Tου Πέτρου Κολυάρδου,
Ο μεγεθυντικός φακός του συγκεκριμένου άρθρου στρέφεται στον σπουδαιότερο επιστήμονα του 21ού αιώνα και έναν άνθρωπο που βρέθηκε αντιμέτωπος με τις μεγαλύτερες προκλήσεις της ανώτερης θεωρητικής και κβαντομηχανικής φυσικής καθηλωμένος σε μία αναπηρική καρέκλα, δίνοντας παράλληλα μία άνιση μάχη με μία επιθετική νευροεκφυλιστική ασθένεια. Τα προκείμενα αφορούν σαφώς τον Άγγλο φυσικό επιστήμονα και κοσμολόγο Στίβεν Χόκινγκ, η ξεχωριστή πορεία του οποίου φώτισε δρόμους ερμητικά κλειστούς, δίνοντας τον μεγαλύτερο βαθμό φερεγγυότητας σχετικά με το ακίβδηλο της αλήθειας για τη δημιουργία του κόσμου.
Ο σχεδόν 18 ετών εν έτει 1960 Στίβεν Χόκινγκ, έχοντας ανακαλύψει με τι θέλει να ασχοληθεί στη ζωή του, διαγιγνώσκεται με μία σπάνια και ιδιαίτερα επιθετική μορφή νευροεκφυλιστικής ασθένειας, με το τότε ιατρικό επιτελείο που τον παρακολουθούσε να του δίνει περίπου 2-3 χρόνια ζωής. Η ιστορία φαίνεται να είχε διαφορετικά σχέδια, αφού ο διάσημος επιστήμονας πέθανε μετά από σχεδόν 50 χρόνια σε ηλικία 76 ετών, από τις επιπλοκές της ασθένειας που αντιμετώπιζε.
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή νόσος του κινητικού νευρώνα αποτελεί μία σπάνια νευροεκφυλιστική νόσο που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες τόσο του Κεντρικού όσο και του Περιφερικού Νευρικού Συστήματος, οδηγώντας σε προϊούσα μυϊκή ατροφία. Αυτό που αξίζει να σημειωθεί, αλλά μπορεί εν μέρει να κατανοηθεί και από τη ζωή του σπουδαίου επιστήμονα, είναι ότι η συγκεκριμένη πάθηση, παρότι προσδιορίζεται ως νευροεκφυλιστική, δεν επηρεάζει τις νοητικές λειτουργίες και τις αισθήσεις, ένα ευτυχές γεγονός και για τον ίδιο, αλλά και για ολόκληρη την ανθρωπότητα που έγινε πιο σοφή μέσα από το έργο του.
Ένας από τους «νόμους» που διέπουν την ιατρική κοινότητα αναφέρει πως όσο πιο έγκαιρη είναι η διάγνωση μίας ασθένειας τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας του ασθενούς. Έτσι και στην περίπτωση της νόσου του κινητικού νευρώνα, απόλυτα ακριβής διάγνωση δεν μπορεί να γίνει μία συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Η διάγνωση τίθεται συνδυαστικά και σε βάθος χρόνου με συνεχόμενες ανά τακτά χρονικά διαστήματα νευρολογικές εξετάσεις, ηλεκτρομυογραφήματα και μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, με σκοπό τη σύγκριση της συμπτωματολογίας του ασθενούς και την επιβεβαίωση της σταδιακής μυϊκής εξασθένισης. Το κομμάτι της διάγνωσης έρχονται να διασφαλίσουν εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίας σε εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό, ενώ συχνά συστήνεται και οσφυονωτιαία παρακέντηση.
