Του Κωνσταντίνου Αρβανίτη,
Η Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα (ΑΘΠ) είναι μια αιματολογική ασθένεια που προσβάλλει περίπου 1 άτομο ανά 25.000 κάθε έτος. Το ίδιο το όνομα μπορεί να μας κατατοπίσει σχετικά με τη φύση της. Πρώτα απ’ όλα, πρόκειται για αυτοάνοσο, καθώς αντισώματα του ίδιου του οργανισμού αντιδρούν με τα αιμοπετάλια. Η σύνδεση αυτή αντισώματος και αιμοπεταλίου έχει ως αποτέλεσμα την ελάττωση της επιβίωσης των τελευταίων, δηλαδή τη δημιουργία μιας θρομβοπενίας (ως θρομβοπενία ορίζεται η μείωση του αριθμού των θρομβοκυττάρων ή αλλιώς αιμοπεταλίων). Τέλος, η εμφάνιση πορφυρών, δηλαδή ερυθρών ή μωβ εξανθημάτων, λόγω υποδόριας αιμορραγίας δικαιολογεί τον χαρακτηρισμό της ασθένειας ως πορφύρας.
Κατηγορίες της νόσου
Η ταξινόμηση της αυτοάνοσης θρομβοπενικής πορφύρας δεν γίνεται με βάση τη συμπτωματολογία, αλλά με βάση τον χρόνο εμφάνισης της ασθένειας και περιλαμβάνει τα εξής:
- Νεοδιαγνωσμένη (ή οξεία) αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Η μορφή αυτή της νόσου διαρκεί λιγότερο από τρεις μήνες και επηρεάζει συνήθως παιδιά ηλικίας 2-6 ετών. Συνήθως, ακολουθεί μια ιογενή λοίμωξη. Τα περισσότερα παιδιά με οξεία ΑΘΠ αναρρώνουν, χωρίς να χρειάζεται θεραπεία και τα επίπεδα των αιμοπεταλίων επιστρέφουν τελικά σε φυσιολογικά επίπεδα. Ωστόσο, το 7-28% των ασθενών παρουσιάζουν τελικά είτε επιμένουσα, είτε χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα.
- Επιμένουσα αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Η νόσος υπάρχει ήδη για 3-12 μήνες και δεν αναμένεται να υποχωρήσει από μόνη της. Παραμένει ακόμα και μετά από χορήγηση θεραπείας.
- Χρόνια αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα: Η μορφή αυτή της νόσου διαρκεί πάνω από χρόνο και επηρεάζει συνήθως ενήλικες μεταξύ των 20 και 40 ετών. Χρειάζεται, επίσης, θεραπεία για την επαναφορά των επιπέδων των αιμοπεταλίων εντός φυσιολογικών ορίων. Οι γυναίκες είναι ο πληθυσμός με τη μεγαλύτερη εμφάνιση της νόσου. Τυπικά, ένας ασθενής παρουσιάζει επεισόδια ήπιας ή μέτριας παρατεταμένης αιμορραγίας για εβδομάδες ή και μήνες μέχρι να επισκεφθεί κάποιον γιατρό.
Κλινική εικόνα της ΑΘΠ
Η πιο συχνή εκδήλωση της νόσου είναι η εμφάνιση πορφυρικών εξανθημάτων με πετέχειες (στρογγυλά σημεία που δημιουργούνται στο δέρμα λόγω επιφανειακής αιμορραγίας) και εκχυμώσεις (μελανιές) καθώς και οι αιμορραγίες από βλεννογόνους. Οι πιο συχνές αιμορραγίες περιλαμβάνουν την επίσταξη (ρινορραγία), την ουλορραγία, τη μηνορραγία (υπερβολική απώλεια αίματος κατά την έμμηνη ρήση) και την αιματουρία. Σπανιότερα, έχουμε κάποια εσωτερική αιμορραγία, όπως από το πεπτικό (δηλαδή αιμορραγία σπλάγχνων όπως το πάγκρεας και το ήπαρ) και το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (ΚΝΣ). Πολλές φορές, στους ασθενείς παρατηρούνται συνεχείς εκχυμώσεις (οι οποίες δεν προέρχονται από κάποιο τραύμα) για μήνες ή ακόμα και για χρόνια πριν την παρόξυνση των υπόλοιπων συμπτωμάτων. Θανατηφόρες αιμορραγίες εκδηλώνονται περίπου στο 1% των νοσούντων κάτω των 60 ετών, ενώ είναι πολύ συχνότερες στους ηλικιωμένους (στους οποίους κατά 80% εντοπίζονται στο ΚΝΣ).
Διάγνωση της ασθένειας
Η διάγνωση της ασθένειας δεν γίνεται με μια μόνο εξέταση. Ένας συνδυασμός ενδείξεων και εξετάσεων μπορεί να οδηγήσει έναν γιατρό να διαπιστώσει με βεβαιότητα ότι κάποιος ασθενής πάσχει από ΑΘΠ. Συγκεκριμένα, η μέθοδος διάγνωσης περιλαμβάνει:
- Κλινική εξέταση: ο γιατρός έρχεται σε επαφή με τα κλινικά σημεία της ασθένειας που αναφέρθηκαν παραπάνω.
- Γενικές αιματολογικές εξετάσεις: τέτοιου τύπου εξετάσεις γνωστοποιούν στον γιατρό τον αριθμό των αιμοπεταλίων, αλλά και των υπόλοιπων κυττάρων του αίματος (ένας χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων σηματοδοτεί μια θρομβοπενία, ενώ για παράδειγμα ένας αυξημένος αριθμός λεμφοκυττάρων μπορεί να προειδοποιεί για την ύπαρξη κάποιου αυτοάνοσου νοσήματος). Μέσω αιματολογικών εξετάσεων, μπορεί να ελεγχθεί και η ύπαρξη αντισωμάτων τα οποία επιτίθενται στα θρομβοκύτταρα.
