Της Ελεάννας Τσάμη,
Η ανωμαλία του Ebstein ή αλλιώς Νόσος του Ebstein είναι μια σπάνια συγγενής καρδιοπάθεια που αφορά την τριγλώχινα βαλβίδα και τη δεξιά κοιλία της καρδίας. Η νόσος πήρε το όνομα της από τον παθολόγο Wilhelm Ebstein, ο οποίος την περιέγραψε το 1866 εκτελώντας αυτοψία σε έναν άνδρα που πέθανε από καρδιακή ανακοπή. Αποτελεί περίπου το 0,3% έως 0,6% των συγγενών καρδιοπαθειών, τις περισσότερες φορές συνοδεύεται από κάποια ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας ή αρρυθμίες και υπάρχει μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης στις γυναίκες (6%) από τους άνδρες (0.6%). Τα περισσότερα περιστατικά παρουσιάζονται στη βρεφική ή παιδική ηλικία, αλλά ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή. Η δυσπλασία Ebstein μπορεί να ανιχνευθεί προγεννητικά, ενώ σε έμβρυα με διαγνωσμένη νόσο έχει καταγραφεί 20% εμβρυικός και 45% περιγεννητικός θάνατος. Τα κλινικά σημεία κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά ανάλογα με τον βαθμό μετατόπισης της τριγλώχινας βαλβίδας, τη σοβαρότητα της παλινδρόμησης του αίματος και την ύπαρξη άλλων ανωμαλιών της καρδιάς.
Αιτιολογία
Η ακριβής αιτιολογία παραμένει ακόμη και σήμερα άγνωστη, ωστόσο πιστεύεται ότι η νόσος σχετίζεται με λάθος στους διπλασιασμούς του χρωμοσώματος 15, το οποίο περιέχει γενετικές πληροφορίες για την εμβρυολογική ανάπτυξη της καρδιάς. Η νόσος έχει, επίσης, συσχετιστεί με το λίθιο και τις βενζοδιαζεπίνες, καθώς σύμφωνα με μελέτες τα νεογνά εγκύων που έλαβαν τις συγκεκριμένες αγωγές κατέδειξαν κίνδυνο εμφάνισης της νόσου (<2%). Αξίζει, επίσης, να σημειωθεί ότι 5% έως 25% των ασθενών με ανωμαλία Ebstein έχει αναφερθεί ότι έχουν σύνδρομο Wolff Parkinson White (καρδιακή πάθηση στην οποία υπάρχει μια ανώμαλη επιπλέον ηλεκτρική οδός από τον καρδιακό κόλπο στις κοιλίες της καρδιάς), καθιστώντας το την πιο σχετιζόμενη συγγενής καρδιοπάθεια με WPW.
Παθολογία
Η τριγλώχινα βαλβίδα είναι μία από τις τέσσερις βαλβίδες της καρδιάς, αποτελείται από 3 φύλλα και συνδέει το δεξιό κόλπο με τη δεξιά κοιλία. Η βαλβίδα ανοίγει, έτσι ώστε να περάσει αίμα από τον δεξιό κόλπο στη δεξιά κοιλία και στη συνέχεια κλείνει, έτσι ώστε να εμποδίσει την παλινδρόμηση του αίματος πίσω στο δεξιό κόλπο.
Η νόσος του Ebstein μπορεί να οφείλεται σε ανατομικές ή λειτουργικές ανωμαλίες. Συνήθως, πρόκειται για εκτόπιση του ελεύθερου χείλους της τριγλώχινας βαλβίδας προς την κατεύθυνση της κορυφής της καρδιάς με αποτέλεσμα ο δεξιός κόλπος να καταλαμβάνει μεγαλύτερο χώρο και η δεξιά κοιλία μικρότερο. Αυτή η μετατόπιση συμβαίνει, επίσης, και προς την οδό εκροής της δεξιάς κοιλίας και ορίζεται ως μετατόπιση >8mm/m2, ενώ ο βαθμός αποκόλλησης μπορεί να ποικίλλει από μερικός έως και πλήρης.
Επιπλέον, η ανωμαλία του Ebstein συσχετίζεται με ανωμαλίες του συστήματος αγωγιμότητας, που πιστεύεται ότι οφείλονται σε συμπίεση του κολποκοιλιακού κόμβου από το διαφραγματικό φύλλο, με διαταραχή της λειτουργίας του.
