Της Άννας Ηλίου,
Πόσες φορές, άραγε, προσπαθήσαμε να κρύψουμε αυτό που σκεπτόμαστε ή νιώθουμε, μα καταλήξαμε προδομένοι από τα ίδια μας τα μάτια; Όσο κι αν έχουν δοξαστεί ως παράθυρο του νου και της ψυχής, η αλήθεια είναι πως συχνά αποτελούν τον “Εφιάλτη” που προδίδει και διάφορες σωματικές ασθένειες, ακόμα κι όταν δεν υπάρχουν άλλα σαφή συμπτώματα. Στην κατηγορία τέτοιων ασθενειών ανήκει και το σύνδρομο Gilbert: μια καλοήθης κληρονομική νόσος που επηρεάζει την ικανότητα του ήπατος να επεξεργάζεται τη χολερυθρίνη. Πρόκειται για μια ακίνδυνη κατάσταση που αφορά το 3-7% του πληθυσμού και δεν απαιτεί κάποια ειδική θεραπεία, ωστόσο προκαλεί ενδιαφέρον λόγω του βασικότερου συμπτώματός της: του «κιτρινίσματος» στο δέρμα και στα μάτια.
Τί προκαλεί το σύνδρομο Gilbert;
Για να γίνει αντιληπτή η παθοφυσιολογία του συνδρόμου Gilbert, χρειάζεται να αναφερθούμε αρχικά στον μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Η χολερυθρίνη είναι μια χρωστική που δημιουργείται από τη διάσπαση της αιμοσφαιρίνης: της κύριας ουσίας που «κουβαλούν» τα ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου και την οποία απελευθερώνουν όταν καταστρέφονται. Φυσιολογικά, η διαδικασία καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων ξεκινά στον σπλήνα, όπου η αιμοσφαιρίνη μετατρέπεται σε μια μορφή χολερυθρίνης που ονομάζεται μη-συζευγμένη (ή έμμεση) και λόγω της λιπόφιλης φύσης της δεν μπορεί να αποβληθεί από τον οργανισμό. Για να μπορέσει να απομακρυνθεί από το σώμα μέσω των ούρων ή των κοπράνων, η χολερυθρίνη πρέπει να μεταφερθεί στο ήπαρ και να μετατραπεί σε υδατοδιαλυτή. Εκεί, ένα ένζυμο –που ονομάζεται UDP-γλυκουρονυλοτρανσφεράση A1 (UGT1A1)– αλλάζει τη μορφή της από ασύζευκτη σε συζευγμένη (ή άμεση) χολερυθρίνη, η οποία πλέον μπορεί να αποβληθεί μέσω της χολής στο έντερο και τελικά στα κόπρανα.
Στα άτομα με σύνδρομο Gilbert, η λειτουργία του ενζύμου UGT1A1 είναι μειωμένη —περί το 30%— λόγω γενετικών μεταλλάξεων. Ως αποτέλεσμα, η μετατροπή της χολερυθρίνης από έμμεση σε άμεση δεν γίνεται επαρκώς και τελικά η πρώτη της μορφή συσσωρεύεται στο αίμα προκαλώντας κίτρινη χροιά στο δέρμα και το λευκό των ματιών· ένα σύμπτωμα που ονομάζεται ίκτερος. Το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομικό, που σημαίνει ότι προκαλείται από μετάδοση ελαττωματικών γονιδίων από τους γονείς στα παιδιά, και δεν σχετίζεται με γνωστούς προδιαθεσικούς παράγοντες. Εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες από ότι στις γυναίκες, χωρίς να έχουν καταγραφεί διακρίσεις σε φυλές κι εθνικότητες στη βιβλιογραφία.
Συμπτώματα και διάγνωση
Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Gilbert συνήθως δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα και πολλές φορές η διάγνωση γίνεται τυχαία, όταν αιματολογικός έλεγχος ρουτίνας –συχνότερα στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή– αποκαλύπτει υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης. Στις συμπτωματικές περιπτώσεις εξέχει η εμφάνιση ικτέρου, που συνήθως εντείνεται μετά από περιόδους υπέρμετρης σωματικής δραστηριότητας, νηστείας, ασθένειας ή ψυχικού στρες. Οι εξάρσεις αυτές τείνουν να είναι παροδικές και να υποχωρούν χωρίς καμία παρέμβαση. Τα λοιπά πιθανά συμπτώματα του συνδρόμου είναι ήπια και μη ειδικά· περιλαμβάνουν την κόπωση, το αίσθημα δυσφορίας και διάφορες γαστρεντερικές διαταραχές, όπως μειωμένη όρεξη, κοιλιακό πόνο, ναυτία και διάρροια.
Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert γίνεται συνήθως μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος, η οποία αποκαλύπτει αυξημένα τα επίπεδα της χολερυθρίνης. Απαραίτητη προϋπόθεση, βέβαια, είναι να διατηρούνται φυσιολογικοί όλοι οι υπόλοιποι δείκτες της ηπατικής λειτουργίας, ώστε να αποκλειστούν άλλα πιθανά αίτια ικτέρου. Επιπλέον, γενετικές αναλύσεις μπορούν να εντοπίσουν τις διάφορες μεταλλάξεις του γονιδίου UGT1A1 και να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, αλλά σπάνια είναι απαραίτητες.
Αντιμετώπιση
Το σύνδρομο Gilbert δεν απαιτεί θεραπεία, καθώς δεν προκαλεί σοβαρές επιπλοκές στην υγεία. Όπως αναφέρθηκε, ο ίκτερος –ότε κι αν εμφανιστεί– είναι παροδικός και υποχωρεί από μόνος του, χωρίς παρέμβαση. Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να συσταθεί να αποφεύγονται παράγοντες που δυνητικά επιδεινώνουν την κατάσταση (όπως η αφυδάτωση, η νηστεία ή η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ), αλλά οι περισσότεροι ασθενείς ζουν μια φυσιολογική ζωή δίχως περιορισμούς. Το μόνο, ίσως, με το οποίο χρειάζεται να συμβιβαστούν είναι πως, όσο κι αν θέλουν να το κρύψουν, τα μάτια τους θα αποτελούν πάντα τον καθρέπτης της ψυχής αλλά και της… χολερυθρίνης τους.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
