Του Γιώργου Κιόση,
Προεπισκόπηση
Ο ανθρώπινος οργανισμός διαθέτει ένα σύστημα, το ανοσοποιητικό, το οποίο είναι υπεύθυνο για την άμυνα του οργανισμού απέναντι σε παθογόνους μικροοργανισμούς.
Ο όρος «Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες» αναφέρεται σε ένα σύνολο περισσότερων από 400 ασθενειών, οι οποίες επηρεάζουν την ομαλή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι ασθενείς, έτσι, οι οποίοι πάσχουν από κάποια από αυτές τις ασθένειες, είναι πιο επιρρεπείς σε μολύνσεις και ασθένειες, στις οποίες συμπεριλαμβάνονται και τα αυτοάνοσα νοσήματα, καθώς και ο καρκίνος. Οι ασθένειες αυτές διαφέρουν ως προς τη βαρύτητά τους και μπορεί να κυμαίνονται από ελαφριές (στις οποίες μπορεί για χρόνια να μην διαγνωστούν) και σε βαριές (αυτές συνήθως διαγιγνώσκονται ακόμη και πριν γεννηθεί το άτομο).
Σε αυτήν την ομάδα ασθενειών, περιλαμβάνονται ασθένειες όπως οι ακόλουθες: σύνδρομο DiGeorge, κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια, χρόνια κοκκιωματώδης νόσος κ.τ.λ.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα διαφέρουν από ασθένεια σε ασθένεια, καθώς και από ασθενή σε ασθενή.
Γενικά, οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες, επειδή επεμβαίνουν στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, καθιστούν το άτομο πιο επιρρεπές σε ασθένειες. Αυτές χαρακτηρίζονται από βαριά συμπτώματα, μεγαλύτερη διάρκεια νοσηλείας, ενώ, παράλληλα, δεν είναι συνήθεις για άτομα με φυσιολογικό ανοσοποιητικό σύστημα. Εκτός αυτού του καθολικού συμπτώματος, οι επιμέρους ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν:
- Συχνές και επαναλαμβανόμενες πνευμονίες, μολύνσεις του αυτιού, των κόλπων, βρογχίτιδα κ.τ.λ.
- Διόγκωση σπλήνα, ήπατος και λεμφαδένων
- Ασθένειες αίματος, όπως η αναιμία
- Ανεπαρκή ανάπτυξη
- Απώλεια βάρους, όρεξης και συχνή και παρατεταμμένη διάρροια
- Φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων (αγγειίτιδα)
- Αυτοάνοσα νοσήματα
- Φλεγμονή και μόλυνση των σπλάχνων
Αιτίες
Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες οφείλονται, συνήθως, σε κάποια μετάλλαξη, η οποία επηρεάζει κάποια πρωτεΐνη ή κάποιο κύτταρο του ανοσοποιητικού συστήματος. Παρότι όλοι μπορούν να εμφανίσουν κάποια από αυτές τις ασθένειες, τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό είναι πιο επιρρεπή και αυτό διότι ορισμένες πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες είναι κληρονομικές.
Ανάλογα με το τμήμα του ανοσοποιητικού συστήματος που επηρεάζει, διαχωρίζονται σε έξι κατηγορίες:
- Έλλειψη Β-λεμφοκυττάρων
- Έλλειψη Τ-λεμφοκυττάρων
- Συνδυασμός των δύο παραπάνω ελλείψεων
- Ελλαττωματικά φαγοκύτταρα
- Έλλειψη συμπληρώματος
- Ιδιοπαθής
Το 50% με 60% των περιπτώσεων αναφέρονται σε έλλειψη των Β-λεμφοκυττάρων. Τα εξειδικευμένα αυτά κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος διαφοροποιούνται σε πλασματοκύτταρα, τα οποία παράγουν αντισώματα. Τα αντισώματα είναι πρωτεΐνες, οι οποίες παράγονται κατά την είσοδο ενός παθογόνου μικροοργανισμού και τον καταστρέφουν είτε άμεσα είτε έμμεσα με σηματοδότηση, ώστε να καταστραφεί από κάποιο άλλο κύτταρο του ανοσοποιητικού.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση κάποιας πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας, ο ειδικός ιατρός λαμβάνει ένα ιστορικό του ασθενούς σχετικά με ασθένειες, καθώς και ένα οικογενειακό ιστορικό. Η διάγνωση περιλαμβάνει, επίσης, φυσική εξέταση και εργαστηριακές εξετάσεις. Στις εξετάσεις αυτές περιλαμβάνονται οι ακόλουθες:
- Αιματολογικές εξετάσεις: υπολογίζουν ανοσοσφαιρίνες, κύτταρα του αίματος, καθώς και άλλα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος.
