της Κωσταντίνας-Μαρίας Θέου,
ΓΕΝΙΚΑ
Δεν είναι λίγες οι φορές που αναρωτηθήκαμε πώς είναι δυνατό να πραγματοποιούνται τόσες διαδικασίες στο εσωτερικό του οργανισμού μας και πώς ακόμη και το πιο μικρό κύτταρο μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του. Ακόμη αξιοθαύμαστο είναι το γεγονός ότι, η παραμικρή δυσλειτουργία μπορεί να προκαλέσει μια ξεχωριστή ασθένεια, που άλλοτε εκδηλώνεται με ήπια και άλλοτε με σοβαρή μορφή. Από την εμβρυική, κιόλας, ηλικία, ο νέος οργανισμός βρίσκεται «σε λειτουργία». Η πολυπλοκότητα, ωστόσο, αποτελεί ταυτόχρονα «δύναμη» και «αδυναμία» για τους οργανισμούς˙όσο πιο πολύπλοκος είναι ένας οργανισμός, τόσο πιο «λεπτές» διεργασίες μπορεί να επιτελεί, ενώ τόσο πιο σημαντικές είναι οι πιθανότητες αυτή η εξαιρετικά λεπτή ισορροπία να διαταραχθεί.
Γιατί, λοιπόν, μεταξύ των πολυάριθμων οργάνων που μας αποτελούν να εστιάσουμε την προσοχή μας στο έντερο;
Γενικά, οι λειτουργίες του εντέρου επηρεάζουν έμμεσα τις λειτουργίες πολλών άλλων οργάνων. Η πιο σημαντική από αυτές είναι ο διαχωρισμός τόσο των «καλών», όσο και των «κακών» προϊόντων του μεταβολισμού, τόσο δηλαδή των θρεπτικών, που πρέπει να απορροφηθούν, όσο και των άχρηστων συστατικών, που πρέπει να αποβληθούν.
Το έντερο, όμως, όπως γνωρίζουμε, διακρίνεται σε λεπτό και παχύ. Το λεπτό είναι αρκετά μεγαλύτερο σε μήκος από το παχύ, ωστόσο, το παχύ το περιβάλλει σε σχηματισμό Π. Και τα δύο μέρη αποτελούν μοίρες του πεπτικού σωλήνα. Τι είναι, ωστόσο, ο πεπτικός σωλήνας και τι ρόλο διαδραματίζει το παχύ έντερο στη λειτουργία του ;
Περιγραφή πεπτικού σωλήνα-παχέος εντέρου
Ο πεπτικός σωλήνας αποτελείται από τη στοματική κοιλότητα, τον οισοφάγο, το στομάχι, το λεπτό και το παχύ έντερο. Το παχύ έντερο ή κόλον έχει μήκος περίπου 1,5m και αποτελείται από τις εξής περιοχές (μοίρες): το βραχύ τυφλόν με την ειλεοτυφλική βαλβίδα και τη σκωληκοειδή απόφυση, το κόλον που αποτελείται από το ανιόν, το εγκάρσιο, το κατιόν και το σιγμοειδές, το ορθό, όπου αποθηκεύονται τα κόπρανα πριν την αφόδευση, καθώς και τον πρωκτικό σωλήνα. Ρόλος του είναι να απορροφά νερό και ηλεκτρολύτες και να σχηματίζει κόπρανα από δύσπεπτα υλικά.
Αρκετές είναι οι ασθένειες που επηρεάζουν τη λειτουργία του παχέος εντέρου. Μια από αυτές είναι και το συγγενές μεγάκολο ή αλλιώς νόσος του Hirschsprung, παθολογική κατάσταση στην οποία είτε απουσιάζουν τα πλέγματα του εντερικού νευρικού συστήματος του πεπτικού σωλήνα είτε υφίστανται σοβαρές βλάβες. Η παθολογία αυτή διαταράσσει την κινητικότητα του πεπτικού σωλήνα, προκαλώντας διάταση αυτού σε ορισμένες περιοχές.
Ορισμός
Η νόσος του Hirschsprung είναι μια συγγενής ανωμαλία κατά την οποία το τελικό τμήμα του παχέος εντέρου δεν είναι σε θέση να προωθήσει ικανοποιητικά τα κόπρανα, με αποτέλεσμα να αποφράσσεται. Η νόσος εκδηλώνεται όταν κάποια από τα νευρικά κύτταρα (γαγγλιακά) που —φυσιολογικά— βρίσκονται στο τοίχωμα του εντέρου δε σχηματίζονται σωστά κατά την εμβρυική ανάπτυξη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα, ο έσω σφιγκτήρας, που πρέπει να χαλαρώνει όταν το ορθό διαταθεί (γεμίσει) από κοπρανώδες περιεχόμενο για να γίνει η αφόδευση, στη νόσο του Hirschprung να βρίσκεται σε μόνιμη σύσπαση. Κατ’ αυτόν τον τρόπο, στο έντερο συσσωρεύονται κόπρανα, που αδυνατούν να διέλθουν από το πάσχον τμήμα, με αποτέλεσμα τη δυσκοιλιότητα. Σε ήπιες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να μην εντοπιστεί μέχρι και την παιδική ηλικία, εντούτοις, σπάνια η διάγνωσή της καθυστερεί μέχρι και την ενηλικίωση.
