Της Κατερίνας Μπίλλια,
Το σύνδρομο Turner είναι μια φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία, που τα άτομα έχουν 45 χρωμοσώματα αντί του φυσιολογικού που είναι 46. Συγκεκριμένα, τα άτομα αυτά φέρουν ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ. Κάθε άνθρωπος έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και 2 φυλετικά τα οποία καθορίζουν το φύλο του ατόμου. Μια φυσιολογική γυναίκα φέρει δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ ιδίου μεγέθους και ένας φυσιολογικός άνδρας φέρει ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ και ένα φυλετικό χρωμόσωμα Υ μικρότερου μεγέθους. Άρα, με άλλα λόγια, η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό φύλο, ενώ η απουσία του το θηλυκό. Για αυτό και τα άτομα που πάσχουν από το εν λόγω σύνδρομο θεωρούμε ότι παρουσιάζουν φαινότυπο θηλυκού ατόμου.
Αίτια
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η αιτία της ασθένειας αφορά στην απουσία του ενός από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Η ανωμαλία αυτή συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης του ωαρίου από το σπερματοζωάριο. Η φύση της ασθένειας είναι τέτοια, που, εν τέλει, αφορά μόνο τα θηλυκά άτομα και παρουσιάζεται με αναλογία 1:2000 κορίτσια. Η εμφάνιση του φαινομένου, άσχετα με τις διαδεδομένες παρανοήσεις, δεν σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας.
Συμπτώματα
Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν μια μεγάλη ομάδα από συμπτώματα. Αρχικά, το σύνδρομο αυτό οδηγεί σε στειρότητα, καθώς τα άτομα που πάσχουν εμφανίζουν υποανάπτυκτα ωάρια, αλλά και απουσία της εμμηνόρροιας ρήση. Ο βασικός λόγος που τα άτομα αυτά παρουσιάζουν αυτά τα προβλήματα στο γεννητικό τους σύστημα είναι επειδή έχουν υποανάπτυκτες ωοθήκες, άρα δεν παράγουν ούτε ωάρια ούτε οιστρογόνα. Η ασθένεια αυτή, βέβαια, δεν επηρεάζει μόνο τα χαρακτηριστικά του φύλου, αλλά και το ύψος του ατόμου. Γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι πιο κοντές από το φυσιολογικό κατά 20 εκατοστά περίπου. Επιπλέον, τα άτομα αυτά παρουσιάζουν παχύ λαιμό, καρδιακές παθήσεις (όπως υπέρταση ή φύσημα στην καρδιά), ανωμαλίες στα νεφρά, παχυσαρκία, διαβήτη, υπερθυρεοειδισμό, οστεοπόρωση, λεμφοίδημα (διόγκωση των χεριών και των ποδιών), καθώς και διάφορες παθήσεις του πεπτικού, όπως η νόσος του Crohn και η ελκώδης κολίτιδα.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Turner, συνήθως, πραγματοποιείται κατά την εμβρυική ηλικία, όσο, δηλαδή, το μωρό βρίσκεται ακόμη μέσα στη μήτρα. Ωστόσο, μερικές φορές η διάγνωση ενδέχεται να πραγματοποιηθεί σε προχωρημένο στάδιο της ανάπτυξης του ατόμου (περίπου στα οκτώ με δεκατέσσερα έτη), κυρίως στην αρχή της εφηβείας, που ο κάθε άνθρωπος παρουσιάζει τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου.
Ως μέθοδος διάγνωσης χρησιμοποιείται η κατασκευή καρυότυπου, στον οποίον απεικονίζονται τα χρωμοσώματα κατά ζεύγη και ελάσσων βαθμό. Σε αυτόν μπορεί κάποιος να διακρίνει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, το φύλο του εξεταζόμενου ατόμου, όπως και πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αντίστοιχες με τη συγκεκριμένη περίπτωση έλλειψης του χρωμοσώματος Χ. Όταν το άτομο βρίσκεται σε εμβρυική ηλικία, η διαδικασία αυτή πραγματοποιείται με τη αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία ο επαγγελματίας υγείας λαμβάνει αμνιακό υγρό από τον αμνιακό σάκο που φέρει εμβρυικά κύτταρα για την παρασκευή των χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές, ακόμα και ορισμένα ιδιαίτερα αποτελέσματα υπέρηχων που αναδεικνύουν προβλήματα στα νεφρά και στην καρδιά μπορούν να αποτελέσουν υποψίες για σύνδρομο Turner.
Αντιμετώπιση
Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια λόγω της ιδιαίτερης αιτιολογίας της δεν θεραπεύεται, οπότε είναι δύσκολο για αυτές τις γυναίκες να ζήσουν μια φυσιολογική και υγιή ζωή. Κατά την εφηβική ηλικία, όταν αρχίσει να παρατηρείται η μη φυσιολογική ανάπτυξη, τα άτομα αυτά χορηγούνται με αυξητική ορμόνη. Η θεραπεία αυτή αρχίζει από την ηλικία των πέντε ετών —σε περίπτωση που η παθολογία ανιχνευτεί νωρίτερα– και συνεχίζεται μέχρι και την ηλικία των δεκαέξι ετών, βοηθώντας τα κορίτσια να ψηλώσουν περίπου άλλους πέντε πόντους από το εκτιμώμενο ύψος. Επίσης, τα κορίτσια αυτά παίρνουν οιστρογονική θεραπεία προκειμένου να έχουν ένα φυσιολογικό κύκλο περιόδου. Η θεραπεία αυτή ξεκινάει από την ηλικία των δώδεκα ετών και σταματάει στην ηλικία των πενήντα ετών, όπου είναι και η φυσιολογική ηλικία της εμμηνόπαυσης στις γυναίκες. Η οιστρογονική θεραπεία, όμως, δεν βοηθάει μόνο στη διαμόρφωση μιας σταθερής εμμηνόρροιας ρύσης, άλλα και στην υγεία της μήτρας και των οστών, ενώ, ταυτόχρονα, προφυλάσσει τις ασθενείς από οστεοπόρωση, καθώς τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένο κίνδυνο για χαμηλή οστική πυκνότητα και για κατάγματα. Με την παροχή της οιστρογονικής θεραπείας, ο κίνδυνος αυτός περιορίζεται, μιας και τα οιστρογόνα ωθούν την ενεργότητα των οστεοβλαστών για τη δημιουργία νέου οστού.
Η ασθένεια αυτή απαιτεί τη συνεχή παρακολούθηση των ατόμων με σύνδρομο Turner από μια μεγάλη ομάδα γιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, όπως γυναικολόγοι, παιδίατροι, ενδοκρινολόγοι και καρδιολόγοι, προκειμένου να διασφαλιστεί η βέλτιστη ποιότητα ζωής για τα άτομα αυτά. Βέβαια, και η καλύτερη γνώση πάνω στο αντικείμενο της γενετικής θα βοηθήσει στην καλύτερη θεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- How does estrogen help with osteoporosis?”, MedicalNewsToday, διαθέσιμο εδώ
- Turner syndrome: an overview, NHS, διαθέσιμο εδώ
- The Changing Face of Turner Syndrome, Endocrine reviews, διαθέσιμο εδώ
