Του Θοδωρή Κεχαγιόγλου,
Όταν χρησιμοποιούμε τον όρο πορφυρία, αναφερόμαστε σε μια ομάδα σπάνιων διαταραχών κάποιων χημικών ενώσεων στον οργανισμό μας, οι οποίες λέγονται πορφυρίνες. Οι πορφυρίνες είναι απαραίτητες προκειμένου να φτιαχτεί η ομάδα της αίμης. Η αίμη είναι μία βασική χημική ομάδα της αιμοσφαιρίνης, περιέχει σίδηρο, εντοπίζεται στα ερυθροκύτταρα και μεταφέρει οξυγόνο από τις κυψελίδες των πνευμόνων στα όργανα του σώματος. Επίσης, διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στον μεταβολισμό και αποβολή φαρμάκων και ορμονών. Τα ένζυμα για τη μετατροπή της πορφυρίνης σε αίμη είναι οχτώ και βρίσκονται στον μυελό των οστών και το ήπαρ. Απουσία αυτών των ενζύμων, οι πορφυρίνες αυξάνονται στον οργανισμό μας, προκαλώντας διάφορα προβλήματα κυρίως νευρολογικής και δερματολογικής φύσεως.
Υπάρχει μια γενική κατηγοριοποίηση των ειδών πορφυρίας σε οξεία και χρόνια με την πρώτη να επηρεάζει κατά κύριο λόγο το νευρικό σύστημα και τη δεύτερη το δέρμα. Η πιο συχνή οξεία πορφυρία είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία (Acute Intermittent Porphyria –AIP), διαρκεί ώρες ή μέρες και χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια. Για παράδειγμα, προκαλούν φυσαλίδες, επιμολύνσεις ή ουλές στο δέρμα, μελάγχρωση (καφέ κηλίδες σε σημεία που εκτίθενται στον ήλιο), μυϊκή αδυναμία, δυσκοιλιότητα, διάρροια, πυρετό, ψυχολογικές μεταπτώσεις, αναπνευστικά προβλήματα, καθώς και υψηλή αρτηριακή πίεση. Οι χρόνιες πορφυρίες σχετίζονται κυρίως με την έκθεση στην ηλιακή υπεριώδη ακτινοβολία και η πιο συχνή είναι η Porphyria Cutanea Tarda (PCT). Χαρακτηρίζεται από εγκαύματα, έντονη εφίδρωση, κνησμό και αυξημένη τριχοφυΐα, ενώ συχνά συνοδεύεται από ερυθρό χρώμα στα ούρα. Άλλη μια γνωστή κατηγορία χρόνια πορφυρίας ειδικά στις παιδικές ηλικίες είναι η ερυθροποιητική και προκαλεί αναιμία και σπληνομεγαλία.
Η πορφυρία εμφανίζεται ανά τον κόσμο τόσο ως κληρονομούμενη όσο και ως επίκτητη ασθένεια. Όσον αφορά τις πορφυρίες που κληρονομούνται, παρουσιάζουν τόσο αυτοσωμικό επικρατή όσο και αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοντέλο. Υπάρχει η πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με την ασθένεια αυτή και παρουσίασης συμπτωμάτων χρόνια αργότερα, γεγονός που καθιστά την έγκαιρη διάγνωσή της δύσκολη. Οι μεταλλάξεις λαμβάνουν χώρα σε διάφορα γονίδια, μερικά εκ των οποίων είναι: ALAD, HBMS, UROS, UROD, CPOX, PPOX, FECH. Ουσιαστικά, αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν τα ένζυμα για τη μετατροπή της πορφυρίνης σε αίμη. Έτσι, μειώνεται η δραστικότητα της αίμης που παράγεται, ενώ ταυτοχρόνως, αυξάνεται η συγκέντρωση των πορφυρινών στο αίμα. Οι επίκτητες μορφές πορφυρίας, με συχνότερη την PCT, οφείλονται σε διάφορους παράγοντες (triggers), όπως ο ιός του HIV, της ηπατίτιδας C, κατάχρηση αλκοόλ, κάπνισμα, αλλά και ορμονικές αλλαγές κατά τη διάρκεια του εμμηνορυσιακού κύκλου. Επίσης, μπορεί να οφείλονται σε αυξημένο σίδηρο στο αίμα (αιμοχρωμάτωση), κάτι που οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου. Στις επιπλοκές της πορφυρίας αναφέρονται συχνά η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η κίρρωση του ήπατος και ο καρκίνος του ήπατος.
Η πρόληψη είναι ιδιαίτερα δύσκολη, ωστόσο σε περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης το άτομο μπορεί να αποφεύγει τους παράγοντες που θα «ξυπνήσουν» την ασθένεια. Επίσης, ιδιαίτερα σημαντική είναι η γενετική συμβουλευτική για συγγενείς πρώτου βαθμού, προκειμένου να ελεγχθεί αν φέρουν και αυτοί την ασθένεια υπό λανθάνουσα κατάσταση. Οι οξείες κρίσεις απαιτούν άμεση αντιμετώπιση. Χορηγείται ενδοφλέβιο διάλυμα υψηλής συγκέντρωσης σε γλυκόζη συνδυαστικά με ισχυρά αναλγητικά και αντιεμετικά. Η εξέταση εκλογής είναι η χορήγηση αμινίνης, η οποία σταματά την κρίση. Ακόμα, οι τελευταίες έρευνες έχουν αναδείξει ένα νέο θεραπευτικό μοντέλο, στο οποίο ένα μικρό RNA παρεμβαίνει στα ηπατοκύτταρα ελαττώνοντας τα επίπεδα των νευροτοξικών πορφυρινών. Στην Ελλάδα, δεν υπάρχει ακόμα κέντρο αναφοράς που να συμβαίνει διάγνωση και θεραπεία. Ωστόσο, έχουν αναπτυχθεί μεταξύ μεγάλων ελληνικών διαγνωστικών κλινικών και του κέντρου αναφοράς της Γαλλίας πολλές συνεργασίες, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι το όλο θέμα γύρω από την διάγνωση και τη θεραπεία της πορφυρίας δεν χωρά επιπλέον έρευνας και εξέλιξης.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Porphyria, Mayo Clinic. Διαθέσιμο εδώ
- Porphyria Diagnostics-Part 1: A Brief Overview of the Porphyrias, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Τι είναι και πώς θεραπεύεται η οξεία ηπατική πορφυρία, LiFo. Διαθέσιμο εδώ
