Τι εστί γαργοϊλισμός;

Του Γιάννη Μολλά,

Το σύνδρομο Hurler (γαργοϊλισμός) ή αλλιώς γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι είναι μία από τις έντεκα περιπτώσεις βλεννοπολυσακχαριδικών διαταραχών, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο από τους γονείς στα παιδιά. Ανακαλύφθηκε το 1919 από τον Γερμανό παιδίατρο Gertrud Hurler και αποτελεί μια διαταραχή των λυσοσωμάτων, τα οποία έχουν ως ρόλο στον ανθρώπινο οργανισμό τον μεταβολισμό των σακχάρων και λιπιδίων μέσω των ενζύμων που αυτά περιέχουν.

Το σύνδρομο Hurler αφορά την έλλειψη έκφρασης ενός γονιδίου αυτών των ενζύμων (γονίδιο ενζύμου Άλφα-L-ιδουροδινάση, χρωμόσωμα 4), το οποίο είναι υπεύθυνο για τον μεταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών. Η έλλειψη αυτή έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση θειικής δερματάνης και ηπαρίνης στα κύτταρα διαφόρων ιστών, με ολέθριες για τον εκάστοτε οργανισμό συνέπειες. Τα όργανα που προσβάλλονται είναι η καρδία, ο σπλήνας, το ήπαρ, οι αρθρώσεις καθώς και διάφορα συστήματα όπως το μυϊκό και το νευρικό.

Ποια είναι τα είδη Βλενοπολυσακχαρίδωσης τύπου Ι;

Από την επιστημονική κοινότητα μέχρι στιγμής έχουν αναγνωριστεί τρεις υποκατηγορίες της νόσου, οι οποίες παρουσιάζουν διακύμανση τόσο στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων όσο και στο προσδόκιμο ζωής που έχουν τα άτομα που τις εμφανίζουν. Αναλυτικότερα, αυτές είναι:

1. Το σύνδρομο Hurler, το οποίο αποτελεί τον πιο συνηθισμένο τύπο της νόσου και κατά τον οποίο τα άτομα που νοσούν εμφανίζουν την συμπτωματολογία της ασθένειας αμέσως μετά τη γέννα. Αυτή επιδεινώνεται με ταχύτατους ρυθμούς και μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στο άτομο, συμπεριλαμβανομένων της αναπτυξιακής καθυστέρησης, της έλλειψης συνείδησης, της ακαμψίας των αρθρώσεων, το χαμηλό ανάστημα και διάφορες καρδιολογικές και ηπατικές δυσλειτουργίες. Αυτές οι παθολογικές καταστάσεις συνοδεύονται από αδρά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο του βρέφους και υπερβολική τριχοφυΐα, το οποίο έχει μικρό προσδόκιμο ζωής, της τάξης του ενός έτους ή και λιγότερο.
2. Το σύνδρομο Hurler-Scheie, το οποίο διαγιγνώσκεται αργότερα κατά την παιδική ηλικία (2-6^ο έτος ζωής), έχει πιο ήπια συμπτώματα από αυτά του προαναφερθέντος Hurler, ωστόσο δεν παύει να αποτελεί σοβαρή παθολογική κατάσταση η οποία μειώνει το προσδόκιμο ζωής στα 20 έτη. Τα συμπτώματά της συμπεριλαμβάνουν συσπάσεις του αχίλλειου τένοντα προκαλώντας βάδιση στις μύτες των ποδιών, σκολίωση και κύφωση, αδυναμία, παράλυση και ελαφρά γνωστική αναπηρία. Όλα αυτά συνοδεύονται από αδρά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και ηπατοσπληνομεγαλία, η οποία προκαλεί προβλήματα στο αναπνευστικό και τελικά επιφέρει τον θάνατο.
3. Σύνδρομο Scheie, το οποίο αποτελεί μια σπάνια υποπερίπτωση, με φαινοτυπικά χαρακτηριστικά όμοια με τις παραπάνω δύο περιπτώσεις, με εξαίρεση πως τα άτομα με αυτόν τον τύπο MPS δεν παρουσιάζουν διανοητικά προβλήματα, και έχουν αυξημένο προσδόκιμο ζωής, συγκριτικά με τους άλλους τύπους, έως τα 25 με 30 έτη.