Κλινική εικόνα-Συμπτώματα
Τα νεογέννητα που πάσχουν από τη νόσο δίνουν κλινική εικόνα οξείας εντερικής απόφραξης, η οποία εμφανίζεται με μετεωρισμό της κοιλιάς (διευρυμένο έντερο) και χολώδεις εμετούς, ενώ συνήθως δεν έχουν εντερική κινητικότητα έως και λίγες μέρες μετά τη γέννηση. Το περίπου 30% των νεογνών εμφανίζει τη νόσο με βαριά εντεροκολίτιδα, η οποία εκδηλώνεται με οξεία διάταση κοιλίας, αναπνευστική δυσχέρεια, ταχυκαρδία, κυάνωση, γογγυσμό, οξέωση, αφυδάτωση, σημεία εντερικής απόφραξης, υψηλό πυρετό και μεγάλη αποβολή δύσοσμων αιμορραγικών διαρροϊκών κενώσεων. Τι συμβαίνει, όμως, με το υπόλοιπο 70%;
Μερικά νεογνά παρουσιάζουν απόφραξη εντέρου κατά τη γέννηση. Έτσι, χαρακτηριστικό δείγμα ύπαρξης της νόσου του Hirschsprung είναι η απουσία εντερικής κινητικότητας σε διάστημα 48 ωρών από τη γέννηση. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πρησμένη κοιλιά,
- Δυσκοιλιότητα,
- Εμετό,
- Διάρροια,
- Απώλεια όρεξης,
- Καθυστερημένη ανάπτυξη.
Είναι, επίσης, σημαντικό να αναφερθεί ότι στη νεογνική περίοδο το αγαγγλιονικό κόλον μπορεί να προκαλέσει διάτρηση της σκωληκοειδούς, απόφυσης και περιτονίτιδα.
Αίτια-Συχνότητα
Δεν είναι ξεκάθαρο το τι προκαλεί τη νόσο του Hirschsprung. Η έντονη παρουσία της ασθένειας σε ορισμένες οικογένειες υπαινίσσεται την υπαιτιότητα γενετικών μεταλλάξεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 5.000 γεννήσεις, ενώ παρουσιάζεται τρεις με τέσσερις φορές συχνότερα στα αρσενικά παρά στα θηλυκά άτομα.
Αντιμετώπιση
Η απόλυτη ίαση της νόσο του Hirschsprung είναι αδύνατη, ωστόσο, τέτοια περιστατικά συνήθως αντιμετωπίζονται με χειρουργική θεραπεία. Αυτή περιλαμβάνει είτε αφαίρεση του τμήματος του παχέος εντέρου που δε διαθέτει νευρικά κύτταρα και σύνδεση του υγιούς με τον πρωκτό (συχνότερη και πιο αποτελεσματική διαδικασία), είτε κολοστομία, δηλαδή σύνδεση του παχέος εντέρου με το δέρμα εκτός της κοιλίας του μωρού, μετά από καθαρισμό του με ειδικό σωλήνα. Αυτό θα επιτρέψει την αποβολή των κοπράνων, μέσω ενός στομίου που βρίσκεται εκτός του πρωκτού (συνήθως γύρω από την κοιλιά).
Συμπέρασμα
Συμπερασματικά, παρατηρούμε ότι ασθένειες όπως η νόσος του Hirschsprung, όχι τόσο διαδεδομένες, καθιστούν αισθητή την παρουσία της πολυπλοκότητας των λειτουργιών και συνεπώς, των αντίστοιχων βλαβών διαφόρων οργάνων. Όσο οι οργανισμοί εξελίσσονται ως είδη, οι ασθένειες αυτές πληθαίνουν και παρά τα όμοια, συνήθη, συμπτώματα, καθεμία από αυτές επιδέχεται διαφορετική θεραπεία, ανάλογα με το τι την προκαλεί. Γι’ αυτό, κατανοούμε ότι ρόλος της Ιατρικής είναι να εντοπίζει αυτές τις ασθένειες και να διερευνά τα αίτια καθεμιάς από αυτές, έτσι ώστε να διαμορφώνει κατάλληλες θεραπευτικές μεθόδους για την αντιμετώπισή τους. Είναι μια διαρκής διαδικασία στην οποία, αδιαμφισβήτητα, αρμόζει και ίσως να «επιβάλλεται» στις απαιτήσεις των καιρών μας, η φράση του αρχαίου νομοθέτη Σόλωνα: «Γηράσκω αεί διδασκόμενος».
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Hirschsprung’s Disease, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Hirschsprung’s disease, Mayo Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Συγγενές Μεγάκολο-Νόσος Hirschsprung, Παιδιατρικό Κέντρο Ορθοπρωκτικών Ουρογεννητικών Παθήσεων, διαθέσιμο εδώ
- Γ. Ν. Περγάμαλης, Χειρουργός Παίδων, Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Συγγενές μεγάκολο – Νόσος Ηirschsprung, διαθέσιμο εδώ
- Μαρία Κοπανίδη, Ειδική Παιδοχειρουργός, Συγγενές Μεγάκολο ή νόσος του Hirschprung, Care Blog, διαθέσιμο εδώ
- Anthony L. Mescher, Junqueira’s Βασική Ιστολογία, Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης, Νικοσία Κύπρου, 2017
- Werner Platzer, Thomas Shiozawa-Bayer, Helga Fritsch, Wolfgang Kühnel, Werner Kahle, Michael Frotscher, Frank Schmitz, Εγχειρίδιο Περιγραφικής Ανατομικής, Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης, Νικοσία Κύπρου, 2023