- Προγεννετικός έλεγχος: με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών. Είναι ιδιαίτερα σημαντικές σε περιπτώσεις όπου ένα ζευγάρι έχει οικογενειακό ιστορικό ή πάσχει το ίδιο ή έχει αποκτήσει ένα παιδί με κάποια τέτοια ασθένεια.
- Γενετικός έλεγχος: Ελέγχεται η αλληλουχία του DNA, ώστε να διαπιστωθεί κάποια μετάλλαξη.
- Κυτταρομετρία ροής: χρησιμοποιείται laser, για να μελετηθεί ένα δείγμα κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος.
Θεραπεία
Οι στόχοι της θεραπευτικής παρέμβασης σε μία πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια είναι: η αντιμετώπιση μολύνσεων, η ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και η αντιμετώπιση των υποκείμενων αιτιών.
Για την αντιμετώπιση μολύνσεων χρησιμοποιούνται συνήθως αντιβιοτικά αν προέρχονται από βακτήριο, αντιικά φάρμακα αν πρόκειται για ιό ή θεραπεία ανοσοσφαιρινών. Η θεραπεία αυτή περιλαμβάνει τη διοχέτευση ανοσοσφαιρινών (όπως τα αντισώματα) στον ασθενή για την αναπλήρωση των στοιχείων του ανοσοποιητικού.
Για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος συνηθίζεται η εμφύτευση βλαστοκυττάρων, καθώς και η γενετική θεραπεία.
Κατά την εμφύτευση βλαστοκυττάρων, τα κύτταρα αυτά μεταφέρονται από έναν δότη στο σώμα του δέκτη. Ο δότης είναι, συνήθως, κάποιο άτομο από το στενό οικογενειακό περιβάλλον του ασθενή, όπως γονέας. Δότης και δέκτης απαιτείται να έχουν παρόμοια βιολογική σύσταση ιστών. Τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος του δέκτη πρέπει να θανατωθούν (π.χ. με χημειοθεραπεία) πριν την εμφύτευση. Έτσι, ο δέκτης καθίσταται και μερικώς ευάλωτος σε μολύνσεις.
Η γενετική θεραπεία εφαρμόζεται σε συγκεκριμένους τύπους πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών. Περιλαμβάνει τη γενετική επεξεργασία βλαστοκυττάρων του ασθενούς και την επανατοποθέτηση των τροποποιημένων πια αυτών κυττάρων πίσω στον οργανισμό του με ενδοφλέβιδια ένεση.
Πρόληψη
Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες συμβαίνουν, συνήθως, λόγω μετάλλαξης στο γενετικό υλικό. Έτσι, δεν υπάρχει κάποιος τρόπος πρόληψης αυτών, πέρα από μέτρα αποφυγής μόλυνσης, μιας και το ανοσοποιητικό είναι σχετικά αδύναμο. Σε αυτά περιλαμβάνονται, μεταξύ άλλων, και τα εξής:
- Εφαρμογή κατάλληλης υγιεινής, κυρίως των χεριών, που έρχονται σε επαφή με πολλά παθογόνα μικρόβια.
- Καθημερινό πλύσιμο των δοντιών, τουλάχιστον δύο φορές την ημέρα.
- Αποφυγή σε συνωστισμούς και επαφής με άρρωστο άτομο.
- Εφαρμογή ενός πιο υγιεινού τρόπου ζωής, τόσο στη διατροφή όσο και στην άσκηση.
- Πραγματοποίηση όλων των απαραίτητων εμβολίων, σύμφωνα με τις υποδείξεις του αρμόδιου γιατρού.
Άτομα τα οποία έχουν οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών είναι ωφέλιμο να επισκεφτούν κάποιο γενετικό σύμβουλο, ιδίως αν επιθυμούν να αποκτήσουν απόγονο.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Primary immunodeficiency (Symptoms and Causes), mayoclinic.org, διαθέσιμο εδώ
- Primary immunodeficiency, mayoclinic.org, διαθέσιμο εδώ
- Primary immunodeficiency (Cleveland Clinic), my.clevelandclinic.org, διαθέσιμο εδώ
- Understanding primary immunodeficiency, Immune Deficiency Foundation, primaryimmune.org, διαθέσιμο εδώ