Γενικότερα, η συμπτωματολογία της ασθένειας μπορεί να περιλαμβάνει τα εξής:

• Απώλεια ακοής
• Υδροκεφαλία
• Διόγκωση βασικών ζωτικών οργάνων
• Προβλήματα στην όραση όπως γλαυκώματα
• Προβλήματα στις αρθρώσεις και εμφάνιση κηλών
• Μυοκαρδιοπάθειες
• Αναπνευστικά προβλήματα όπως δύσπνοια.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση του παιδιού με σύνδρομο Hurler πραγματοποιείται κατά τον προγεννητικό έλεγχο, όπου λαμβάνεται δείγμα από το αμνιακό υγρό ή τις χοριακές λάχνες της μητέρας. Σε αυτά περιέχεται DNA του παιδιού, το οποίο εξετάζεται για την ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών. Διάγνωση βέβαια δεν γίνεται μονάχα κατά των προγεννητικό έλεγχο αλλά και μετά την γέννα, αφού ο ιατρός επιβεβαιώνει την ύπαρξη συμπτωμάτων ή χαρακτηριστικών της νόσου μέσω φυσικής εξέτασης στο νεογνό. Ακόμη, για να επιβεβαιωθεί πως το παιδί πάσχει από σύνδρομο Hurler ενδέχεται να ζητηθούν επιπρόσθετες εξετάσεις όπως αιματολογικές, εξετάσεις ούρων καθώς και ακτινογραφίες.

Υπάρχει ωστόσο η δυνατότητα αντιμετώπισης του συνδρόμου;

Όπως γίνεται εύκολα αντιληπτό, μια τόσο επικίνδυνη ασθένεια έχει προσελκύσει το ενδιαφέρον των ειδικών, οι οποίοι έχουν εστιάσει στην πρόληψη και έγκαιρη αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Αν και η θεραπεία της νόσου παραμένει εξατομικευμένη στον ασθενή, υπάρχουν κάποιες βασικές αρχές που συνήθως ακολουθούνται. Πιο συγκεκριμένα, συχνά επιστρατεύεται η μέθοδος της ενζυμικής αντικατάστασης, κατά την οποία το ένζυμο που δεν εκφράζεται όπως θα έπρεπε στον οργανισμό του παιδιού, χορηγείται σε ενέσιμο σκεύασμα με τέτοια συχνότητα έτσι ώστε να μην προλάβουν και τα συμπτώματα να επιδεινωθούν.

Μια δεύτερη στρατηγική που ακολουθείται για την αντιμετώπιση της νόσου είναι μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων, η οποία στα παιδιά ηλικίας μέχρι δύο ετών που έχουν διαγνωστεί με την νόσο μπορεί όχι απλώς να προλάβει την εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων και αν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής.

Τέλος, παιδιά με την ασθένεια ενδεχομένως να αναγκαστούν να υποβληθούν σε χειρουργεία για την αντιμετώπιση μυοσκελετικών ή καρδιολογικών προβλημάτων, ή να τους χορηγηθεί άμεση φαρμακευτική αγωγή για μείωση του πόνου.

Εν κατακλείδι, το σύνδρομο Hurler αποτελεί μια αρκετά σοβαρή γενετική διαταραχή, η οποία εμφανίζει επιπλοκές σε πολλά όργανα και συστήματα. Εκδηλώνεται σε νεογνά και παιδιά, επηρεάζοντας την ποιότητα διαβίωσης και μειώνοντάς τους το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, παρά το γεγονός πως η νόσος αυτή δεν μπορεί να καταπολεμηθεί πλήρως, η σύγχρονη ιατρική προσφέρει ελπίδα για αύξηση του προσδόκιμου ζωής καθώς και την πρόληψη και αντιμετώπιση των σοβαρών συμπτωμάτων της. Ελπίζουμε στο μέλλον η επιστήμη να δώσει την λύση και τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο να μπορέσουν να ζήσουν μια ζωή σαν όλους τους άλλους.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ

• Hurler Syndrome, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
• MPS I (Hurler Syndrome), Boston Children’s Hospital, διαθέσιμο εδώ
• Hurler Syndrome, StatPearls, διαθέσιμο εδώ