Του Στάθη Παυλίδη,
Το σύνδρομο Gerstmann αποτελεί μια σπάνια νευρολογική διαταραχή, το όνομα της οποίας έδωσε ο ομώνυμος Αυστριακός νευρολόγος Josef Gerstmann το 1924. Κύριο εύρημα της νόσου αυτής αποτελεί η χαρακτηριστική τετράδα συμπτωμάτων. Παρά τη σπανιότητά του, το σύνδρομο βρίσκεται στον φακό της ερευνητικής νευρολογίας και η κατανόησή του είναι ουσιαστικής σημασίας για τους ειδικούς, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για τη μελέτη της οργάνωσης και λειτουργίας του ανθρώπινου εγκεφάλου.
Αιτίες
Στην αιτιολογία της νόσου περιλαμβάνονται σειρά παραγόντων: ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο από όγκους, ανεύρυσμα, στένωση καρωτιδικής αρτηρίας, πολλαπλή σκλήρυνση, ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού. Άλλες γενικότερες αιτίες είναι ο αλκοολισμός, δηλητηρίαση από μονοξείδιο του άνθρακα και μόλυβδο, αναφυλακτικό σοκ και συστηματικός ερυθρηματώδης λύκος. Η αιτία όμως που οδηγεί στη συμπτωματολογία που αναφέρθηκε είναι εγκεφαλικές βλάβες που επηρεάζουν τον βρεγματικό λοβό του κυρίαρχου εγκεφαλικού ημισφαιρίου, το οποίο στους περισσότερους ασθενείς είναι το αριστερό, χωρίς αυτό να είναι αποκλειστικό. Οι βλάβες αυτές επιδρούν επίσης και στη γωνιακή έλικα (ανατομική δομή του εγκεφάλου), καθώς και στον αριστερό μέσο μετωπιαίο λοβό του κυρίαρχου ημισφαιρίου.
Συμπτώματα
Η κλινική εικόνα της νόσου περιλαμβάνει μια χαρακτηριστική τετράδα συμπτωμάτων:
- Αγνωσία των δακτύλων (αδυναμία αναγνώρισης των δακτύλων)
- Δυσαριθμησία (δυσκολία στους μαθηματικούς υπολογισμούς και στην κατανόηση μαθηματικών κανόνων παρά την αναγνώριση των αριθμών)
- Δυσγραφία (αναπηρία γραφής)
- Αδυναμία διάκρισης του αριστερά από το δεξιά.
Πολλοί ενήλικες αντιμετωπίζουν επίσης αφασία, δηλαδή δυσκολία στην έκφραση και στη σύνθεση γραπτού και προφορικού λόγου. Επίσης, υπαρκτή σε ορισμένες περιπτώσεις είναι η κατασκευαστική απραξία στην οποία ο ασθενής δυσκολεύεται με τη διεκπεραίωση εργασιών ή ενεργειών παρά την κατανόηση του τι πρέπει να κάνουν. Το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά (ονομάζεται αναπτυξιακό σύνδρομο Gerstmann), νέους και ηλικιωμένους. Το κάθε σύμπτωμα του συνδρόμου Gerstmann οφείλεται σε βλάβη σε συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.
Στο αναπτυξιακό σύνδρομο Gerstmann που εμφανίζεται στα παιδιά η κλινική εικόνα περιλαμβάνει χαμηλές δεξιότητες σε γραφή και υπολογισμό πράξεων. Το σύνδρομο εμφανίζεται στα παιδιά στην σχολική ηλικία, σε μια φάση όπου τα παιδιά καλούνται να αξιοποιήσουν τις δεξιότητές τους αυτές.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση της νόσου ο ασθενής θα πρέπει πρώτα να υποβληθεί σε φυσική εξέταση όπου θα προσδιοριστεί η χαρακτηριστική τετράδα συμπτωμάτων του συνδρόμου αυτού. Συγκεκριμένα:
- Αγνωσία δακτύλων: ο ειδικός έχοντας κλείσει τα μάτια του ασθενούς αγγίζει τα δάκτυλά του τελευταίου και ο ασθενής θα πρέπει να προσδιορίσει ποιο δάκτυλο άγγιξε
- Δυσαριθμησία: ο ασθενής καλείται να κάνει απλές μαθηματικές πράξεις
- Δυσγραφία: ο ειδικός δείχνει λέξεις στον ασθενή και τον καλεί να τις γράψει
- Αδυναμία διάκρισης αριστερά από δεξιά: ο γιατρός δίνει στον ασθενή οδηγίες που περιλαμβάνουν το αριστερά και το δεξιά («αγγίξτε το αριστερό σας αυτί με το δεξί σας χέρι»).
Οι ασθενείς με συμπτώματα που συμβαδίζουν με την κλινική εικόνα της νόσου αξιολογούνται με νευροαπεικόνιση MRI/CT όπου παρατηρούνται οι βλάβες στην γωνιακή έλικα που αναφέρθηκαν. Οι βλάβες/ανωμαλίες στη νευροαπεικόνιση διαφέρουν ανάλογα με το αίτιο του συνδρόμου. Αξιοσημείωτη είναι η αδυναμία διάγνωσης του συνδρόμου στα αρχικά του στάδια στα παιδιά, καθώς οι βρεγματικοί λοβοί, στους οποίους, όπως αναφέρθηκε, εντοπίζονται οι βλάβες, έχουν αργή λειτουργική ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία.
Θεραπεία
Πολλές από τις αιτίες του συνδρόμου μπορούν να αναστραφούν και να αντιμετωπιστούν. Η αφαίρεση όγκου και η διαχείριση της διάχυτης αιτιολογίας αποτελούν μέτρα που λαμβάνει ο ειδικός. Πέραν αυτών των ενεργειών, η θεραπεία είναι υποστηρικτική και εστιάζει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Gerstmann βιώνουν τις προκείμενες δυσκολίες και άλλες που δεν διαγιγνώσκονται ούτε με κλινική ούτε με απεικονιστική εξέταση. Οι δυσκολίες αυτές είναι οι περιορισμοί στην καθημερινότητα που καθιστούν αδύνατη τη φυσιολογική ζωή και περιθωριοποιούν τον ασθενή ιδιαίτερα στις μικρότερες ηλικίες, στα σχολικά χρόνια. Η αντιμετώπιση είναι μια συνεργατική προσπάθεια μεταξύ λογοθεραπευτή, ψυχιάτρου, νευρολόγου, φυσιοθεραπευτή, εργοθεραπευτή και νοσηλευτών υγείας στο σπίτι για συντονισμένη φροντίδα. Η επαναφορά στην καθημερινότητα που θα επιτευχθεί είναι το μεγαλύτερο βραβείο της προσπάθειας όλων αυτών των ανθρώπων και του ασθενούς, ένα βραβείο ανεκτίμητο για τον τελευταίο…
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Gerstmann Syndrome, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, διαθέσιμο εδώ
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome misdiagnosed as conversion disorder, NIH, διαθέσιμο εδώ
- Gerstmann Syndrome, StatPearls, διαθέσιμο εδώ
