Του Στάθη Παυλίδη,
Ο φόβος είναι αντίδραση σε απειλή, ένα αντανακλαστικό επιβίωσης των οργανισμών. Λίγες μόνο χιλιετίες πριν, όταν ένας απροϊδέαστος σάπιενς βρισκόταν αντιμέτωπος με έναν προϊστορικό, σαρκοφάγο θηρευτή, η πρώτη εντολή που λάμβανε από το κέντρο ελέγχου του ήταν «τρέχα να σωθείς». Αν επέλεγε να αγνοήσει την εύλογη αυτή εντολή, το είδος μας θα είχε αφανιστεί πολύ νωρίς στην ιστορική γραμμή. Τον 21ο αιώνα η απειλή ενός σμιλόδοντα τίγρη δεν αποτελεί από τις προέχουσες έγνοιες του ανθρώπου και επομένως θα ήταν λογικό να πούμε ότι ο φόβος δεν εξυπηρετεί τον ίδιο σκοπό, χωρίς, βέβαια, να αμφισβητείται η αξία του αντανακλαστικού αυτού.
Το πολύτιμο αυτό αντανακλαστικό πηγάζει από την αμυγδαλή (2 σε αριθμό), δύο συμμετρικά εντοπισμένες δομές του εγκεφάλου αμυγδαλοειδούς σχήματος. Η αμυγδαλή είναι μέρος ενός ευρύτερου δικτύου του εγκεφάλου, του μεταιχμιακού συστήματος, που παίζει κρίσιμο ρόλο, μεταξύ άλλων, στη μάθηση, στο συναισθηματικό έλεγχο και στην ανίχνευση κινδύνου. Η φυσιολογική λειτουργία της εξασφαλίζει την ανταπόκριση στον κίνδυνο και αντιστρόφως η δυνητική καταστροφή της θα μπορούσε να οδηγήσει σε… απώλεια φόβου. Αυτό ακριβώς συνέβη στην SM, μια Αμερικανίδα με σύνδρομο Urbach-Wiethe που απέκτησε ανοσία στον φόβο.
Η SM, γεννημένη το 1958, ζει μέχρι σήμερα και είναι μητέρα με 3 γιους. Η σπανιότητα της ασθένειάς της –400 καταγεγραμμένα περιστατικά από το 1929, όταν και ανακαλύφθηκε το σύνδρομο αυτό από τον δερματολόγο και ωτορινολαρυγγολόγο Urbach και Wiethe αντιστοίχως– της έδωσε μεγάλη φήμη στην ιατρική και όχι μόνο κοινότητα. Ωστόσο, το φως της δημοσιότητας δεν άγγιξε προσωπικά της στοιχεία, όπως το όνομά της και την πόλη κατοικίας της, καθώς κάτι τέτοιο θα την έβαζε σε μεγάλο κίνδυνο. Βλέπετε, η φαινομενική αυτή υπερδύναμη αναιρεί το προαναφερθέν καίριο αντανακλαστικό επιβίωσης, αφήνοντας την SM εκτεθειμένη σε κινδύνους από κακοπροαίρετους με επίγνωση της νοητικής της ιδιαιτερότητας.
Μόλις μαθεύτηκε η εξαιρετικά σπάνια περίπτωσή της, η SM έγινε το πειραματόζωο ερευνητών. Η ασθενής υποβαλλόταν συστηματικά σε ερεθίσματα που φυσιολογικά θα προκαλούσαν φόβο (επαφή με έντομα, φίδια, ταινίες τρόμου, ακόμα και εξερεύνηση ενός εγκαταλελειμμένου, «στοιχειωμένου» σπιτιού), χωρίς να αισθάνεται παραμικρή αίσθηση τρόμου. Υπήρξε περίπτωση, μάλιστα, όπου η SM εκτέθηκε σε συνθήκες ασφυξίας με ταυτόχρονη παρακολούθηση της εγκεφαλικής της δραστηριότητας. Αυτή ήταν η πρώτη φορά που η ασθενής ένιωσε αίσθημα φόβου και το χαρακτήρισε «εντελώς πρωτόγνωρο», μη έχοντας νιώσει ξανά παρόμοιο συναίσθημα.
Η SM πριν να ανακαλύψει την ασθένειά της, εμφάνιζε ξηρό και ευαίσθητο δέρμα, με ρυτίδες, κλινικό εύρημα άμεσα σχετιζόμενο με την ασθένεια που την έπληττε, το σπάνιο αυτό σύνδρομο. Το σύνδρομο Urbach-Wiethe είναι κληρονομούμενο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο ECM1 γονίδιο (Extra Cellular Matrix Protein 1 gene), οι οποίες οδηγούν στη συσσώρευση ηωσινοφιλικού, υαλοειδούς υλικού στους ιστούς του σώματος. Η συσσώρευση αυτή ήταν η αιτία των δερματολογικών προβλημάτων της και της ασυνήθιστης γενναιότητάς της. Η συσσώρευση του υαλοειδούς υλικού συνέβη και στις αμυγδαλές του εγκεφάλου, οδηγώντας σε βλάβη των δομών αυτών και κατ’ επέκταση στην απουσία φόβου. Η σπανιότητα της εντοπισμένης εμφάνισης υαλοειδούς υλικού όχι σε μία (όπως είναι λιγότερο σπάνιο να συμβεί και αντίστοιχα οδηγεί σε λιγότερο σοβαρές συνέπειες) αλλά και στις δύο είναι που καθιστά την περίπτωση άξια ενδιαφέροντος, καθώς και τόσο κλινικά διαφορετική με οτιδήποτε άλλο.
Αργότερα διαπιστώθηκε πως η SM εμφάνιζε «ανοσία» όχι μόνο στον φόβο, αλλά γενικότερα σε αρνητικά συναισθήματα, καθιστώντας την εξαιρετικά φιλική με γνωστούς και αγνώστους ως απότοκο της μειωμένης καχυποψίας της προς τα άτομα αυτά που σχετίζεται με την απώλεια σύλληψης αρνητικών συναισθημάτων.
Η περίπτωση της ασθενούς προσφέρει μια μοναδική ματιά στις απίστευτες δυνατότητες και την πολυπλοκότητα του ανθρώπινου εγκεφάλου. Παρότι η απουσία φόβου φαίνεται αρχικά σαν υπερδύναμη, αναδεικνύει, επίσης, την ουσιαστική λειτουργία του φόβου στην καθημερινή επιβίωση και προσαρμογή. Περιπτώσεις σαν αυτήν της SM αποδεικνύουν ότι τα ανθρώπινα συναισθήματα, ακόμα και τα δυσάρεστα, έχουν κρίσιμο ρόλο στην προστασία και την ανάπτυξή μας ως άτομα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Urbach–Wiethe disease: Hyalinosis cutis et mucosae, διαθέσιμο εδώ
- Amygdala, διαθέσιμο εδώ
- Translational neuroscience of basolateral amygdala lesions: Studies of Urbach-Wiethe disease, διαθέσιμο εδώ
- Meet the woman who can’t feel fear, διαθέσιμο εδώ
