Της Μαρίας Καρέτσου,
Αν και είναι από τους συχνότερους ενδοφθάλμιους όγκους, το ρετινοβλάστωμα γενικά αποτελεί έναν σπάνιο κακοήθη όγκο με τον οποίο έρχονται σχεδόν πάντα αντιμέτωποι οι μικρότερης ηλικίας μαχητές. Παρόλο που οι περισσότεροι γονείς δεν είναι ενημερωμένοι για τη νόσο, συνοδεύεται από μια συμπτωματολογία που τους ανησυχεί, κι έτσι, σχεδόν κάθε φορά, η διάγνωση γίνεται στα αρχικά στάδια και επιτυγχάνεται η πλήρης ίαση.
Ορισμός της νόσου
Το ρετινοβλάστωμα συνιστά μια μορφή παιδικού καρκίνου, ο οποίος αναπτύσσεται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού και εμφανίζεται από τη νεογνική ηλικία έως και τον πέμπτο χρόνο ζωής του παιδιού. Ο όγκος μπορεί να είναι κληρονομικός, ο οποίος παρουσιάζει αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα και συχνά αφορά και τους δύο οφθαλμούς, ή ετερόπλευρος, τον οποίο εμφανίζουν παιδιά χωρίς γενετική προδιάθεση, προσβάλει το ένα μάτι και έχει επιτυχή αντιμετώπιση.
Οι περισσότερες περιπτώσεις ρετινοβλαστώματος οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RB1 στο χρωμόσωμα 13. Το RB1 είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που ρυθμίζει την κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση.
Επιδημιολογικά στοιχεία
Κατατάσσεται στους σπάνιους παιδικούς καρκίνους, καθώς η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στις 15.000–20.000. Στο 60% των περιπτώσεων η νόσος είναι μονόπλευρη και η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα δύο έτη, εκ των οποίων το 15% των περιστατικών είναι κληρονομικά. Το ρετινοβλάστωμα είναι αμφοτερόπλευρο σε ποσοστό περίπου 40% και η διάγνωση γίνεται συνήθως στο πρώτο έτος ζωής τους. Σε όλες τις περιπτώσεις, όμως, του αμφοτερόπλευρου, καθώς και του πολυεστιακού μονόπλευρου ρετινοβλαστώματος, ο όγκος είναι κληρονομικός.
Κλινική εικόνα ασθενούς
Τα κυριότερα σημεία των ασθενών είναι η λευκοκορία, δηλαδή η λευκή χροιά στη θέση της κόρης, η οποία αντανακλάται στο φως, και ο στραβισμός, τα οποία τις περισσότερες φορές αποτελούν τo εφαλτήριο για τη διάγνωση. Άλλα συμπτώματα της νόσου αποτελούν η θολή όραση και η φλεγμονή του οφθαλμού, η οποία παρουσιάζεται ως ερυθρότητα και πόνος, φωτοφοβία ή δακρύρροια. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρηθεί ατροφία του βολβού ή και απουσία συμπτωμάτων.
Διαγνωστικός έλεγχος
Η διάγνωση παίζει καθοριστικό ρόλο για την πλήρη ίαση του όγκου, και θα πρέπει για προληπτικούς λόγους να υποβάλλονται σε διαγνωστικό έλεγχο όλα τα μωράκια έως τριών μηνών. Ο έλεγχος περιλαμβάνει:
- Λήψη λεπτομερούς ιστορικού
- Φυσική εξέταση
- Εξωτερική οφθαλμική αξιολόγηση
- Βιομικροσκόπηση ματιών
- Έμμεση διόφθαλμη οφθαλμοσκόπηση
Εάν η διάγνωση δεν πραγματοποιηθεί εγκαίρως, υπάρχει κίνδυνος ο όγκος να προχωρήσει και να θεωρείται πλέον εξωφθάλμιος και να οδηγήσει ακόμα και σε πρόπτωση σε αρχικό στάδιο, ενώ σε δεύτερο χρόνο μπορεί ο ασθενής να χάσει την όραση του και να κάνει ακόμα και μετάσταση. Οι συχνότερες μεταστάσεις του ρετινοβλαστώματος είναι το μελάνωμα, το επιφυσίωμα, το οστεοσάρκωμα καθώς και ο καρκίνος των μυών.
