Του Θοδωρή Κεχαγιόγλου,
Το σύνδρομο Willis-Ekbom (WED) είναι μία κοινή νευρολογική πάθηση η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως ηλικίας. Υπολογίζεται ότι 7-8% του παγκοσμίου πληθυσμού εμφανίζει αυτό το νόσημα. Τείνει να γίνεται χειρότερο όσο αυξάνεται η ηλικία. Ουσιαστικά, αυτό το οποίο συμβαίνει είναι ότι δημιουργείται μια ακαταμάχητη ανάγκη στον πάσχοντα να κουνάει τα πόδια του, συνοδευόμενη πολλές φορές από ασυνήθιστα και δυσάρεστα αισθήματα, όπως τρέμουλο ή τράβηγμα. Για αυτόν τον λόγο ονομάζεται και σύνδρομο ανήσυχων ποδιών (Restless Leg Syndrome – RLS).
Τα συμπτώματα εμφανίζονται, συνήθως, όταν ο ασθενής παραμένει ακίνητος και επιδεινώνονται το βράδυ. Προσβάλλει συχνότερα τις γυναίκες και μπορεί να διαρκέσει χρόνια, έχοντας διαστήματα εξάρσεων και υφέσεων. Επιστημονικά δεδομένα αναδεικνύουν την επαναληψιμότητα τέτοιων συμπτωμάτων ανάμεσα σε συγγενικά πρόσωπα, κάτι το οποίο ενισχύει την άποψη περί κληρονομικότητας γενετικών προδιαθεσικών παραγόντων. Ωστόσο, η αιτιολογία είναι ιδιαίτερα ετερογενής, καθώς στο παρελθόν το σύνδρομο αυτό έχει συσχετιστεί με σιδηροπενία, νεφρική ανεπάρκεια, κατάχρηση αλκοόλ, νικοτίνης, καφεΐνης, ακόμα και με εγκυμοσύνη, καθώς ιδιαίτερα το τελευταίο τρίμηνο λαμβάνουν χώρα πολλές ορμονικές μεταβολές. Τα συμπτώματα ποικίλουν, ενώ το συχνότερο είναι η άβολη αίσθηση που δημιουργείται όταν το άτομο κάθεται σε καρέκλα, οδηγεί ή κοιμάται. Ακόμα, υπάρχει ανακούφιση μετά την κίνηση, η οποία μπορεί να είναι οποιαδήποτε διάταση. Επίσης, συχνό είναι το φαινόμενο να «κλωτσά» ο πάσχων κατά τη διάρκεια του ύπνου. Οι ασθενείς δυσκολεύονται να περιγράψουν ακριβώς την αιτία που τους ωθεί να κουνήσουν τα πόδια τους και αναφέρουν πως δεν προσομοιάζει ούτε σε κράμπα ούτε σε μούδιασμα. Δευτερεύοντα κλινικά συμπτώματα που μπορεί να συνοδεύουν το κύριο αίσθημα είναι γρήγορες συναισθηματικές εναλλαγές, γρήγορη κόπωση, υπνηλία καθ’ όλη τη διάρκεια της ημέρας, δυσκολία στη συγκέντρωση και άγχος.
Η παθογένεση του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών δεν έχει εξακριβωθεί πλήρως ακόμη. Ως τώρα, ο πλέον επικρατής μηχανισμός περιλαμβάνει γενετικούς παράγοντες μαζί με ανωμαλίες στα υποφλοιώδη «μονοπάτια» ντοπαμίνης (είναι η ουσία που στέλνει μηνύματα στους μύες προκειμένου να συσταλούν και να επέλθει κίνηση), καθώς και στον μεταβολισμό του σιδήρου. Δεδομένα που έχουν προκύψει από υπολογιστική τομογραφία εκπομπής απλών φωτονίων (SPECT) υποστηρίζουν πως ανωμαλία στους D2 ντοπαμινεργικούς υποδοχείς σχετίζεται με το εν λόγω σύνδρομο. Ταυτόχρονα, μετρήσεις του σιδήρου στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό οδηγούν σε ανάλογα συμπεράσματα. Εκτός όλων των παραπάνω, αυξημένος κίνδυνος για εμφάνιση του συνδρόμου εμφανίζεται σε μειωμένη διαθεσιμότητα του μεταφορέα της σεροτονίνης στο εγκεφαλικό στέλεχος. Τέλος, ποικίλα χρωμοσώματα του ανθρώπινου γονιδιώματος έχουν εμπλακεί με την εν λόγω ασθένεια, όπως το 4q, 12q, 14q, 9p, 20p, 17p. Ο τρόπος κληρονομικότητας μπορεί να είναι αυτοσωμικός επικρατής ή και υπολειπόμενος.
Δεν υπάρχει συγκεκριμένο θεραπευτικό σχήμα, ωστόσο αρκετά συμπτώματα του συνδρόμου μπορούν να εξαλειφθούν. Ουσιαστικά, ρυθμίζεται μια άλλη παθολογία, όπως περιφερική νευροπάθεια, διαβήτης ή σιδηροπενική αναιμία. Μπορεί να χορηγηθούν συμπληρώματα σιδήρου, αντισπασμωδικά φάρμακα, ντοπαμινεργικοί παράγοντες (π.χ. levodopa, αλλά όχι καθημερινά), οπιοειδή (π.χ. μεθαδόνη ή κοδεϊνη) και βενζοδιαζεπίνες για τη μείωση του άγχους, των μυικών σπασμών και της αϋπνίας. Ακόμα, συστήνεται η αποφυγή του αλκοόλ, της νικοτίνης, της καφεΐνης, η τακτική άσκηση, οι μαλάξεις ποδιών, καθώς και ειδικές διατάσεις.
Το Διεθνές Ινστιτούτο Νευρολογικών Παθήσεων και Εγκεφαλικού (NINDS) εξακολουθεί να χρηματοδοτεί και να στηρίζει ερευνητές που προσπαθούν να επιβεβαιώσουν τις έως τώρα υποθέσεις για την παθοφυσιολογία του WED, καθώς και –γιατί όχι– να «ρίξουν φως» σε μια νέα αιτία. Αποτέλεσμα των παραπάνω θα είναι η πιο εν τω βάθει κατανόηση του συνδρόμου και η ανάπτυξη καινοτόμων και αποτελεσματικών φαρμάκων.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Restless legs syndrome, Mayo Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Restless Legs Syndrome: Contemporary Diagnosis and Treatment, pubmed, διαθέσιμο εδώ
- Restless legs syndrome, NIH, διαθέσιμο εδώ
