Του Πέτρου Κολυάρδου,
Στροφή στην Αρχαία Ελλάδα, τον προσωκρατικό Ηράκλειτο τον Εφέσιο και τους ιπποκρατικούς, για να ανακαλύψουμε τις πραγματικές ρίζες της επιληψίας. Οι βιβλιογραφικές ιατρικές αναφορές της εποχής φαίνεται να αποδίδουν συχνά την επιληψία με τον όρο «Ηράκλεια νόσος», όχι μόνο επειδή ήταν μία νόσος με τόση δύναμη όση ο Ηρακλής της μυθολογίας, αλλά και επειδή ο ίδιος ο μυθολογικός ήρωας θέλουν τα γραμμένα να πάσχει από ένα είδος μανιοεπιληψίας. Μάλλον η μανία του εξυπηρετούσε την πλοκή του μύθου, αφού η ζωή του ήταν μία σειρά από παράλογες πράξεις και έκκληση για συγχώρεση από τους θεούς, κάτι που σαφώς περιγράφει μέσα από την τραγωδία του, ο φίλος του Αναξαγόρα και μαθητής του Σωκράτη, Ευριπίδης.
Προχωρούμε, λοιπόν, από την ηράκλεια νόσο και την Αρχαία Ελλάδα στην σύγχρονη σκηνή της παγκόσμιας επιληπτολογίας. Η επιληψία αποτελεί έναν όρο «ομπρέλα» κάτω από τον οποίο βρίσκεται μία μεγάλη ομάδα ετερογενών εγκεφαλικών διαταραχών, που επηρεάζουν περισσότερους από 50 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Αναζητώντας μια διαλεύκανση του μηχανισμού ανάπτυξης της εν λόγω διαταραχής ανά τα χρόνια, φάνηκε ότι το αιτιολογικό υπόβαθρο πλαισιώνεται από ευδιάκριτες δομικές, λοιμώδεις, μεταβολικές και ανοσολογικές διαταραχές. Ωστόσο, στα περισσότερα διαγνωσμένα με επιληψία άτομα καμία προφανής αιτία δεν είναι αναγνωρίσιμη. Το ερευνητικό φάσμα της επιληπτολογίας βασιζόμενο αρχικά σε οικογενειακές μελέτες και αργότερα στην πρόοδο των τεχνολογιών προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων και σε συνδυασμό πάντα με υπολογιστικές προσεγγίσεις κατάφερε να αποδείξει πως η γενετική παίζει πολύ μεγαλύτερο ρόλο στον παθοφυσιολογικό μηχανισμό ανάπτυξης της επιληψίας από ότι τα προηγούμενα χρόνια είχε προταθεί.
Την βαρύτητα του προκείμενου γενετικού μηχανισμού έρχονται να επιβεβαιώσουν παιδονευρολογικές προσεγγίσεις γύρω από το Σύνδρομο Dravet (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy) και το Σύνδρομο Lennox Gastaut, δύο επιληπτικών διαταραχών που εμφανίζονται αντίστοιχα στην βρεφική και παιδική ηλικία, συνοδευόμενα τις περισσότερες φορές από αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση. Η εξέλιξη της θεραπευτικής της παιδονευρολογίας γύρω από τα προαναφερθέντα σύνδρομα, έφερε στο φως της παγκόσμιας ιατρικής κοινότητας φάρμακα, τα οποία έδωσαν κάποιες λύσεις και στις συγκεκριμένες περιπτώσεις, αλλά και σε περιπτώσεις φαρμακοανθεκτικής επιληψίας.
Ενδεικτικά, ένα φάρμακο το οποίο πρόσφατα προστέθηκε στην θεραπευτική φαρέτρα των
επιληπτολόγων είναι κενομπαμάτη, ένα φάρμακο με χαρακτηριστική ένδειξη σε ενήλικες ασθενείς με φαρμακοανθεκτική επιληψία και εστιακές επιληπτικές κρίσεις, με ή χωρίς δευτερογενή γενίκευση. Πρόκειται για ένα φάρμακο που έχει ήδη εγκριθεί το 2021 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), αλλά μόλις πριν λίγους μερικούς μήνες ήρθε στην Ελλάδα. Τα πορίσματα των ερευνών μετά την κυκλοφορία του φαρμάκου δείχνουν μείωση 50% των επιληπτικών κρίσεων και σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, γεγονός που προδικάζει ότι θα μας απασχολήσει αρκετά τα επόμενα χρόνια.
Οι έρευνες που στρέφονται γύρω από το κομμάτι της θεραπευτικής προσέγγισης της επιληψίας, πέρα από το φάσμα της χειρουργικής, της πνευμονογαστρικής διέγερσης και της εν τω βάθει εγκεφαλικής διέγερσης (DBS), έχουν δώσει πολλές νέες απαντήσεις γύρω στο πλαίσιο της φαρμακολογίας. Παλιές θέσεις έχουν σαφώς αποτελέσει παρελθόν, κάνοντας τους επιληπτολόγους να αμφισβητούν οτιδήποτε δεδομένο είχε εδραιωθεί αναφορικά με την θεραπευτική της επιληψίας. Φάρμακα όπως η στιριπεντόλη με ένδειξη στο Σύνδρομο Dravetκαι σε ανεπαρκή έλεγχο κρίσεων βαλπροϊκού, η κανναβιδιόλη, η φενφλουραμίνη, η γκαναξολόνη, το Everolimus για την οζώδη σκλήρυνση, η λεβετιρασετάμη, η λαμοτριγίνη και η οξκαρβαζεπίμη αποτελούν μερικά από τα φάρμακα δεύτερης και τρίτης γενιάς που έκαναν την εμφάνισή τους αλλάζοντας τα δεδομένα και δίνοντας νέες ελπίδες σε ιατρικό προσωπικό και ασθενείς.
Τέλος, αποτελεί γεγονός, αλλά και μεγάλη παραδοχή των ίδιων των επιληπτολόγων η δυσκολία που τους παρουσιάζεται τόσο στο κομμάτι της διαφοροδιάγνωσης της επιληψίας όσο και στο κομμάτι της θεραπευτικής προσέγγισης του εκάστοτε περιστατικού. Σε κάθε περίπτωση το θεραπευτικό σχήμα το οποίο προτείνεται είναι εξατομικευμένο, αλλά και σε απόλυτη συμφωνία με τον τύπο των κρίσεων, την υπόλοιπη φαρμακευτική αγωγή (καθώς τα αντιεπιληπτικά φάρμακα εμφανίζουν ένα μεγάλο φάσμα αλληλεπιδράσεων), τις πιθανές συνοσηρότητες, την ηλικία, το φύλο (ειδικά για γυναίκες σε αναπαραγωγική κύηση, αλλά και τις αποφάσεις της οικογένειας και του ίδιου του ασθενούς.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- The Genetics of Epilepsy, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Antiseizure Medication Withdrawal Following Epilepsy Surgery, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Treatment and care of women with epilepsy before, during, and after pregnancy: a practical guide, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