Πηγή Εικόνας και Δικαιώματα Χρήσης: istockphoto.com/ AlonzoDesign
Συμπτώματα
Το πιο κοινό σύμπτωμα σε νεογνά και βρέφη είναι η κυάνωση, η οποία εμφανίζεται σε ποσοστό περίπου 50%. Όσα άτομα δεν εμφανίζουν κυάνωση είναι πιο πιθανό να επιβιώσουν ακόμη και με την παρουσία τριγλωχινικής παλινδρόμησης. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, τα οποία αναγνωρίζονται ως διαταραχές στον ήχο των παλμών και στο καρδιογράφημα. Περισσότεροι από τους μισούς ενήλικες με Νόσο Ebstein εμφανίζουν αίσθημα παλμών με την ταχυαρρυθμία να είναι το πρώτο κλινικό σημείο που εμφανίζεται στο 40% των νέων διαγνώσεων. Τα συμπτώματα της δύσπνοιας κατά την καταπόνηση παρατηρούνται συνήθως σε ηλικιωμένους ασθενείς. Η χρόνια κόπωση και το οίδημα των κάτω άκρων είναι κοινά συμπτώματα μεταξύ ασθενών που αναπτύσσουν κάποια συγγενής καρδιοπάθεια. Σπάνια μπορεί να εκδηλωθεί εγκεφαλικό επεισόδιο ή έμφραγμα του μυοκαρδίου.
Διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου γίνεται μέσω της φυσικής εξέτασης (ύπαρξη κλινικών συμπτωμάτων) και τις απεικονιστικές μεθόδους. Αρχικά, πραγματοποιείται λήψη ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ΗΚΓ), που εξετάζεται η πιθανότητα διεύρυνσης του δεξιού κόλπου, η οποία εμφανίζεται ως ψηλά κύματα P, καθώς αναγνωρίζονται και καρδιακές αρρυθμίες συνηθέστερα κολποκοιλιακή ταχυκαρδία αλλά και κολπική μαρμαρυγή και κολπικός πτερυγισμός. Η δεύτερη απεικονιστική μέθοδος αποτελεί την ακτινολογική απεικόνιση. Η ακτινογραφία θώρακος δείχνει συνήθως αυξημένη καρδιοθωρακική αναλογία, λόγω διεύρυνσης του δεξιού κόλπου. Επιπλέον, η μαγνητική καρδιάς προσθέτει χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με την ανατομία καρδιάς και την τριγλώχινα βαλβίδα. Τέλος, η αξονική τομογραφία χρησιμοποιείται για την απεικόνιση της στεφανιαίας ανατομίας της καρδιάς.
Θεραπεία
Η θεραπεία διαχωρίζεται σε συντηρητική και χειρουργική, ανάλογα με την έκβαση της νόσου, την ηλικία και τα συμπτώματα. Στα βρέφη, ο βασικός άξονας της θεραπείας είναι υποστηρικτικός, για να βοηθήσει στη μείωση της πνευμονικής αγγειακής αντίστασης και της υποξαιμίας. Σε βρέφη που εμφανίζουν συμπτώματα όπως κυάνωση ή καρδιακή ανεπάρκεια, το εισπνεόμενο μονοξείδιο του αζώτου μπορεί να βοηθήσει. Τα συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας αντιμετωπίζονται με διουρητικά. Οι υπερκοιλιακές ταχυαρρυθμίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα ελέγχου του ρυθμού, όπως β-αναστολείς. Εάν απαιτείται χειρουργική επέμβαση, πραγματοποιείται στην πνευμονική αρτηρία για την ανακούφιση της κυάνωσης και την εξασφάλιση επαρκών πνευμονικών και συστημικών κυκλοφοριών. Σε παιδιά και ενήλικες με Ebstein, οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, αρρυθμίες ανθεκτικές στην ιατρική θεραπεία, κυάνωση με κορεσμό <90% και σοβαρή τριγλώχινα ανεπάρκεια.
Η νόσος Ebstein είναι μια σπάνια συγγενής καρδιοπάθεια που επηρεάζει τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς. Συνήθως, προκαλείται από μια δυσλειτουργία κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Παρατηρείται μείωση της λειτουργικότητας του δεξιού κόλπου καθώς και διεύρυνσή του λόγω ανωμαλίας της τριγλώχινας βαλβίδας, που είναι η βαλβίδα μεταξύ του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν από ήπια έως πιο σοβαρά. Η αντιμετώπιση της νόσου Ebstein συνήθως περιλαμβάνει τη διαχείριση των συμπτωμάτων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της λειτουργίας της καρδιάς.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
-
Tricuspid Regurgitation, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
-
The Two Anomalies of Wilhelm Ebstein, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
-
Ebstein’s Anomaly, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
