Της Γλυκερίας Παπαγεωργίου,
Το σύνδρομο ματιών γάτας (Cat Eye Syndrome – CES) είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που μπορεί να είναι εμφανής κατά τη γέννηση. Η διάγνωση του CES βασίζεται στην παρουσία επιπλέον χρωμοσωμικού υλικού που προέρχεται από το χρωμόσωμα 22. Προς το παρόν δεν αναφέρονται στη βιβλιογραφία ακριβείς εκτιμήσεις της επίπτωσης του CES στον πληθυσμό.
Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από μια χαρακτηριστική οφθαλμική ανωμαλία που υπάρχει στα μισά, σχεδόν, προσβεβλημένα άτομα. Είναι γνωστό ως κολόβωμα και εμφανίζεται συνήθως ως σχισμή ή κενό στην ίριδα κάτω από την κόρη και η επιμήκυνση αυτή της κόρης την κάνει να μοιάζει με την εμφάνιση του ματιού μίας γάτας.
Τα κλασικά συμπτώματα που σχετίζονται με το CES είναι:
- το οφθαλμικό κολόβωμα
- η πρωκτική ατρησία
- οι ωτιαίες ανωμαλίες.
Σύμφωνα με μελέτες, μόνο το 41% των ασθενών με CES έχουν αυτήν την κλασική τριάδα συμπτωμάτων. Ορισμένα προσβεβλημένα άτομα ενδέχεται να είναι ασυμπτωματικά ή έχουν τόσο λίγα συμπτώματα που μπορεί να μη διαγνωστούν με τη διαταραχή. Τα προσβεβλημένα άτομα σπάνια θα έχουν όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω, θα έχουν, όμως, κάποια από αυτά και κάθε περίπτωση είναι διαφορετική και μοναδική. Πιο αναλυτικά, ως συμπτώματα έχουν αναφερθεί τα εξής:
- Κολόβωμα και άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες. Εάν εμπλέκεται στο κολόβωμα μόνο η ίριδα, τότε η όραση δεν επηρεάζεται. Ωστόσο, ένα πιο εκτεταμένο κολόβωμα που περιλαμβάνει άλλα στρώματα του ματιού μπορεί να οδηγήσει σε ελαττώματα όρασης και τύφλωση. Ορισμένα προσβεβλημένα άτομα έχουν πρόσθετες οφθαλμικές ανωμαλίες, όπως ο στραβισμός και η ετερόπλευρη μικροφθαλμία.
- Πρωκτικές ανωμαλίες. Στα 3/4 περίπου των προσβεβλημένων ατόμων, το πρωκτικό άνοιγμα μπορεί να είναι ασυνήθιστα μικρό ή στενό (πρωκτική στένωση) ή ο πρωκτικός σωλήνας μπορεί να απουσιάζει (πρωκτική ατρησία), μερικές φορές με δίοδο (συρίγγιο) από το ακραίο τμήμα του παχέος εντέρου σε μη φυσιολογικές θέσεις, καθώς και άλλου τύπου ανωμαλίες. Η ατρησία του πρωκτού και τα συρίγγια διορθώνονται χειρουργικά.
- Ανωμαλίες αυτιών. Είναι το πιο κοινό χαρακτηριστικό της CES, που παρατηρείται σε πάνω από το 80% των ανθρώπων. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν μικρές εκβλαστήσεις του δέρματος και ελαφρές κοιλότητες μπροστά από τα εξωτερικά αυτιά. Επιπλέον, τα εξωτερικά τμήματα των αυτιών μπορεί να είναι χαμηλά ή/και δύσμορφα, μερικές φορές με τυφλά άκρα ή απουσία εξωτερικών ακουστικών πόρων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η απουσία του έξω ακουστικού πόρου τείνει να επηρεάζει το ένα αυτί και μπορεί να προκαλέσει ήπια εξασθένιση της ακοής λόγω ανεπαρκούς μετάδοσης ήχου από το έξω στο έσω αυτί.
- Καρδιακές ανωμαλίες. Περίπου τα μισά άτομα με CES έχουν δομικές ανωμαλίες της καρδιάς κατά τη γέννηση (συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες), ιδιαίτερα ολική ανώμαλη πνευμονική φλεβική επιστροφή ή τετραλογία του Fallot. Τα σχετικά συμπτώματα και ευρήματα μπορεί να διαφέρουν, ανάλογα με το μέγεθος, τη φύση ή/και το συνδυασμό των καρδιακών δυσπλασιών που υπάρχουν.
- Νεφρικά και γεννητικά ελαττώματα. Αυτά τα δύο συστήματα έχουν κοινή προέλευση στο έμβρυο. Τυπικά νεφρικά ελαττώματα που σχετίζονται με CES περιλαμβάνουν υποανάπτυξη ενός ή και των δύο νεφρών, απουσία νεφρού ή παρουσία ενός επιπλέον νεφρού, μη φυσιολογική διόγκωση και συσσώρευση ούρων στα νεφρά, μη φυσιολογική ανάπτυξη νεφρικών κύστεων και, επίσης, υποανάπτυξη της μήτρας, απουσία του κόλπου, ανώμαλα γεννητικά όργανα ή εξωτερικές ανωμαλίες και κρυψορχία.
