Του Θοδωρή Κεχαγιόγλου,
Κατά την εισπνοή, ο αέρας περνά από τη μύτη στον ρινοφάρυγγα, όπου θερμαίνεται και καθαρίζεται. Στη συνέχεια, περνά από τη σχισμή του λάρυγγα στην τραχεία και από εκεί στους κυρίους βρόγχους της τραχείας. Αυτοί διακλαδίζονται, σχηματίζοντας το βρογχικό δέντρο που καταλήγει στους πνεύμονες και στις αναπνευστικές κυψελίδες. Η απουσία ενός ή και των δύο κύριων βρόγχων που συνοδεύεται από παντελή έλλειψη ενός ή και των δύο πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένων των πνευμονικών αγγείων και του παρεγχύματος, δηλαδή της μοίρας του αναπνευστικού που γίνεται η ανταλλαγή αερίων, λέγεται πνευμονική αγενεσία. Εμφανίζει ποικιλομορφία όχι μόνο στους παράγοντες που μπορούν να την προκαλέσουν, αλλά και στη συμπτωματολογία, ενώ ταυτόχρονα μπορεί να συνδέεται και με άλλες υποκείμενες ασθένειες.
Ανατομικά, το αναπνευστικό σύστημα διαιρείται σε:
- Ανώτερο αναπνευστικό σύστημα, που αποτελείται από τη ρινική κοιλότητα, τους παραρρίνιους κόλπους και τον φάρυγγα.
- Κατώτερο αναπνευστικό σύστημα, το οποίο αποτελείται από τον λάρυγγα, την τραχεία, τους βρόγχους και τους πνεύμονες
Ουσιαστικά, η αγενεσία είναι μια σπάνια μορφή δυσπλασίας, μία ανωμάλου μορφής οργάνωση, δηλαδή, κυττάρων κάποιου/κάποιων ιστού/ιστών. Μία στις 50.000 γεννήσεις παρουσιάζουν αυτήν την ασθένεια. Τα μισά μωρά από αυτά που γεννιούνται, γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν μέσα στα πρώτα 5 χρόνια.
Ειδικότερα, υπάρχουν δύο ειδών αγενεσίες:
- Ετερόπλευρη: Περιγράφηκε από τον Depozze σε νεκροτομή γυναίκας το 1673. Σε αυτή την περίπτωση η τραχεία συνεχίζει απευθείας στον κύριο βρόγχο του φυσιολογικά αναπτυγμένου πνεύμονα και, συνήθως, εμφανίζεται δυσκολία κατά την αναπνοή, λόγω κατακράτησης βρογχικών εκκρίσεων και φλεγμονών. Χειρότερη είναι η δεξιά αγενεσία, καθώς μετατοπίζεται σε μεγάλο βαθμό η καρδιά και γενικότερα το μεσοθωράκιο.
- Αμφοτερόπλευρη: Περιγράφηκε πρώτη φορά από τον Morgagni και παρουσιάζει 100% θνησιμότητα.
