Της Ελένης Παναγιώτας Μινάι,
Όσοι είστε φανατικοί των ταινιών τρόμου, θα έχετε σίγουρα δει το Orphan, ταινία που κυκλοφόρησε το 2009. Αποτελεί μία από τις πιο κλασικές ταινίες, κατά τη γνώμη μου, ιδανική για όσους κάνουν τα πρώτα τους βήματα στο χώρο των ψυχολογικών ταινιών τρόμου. Η υπόθεσή της κρύβει πολλές ανατροπές που αναστατώνουν τον θεατή, ενώ το γεγονός ότι βασίζεται σε αληθινό περιστατικό το καθιστά ιδιαίτερα ανατριχιαστικό. Για όσους από εσάς δεν την έχετε ακόμα παρακολουθήσει, αυτό είναι ένα καλό σημείο να πάτε να τη δείτε προτού προχωρήσετε στην ανάγνωση αυτού του άρθρου, γιατί σύντομα θα σας αποκαλύψω ένα πολύ καθοριστικό στοιχείο της υπόθεσης.
Αφού παραμείνατε όσοι την έχετε παρακολουθήσει, νομίζω ότι ήδη ξέρετε σε τι θα αναφερθώ. Η Esther Coleman παρίστανε για χρόνια ότι είναι ένα 9χρονο κορίτσι το οποίο ζούσε σε ορφανοτροφείο και ανέμενε νέα οικογένεια, ή μάλλον τα επόμενα θύματά της. Κι αυτό το πέτυχε αρκετές φορές, διότι η νόσος από την οποία έπασχε, καθώς και κάποιες παρεμβάσεις της, της επέτρεψαν να φέρει σε εφαρμογή το αιμοβόρο της σχέδιο.
Αναφερόμαστε στην κατάσταση του νανισμού, η οποία χαρακτηρίζεται από συγκριτικά μικρότερο ανάστημα σε σχέση με άλλα άτομα ίδιας ηλικίας και φύλου, και μπορεί να προέλθει από γενετικές ή άλλες νόσους. Πιο συγκεκριμένα, με το «συγκριτικά μικρότερο ανάστημα» ορίζουμε ένα ύψος ίσο ή κάτω από 1.47 μέτρα. Ο μέρος όρος αναστήματος των ενηλίκων ατόμων με νανισμό είναι 1.22 μέτρα. Παρουσιάζονται δύο κατηγορίες νανισμού εξαιτίας των διαφορετικών συστημάτων που πλήττει, ειδικότερα:
▪ Δυσανάλογος νανισμός: Παρουσιάζει δυσαναλογία στο μέγεθος του σώματος, ενώ κάποια τμήματα του σώματος είναι πιο μικρά σε μέγεθος και άλλα μέσο ή άνω του μέσου μεγέθους.
▪ Ομαλός νανισμός: Σε αντίθεση με τον δυσανάλογο νανισμό, το ανάστημα είναι μικρό και σε ανάλογο βαθμό, αντίστοιχα, όλα τα μέρη του σώματος.
Τα χαρακτηριστικά που θα παρουσιάσει ένα άτομο σε κάθε κατηγορία νανισμού ποικίλουν:
- Στον δυσανάλογο νανισμό, τα άτομα φέρουν ένα μεσαίου μεγέθους κορμό και πολύ κοντά άκρα ή μικρό κορμό και κοντύτερα, αλλά ασύμμετρα μεγάλα, άκρα. Πάντως, κοινό στοιχείο αποτελεί το ασύμμετρα μεγάλο κεφάλι σε κάθε μία από τις παραπάνω περιπτώσεις. Επίσης, σχεδόν όλα τα άτομα έχουν φυσιολογικές πνευματικές ικανότητες, εκτός από εξαιρέσεις όπου ευθύνονται άλλοι παράγοντες.
- Στον ομαλό νανισμό, ευθύνονται εκ γενετής παθήσεις ή παθήσεις που στην πρώιμη παιδική ηλικία περιόρισαν την ανάπτυξη. Κι όπως αναφέραμε και νωρίτερα, ο κορμός είναι κοντός κι αντίστοιχα κοντά είναι το κεφάλι και τα άκρα. Εκτός όμως από το σκελετικό σύστημα, λόγω τέτοιων παθήσεων επηρεάζονται κι άλλα συστήματα, προκαλώντας πτωχή ανάπτυξη σε σχέση με αυτή που αναμένεται και στην εφηβεία καθυστερημένη ή απουσία σεξουαλικής ανάπτυξης.