Καθώς οι κινητικοί νευρώνες εκφυλίζονται και πεθαίνουν, σταματούν να στέλνουν μηνύματα στους μύες, με αποτέλεσμα οι μύες να εξασθενούν, να αρχίζουν να συσπώνται (μυϊκοί σπασμοί) και να ατροφούν. Τελικά, σε άτομα με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ο εγκέφαλος χάνει την ικανότητά του να ξεκινά και να ελέγχει εκούσιες κινήσεις όπως το περπάτημα, η ομιλία, η μάσηση, αλλά και ζωτικής σημασίας λειτουργίες, όπως η αναπνοή. Τα πρώιμα συμπτώματα περιορίζονται σε σπασμούς στα άνω και κάτω άκρα, κράμπες σε διάφορους μύες, μυϊκή αδυναμία σε τραχηλική μύες ή μύες των άκρων, θολή και ρινική ομιλία και δυσκολία στην μάσηση. Με την πάροδο του χρόνου το φάσμα συμπτωματολογίας γίνεται εντονότερο φτάνοντας στην πλήρη ατροφία σχεδόν όλων των μυών, οδηγώντας τον ασθενή σε τετραπληγία και καθήλωση στην αναπηρική καρέκλα. Ο θάνατος έρχεται στα 5 με 10 συνήθως χρόνια λόγω ατροφίας των αναπνευστικών μυών και κυρίως του διαφράγματος που τελικά θα οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Ο τομέας της θεραπευτικής μοιάζει φτωχός σε σύγκριση με τις πιο γνωστές νευροεκφυλιστικές νόσους, μπροστά στην συγκεκριμένη και αυτό μάλλον είναι απόρροια του ότι σε νόσους όπως η Alzheimer και η Parkinson, έχει κατανοηθεί επαρκώς ο υποκείμενος μηχανισμός ανάπτυξής τους. Παρόλα αυτά νεότερα φάρμακα όπως το rilutek (ριλουζόλη) που μειώνει τα επίπεδα γλουταμικού στους κινητικούς νευρώνες, το edaravone, ένα αντιοξειδωτικό που επιβραδύνει την λειτουργική έκπτωση, αλλά και διάφορες μορφές εδαραβόνης έχουν δείξει ότι μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και σαφώς όχι στην πλήρη ίασή της.
Στα πλαίσια αναζήτησης ιατρικής βιβλιογραφίας μπορεί κάποιος να παρατηρήσει έναν αδρό διαχωρισμό της νόσου σε σποραδική και σε οικογενή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, με την τελευταία προκείμενη, όπως καταδεικνύει το όνομά της, να εμφανίζει κάποια κληρονομική οικογενειακή συσχέτιση. Παρότι ο πρώτος ασθενής εμφανίστηκε ήδη από το 1941, δυστυχώς μέχρι και σήμερα δεν έχει γίνει κατανοητός ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός, καθώς και το αιτιολογικό υπόβαθρο που συνδέεται με την πάθηση. Είναι σημαντικό, όμως, να τονισθεί πως μετά το τέλος του Στίβεν Χόκινγκ το 2018, πολυεπίπεδες έρευνες ξεκίνησαν, ορισμένες από τις οποίες δημοσίευσαν τα αποτελέσματά τους αναφορικά με το αιτιοπαθοφυσιολογικό και θεραπευτικό πλαίσιο προσέγγισης της νόσου.
Έτσι, τα νεότερα δεδομένα από τα πορίσματα ερευνών στρέφονται κυρίως στον θάνατο των κινητικών νευρώνων, ο οποίος φαίνεται να προκαλείται από μια ποικιλία κυτταρικών ελαττωμάτων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που εμπλέκονται στην ανακύκλωση πρωτεϊνών και τη ρύθμιση των γονιδίων, καθώς και από άλλες δομικές βλάβες, συμπεριλαμβανομένου των διεργασιών των νευρογλοιακών υποστηρικτικών κυττάρων προς τους νευρώνες. Τέλος, πέρα από την είσοδο στη θεραπευτική φαρέτρα της βιοϊατρικής των βλαστικών κυττάρων, αξιόλογα φαίνονται να είναι και τα άλματα της γενετικής και της επιγενετικής έρευνας, οι οποίες εργάζονται σιωπηλά, με την βοήθεια νέων εργαλείων προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων, στον εντοπισμό εκείνων των γονιδίων που πιθανώς εμπλέκονται στον παθοφυσιολογικό μηχανισμό ανάπτυξης της νόσου. Το μέλλον μοιάζει αισιόδοξο!
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), National Institute of Neurological Disorder and Stroke. Διαθέσιμο εδώ
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), John Hopkins Medicine. Διαθέσιμο εδώ
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Muscular Dystrophy Association. Διαθέσιμο εδώ