Αιτιολογία
Η αμφοτερόπλευρη αγενεσία οφείλεται στην πλήρη αποτυχία ανάπτυξης του πρώτου, αρχέγονου ιστού, απ’ τον οποίο προκύπτουν όλοι οι άλλοι. Επίσης, έχει αποδειχτεί με πειράματα σε ποντίκια, ότι η αγενεσία σχετίζεται και με την έλλειψη βιταμίνης Α, καθώς επίσης το 50-76% με άλλες ανωμαλίες (π.χ. καρδιακές, ουρολογικές, σπονδυλικές, γαστρεντερολογικές κλπ.). Κάποιες απ’ τις ανωμαλίες που σχετίζονται με την αγενεσία είναι η διαφραγματοκήλη (έλλειψη ή ατελής σχηματισμός του διαφράγματος με αποτέλεσμα τη διαρροή σπλάχνων από την κοιλιά στη θωρακική κοιλότητα) και το ολιγοϋδράμνιο (λιγότερης ποσότητας αμνιακό υγρό μέσα στον αμνιακό σάκο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Η αύξηση της αρχικής καταβολής του αναπνευστικού συστήματος συνδέεται με το γονίδιο FGF-10, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της αυξητικής πρωτεΐνης FGF-10 (Fibroblast Growth Factor 10). Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται σε σημαντικές διαδικασίες, μία από τις οποίες είναι και η ανάπτυξη του εμβρύου πριν την γέννηση. Στο στάδιο πριν τη γέννηση, η πρωτεΐνη FGF-10 διεγείρει τα κύτταρα να σχηματίσουν τις δομές του σώματος, μία από τις οποίες είναι και τα όργανα. Καταλαβαίνει, λοιπόν, κανείς ότι η πνευμονική αγενεσία προκύπτει από τη μετάλλαξη αυτής της πρωτεΐνης ή από μετάλλαξη στη γονιδιακή οδό αυτής, εφόσον δεν θα μπορεί να σχηματιστεί η δομή του πνεύμονα σωστά.
Κλινικές εκδηλώσεις
Ενδιαφέρον παρουσιάζει η συμπτωματολογία της ασθένειας αυτής, μιας και χαρακτηρίζεται από αξιόλογη ποικιλομορφία. Υπάρχουν τόσο ασυμπτωματικοί ασθενείς όσο και άτομα με δύσπνοια, πόνο στην αναπνοή και ιστορικό πολλών μολύνσεων του θώρακος. Τέλος, αν χρησιμοποιήσουμε ακτίνες Χ, το ημιμεσοθωράκιο θα εμφανίζεται άσπρο.
Πρόγνωση/ Διάγνωση/ Θεραπεία
Όσον αφορά την πρόγνωση, είναι αρκετά δύσκολο να πραγματοποιηθεί, κάτι που φαίνεται και από το ποσοστό των 100% των εμβρύων με αμφοτερόπλευρη αγενεσία να πεθαίνει, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό για τα έμβρυα με ετερόπλευρη ξεπερνά το 50%. Ωστόσο, θα μπορούσαν να εφαρμοστούν οι κλασικοί τρόποι γενετικής καθοδήγησης. Ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε άτομα που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν κάποια. Αν έχει γίνει πρόληψη και υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κάποια ανωμαλία, τότε είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί προγεννητικός έλεγχος.
Είδη προγεννητικού ελέγχου που πραγματοποιούνται κατά κόρον είναι η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών (προσεκβολές του πλακούντα). Για τη διάγνωση, πρέπει να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις, όπως CT scan, βρογχοσκόπηση, βρογχογραφία και πνευμονική αγγειογραφία. Επίσης, προγεννητικά μπορεί να γίνει υπέρηχος, καθώς και μαγνητική τομογραφία (MRI), που όχι μόνο θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση, αλλά θα υπολογίσει και το μέγεθος του εναπομείναντος πνεύμονα και θα εξετάσει την παρουσία άλλων ανωμαλιών.
Η θεραπεία μπορεί να διαδραματίσει σημαντικότατο υποστηρικτικό ρόλο και έχει να κάνει, φυσικά, με το αν υπάρχουν κι άλλες ανωμαλίες. Η κλασική θεραπεία που εφαρμόζεται σήμερα είναι η προσθήκη επιπλέον ιστού είτε με θωρακοτομή είτε θωρακοσκοπικά.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Normal and Abnormal Structural Development of the Lung, Science Direct. Διαθέσιμο εδώ
- CT features of lung agenesis – a case series (6 cases), BMC. Διαθέσιμο εδώ
- Πνευμονική αγενεσία-υποπλασία, embryo center. Διαθέσιμο εδώ
- Συγγενείς ανωμαλίες αναπνευστικού συστήματος, υγεία. Διαθέσιμο εδώ