Οι καταστάσεις οι οποίες σχετίζονται με την εμφάνιση νανισμού είναι:
- Οικογενές κοντό ανάστημα: Το ύψος που αναμένεται να έχει το παιδί βάσει γενετικών παραγόντων μπορεί να υπολογιστεί με μέτρηση του μέσου όρου ύψους των γονέων του. Αν, λοιπόν, γονείς με κοντό ανάστημα, χωρίς άλλες παθολογικές αιτίες, γεννήσουν παιδί, φυσιολογικά αναμένουμε ένα παιδί με αντίστοιχα κοντό ανάστημα.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία: Πρόκειται για παιδιά τα οποία παρουσίαζαν χαμηλό ρυθμό ανάπτυξης ή καθυστερημένη εφηβεία αλλά μέχρι την ενηλικίωση κατάφεραν να «φθάσουν» το κατάλληλο επίπεδο ανάπτυξης.
- Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα: Δεν γνωρίζουμε την ακριβή αιτία, ο ρόλος της επιγενετικής βρίσκεται υπό συζήτηση.
- Ενδοκρινείς παθήσεις: Μειωμένη παραγωγή ορμονών στον εγκέφαλο που ρυθμίζουν την ανάπτυξη μπορούν να ευθύνονται για την εμφάνιση νανισμού.
- Γενετικές παθήσεις: Για παράδειγμα, το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, μειωμένη λειτουργικότητα ωαρίων και διαταραχές στις γυναικείες ορμόνες.
- Σκελετικές παθήσεις: Για παράδειγμα, η αχονδροπλασία είναι η πιο κοινή σκελετική δυσπλασία, ευθύνεται σε γονιδιακή μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από άτομα με κοντό ανάστημα και άλλα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Παρουσιάζει κληρονομικότητα. Επίσης, η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία αποτελεί σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης τον οστών που επιφέρει νανισμό και άλλες ανωμαλίες.
- Άλλες: Κακή θρέψη, χρόνια νεφρική νόσος, πνευμονικές/καρδιακές/ανοσολογικές/μεταβολικές παθήσεις κ.ά.
Η διάγνωση του νανισμού μπορεί να επέλθει προγεννητικά σε ορισμένες περιπτώσεις με τεστ απεικόνισης. Αν δεν είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση, ο γιατρός θα καταγράφει την ανάπτυξη του παιδιού σε κάθε επίσκεψη και έτσι θα επέλθει η πρώιμη διάγνωση. Σε άλλες περιπτώσεις, ακτινογραφίες και αιματολογικές εξετάσεις θα αποκαλύψουν τη μη κανονική ανάπτυξη του παιδιού.
Τέλος, το θεραπευτικό πλάνο εξαρτάται από την ακριβή διάγνωση και τα συμπτώματα που φέρει ο ασθενής. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά όπως σε πολλές ασθένειες, διαχείριση συμπτωματολογίας. Η χειρουργική επέμβαση είναι μια εκ των εναλλακτικών θεραπειών για καταστάσεις επιδιόρθωσης ανωμαλιών στα οστά, την απομάκρυνση συγκέντρωσης υγρών στον εγκέφαλο κ.α. παθολογίες που θα βελτιώσουν τη λειτουργικότητα του ατόμου. Άλλοι τύποι θεραπείας συμπεριλαμβάνουν τη χρήση CPAP για τον αερισμό των ασθενών με υπνική άπνοια, ακουστικά για βελτίωση της ακοής, σωστή διαχείριση βάρους και διατροφικών συνηθειών, η λήψη ορμονών ανάπτυξης (ορμονοθεραπεία) καθώς και άλλες φαρμακευτικές ουσίες σε πειραματικό επίπεδο. Έτσι, ανάλογα με την παθοφυσιολογία του ασθενούς και την εφαρμογή των αντίστοιχων διαθέσιμων θεραπευτικών επιλογών, το άτομο έχει πιο ποιοτική και λειτουργική ζωή.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Dwarfism (Skeletal Dysplasia) and Other Causes of Short Stature, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Dwarfism, nih, διαθέσιμο εδώ
- Dwarfism, mayo clinic, διαθέσιμο εδώ
- Dwarfism, webmd, διαθέσιμο εδώ
