Της Ελένης Παναγιώτας Μινάι,
Η φύση πολλές φορές μας έχει εκπλήξει με παραδείγματα ανθρώπων που παρουσιάζουν μοναδικά χαρακτηριστικά, αμφισβητώντας την αξιοπιστία ακόμα και των βιβλίων ανατομίας μερικές φορές. Θα έχετε διαβάσει σε τέτοια βιβλία τη φράση «ο άνθρωπος φυσιολογικά φέρει…». «Φυσιολογικά», δηλαδή είναι κοινώς αποδεκτό το γεγονός ότι οι άνθρωποι φέρουν 5 δάκτυλα σε κάθε άκρο για παράδειγμα. Παρ’ όλ’ αυτά, υπάρχουν άνθρωποι που, αν και φέρουν «φυσιολογικά» 4 άκρα δεν έχουν 5 δάκτυλα στο καθένα, π.χ. στο δεξί άνω άκρο διαθέτουν ένα επιπλέον δάκτυλο. Όχι, ένα τέτοιο παράδειγμα δεν είναι αρκετό για να ανατρέψει την κοινώς αποδεκτή ανατομία που γνωρίζουμε και ισχύει στο μεγαλύτερο μέρος του συνόλου διότι πρόκειται για μία «ανωμαλία». Δηλαδή εξαίρεση στον κανόνα. Μπορεί αυτό το παράδειγμα να μην σας εκπλήσσει ιδιαίτερα, να γνωρίζετε για την πολυδακτυλία ή να γνωρίζετε κάποιον που να φέρει αυτή τη συγγενή ανωμαλία των άκρων. Έχετε ακούσει, όμως, για όργανα του οργανισμού τα οποία δεν συναντώνται στη θέση που «φυσιολογικά» θα έπρεπε να βρίσκονται;
Φανταστείτε τον εαυτό σας για μια στιγμή ότι ανήκετε στο προσωπικό του Τμήματος Επειγόντων Περιστατικών ενός νοσοκομείου και παραλαμβάνετε έναν ασθενή. Τίποτα το ιδιαίτερο δεν καθιστά τον ασθενή «ιδιαίτερη περίπτωση». Σκεφτείτε ότι φέρει κάποιου είδους κάκωση στον κύριο κορμό. Εκ πρώτης όψεως δεν παρατηρείται κάτι το οποίο να σας προβληματίζει, οπότε όπως προβλέπεται σε τέτοιες καταστάσεις ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε κάποια διαγνωστική εξέταση, στη συγκεκριμένη περίπτωση τέθηκε σε υπερηχογραφικό έλεγχο. Κατά την εξέταση, όμως, διαπιστώνετε ότι κάτι το παράδοξο συμβαίνει σε αυτόν τον ασθενή. Όταν ελέγχετε τη λειτουργία της καρδιάς, διαπιστώνετε ότι στο σημείο που θα έπρεπε φυσιολογικά να βρίσκεται η αριστερή κοιλία, στην οθόνη δε φαίνεται. Λίγο παρακάτω, ελέγχοντας το ήπαρ, διαπιστώνετε κάτι δεν είναι σωστό γιατί δε βλέπετε ένα μεγάλο μέρος του, ενώ στον έλεγχο του στομάχου, εντοπίζετε ένα όργανο που μοιάζει με το ήπαρ αλλά με διαφορετική διάταξη. Και συνεχίζοντας αυτόν τον έλεγχο, εντοπίζετε κι άλλα παράδοξα που θα σας φέρουν σε θέση να αμφισβητήσετε τις γνώσεις σας στην ανατομία, τουλάχιστον αυτό θα βίωνα η ίδια. Αλλά μην αγχώνεστε, ούτε εσείς ούτε τα βιβλία ανατομίας κάνουν κάποιο λάθος, ο ασθενής πάσχει από μια γενετική πάθηση που «ανατρέπει» την ανθρώπινη ανατομία όπως τη γνωρίζουμε.
Αναφέρομαι στο φαινόμενο situs inversus ή αναστροφή οργάνων κατά την οποία, όπως κάνει ξεκάθαρο η ονομασία του, τα σπλαχνικά όργανα του θώρακα και της κοιλίας καταλαμβάνουν θέσεις με εικόνα «καθρέφτη» της φυσιολογικής ανατομίας. Δηλαδή, αν πάρουμε ένα βιβλίο ανατομίας, στη σελίδα που αναπαριστά την φυσιολογική ανθρώπινη ανατομία (situs solitus) και την τοποθετήσουμε απέναντι από έναν καθρέφτη, η εικόνα που θα λάβουμε είναι εκείνη που παρουσιάζουν τα άτομα με situs inversus κατά τον απεικονιστικό έλεγχο.
Είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει 1 στους 10.000 ανθρώπους, με μεγαλύτερη συχνότητα στο αρσενικό φύλο. Μπορεί να συνοδεύεται με δυσλειτουργία της καρδιάς, η οποία εξαρτάται από τον τύπο που φέρει ο πάσχων. Οι τύποι δεν είναι κάτι το οποίο θα μας απασχολήσει τη δεδομένη στιγμή, αλλά η αιτία που κάποιος θα γεννηθεί με situs inversus παρουσιάζει μεγαλύτερο ενδιαφέρον. Όπως προείπα, πρόκειται για γενετική πάθηση, άρα τα γονίδια παίζουν κεντρικό ρόλο. Σε γενετική μετάλλαξη σε ένα ή και περισσότερα διαφορετικά γονίδια μπορεί να οφείλεται η αντιστροφή των οργάνων, ενώ κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή θα πρέπει και οι δύο γονείς να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο και να το μεταφέρουν στο παιδί τους για να εκφραστεί και να παρουσιάσει αυτή την ανωμαλία.
Η μετάλλαξη ή οι μεταλλάξεις που προηγουμένως έχουν συμβεί για να εκδηλωθεί αυτή η κατάσταση μπορεί να συνέβησαν για διάφορους λόγους. Οι παράγοντες κινδύνου στην εμφάνιση αυτών των γενετικών αλλαγών, αλλά και γενικά για την εκδήλωση του sinus inversus, είναι το ιστορικό καρδιακών δυσλειτουργιών και μη καρδιακών ανωμαλιών, ο σακχαρώδης διαβήτης στη μητέρα, η χρήση προϊόντων καπνού κατά την εγκυμοσύνη, καθώς και το χαμηλό κοινωνικοοικονομικό επίπεδο.
Όπως έμμεσα έγινε γνωστό στο σενάριο που θέσαμε στην αρχή, εκ πρώτης όψεως ο ασθενής δεν παρουσίαζε κάποια ιδιαιτερότητα δηλαδή σημεία – συμπτώματα που να καταδεικνύουν ότι φέρει αυτή την ανατομική εικόνα. Κι αυτό συμβαίνει διότι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, αν και τα όργανα δεν έχουν τη θέση που φυσιολογικά έπρεπε να έχουν, είναι ακόμη λειτουργικά.
Η διάγνωση φυσικά τίθεται όταν γίνει ο κατάλληλος απεικονιστικός έλεγχος για άλλο λόγο υγείας ή τυχαία με ακρόαση του καρδιακού χτύπου και επιβεβαίωση με διαγνωστική εξέταση. Ακτινογραφία, υπέρηχος, αξονική τομογραφία και μαγνητική είναι οι απεικονιστικές εξετάσεις εκλογής που επιβεβαιώσουν ή θα διαψεύσουν την υποψία για sinus inversus.
Τέλος, όσον αφορά την αντιμετώπιση, δεν υπάρχει θεραπευτική παρέμβαση διότι το άτομο δεν παρουσιάζει συμπτώματα ή κάποια δυσλειτουργία, οπότε δεν υπάρχει λόγος να γίνει επαναφορά των οργάνων στη σωστή θέση. Το σημαντικότερο είναι να γνωρίζει ο ασθενής για αυτή την ιδιαιτερότητα που παρουσιάζει για δύο λόγους: πρώτον γιατί, για παράδειγμα, ο πόνος σε ένα καθορισμένο σημείο σε αυτόν και σε ένα άλλο άτομο στο ίδιο σημείο δεν αφορά το ίδιο πρόβλημα υγείας. Θα πρέπει να είναι ενήμερος για την κατάσταση του για να μπορεί να κρίνει με βάση τα δικά του ανατομικά στοιχεία τι πρόβλημα παρουσιάζει. Παραδείγματος χάριν, πόνος χαμηλά στο δεξί λαγόνιο βόθρο μπορεί σε έναν άνθρωπο με φυσιολογική ανατομία να μας προϊδεάζει για φλεγμονή της σκωλικοειδούς απόφυσης. Σε ένα άτομο με sinus inversus δεν ισχύει η ίδια περίπτωση, ο πόνος στον αριστερό λαγόνιο βόθρο είναι αυτός που πρέπει να μας ανησυχεί για σκωληκοειδίτιδα. Και δεύτερον, θα πρέπει η κατάσταση του να γνωστοποιείται στους γιατρούς του για να ληφθούν οι κατάλληλοι χειρισμοί υπόψιν είτε πρόκειται για διαγνωστικό ή για θεραπευτικό σκοπό π.χ. στην εκτέλεση χειρουργικής επέμβασης.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Situs inversus, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Situs Inversus Totalis: A Clinical Review, pubmed, διαθέσιμο εδώ
