμία εμφανίζει χορεία σε μεγαλύτερες ηλικίες. Σε κάποιες περιπτώσεις, μάλιστα, είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου. Τα αγγειακά νοσήματα, όπως ισχαιμικό ή αιμορραγικό εγκεφαλικό στην περιοχή των βασικών γαγγλίων είναι, ακόμη, πιθανές αιτίες οξείας εμφάνισης, όπως και το τραύμα κεφαλής. Καταλήγοντας, μια ειδική κατηγορία επίκτητης χορείας είναι η χορεία της κύησης (Chorea gravidarum) που εμφανίζεται στο πρώτο τρίμηνο και είναι αυτοπεριοριζόμενη, δηλαδή δεν απαιτεί θεραπεία.
Όλα τα παραπάνω είναι σημαντικά για τον τρόπο διερεύνησης του λόγου της χορείας. Έτσι, αν η χορεία εμφανίζεται οξέως, η διάγνωση βασίζεται σε αιματολογικό και ορολογικό έλεγχο, όπως και σε απεικονιστικές εξετάσεις. Αντίθετα, αν εμφανίζεται σταδιακά κρίνεται σκόπιμος ο γενετικός έλεγχος.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Chorea, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- Recent advances in non-Huntington’s disease choreas, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ
- The differential diagnosis of chorea, National Library of Medicine, διαθέσιμο εδώ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18024776/
- The enduring enigma of sporadic chorea: A single center case series, Tremor, διαθέσιμο εδώ