- Νοητική υστέρηση. Μερικά άτομα με CES έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, μερικοί μπορεί να έχουν οριακή φυσιολογική έως ήπια διανοητική αναπηρία ή και μέτρια διανοητική αναπηρία.
- Σκελετικά ελαττώματα. Τυπικές σκελετικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν σκολίωση, σπονδυλικές σπονδυλοδεσίες, συνοστέωση και άλλες διαφόρων τύπων ανωμαλίες.
- Κοιλιακά ελαττώματα. Σε ορισμένα άτομα με CES, ενδέχεται να παρατηρηθεί ομφαλοκήλη ή βουβωνική κήλη. Πρόσθετα αναφερόμενα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν τα εκκολπώματα Meckel από το κατώτερο λεπτό έντερο ή τη νόσο Hirschsprung. Επιπλέον, οι χοληφόροι πόροι μπορεί να αποτύχουν να αναπτυχθούν ή να αναπτυχθούν ασυνήθιστα (ατρησία των χοληφόρων).
- Λυκόστομα. Η σχιστία της υπερώας είναι το ατελές κλείσιμο της οροφής του στόματος. Το σύμπτωμα αυτό φαίνεται να απαντάται στο 14-31% των ατόμων με CES.
- Μικρό ανάστημα. Χαμηλό ανάστημα έχει αναφερθεί στο 15-50% των ατόμων με CES.
- Μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Τα περισσότερα άτομα με CES παρουσιάζουν ανώμαλα χαρακτηριστικά του κρανίου και του προσώπου.
Η ακριβής αιτία του CES δεν είναι κατανοητή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η χρωμοσωμική ανωμαλία προκύπτει τυχαία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γονέας έχει φυσιολογικά χρωμοσώματα και η γέννηση ενός απογόνου που πάσχει δεν οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σε ένα μικρό ποσοστό ανθρώπων, ένας γονέας θα κληροδοτήσει το χρωμόσωμα που ευθύνεται για το CES στους απογόνους του. Ωστόσο, η έκφραση των σχετικών χαρακτηριστικών μπορεί να είναι μεταβλητή. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με πολλαπλά ή σοβαρά χαρακτηριστικά μπορεί να εντοπιστούν, ενώ η προηγούμενη γενιά δεν αναγνωρίζεται και δεν διαγιγνώσκεται.
Μόλις γίνει μια χρωμοσωμική διάγνωση, μπορούν, επίσης, να πραγματοποιηθούν διάφορες εξειδικευμένες εξετάσεις για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν άλλα χαρακτηριστικά του CES. Συγκεκριμένα, σημαντική είναι η λεπτομερής καρδιολογική αξιολόγηση για την ανίχνευση τυχόν καρδιακών ανωμαλιών που μπορεί να υπάρχουν. Μια τέτοια αξιολόγηση ενδέχεται να περιλαμβάνει διεξοδική κλινική εξέταση, αξιολόγηση των ήχων της καρδιάς και των πνευμόνων μέσω της χρήσης στηθοσκοπίου, μελέτες ακτινών Χ, ηλεκτροκαρδιογράφημα, ηχοκαρδιογραφία, καρδιακό καθετηριασμό ή / και άλλες καρδιακές μελέτες.
Πρόσθετες εξετάσεις θα πρέπει να περιλαμβάνουν ενδελεχή οφθαλμολογική εξέταση και προσεκτική παρακολούθηση της ακοής. Η έγκαιρη αναγνώριση πιθανών προβλημάτων όρασης ή/και απώλειας ακοής μπορεί να διαδραματίσει ουσιαστικό ρόλο στην εξασφάλιση έγκαιρης παρέμβασης και κατάλληλης, έγκαιρης διόρθωσης ή υποστηρικτικής θεραπείας.
Εξειδικευμένες τεχνικές απεικόνισης και άλλες εξετάσεις είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση και τον χαρακτηρισμό πιθανών γαστρεντερικών, ουρογεννητικών, νεφρικών, σκελετικών ή χολικών ελαττωμάτων, καθώς και άλλων φυσικών ανωμαλιών που μπορεί να εμφανιστούν. Η διερεύνηση της γνωστικής λειτουργίας μπορεί, επίσης, να είναι κατάλληλη.
Η θεραπεία του CES μπορεί να απαιτήσει τις συντονισμένες προσπάθειες μιας ομάδας επαγγελματιών του ιατρικού τομέα, όπως είναι οι παιδίατροι, χειρουργοί, καρδιολόγοι, ειδικοί του πεπτικού συστήματος, ειδικοί οφθαλμίατροι, ορθοπεδικοί, ωτορινολαρυγγολόγοι ή/και άλλοι επαγγελματίες υγείας. Η διαχείριση της νόσου κατευθύνεται προς τα συγκεκριμένα συμπτώματα που είναι εμφανή σε κάθε άτομο. Η γενετική συμβουλευτική κρίνεται επίσης επωφελής για τα προσβεβλημένα άτομα και τις οικογένειες τους και επιπρόσθετα σε ενήλικες με CES που ενδιαφέρονται να αποκτήσουν παιδιά.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΠΗΓΗ
- Cat Eye Syndrome, NORD, διαθέσιμο εδώ
