Σύνδρομο “Superman”: Τι είναι το σύνδρομο Jacobs που από πολλούς ενοχοποιείται για την εγκληματικότητα;

Του Γεώργιου Ελευθέριου Τσακμάκη,

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ

Ο οργανισμός μας δομείται από τρισεκατομμύρια κύτταρα. Η συντριπτική πλειονότητα των κυττάρων ενός υγιούς ανθρώπου (σωματικά κύτταρα) περιέχουν 46 χρωμοσώματα και το καθένα από αυτά αποτελείται από δυο πανομοιότυπες αδερφές χρωματίδες. Συνολικά, έχουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Από αυτά, τα 44 (22 ζεύγη) είναι όμοια μορφολογικά ανάμεσα σε άνδρες και γυναίκες και ονομάζονται αυτοσωμικά. Το 23^ο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα. Οι υγιείς άνδρες έχουν ένα Χ και ένα Υ φυλετικό χρωμόσωμα, ενώ οι υγιείς γυναίκες 2Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Το κάθε χρωμόσωμα φέρει έναν μοναδικό συνδυασμό πολυάριθμων γονιδίων, από τον οποίον καθορίζονται τα χαρακτηριστικά μας. Γίνεται επομένως κατανοητό ότι η παρουσία επιπλέον γονιδίων, λόγω της ύπαρξης περισσότερων χρωμοσωμάτων από τον φυσιολογικό αριθμό, συνήθως επιφέρει προβλήματα υγείας.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ

Ένα παράδειγμα ασθένειας που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον φυλετικού χρωμοσώματος είναι το σύνδρομο Jacobs. Ειδικότερα, οι ασθενείς που πάσχουν από το συγκεκριμένο σύνδρομο είναι άνδρες, οι οποίοι έχουν ένα επιπλέον Υ χρωμόσωμα. Έτσι, αυτοί έχουν τρία φυλετικά χρωμοσώματα στα κύτταρα τους (ΧΥΥ), αντί του φυσιολογικού ζεύγους (ΧΥ). Υπολογίζεται ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε άτομα αρσενικού φύλου με συχνότητα 1:1.000. Η μετάλλαξη αυτή οφείλεται συνήθως σε μη διαχωρισμό των αδερφών χρωματίδων του Υ χρωμοσώματος που συμβαίνει στη 2^η μειωτική διαίρεση του πατέρα, στη διαδικασία δηλαδή που οδηγεί στην δημιουργία σπερματοζωαρίων με 23 χρωμοσώματα. Το σφάλμα αυτό οδηγεί στη δημιουργία σπερματοζωαρίου με 24 χρωμοσώματα (22 αυτοσωμικά + ΥΥ), το οποίο, αν γονιμοποιηθεί με φυσιολογικό ωάριο, θα προκύψει αρσενικός απόγονος με 47 χρωμοσώματα. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Jacobs μπορεί να οφείλεται σε σφάλμα μη διαχωρισμού χρωμοσωμάτων στις αρχικές διαιρέσεις του ζυγωτού, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη οργανισμού που θα αποτελείται τόσο από φυσιολογικά κύτταρα με 46 χρωμοσώματα, όσο και από κύτταρα με 47 χρωμοσώματα.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα της ασθένειας ποικίλουν ανάμεσα στα άτομα με σύνδρομο Jacobs. Πολλοί ασθενείς εκδηλώνουν ήπια συμπτωματολογία, η οποία δεν γίνεται εύκολα αντιληπτή από τους ίδιους ή τον κοινωνικό τους περίγυρο. Αξίζει, μάλιστα, να σημειωθεί ότι το 85% των πασχόντων δεν έχει διαγνωστεί, καθώς σε πολλές περιπτώσεις οι φορείς του συνδρόμου δεν αναζητούν ιατρική γνώμη, γεγονός που επιδεικνύει την απουσία ανησυχητικών επιπλοκών του συνδρόμου στην καθημερινότητά τους.