- Εξέταση επιχρίσματος αίματος: σε αυτήν την εξέταση μια μικρή ποσότητα αίματος τοποθετείται σε αντικειμενοφόρο πλάκα. Έπειτα, με τη βοήθεια ενός μικροσκοπίου μπορεί να παρατηρηθεί η μορφολογία των αιμοπεταλίων.
- Εξέταση μυελού των οστών: η εξέταση αυτή δείχνει την κατάσταση του μυελού των οστών και βοηθάει στο να επιβεβαιωθεί η ύπαρξη ΑΘΠ και όχι κάποιας άλλης διαταραχής των αιμοπεταλίων.
Δευτεροπαθής Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα
Η δευτεροπαθής ΑΘΠ (δηλαδή η ΑΘΠ που δημιουργείται από κάποιο άλλο υποκείμενο νόσημα) υπολογίζεται στο 10-15% των περιπτώσεων κι έχει ουσιαστικά τον ίδιο παθογενετικό μηχανισμό. Μερικά νοσήματα που δημιουργούν δευτεροπαθή ΑΘΠ είναι ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, διάφορες λεμφοπαραγωγικές διαταραχές (π.χ. λεμφώματα), καθώς και λοιμώξεις από τον ιό HIV, τον κυτταρομεγαλοϊό και το ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού (Ε.Pylori). Η θεραπεία της δευτερογενούς ΑΘΠ συνήθως στοχεύει στην καταπολέμηση του νοσήματος που τη δημιουργεί.
Θεραπεία της νόσου
Η θεραπεία της νόσου είναι μια αρκετά πολύπλοκη διαδικασία. Η πρώτη θεραπευτική επιλογή είναι η χορήγηση πρεδνιζόνης (εναλλακτικά προτείνεται η χορήγηση δεξαμεθαζόνης για 4 ημέρες). Το κορτικοειδή αυτά εμποδίζουν την απομάκρυνση των συμπλεγμάτων αιμοπεταλίου-αντισώματος από τα μακροφάγα, καταστέλλουν την παραγωγή του αντισώματος και αυξάνουν την παραγωγή θρομβοκυττάρων, εμποδίζοντας την ενδομυελική φαγοκύττωση. Συνήθως, η θεραπεία αυτή εφαρμόζεται για 2-3 εβδομάδες και αν δεν επιφέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα τότε η επόμενη φαρμακευτική επιλογή είναι η γ-σφαιρίνη, η οποία χορηγείται ενδοφλέβια και εμποδίζει τη σύνδεση των μακροφάγων με το σύμπλεγμα αιμοπεταλίων-αντισωμάτων. Αξίζει να σημειωθεί ότι η χορήγηση της ανθρώπινης αυτής ανοσοσφαιρίνης χαρακτηρίζεται από υψηλό κόστος και μικρή διάρκεια αποτελεσμάτων.
Τα τελευταία χρόνια έχει αρχίσει να εφαρμόζεται η χορήγηση του μονοκλωνικού αντισώματος αντι-CD20 (rituximab), το οποίο βέβαια είναι ανοσοκατασταλτικό. Επόμενη θεραπευτική επιλογή είναι η σπληνεκτομή, δηλαδή η χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα (άλλωστε κάτι τέτοιο είναι λογικό εφόσον ο σπλήνας συνιστά το κατεξοχήν όργανο καταστροφής των θρομβοκυττάρων και παραγωγής αντιαιμοπεταλιακών αντισωμάτων). Εφαρμόζεται συνήθως σε ασθενείς, που ενώ έχουν λάβει την παραπάνω φαρμακευτική αγωγή, συνεχίζουν να εμφανίζουν έντονη θρομβοπενία. Νέα θεραπευτική δυνατότητα συνιστούν και οι αγωνιστές των υποδοχέων της TPO οι οποίοι αυξάνουν την αιμοπεταλιακή παραγωγή.
Αξιοσημείωτη είναι και η χρήση κάποιων άλλων φαρμάκων όπως ανδρογόνα, νταναζόλη, αλκαλοειδή της vinca, αντι-D ανοσοσφαιρίνη σε Rh+ ασθενείς, αζαθειοπρίνη και κυκλοφωσφαμίδη, τα οποία χρησιμοποιούνται είτε μόνα τους είτε συνδυαστικά, έχοντας όμως περιορισμένες δυνατότητες θεραπείας.
Συμπερασματικά, η αυτοάνοση θρομπροπενική πορφύρα είναι μια αρκετά σοβαρή ασθένεια της οποίας η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική, καθώς μπορεί να οδηγήσει στην ταχεία εφαρμογή ενός αποτελεσματικού θεραπευτικού πλάνου που θα αποτρέψει μια χειρουργική επέμβαση. Γι’ αυτό, η παρατεταμένη εμφάνιση στο δέρμα μας εκχυμώσεων, οι οποίες δεν έχουν προκληθεί από κάποιο τραύμα θα πρέπει να μας προβληματίζει και να μας οδηγεί άμεσα στον οικογενειακό μας γιατρό.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- «Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα», Α. Δημητρακόπουλος MD, PhD, διαθέσιμο εδώ
- Σύγγραμα Εσωτερικής Παθολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Θεσσαλονίκη 2022
- Immune Thrombocytopenia, nih, διαθέσιμο εδώ
