Σύνδρομο Έμβρυο – Εμβρυϊκής Μετάγγισης

Της Δήμητρας Βασιλειάδου, 

Το σύνδρομο έμβρυο-εμβρυϊκής μετάγγισης (twin-to-twin transfusion syndrome, TTTS) αποτελεί μια σπάνια επιπλοκή της εγκυμοσύνης με μεγάλα ποσοστά νοσηρότητας και θνησιμότητας. Συγκεκριμένα, επηρεάζει τις δίδυμες και ειδικότερα τις μονοχοριακές και διαμνιακές κυήσεις, όταν, δηλαδή, υπάρχει ένας κοινός πλακούντας και για τα δύο έμβρυα, αλλά το καθένα από αυτά βρίσκεται στον δικό του αμνιακό σάκο. Λιγότερο συχνά μπορεί να εμφανιστεί και σε μονοχοριακά – μονοαμνιακά δίδυμα με έναν πλακούντα και κοινό σάκο. Πρόκειται για ένα σύνθετο φαινόμενο που αποτελεί μία από τις συχνότερες αιτίες θανάτου, αναπηρίας και πρόωρης γέννησης του ενός ή και των δύο εμβρύων.

Ζωτική σημασία για την κύηση και την ομαλή ανάπτυξη του εμβρύου έχει ο πλακούντας. Ένας από τους ρόλους του είναι η εξασφάλιση της συνέχειας της εμβρυομητρικής κυκλοφορίας, καθώς μεταφέρει στο έμβρυο όλα τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και οξυγόνο από το αίμα της μητέρας και απομακρύνει τα άχρηστα μεταβολικά προϊόντα, επιστρέφοντάς τα στο αίμα της. Η μεταφορά γίνεται μέσω των αιμοφόρων αγγείων του πλακούντα, που καταλήγουν, τελικά, στα αγγεία του ομφάλιου λώρου. Όταν η κύηση είναι μονοχοριακή, επομένως o πλακούντας για τα δίδυμα μοναδικός, τότε υπάρχουν δύο ταυτόχρονες κυκλοφορίες αίματος. Σημαντικό είναι το γεγονός ότι, στην περίπτωση αυτή, παρατηρούνται, στο επίπεδο του πλακούντα, μερικές φυσιολογικές «συνδέσεις», γνωστές και ως αναστομώσεις, μεταξύ των αρτηριών και φλεβών των δύο συστημάτων. Αυτό σημαίνει πως υπάρχει ανταλλαγή αίματος μεταξύ των δύο αδελφών, που διατηρείται σε ισορροπία, καθιστώντας ίση την ποσότητα αίματος που αυτά λαμβάνουν από τη μητέρα τους.

Ο βασικός παθοφυσιολογικός μηχανισμός του συνδρόμου έμβρυο – εμβρυϊκής μετάγγισης εντοπίζεται ακριβώς εδώ, στις κοινές αγγειακές συνδέσεις. Συγκεκριμένα, οι εν τω βάθει πλακουντικές αναστομώσεις που μεταφέρουν αίμα από το έμβρυο Α στο έμβρυο Β είναι αριθμητικά περισσότερες από εκείνες που μεταφέρουν αίμα από το έμβρυο Β στο έμβρυο Α. Κατ’ αυτόν τον τρόπο, η ισορροπία της ροής αίματος διαταράσσεται κι έτσι προκύπτουν: το έμβρυο – λήπτης, το οποίο δέχεται τη μεγαλύτερη ποσότητα αίματος, και το έμβρυο – δότης, που δέχεται τη μικρότερη ποσότητα αίματος.

Οι επιπτώσεις του συνδρόμου έμβρυο – εμβρυϊκής μετάγγισης είναι πολλές, αφορούν και τα δύο αδέλφια και τα επηρεάζουν με αντίθετο τρόπο, οδηγώντας σε διαφορετική κλινική εικόνα. Αρχικά, η μετάγγιση προκαλεί στο έμβρυο – δότη υποογκαιμία, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μειωμένο όγκο αίματος στο σώμα. Η ανεπαρκής ποσότητα αίματος που λαμβάνει το έμβρυο δεν καλύπτει τις μεταβολικές του ανάγκες και το καθιστά αναιμικό, επιβραδύνοντας σημαντικά την ανάπτυξή του. Ακόμα, το έμβρυο – δότης υποφέρει από αφυδάτωση και ολιγουρία, που με τη σειρά τους οδηγούν σε μια σημαντική επιπλοκή, με διαγνωστική αξία, το ολιγοϋδράμνιο. Το αμνιακό υγρό γεμίζει τον αμνιακό σάκο και αποτελείται, κυρίως, από ούρα του εμβρύου, εκκρίσεις του αμνίου και των πνευμόνων. Προστατεύει από μηχανικές κακώσεις, ενώ, ταυτόχρονα, συμβάλλει στην ανάπτυξη του αναπνευστικού, γαστρεντερικού και ουροποιητικού συστήματος του εμβρύου. Στο συγκεκριμένο πλαίσιο φαίνεται με ποιον τρόπο το ολιγοϋδράμνιο επιπλέκει περαιτέρω την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Το σύνολο αυτών των παθολογικών αλλαγών συνεπάγεται τη συρρίκνωση του εμβρύου, την καρδιακή κάμψη, ακόμα και τον ενδομήτριο θάνατο, που χωρίς θεραπεία είναι σχεδόν αναπόφευκτος.