Ο μέσος όρος ηλικίας διάγνωσης της νόσου κυμαίνεται στα 17 έτη, καθώς στην όψιμη εφηβεία γίνονται αντιληπτές ορισμένες σοβαρές ενδείξεις ότι ο νέος πάσχει από το σύνδρομο Jacobs. Στα κυριότερα συμπτώματα συγκαταλέγεται το δυσανάλογα μεγάλο ύψος των αρσενικών απογόνων συγκριτικά με τους γονείς τους, καθώς οι ασθενείς έχουν ύψος πάνω από 1,90. Επιπλέον, στους πάσχοντες συχνά παρατηρείται ιδιαίτερα χαμηλός μυϊκός τόνος, γεγονός που συνεπάγεται δυσκολία στην κίνηση, στη βάδιση καθώς και ελαττωμένη μυϊκή δύναμη.

Εκτός αυτών, στην εφηβεία οι ασθενείς είναι πιθανόν να διαπιστώσουν παθολογικές καταστάσεις που αφορούν το ουροποιητικό τους σύστημα και την αναπαραγωγική τους ικανότητα. Πιο συγκεκριμένα, σε ορισμένα άτομα με Jacobs, η ουρήθρα και οι όρχεις βρίσκονται σε έκτοπη θέση. Κάποιοι ασθενείς, κατά την εφηβεία, διαπιστώνουν στειρότητα σε συνδυασμό με ελλιπή παραγωγή σπέρματος. Ταυτόχρονα, οι αιματολογικές εξετάσεις των ασθενών καταδεικνύουν αισθητά υψηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης από τους υπόλοιπους άνδρες. Σημειώνεται ότι το ανώτερο φυσιολογικό όριο τεστοστερόνης στους εφήβους είναι 1200 ng/dL ενώ στους ενήλικες είναι 950 ng/dL.

Σε αρκετούς ασθενείς, συναντώνται προβλήματα νευρολογικής φύσης, με κυριότερα τις συχνές επιληπτικές κρίσεις και το τρέμουλο. Πολλοί φορείς του συνδρόμου διαγνώσκονται στο φάσμα του αυτισμού, με αποτέλεσμα να εκδηλώνουν τάσεις αποστασιοποίησης από την κοινωνία, στερεοτυπικές επαναλήψεις κινήσεων και αντικοινωνική συμπεριφορά (π.χ. επιθετικότητα). Ακόμη, αυτοί εμφανίζουν πολύ συχνά και ήπιες μαθησιακές δυσκολίες, με κυριότερες την καθυστέρηση στην ομιλία, τα προβλήματα στην άρθρωση, τη διάσπαση προσοχής και τη δυσλεξία. Τέλος, το IQ (δείκτης ευφυίας) των φορέων του συνδρόμου υπολογίζεται περίπου στο 90, γεγονός που το καθιστά 10 μονάδες χαμηλότερο συγκριτικά με τον μέσο όρο του γενικού πληθυσμού.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Είναι λογικό, μετά από όσα διαβάσατε, να ανησυχείτε μήπως εσείς ο ίδιος ή κάποιο συγγενικό σας πρόσωπο πάσχει από το σύνδρομο. Ευτυχώς, είναι εύκολο να διαπιστώσετε τη νόσο από τη συγκεκριμένη ασθένεια με ποικίλες μεθόδους, εφόσον απευθυνθείτε στο ιατρικό προσωπικό μιας δομής υγείας. Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να γίνει ήδη από την εμβρυική ηλικία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή επιτυγχάνεται μέσω ενός NIPT ελέγχου, κατά τη διάρκεια του οποίου λαμβάνεται αίμα από μία έγκυο γυναίκα προκειμένου να ελεγχθούν τυχόν ανωμαλίες στη σύσταση του DNA του εμβρύου. Μία δεύτερη μέθοδος είναι η αμνιοπαρακέντηση, κατά τη διάρκεια της οποίας λαμβάνεται ποσότητα υγρού από τον αμνιακό σάκο, με στόχο την απεικόνιση των χρωμοσωμάτων. Έτσι, μπορεί να διαπιστωθεί η ύπαρξη ενός επιπλέον Υ χρωμοσώματος. Στους εφήβους και τους ενήλικες, η διάγνωση γίνεται με τον συνδυασμό των αποτελεσμάτων που λαμβάνει ο γιατρός από αιματολογικές εξετάσεις, υπέρηχο όρχεων και ανάλυση της σύστασης του σπέρματος.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ

Το σύνδρομο Jacobs δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, καθώς όπως προαναφέραμε οφείλεται στην επιπλέον ύπαρξη ενός χρωμοσώματος που φέρει μεγάλη ποσότητα γενετικού υλικού. Ωστόσο, είναι δυνατόν να παρέχεται η κατάλληλη υποστήριξη στους ασθενείς από μια ομάδα επαγγελματιών στον τομέα της υγείας, ώστε να ελαφρυνθούν τα συμπτώματα και το άτομο να ενσωματωθεί με μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα στην κοινωνία. Σε αυτούς τους εξειδικευμένους επιστήμονες συγκαταλέγονται οι λογοθεραπευτές, οι εργοθεραπευτές και οι φυσικοθεραπευτές. Ιδιαίτερα βοηθητικές θα μπορούσαν να αποδεχθούν και οι τακτικές επισκέψεις σε ψυχολόγο, προκειμένου το άτομο να συμφιλιωθεί πλήρως με την ασθένεια και να αποβληθεί μια πιθανή επιθετική η αντικοινωνική συμπεριφορά. Υποστηρικτική ενδεχομένως θα φανεί συμπληρωματικά και η συμμετοχή σε κοινότητες με άλλους πάσχοντες με Jacobs (group therapy). Η εποικοδομητική ανταλλαγή εμπειριών θα βοηθήσει το άτομο να κατανοήσει ότι δεν αντιμετωπίζει μόνο το ίδιο αντίστοιχα προβλήματα. Το σημαντικό, ωστόσο, είναι πάντα το άτομο να γνωρίζει ότι το συγκεκριμένο σύνδρομο δεν του θέτει εμπόδια στη ζωή, καθώς ακόμη και το ζήτημα της στειρότητας λόγω ελλιπούς ποσότητας σπέρματος μπορεί να αντιμετωπιστεί σε αρκετές περιπτώσεις με εξωσωματική γονιμοποίηση.

ΚΟΙΝΩΝΙΚΟ ΣΤΓΜΑ: ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΤΕΛΙΚΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΕ ΤΗΝ ΕΓΚΛΗΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ;

Πληθώρα ερευνητών, αλλά και απλών πολιτών, έχει κατηγορήσει διαχρονικά το σύνδρομο Jacobs για την εμφάνιση περιστατικών βίας. Κατά πόσο, όμως, αυτοί οι ισχυρισμοί αληθεύουν; Όπως προαναφέραμε, οι πάσχοντες ενδέχεται να εκδηλώσουν επιθετική συμπεριφορά. Επιβεβαιώνονται ωστόσο αυτοί οι ισχυρισμοί από ερευνητικά δεδομένα; Τα πορίσματα ερευνών σε σωφρονιστικά ιδρύματα κατέδειξαν ότι, πράγματι, οι δικαστικές καταδίκες των ατόμων που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο είναι ελαφρώς υψηλότερες σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό και αφορούν κυρίως την άσκηση βίας οποιασδήποτε μορφής και όχι οικονομικά εγκλήματα. Παλιότερα, θεωρούσαν υπεύθυνη για τέτοιου είδους συμπεριφορές την αυξημένη τεστοστερόνη των πασχόντων και για αυτό είχε επικρατήσει η ονομασία σύνδρομο “Superman” ή «υπεράρρεν» στα ελληνικά. Αυτοί οι όροι πλέον έχουν αντικατασταθεί καθώς αποδείχθηκε ότι υπεύθυνη για τις βιαιοπραγίες δεν είναι η υπερβολική τεστοστερόνη, αλλά ο χαμηλότερος δείκτης νοημοσύνης των πασχόντων. Η πλήρης συμπερίληψη και αποδοχή αυτών των ατόμων θα ελαττώσει αντίστοιχες πράξεις. Γι’ αυτό, δεν πρέπει να στιγματίζουμε τους ασθενείς με Jacobs, αλλά να ευαισθητοποιηθούμε για τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν, ώστε να κατασκευάσουμε μία κοινωνία που δεν θα τους αποκλείει.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ

• Jacobs Syndrome, National Library of Medicine. Διαθέσιμο εδώ
• XYY Syndrome, National Organization of Rare Disorders. Διαθέσιμο εδώ 
• 47,XYY syndrome, Medline Plus. Διαθέσιμο εδώ 
• Criminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort study, National Library of Medicine. Διαθέσιμο εδώ

• Βασικές αρχές κυτταρικής βιολογίας, Broken Hill Publishers LTD, Nicosia Cyprus, 2021.