Θεραπεία της νόσου
Ανεξάρτητα από το μέγεθος του όγκου, αν είναι κληρονομικός ή μη και πού εντοπίζεται, κυρίαρχη επιλογή για την αποτελεσματική αντιμετώπισή του παραμένει η χειρουργική αφαίρεση. Συνδυαστικά, όμως, με την επέμβαση, όταν ο όγκος είναι μικρός και εντοπίζεται στο ένα μάτι, γίνεται λέιζερ ή/και κρυοθεραπεία, ενώ σε διαφορετικές περιπτώσεις ο ασθενής συνιστάται να υποβληθεί σε χημειοθεραπεία ή/και ακτινοθεραπεία. Παρόλο που τα αποτελέσματα πιο σύγχρονων ερευνών έδειξαν σημαντική μείωση της θνησιμότητας μετά τις χημειοθεραπείες, πολλοί γονείς επιθυμούν να είναι η τελευταία επιλογή και γι’ αυτό τον λόγο δεν εφαρμόζεται πάντα.
Όταν, όμως, πρόκειται για νεοπλασίες, πόσο μάλλον όταν αφορούν και παιδιά, σημαντικό ρόλο στη θεραπεία παίζει και η ψυχολογία των ίδιων καθώς και των οικογενειών τους. Γι’ αυτό, συνήθως κατά τη διάρκεια των θεραπειών, οι γονείς δέχονται ενημέρωση από τους νοσηλευτές συνήθως για τις διαθέσιμες επιλογές που έχουν για τις ομάδες υποστήριξης και τα οφέλη τους.
Ποιότητα ζωής
Τα αποτελέσματα έρευνας που πραγματοποιήθηκε από το περιοδικό Pediatric Blood & Cancer έδειξαν πως η ποιότητα ζωής των επιζώντων είναι παρόμοια με των υπόλοιπων παιδιών. Στην έρευνα συμμετείχαν και οι γονείς των επιζώντων, οι οποίοι δήλωσαν πως η ποιότητα ζωής των παιδιών τους είναι σε όλους τους τομείς χαμηλότερη από αυτή που ενδείκνυται για την ηλικία τους. Όταν ερωτήθηκαν τα ίδια τα παιδιά, όσα είχαν προσβληθεί και στα δύο μάτια ανέφεραν πως συμμετέχουν λιγότερο από τους υπόλοιπους στις δραστηριότητες του σχολείου, καθώς από τις χημειοθεραπείες είχε μειωθεί η φυσική τους κατάσταση. Στις περιπτώσεις όπου αφαιρέθηκε το ένα μάτι τους χειρουργικά, φάνηκε πως τα άτομα έχουν χαμηλότερη αυτοεκτίμηση.
Επισκόπηση
Το ρετινοβλάστωμα πρέπει να λάβει περισσότερη προσοχή κατά τη διερεύνηση της πρόληψης, καθώς και της έγκαιρης διάγνωσης, καθώς εάν δεν θεραπευτεί άμεσα η νόσος μπορεί να καταλήξει θανατηφόρα. Ανεξάρτητα από τον τύπο του ρετινοβλαστώματος, υπάρχει μια ποικιλία διαθέσιμων θεραπειών για την εξάλειψη ή τη μείωση της σοβαρότητάς του. Αν και υπάρχουν διαθέσιμες ομάδες υποστήριξης για αυτούς τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, απαιτείται συνεχής υποστήριξη και θα πρέπει να δοθεί έμφαση στη συμμετοχή των παιδιών σε καθημερινές δραστηριότητες τόσο στην κοινότητα όσο και στο σχολείο.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Clinical presentation and outcomes in children with retinoblastoma managed at the Uganda Cancer Institute, Journal of Cancer Epidemiology, διαθέσιμο εδώ
- Participation in Daily Activities and Quality of Life in Survivors of Retinoblastoma, Pediatric Blood&Cancer, διαθέσιμο εδώ