Η μετατόπιση της αιματικής ροής είναι το αίτιο εμφάνισης μιας σειράς προβλημάτων και στο έμβρυο – λήπτη. Ειδικότερα, το έμβρυο – λήπτης δέχεται συνεχόμενα μεγάλες ποσότητες αίματος με επακόλουθο το παθολογικό φαινόμενο της υπερογκαιμίας, που δυνητικά καταλήγει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Ο κίνδυνος αυτός πηγάζει από την εξασθένιση του καρδιακού μυός, εξαιτίας της υπερφόρτωσης με αίμα, και η ανεπάρκεια συμβαίνει καθώς η καρδιά δεν είναι σε θέση να προωθήσει φυσιολογικά το αίμα σε όλο το σώμα. Η επόμενη εξαιρετικά σοβαρή επιπλοκή που παρατηρείται είναι η πολυουρία. Ενώ το έμβρυο – δότης υποφέρει από αφυδάτωση και ολιγουρία, το έμβρυο – λήπτης αντιμετωπίζει το ακριβώς αντίθετο. Ο επιπλέον όγκος υγρών που φτάνει στο έμβρυο αποβάλλεται μέσω των νεφρών κι έτσι η ποσότητα των ούρων είναι αυξημένη, όπως συστηματικά αυξημένη είναι και η λειτουργεία των νεφρών, γεγονός που αποτελεί ρίσκο εμφάνισης νεφρικής ανεπάρκειας. Στη συνέχεια, η πολυουρία μπορεί να οδηγήσει σε πολυϋδράμνιο, δηλαδή περίσσεια αμνιακού υγρού, που σε συνδυασμό με την υπερφόρτωση της κυκλοφορίας του εμβρύου – λήπτη, εξελίσσεται ενδεχομένως σε εκδήλωση εμβυϊκού ύδρωπα. Η έκβαση αυτή φέρει κακή πρόγνωση και χαρακτηρίζεται από την άθροιση υγρού στο δέρμα και στις κοιλότητες του εμβρύου. Συμπερασματικά, οι παραπάνω δυσλειτουργίες έχουν αρνητικό αντίκτυπο στο έμβρυο – λήπτη, με τελική κατάληξη ακόμα και τον θάνατο.

Διάφορες μελέτες προτείνουν ότι το σύνδρομο έμβρυο – εμβρυϊκής μετάγγισης είναι ένα τυχαίο γεγονός και δεν σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Κάτι τέτοιο σημαίνει ότι η πρόβλεψη της εμφάνισής του είναι μάλλον αδύνατη, συνεπώς το μοναδικό εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωσή του είναι ο προγεννητικός έλεγχος. Ακριβέστερα, απαραίτητος είναι, αρχικά, ο προσδιορισμός της χοριονικότητας, που γίνεται μέσω υπερηχογραφήματος στη 12^η εβδομάδα της κύησης και δείχνει πόσοι πλακούντες υπάρχουν. Εφόσον καθοριστεί η κύηση μονοχοριακών διδύμων, η ανάγκη για εντατική  υπερηχογραφική παρακολούθηση είναι επιτακτική, αφού η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου στα δίδυμα αυτά κυμαίνεται στο 15%. Ο ειδικός έλεγχος ξεκινά περίπου τη 16^η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, καθώς η περίοδος μεταξύ της 16^ης και 25^ης εβδομάδας είναι εξαιρετικά κρίσιμη, λόγω της ταχείας ανάπτυξης του πλακούντα. Με το υπερηχογράφημα προσδιορίζεται η θέση του πλακούντα και η ροή αίματος στα αγγεία του, μετριέται η ποσότητα του αμνιακού υγρού και εξετάζεται αναλυτικά η ανατομία και η ανάπτυξη των διδύμων με επιπλέον προσοχή στην καρδιά και την ουροδόχο κύστη του καθενός.

Μετά τη διάγνωση, σειρά έχει η θεραπεία. Με την εξέλιξη της ιατρικής επιστήμης, αναπτύχθηκαν διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις κατά του συνδρόμου. Μία από τις παλαιότερες μεθόδους περιλαμβάνει μια σειρά τακτικών αμνιοπαρακεντήσεων, που στοχεύει στην αφαίρεση αμνιακού υγρού από το έμβρυο – λήπτη. Ωστόσο, η διαδικασία αυτή έχει περιορισμένα ποσοστά επιτυχίας, καθώς οι αμνιοπαρακεντήσεις αυξάνουν τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού και όχι μόνο. Στις μέρες μας, το σύνδρομο αντιμετωπίζεται με μικροεπεμβατική προσέγγιση, με τη χρήση εμβρυοσκοπίας. Η τεχνική ονομάζεται εμβρυοσκοπική φωτοαποδόμηση και περιλαμβάνει την αναγνώριση και κατάλυση των αναστομώσεων του πλακούντα, παύοντας την επικοινωνία μεταξύ των δύο εμβρύων. Πατέρας της τεχνικής είναι ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης, που με τον τρόπο του άνοιξε ένα ξεχωριστό παράθυρο στο μέλλον. Η ιδιοφυής του ιδέα, αναμφίβολα, άλλαξε για πάντα την εμβρυϊκή ιατρική,  έσωσε και θα συνεχίσει να σώζει τις ζωές χιλιάδων μωρών.

Συνοψίζοντας, λοιπόν, αν και σπάνια, η διαταραχή μετάγγισης προβληματίζει και φοβίζει την ιατρική κοινότητα και τους μέλλοντες γονείς. Παρ’ όλα αυτά, χάρη στα τεχνολογικά «άλματα» της σύγχρονης εποχής και κυρίως στη συμβολή σπουδαίων επιστημόνων με επαναστατικές ιδέες, φαίνεται ότι η πρόγνωση του συνδρόμου έμβρυο – εμβρυϊκής μετάγγισης βελτιώνεται ολοένα και περισσότερο.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ 

• Twin-to-Twin Transfusion Syndrome, Statpearls Publishing. Διαθέσιμο εδώ 
• Twin-to-Twin Transfusion Syndrome, Medscape. Διαθέσιμο εδώ